3ª SOLUÇÃO PROBLEMA SINDROME DE TREACHER COLLINS

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Questões do nosso terceiro solução problema com o tema “Extraordinário” Síndrome de Treacher Collins.
 Defina a Síndrome de Treacher Collins e suas características genéticas.
A Síndrome de Treacher Collins é uma doença genética rara caracterizada por malformações na cabeça e na face, deixando a pessoa com os olhos caídos e um maxilar descentralizado.
Devido à má formação óssea, as pessoas com esta síndrome podem ter muita dificuldade em ouvir, respirar e em se alimentar, no entanto, a síndrome de Treacher Collins não aumenta o risco de morte e não afeta o sistema nervoso central, permitindo que o desenvolvimento se dê normalmente.
Causas da síndrome de Treacher Collins
Esta síndrome é causada maioritariamente por mutações no gene TCOF1, localizado no cromossoma 5, que codifica uma proteína com funções importantes na manutenção das células derivadas da crista neural, que são as células que vão formar os ossos do ouvido, face e também as orelhas, durante as primeiras semanas de desenvolvimento do embrião.
A síndrome de Treacher Collins é uma doença genética, autossômica dominante, por isso, a probabilidade de contrair a doença é de 50%, caso um dos pais tenham este problema.
Possíveis sintomas
Os sintomas da síndrome de Treacher Collins incluem:
Olhos caídos, fissura no lábio ou no céu da boca;
Orelhas proeminentes;
Ausência de cílios;
Perda auditiva progressiva;
Ausência de alguns ossos da face, como maçã do rosto e maxilar;
Dificuldade na mastigação;
Problemas respiratórios.
Devido às deformações evidentes provocadas pela doença, podem surgir sintomas psicológicos, como depressão e irritabilidade que surgem alternadamente e podem ser resolvidas com psicoterapia.
Tratamento
O tratamento deve ser feito de acordo com os sintomas e as necessidades especificas de cada pessoa, e embora não exista uma cura para a doença, podem ser realizadas cirurgias de forma a reorganizar os ossos da face, melhorando a estética e a funcionalidade dos órgãos e dos sentidos.
Além disso, o tratamento desta síndrome também consiste em melhorar as possíveis complicações respiratórias e problemas de alimentação que acontecem devido às deformidades faciais e à obstrução da hipofaringe pela língua.
Assim, pode ser também necessário realizar uma traqueostomia, de forma a manter uma via aérea adequada, ou uma gastrostomia, que vai garantir uma boa ingestão calórica. 
Nos casos de perda de audição, o diagnóstico é muito importante, para que se possa fazer a sua correção com a utilização de próteses ou cirurgia, por exemplo.
Referências: Treacher Collins: a síndrome que deixa o rosto deformado Disponível em: https://www.tuasaude.com/sindrome-de-treacher-collins/
O que o primeiro e segundo arco braquial forma?
Referências: Desenvolvimento dos arcos faríngeos. Medicina UNIMES Santos – 2012. Disponível em: https://www.passeidireto.com/arquivo/3724585/resumo-arcos-faringeos
O que é, e como se relaciona com a síndrome de Treacher Collins:
- Obliquidade antimogoloide das fendas pálpebras: 
Acentuação obliquidade nos portadores de trissomia 21 (devido à ausência ou malformação do lig. palpebral externo).
Antimongolóide: Posição mais baixa do canto externo do olho.
- Hipoplasia malar:
Achatamento dos ossos malares da face. Podendo ser bilateral ou unilateral.
- Hipoplasia mandibular:
A deformidade envolve volume da face, desvio do queixo para o lado afetado, alongamento mandibular e achatamento da face no lado não afetado.
- Malformações dos pavilhões auriculares:
São malformações no ouvido, e são uma consequência dos defeitos do desenvolvimento do órgão produzidos antes do nascimento. Muitas vezes podem ser corrigidos através de plásticas.
Referência: Malformações do ouvido. Disponível em: 
https://www.medipedia.pt/home/home.php?module=artigoEnc&id=537
- Coloboma palpebral inferior:
Coloboma palpebral congênito é um raro defeito embriológico que ocasiona falhas no desenvolvimento palpebral. Pode afetar tanto a pálpebra superior quanto a inferior, uni ou bilateralmente.
