Objetivo- Herança familiar

Prévia do material em texto

Herança Familiar
Termos desconhecidos:
Captopril: É um fármaco do tipo IECA, inibidor da enzima conversora da angiotensina I (ECA I). Sua principal indicação é para tratamento de hipertensão arterial e alguns casos de insuficiência cardíaca.
Hidroclorotiazida: É um diurético tiazídico usado principalmente na hipertensão arterial
Objetivos
Caracterizar a diabetes mellitus
O diabetes melito é uma síndrome do metabolismo defeituoso de carboidratos, lipídios e proteínas causados tanto pela ausência de secreção de insulina quanto pela diminuição da sensibilidade dos tecidos à insulina. Existem 2 tipos gerais de diabetes melito: 
Diabetes tipo I, também chamado de diabetes melito dependente de insulina(DMID), causa pela ausência da secreção de insulina.
Diabetes tipo II, também chamado de diabetes melito não-dependente de insulina(DMNID), causado pela diminuição da sensibilidade dos tecidos-alvo ao efeito metabólico da insulina. É normalmente chamada de resistência insulínica.
Em ambos os tipos, o metabolismo de todos os nutrientes está alterado. O efeito básico da ausência da insulina ou da sua resistência sobre o metabolismo da glicose é impedir a captação eficiente e a utilização dela pela maioria das células do organismo, exceto o cérebro. Como resultado, a concentração de glicose no sangue aumenta, a utilização celular cai ainda mais, e a utilização dos lipídios e das proteínas aumenta.
Diabetes tipo I
Uma lesão nas células beta do pâncreas ou doenças que prejudicam a produção de insulina podem causar a diabetes tipo I. Infecções virais ou distúrbios autoimunes podem estar envolvidos na destruição das células beta em diversos pacientes portadores da doença, embora o fator genético também desempenhe um papel importante na determinação da suscetibilidade das células beta à sua destruição, decorrente dessas agressões.
 O seu início ocorre normalmente aos 14 anos, nos EUA, sendo frequentemente chamada de diabetes melito juvenil. Pode se desenvolver de modo abrupto, num período de alguns dias ou semanas, com 3 sequelas
Glicose sanguínea aumentada
Aumento da utilização de lipídios como fonte de energia e para formação de colesterol pelo fígado
Depleção(redução) das proteínas do organismo
A ausência de insulina reduz a eficiência da utilização periférica da glicose e aumenta a sua produção, elevando-a para cerca de 300 a 1200mg/100ml. O aumento da glicose plasmática, então, apresente múltiplos efeitos por todo o organismo.
A glicose sanguínea elevada, faz com que ela atravesse os Túbulos Renais mais do que pode ser reabosorvida, sendo o excesso eliminado na urina(glicosúria). Ocorre em concentrações acima de 180mg/100ml, nível chamado de Limiar. 
Os seus níveis elevados no sangue também podem causar desidratação celular em todo o organismo. Ocorre parcialmente, porque ela não se difunde facilmente através dos poros das membranas celulares, e o aumento da pressão osmótica nos líquidos extracelulares causa uma transferência osmótica de água para fora das células. Além disso, o efeito osmótico da glicose nos túbulos renais reduz enormemente a reabsorção tubular dos líquidos. O efeito global é a perda maciça de líquido na urina(poliúria), causando desidratação do líquido extracelular, causando desidratação, também, no líquido intracelular. Efeito da polidipsia.
Quando mal controlada durante longos períodos no diabetes, os vasos sanguíneos em diversos tecidos do organismo começam a funcionar anormalmente e sofrem alterações estruturais que resultam num aporte inadequado de sangue para os tecidos. Por sua vez, leva a um aumento de:
 Ataque cardíaco, derrame, doença renal no estágio terminal
Retinopatia, cegueira, isquemia e gangrena nos membros
Sua concentração elevada crônica também provoca lesões em muitos outros tecidos. Como a Neuropatia Periférica-que consiste no funcionamento anormal dos nervos periféricos- e disfunção do sistema nervoso autônomo(SNA) são complicações frequentes do DM crônico e descontrolado. Esta anormalidade pode resultar em uma alteração dos:
Reflexos cardiovasculares
Deterioração do controle vesical
Diminuição da sensibilidade nas extremidades e outros sintomas de lesão dos n.periféricos
Os seus mecanismos não são bem conhecidos. A Hipertensão, secundária à lesão renal, e Aterosclerose, secundária ao metabolismo anormal dos lipídios, frequentemente se desenvolvem nos portadores da doença e amplificam a lesão tecidual causada.
