Espinha bífida e anencefalia

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ESPINHA BÍFIDA
&
ANENCEFALIA
ESPINHA BÍFIDA 
Conceito
Espinha Bífida
É uma malformação congênita devido a um erro no desenvolvimento da coluna vertebral, a qual resulta em fechamento incompleto do canal vertebral, por falta de fusões dos arcos vertebrais. Pode ou não acompanha – se de protrusão e displasia da medula ou da suas membranas.
(Shepherd, 1993). 
Classificação
4
Espinha Bífida Oculta
Consiste na falta de fusão do arco vertebral, porém não se observar herniação nem deslocamento de tecido nervoso. 
Podem apresentar/não alterações cutâneas em nível de falha.
É mais frequente na porção inferior da coluna lombar envolvendo L5 e S1.
Dever evitar carregar pesos excessivos ou executar teste de carga máxima.
Espinha Bífida com Meningocele 
Os arcos vertebrais não se fundem e existe herniação das meninges, formando uma saliência. 
A bolsa contém líquor e é revestido externamente por pêlo ou pelas membranas.
Displasia da medula e sinais neurológicos não são observados, já que a condução dos impulsos se processa normalmente, pois a medula e as raízes nervosas permanecem em posição normal.
Espinha Bífida com
Meningomielocele
A medula, as raízes nervosas e as meninges podem projetar – se através da falha da medula vertebral. 
O tecido nervoso que, por sua vez, é anormal encontra – se as vezes preso à superfície interna de uma das meninges e outras vezes está exposto em consequência da Mielosquise.
Levando quase sempre a lesões medulares parciais/totais. 
A: Meningomielocele
B: Mielosquise 
Deformidade do
 Tubo Neural
Defeito durante o fechamento do tubo neural (3ª à 4ª semana) produz uma série de malformações, dependendo do movimento, extensão e altura da falha. 
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Deficiência de Ácido Fólico (Vitamina B9)
Os níveis de ácido fólico são fortemente influenciados pela ingestão dietética e podem tornar – se diminuídos durante a gravidez, mesmo com uma absorção típica de aproximadamente 230 µg/dia. 
O impacto da deficiência de ácido fólico é exacerbado pela variante genética da enzima 5, 10 – metilenotetraidrofolato redutase (MTHFR), causada pela mutação de sentido trocado comum que faz com que a enzima fique menos estável do que a normal.
A instabilidade dessa enzima atrapalha a reciclagem de tetraidrofolato e interfere com a metilação da homocisteína para metionina.
Pré-natal 
Amniocentese (15ª à 16ª semana):
Alfa – fetoprotéina (AFP) (detectar NTDs abertos);
A AFP é uma glicoproteina fetal produzida principalmente no fígado, secretada na circulação fetal e excretada através dos rins no líquido amniótico pela urina fetal. Entra na circulação sanguínea materna através da circulação materno – fetal;
líquido amniótico (AFAFP);
É no soro materno (MSAFP).
Como a espinha bífida e tratada?
A cirurgia para repara a lesão geralmente ocorre dias após o nascimento do bebê;
A cirurgia pode ser chamada de fechamento da bolsa. 
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Prevenção 
Espinha Bífida
Prevenção
Suplementar a dieta com ácido fólico um mês antes da concepção, é durante o período quando se forma o tubo neural. A suplementação na dieta com 400 até 800 µg de ácido fólico por dia para mulheres que planejam a gravidez mostrou reduzir a incidência de DTNs em mais de 75%.
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Anencefalia
Conceito
Anencefalia
É uma malformação congênita originada de uma neurulação anormal que ocorre entre o 23º ao 28º dia de gestação resultando na ausência de fusão das pregas neurais e da formação do tubo neural na região do encéfalo.
Anencefalia
O encéfalo posterior aparece como uma massa vascular esponjosa (estroma angiomatose) na base do crânio com ausência simétrica da calvária;
É aumento desproporcional da região dos ombros;
Anencefalia (ausência do encéfalo);
Meroanencefalia (ausência de parte do encéfalo).
Prováveis fatores causadores de Anencefalia
 Alguns agentes ambientais (teratógenos) podem causa perturbações no desenvolvimento:
Radiação;
Vírus;
Drogas; 
Atividade enzimática do feto;
Clima; 
Agrotóxicos.