Referências: Coloboma palpebral: relato de caso de tratamento cirúrgico - Revista da AMRIGS, Porto Alegre, 55 (4): 368-370, out.-dez. 2011. 
Disponível em: http://www.amrigs.org.br/revista/55-04/0000072184-miolo_AMRIGS4_relato_colomba_palperal.pdf
- Surdez condutivo:
Surdez condutiva (OE para o OI): interferência na transmissão do som desde o conduto auditivo externo até a orelha interna (cóclea). As maioria das surdezes auditivas condutivas podem ser corrigidas através de tratamento clinico ou cirúrgico. 
Referências: Conhecendo a surdez – Disponível em: http://professor.pucgoias.edu.br/SiteDocente/admin/arquivosUpload/17962/material/Conhecendo%20a%20surdez.pdf
- Atresia coanal:
A atresia de coana é uma malformação congênita e corresponde à falha no desenvolvimento da comunicação entre cavidade nasal posterior e nasofaringe. A apresentação unilateral é a mais frequente. O lactente apresenta desconforto respiratório e obstrução nasal persistente, sendo motivo de internações recorrentes, quando não diagnosticado precocemente. Clinicamente, pode ser diagnosticada pela falha na progressão da sonda nasal, ou pelo surgimento precoce dos sintomas supracitados. Apresenta incidência de aproximadamente 1: 8000 nascidos, com predomínio no sexo feminino na proporção de 2:1. Percebe-se predomínio de casos com atresia unilateral, sendo esses mais prevalentes à direita. A atresia pode ocorrer pela formação de um septo ósseo e/ou membranoso entre o nariz e a nasofaringe. Segundo classificação tomográfica, possui composição óssea em 30% dos casos e mista (ósseo-membranosa) em 70%.
Referências: Atresia de coanas: relato de caso e revisão de literatura – Disponível em: http://residenciapediatrica.com.br/detalhes/72/atresia-de-coanas--relato-de-caso-e-revisao-de-literatura
Explique a transmissão autossômica dominante e expressividade variável.
Quando uma característica é determinada por um par de alelos (apenas um gene). Tal característica (fenótipo) será Autossômica Dominante quando se expressar tanto no estado Heterozigoto (Dd) quanto em Homozigoto (DD).
No caso de distúrbios dominates, uma pessoa será afetada se possuir pelo menos um alelo anormal ou mutante, pois este será dominante. Geralmente é possível rastrear uma condição (distúrbio ou característica) desse tipo por muitas gerações de uma família. No Heredograma acima, podemos ver algumas das principais características da Herença Dominante não ligada ao X:
O fenótipo aparece em todas as gerações, e toda pessoa afetada tem um genitor afetado.
Qualquer filho de genitor afetado tem um risco de 50% de herdar o fenótipo.
Familiares fenotipicamente normais não transmitem o fenótipo para seus filhos.
Homens e Mulheres têm a mesma probabilidade de transmitir o fenótipo aos filhos de ambos os sexos. 
Expressividade Variável – características clínicas das doenças autossômicas dominantes podem apresentar marcante variação de pessoa a pessoa.
Referências: Herança autossômica dominante – Caracteristicas, conceitos e doenças. Disponível em: https://abcdamedicina.com.br/heranca-autossomica-dominante-caracteristicas-conceitos-e-doencas.html
Porque somente um feto teve esta síndrome? E porque o diagnóstico tardio? Quais os métodos utilizados para se obter o diagnóstico?
Esta rara síndrome afeta aproximadamente 1:40.000 a 1:70.000 nascidos vivos, não havendo predileção por sexo ou etnia. Franceschetti e Klein levantaram a hipótese de que a patogenia básica desta síndrome reside na deficiência que ocorre durante a sétima semana de gestação, devido a uma ação inibitória genética quando os ossos faciais estão sendo formados.
Quais hospitais de referência para a síndrome de Treacher Collins?
Hospital Sobrapar, de Campinas (SP), referência no país no tratamento da síndrome.
Referências: Síndrome tratada pelo SOBRAPAR está em filme. Disponível em: http://correio.rac.com.br/mobile/materia_historico.php?id=504084
Porque as cirurgias estéticas só podemser realizadas após os 10 anos de idade? 
Devido ao fim do processo de crescimento e deformação.
*Ler os artigos de referência do solução problema 
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