Metodos diagnosticos .Pré natal

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MÉTODOS PARA DIAGNÓSTICO 
PRÉ-NATAL DAS DOENÇAS
GENÉTICAS E MALFORMAÇÕES
CONGÊNITAS
Profa. Dra. Maria Raimunda Santos Garcia
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Diagnóstico pré-natal
Conjunto de procedimentos e técnicas que permitem a detecção intra-útero de anormalidades embrionárias ou fetais.
 O DPN permite aos casais em risco optarem pelo nascimento de uma criança normal.
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TÉCNICAS NÃO-INVASIVAS
 Triagens no soro materno
 Dosagem de alfa-fetoproteína
 Teste triplo
 Ultra-sonografia
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Dosagem sérica de alfa-fetoproteína (AFP) 
Adulto: 500ng/ml
Carcinoma hepatocelular - CHC
Tumores de células germinativas (neoplasias localizadas nos testículos e ovários);
Tumores com metástases para o fígado (com origem em outros órgãos).
Crianças:
DFN
Valor normal: abaixo de 10ng/ml
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Triagem sérica ou 
Teste triplo ou Teste do risco fetal 
Alfa-fetoproteína no soro materno 
Estriol não conjugado
beta-HCG
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Translucência Nucal - medida adequada
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TÉCNICAS INVASIVAS
Amniocentese: fluido e células
Amostragem de vilosidades coriônicas
Amostragem de sangue fetal umbilical 
(cordocentese)
Fetoscopia: fígado e pele
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Principais indicações para DPN invasivo
Idade materna avançada
Filho anterior com anomalia cromossômica 
Um dos pais portador de anomalia estrutural
História familial de doença genética que pode ser diagnosticada por análise bioquímica/DNA
Alteração em teste não-invasivo
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CORDOCENTESE
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AMNIOCENTESE
Análises cromossômicas
Defeitos do tubo neural
Incompatibilidade Rh
E.I.M
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FETOSCOPIA
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VILOSIDADES CORIÔNICAS
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USO DA ULTRA-SONOGRAFIA (US)
Aspectos obstétricos gerais
Idade fetal
Sexo fetal
Gravidez múltipla, 
Movimento fetal
Localização da placenta
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USO DA ULTRA-SONOGRAFIA
Detecção de anormalidades específicas
Defeitos cardíacos
Defeitos do tubo neural
Displasias esqueletais
Polidactilia e defeitos nos membros
Genitália ambígua
Rim policístico
Malformações craniofaciais
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Abordagens para o diagnóstico pré-natal: Ultra-sonografia 3D
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CONDIÇÕES DIAGNOSTICADAS
Defeitos do tubo neural: alfa-fetoproteína, US e amniocentese
Síndrome de Down: teste triplo
Erros metabólicos: amniocentese, amostragem de vilosidades coriônicas e fetoscopia
Anormalidades cromossômicas: amniocentese, amostragem de sangue e vilosidades coriônicas
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“ O melhor perfume é do pão;
o melhor sabor, do sal;
o melhor amor, o das crianças.”
Graham Greene (1904-1991)