Atrofia Muscular Espinhal

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Atrofia Muscular Espinhal
Patologia geral
etiologia
Patogênese
A atrofia muscular espinhal (AME) tem origem genética e caracteriza-se pela atrofia muscular secundária à degeneração de neurônios motores localizados no corno anterior da medula espinhal. Doença autossômica recessiva ligada ao cromossoma 5, relacionada ao gene da proteína de sobrevivência do neurônio motor (SMN). É uma doença progressiva; de acordo com o tipo da (AME), a degeneração é mais ou menos rápida. 
Sinais e sintomas
Sinais: AtroFia dos músculos, falta de reflexos profundos, miofasciculações, movimentos involuntários rápidos e discretos dos músculos, como tremores.
Sintomas: Fraqueza.
diagnóstico
o diagnóstico da AME é difícil, Por ser uma desordem neurológica de baixa incidência. o diagnóstico é dado pela evidência de desnervação muscular, constatada na eletromiografia e na biópsia muscular. Com o exame confirmatório, é feita também uma análise molecular, que é dada pela detecção da ausência do éxon 7 do gene SMN1, independente de sua classicação clínica.
Tratamento
Alunas:
Evylin Rayane Alves de moura
Andressa Quirino 
Clysllenn kelly arruda da silva
Emanuely barbosa da silva soares
 Fisioterapia, 2º b. Vitoria de santo antão, 2018.
Referências bibliográficas
Alexandra Prufer de Q-C. Araújo, Vivianne Galante Ramos, Pedro Hernán Cabello. DIFICULDADES DIAGNÓSTICAS NA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL, 2005.
Mariana T. C. Baioni, Celia R., Ambiel, Atrofia muscular espinhal: diagnóstico, tratamento e perspectivas futuras. Jornal de Pediatria [en linea] 2010, 86 (Julio-Agosto): [Ficha de consulta: 25 de feveriro de 2018] Disponível em:<http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=399738177004>