Aumento na utilização de lipídios e acidose metabólica
A mudança no metabolismo dos glicídios para os dos lipídios aumenta a liberação de Cetoácidos, tais como o Ácido Acetoacético e o Ácido beta-hidroxibutírico, no plasma mais rapidamente do que as células teciduais são capazes de captar e realizar oxidação. Devido a isso, há o desenvolvimento da Acidose Metabólica, grave devido ao excesso de cetoácidos, que associada a desidratação, podem provocar acidose grave. Isto leva rapidamente ao Coma Diabético e à morte, a menos que seja tratada imediatamente.
Na acidose diabética há a presença de respiração rápida e profunda, aumentando a expiração de C02, agindo como um tampão da acidose, no entanto, elimina as reservas de bicabornato. Os rins reduzem a excreção do bicabornato, sendo devolvido ao líquido extracelular. Ocorrem em circunstância mais graves do diabetes descontrolado.
A utilização excessiva de lipídios no fígado, que ocorre durante muito tempo, causa a presença de grandes qtds de colesterol no sangue circulante e aumento da disposição dele nas paredes arteriais. 
A incapacidade de se utilizar a glicose como fonte de energia, leva ao aumento da utilização e a uma diminuição no armazenamento das proteínas, assim como dos lipídios. Uma pessoa portadora do DM grave não tratado, apresenta rápida perda de peso e astenia, apesar da grande ingestão de alimentos(Polifagia). Sem tratamento, pode haver um consumo grave dos tecidos corporais e óbito em poucas semanas.
 Diabetes tipo II
É mais comum que o tipo I, correspondendo a cerca de 90% de todos os casos de DM. Na maioria dos casos inicia-se após os 30 anos, frequentemente entrre os 50 e 60 anos, e sua evolução é gradativa. É descrita como Diabetes do adulto. 
Obs: Têm havido aumento sistemático no número de pessoas mais jovens, com diabetes tipo Ii, tendência relacionada a prevalência da obesidade- O fator de risco mais importantes para este tipo em crianças, assim como em adultos-.
Está associado ao aumento da concentração da insulina plasmática(Hiperinsulinemia). Ocorre como uma resposta compensatória das células pancreáticas a uma sensibilidade diminuída dos tecidos-alvo aos efeitos da insulina- Resistência Insulínica-. Isto prejudica a utilização e o armazenamento dos carboidratos, amentando o nível da glicose no sangue e estimulando o aumento compensatório na secreção do hormônio.
O desenvolvimento da resistência é geralmente um processo gradativo, começando com um excesso de ganho de peso e obesidade. Os seus mecanismos não são bem esclarecidos. Uma alteração na sinalização da insulina parece estar intimamente relacionada com os efeitos tóxicos do acumulo dos lipídios nos tecidos como o M.Esquelético e o fígado, em consequência do ganho anormal de peso.
A resistência insulínica faz parte de uma cascata de distúrbios, frequentemente chamada de Síndrome Metabólica, que incluem:
Obesidade, especialmente acúmulo de gordura abdominal
 Resistência à insulina
Hiperglicemia de jejum
Anormalidade lipídicas: Aumento dos triglicerídeos e redução sérica do HDL
Hipertensão
Estão todas intimamente relacionadas com o ganho de peso excessivo, especialmente quando está associado ao acúmulo de tecido adiposo na cavidade abdominal em torno das vísceras. 
A principal consequência da Síndrome Metabólica é a doença cardiovascular, incluindo Ateroscleroe e lesões em diversos órgãos do corpo.
Embora a maioria dos pacientes portadores do diabetes tipo II se encontre com excesso de peso ou apresente acúmulo substancial de gordura visceral, uma grave resistênciaà insulina e diabetes tipo II também ocorre devido a condições genéticas ou adquiridas, que prejudicam a sinalização da insulina nos tecidos periféricos.
A Síndrome dos Ovários Policísticos(PCOS) está associada a aumentos acentuados na produção de androgênios ovarianos e resistência à insulina. Embora a doença seja pouco elucidada, a Resistência Insulínica e hiperinsulinemia são encontradas em aproximadamente 80% das mulheres afetadas. A longo prazo podem causar diabetes melitos, aumento da concentração de lipídios séricos e doença cardiovascular.
A formação excessiva de glicocorticoides(Síndrome de Cushing) e GH(acromegalia) também diminui a sensibilidade de diversos tecidos aos efeitos metabólicos da insulina, podendo levar ao desenvolvimento da diabetes melitos.
Nos estágios mais avançados do tipo II, as células beta pancreáticas tornam-se “exauridas” e são incapazes de produzir insulina suficiente para impedir uma hiperglicemia mais grave, especialmente depois de uma refeição rica em carboidratos.
Estudos sugerem que os fatores genéticos desempenham um papel importante na determinação da capacidade do pâncreas de um indivíduo em manter o débito elevado da insulina durante períodos de longos anos, evitando anormalidades do metabolismo da glicose no diabetes tipo II .