Prováveis fatores causadores de Anencefalia
O ácido valpróico, medicação usada para o tratamento de epilepsia, se utilizado durante a gestação, interfere no metabolismo do ácido fólico e aumenta o risco de malformações do tubo neural.
A deficiência do ácido fólico durante a gestação, principalmente antes do fechamento do tubo neural, pode ocasionar danos na formação da medula espinhal e cérebro, levando ao aparecimento da anencefalia.
Prováveis fatores causadores de Anencefalia
Uma das causas mais comuns para deficiência de ácido fólico é a má nutrição, interferindo assim na síntese de DNA, RNA e metabolismo de alguns aminoácidos.
Apesar de o ácido fólico ser um fator já identificado de risco muito importante para as doenças do tubo neural, o mecanismo exato de como está envolvido na embriologia ainda é desconhecida.
(Rev Neurocience 2010; 18(2):244-248)
Tratamento Anencefalia
Não existe cura para a anencefalia, não havendo perspectiva de tratamento ou sobrevida para o feto que chega a nascer.
 Tratamento antes da gestação:
A administração de 0,4 mg de ácido fólico 2 meses antes (consulte um Médico) e durante as primeiras semanas de gravidez reduz o risco de espinha bífida e anencefalia.
Mesmo em mães com histórico prévio de gestação com alteração do tubo neural.
Complicações Maternas
Associação com polihidrômnia (aumento do volume no liquido amniótico) é muito frequente;
Necessidade de apoio psicológico no pós – parto;
Necessidade de registro de nascimento e sepultamento desses recém – nascidos, tendo o cônjuge que se dirigir a uma delegacia de policia para registrar o óbito;
Necessidade de bloqueio de lactação (suspende a amamentação);
Complicações Maternas
Puerpério com maior incidência de hemorragia materna por falta de contratibilidade uterina;
Maior incidência de infecções pós – cirúrgica devido as manobras obstétricas do parto; 
O trabalho de parto comum/natural dura em média 6 horas, já o trabalho de parto de um anencefalo dura entre 14 e 16 horas;
Os fetos geralmente estão sentados, atravessado, e isso também indica sério risco á vida da gestante. 
Fontes de Ácido Fólico
Carne magra (220 µg);
Batata (81 µg);
Pão de trigo integral (14 µg);
Fígado (220 µg);
Espinafre (131 µg);
Brócolis (78 µg);
Feijão (210 µg);
Suco de laranja fresca (75 µg);
Ovo (gema) (25 µg);
Banana (22 µg).
Antecipação do parto de fetos com Anencefalia
Aborto de feto Anencéfalo
O feto anencéfalo é considerado pela Resolução do Conselho Federal de Medicina nº 1.752, de 8 de setembro de 2004, como “natimorto cerebral”, já que ele não possui viabilidade vital por ausência do cérebro.
Caso “Maria Vida”
(STF,2004)
Gabriela de Oliveira Cordeiro, grávida de quatro meses de um feto anencéfalo, entrou com um pedido de habeas corpus no STF, no ano de 2004 para que sua gestação fosse interrompida. Foi então que surgiu a polêmica: deve-se permitir a interrupção da gestação em casos de anomalias fetais incompatíveis com a vida extra-uterina (p. ex. a anencefalia)?
Em resumo, Gabriela não conseguiu autorização judicial para interrupção de sua gestação, dando à luz “Maria Vida”, que sobreviveu apenas sete minutos.
Na época as opiniões foram muito divididas e, por tal motivo, não se conseguiu a autorização judicial. Em 01 de julho de 2004, o ministro do STF, Marco Aurélio Mello, concedeu liminar autorizando a antecipação do parto de fetos com anencefalia, desobrigando as mulheres de obterem autorização judicial. Contudo, essa liminar foi cassada pelo plenário do STF, que optou pela “vida” do feto.
OBRIGADO!!!
Luiz Gustavo sobreira brasil
Franklin William de Souza Viera
ONILLYA PAULA DALSOGLIO DIAS
Rafael de Almeida ramalho
Genética Médica
 docente: Glauciane da Silva Bifano Tavares
Biomedicina 
2º período 
FACULDADE SÃO LUCAS