Em muitos casos, pode ser tratado eficazmente nos estágios iniciais, com:
Exercícios
Restrição calórica e redução de peso
Drogas que aumentam a sensibilidade à insulina, ou que provocam uma liberação adicional da insulina pelo pâncreas, também podem ser usadas. Nos estágios mais avançados do tipo II, a administração de insulina é geralmente necessária para controlar a glicemia.
Identificar as principais consequências da doença(Nefropatia,retinopatia, neuropatia; circulação periférica)
Nefropatia: É uma complicação crônica do DM, que se associa a importante aumento de mortalidade. É a principal causa de insuficiência renal crônica em pacientes que estejam ingressando em programas de diálise.
A presença de pequenas quantidades de albumina na urina representa o estágio inicial da nefropatia: Microalbuminúria ou nefropatia incipiente. O estágio mais avançado denomina-se Macroalbuminúria, proteinúria ou nefropatia clínica.
Alguns pacientes com albuminúria normal, podem apresentar diminuição da taxa de filtrado glomerular.
Estudos com grande números de pacientes, com o objetivo de avaliar os resultados de controle intensivo da hiperglicemia, demonstraram efeito significativo sobre o desenvolvimento ou progressão da microalbuminúria, porém de pequena magnitude.
Retinopatia: Principal causa de cegueira em pessoas em idade produtiva. Possui fatores de risco conhecidos. Essa complicação tardia é comum nos indivíduos diabéticos, sendo encontrada após 20 anos de doença em mais de 90% em pessoas com diabete tipo 1 e 60 em DM2.
O risco da perda visual e cegueira se reduz com a detecção precoce, em que as alterações irreversíveis na retina ainda não estão presentes.
A gravidade da retinopatia aumenta com o mau controle glicêmico e o tempo da doença. Estudos comprovam que o controle da pressão arterial diminui o risco de evolução da retinopatia em 47% após 9 anos de acompanhamento. Em grande número de pessoas, é assintomática.
Neuropatia: É distúrbio neurológico demonstrável clinicamente ou por métodos laboratoriais, excluindo-se outras causas. Em geral o acometimento do sistema nervoso é muito amplo, e muitas vezes, bastante grave no DM. A sua prevalência atinge níveis elevados com a evolução temporal da doença, chegando a 50% de lesão neuropática. Entretanto, a prevalência pode aumentar significativamente, chegando próximo dos 100%.
O bom controle metabólico reduz a frequência e a intensidade da lesão neurológica.
A lesão neurológica é extensa no organismo humano diabético, envolve amplamente todo o sistema nervoso periférico em seus componentes sensório motor e autonômico.
Pode variar amplamente, desde formar assintomáticas até a presença de muitas manifestações pouco específicas somáticas e /ou autonômicas.	
Caracterizar o tratamento não-medicamentoso da diabetes 
A orientação nutricional e o estabelecimento de dieta para controlar pacientes com DM em associação a mudanças no estilo de vida, incluindo atividades físicas, são consideradas terapias de primeira escolha.
Comprovou-se que essa associação provoca:
Melhora sensibilidade à insulina
Diminui os níveis plasmáticos de glicose, e de forma expressiva, circunferência abdominal e a gordura visceral
Melhora o perfil metabólico com redução dos níveis de colesterol de LDL e triglicerídeos e aumento do HDL
A conduta nutricional deve ter como foco a individualização, considerando todas as fases da vida, diagnóstico nutricional, hábitos alimentares e socioculturais.
O risco de comorbidades associadas ao excesso de tecido adiposo aumenta com o ganho ponderal, em razão dos efeitos da obesidade na resistência à insulina.
A intervenção nutricional direcionada a portadores de DM tipo 1 aponta a importância de integrar insulina, dieta e atividade física, reforçando o ajuste da terapia insulínica ao plano alimentar, individualizando como chave para o adequado controle metabólico.
Recomendações de ex.físico a pacientes com DM tipo 2
Há evidências consistentes dos efeitos benéficos dos exercícios no DM2, tais como:
Melhora do controle glicêmico, reduzindo a hemoglobina glicada, independentemente da redução do peso corporal
Reduz o risco cardiovascular
Contribui para o programa de redução de peso
Melhora a autoestima
Além disso, exercícios regulares podem prevenir o aparecimento de DM2 em indivíduos de risco elevado.
O efeito da prática de exercícios na melhora da hemoglobina glicada em DM1 ainda são controversos, porém deve-se indica-los, pois reduzem a mortalidade cardiovascular e aumentam a autoestima. Pacientes com DM1 que praticam exercícios possuem maior risco de hipoglicemia. A monitorização glicêmica é a base para adaptar o tratamento aos exercícios, devendo ser conduzido antes e depois das atividades.