Tratamento Atofia Muscular Espinhal

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TRATAMENTO ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL
A AME é uma desordem de difícil diagnóstico e de tratamento ainda incerto. Por se tratar de uma patologia neurodegenerativa progressiva, a AME necessita de vários cuidados especiais, que podem estacionar o progresso da doença e prolongar a vida do indivíduo. Esses cuidados abrangem principalmente a terapia de suporte, já que, infelizmente, ainda não existe tratamento farmacológico para a doença.
- TERAPIA DE SUPORTE:
Necessita-se de uma equipe multidisciplinar responsável por prolongar e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Os cuidados consistem em tratamento fisioterapêutico além de terapia de suporte tanto respiratório quanto nutricional, para reduzir os danos gerados pela evolução da doença.
TERAPIA RESPIRATÓRIA 
A principal causa de morbimortalidade nos pacientes com AME tipos I e II e que também podem ocorrer em uma pequena parte dos pacientes com AME tipo III são as doenças pulmonares . Devido a gravidade da fraqueza muscular e pelo fato de se manterem deitados por longos períodos ou por se levantarem muito pouco, esses pacientes apresentam capacidade reduzida de tossir e limpar secreções presentes nas vias aéreas inferiores. Consequentemente são acometidos por infecções recorrentes, que exacerbam a fraqueza muscular (principalmente dos músculos respiratórios), podendo culminar em atelectasia e colapso pulmonar. As crianças também podem apresentar hipoventilação noturna, subdesenvolvimento de pulmões e paredes torácicas.
Em muitos casos se faz necessário suporte respiratório (que pode ser por ventilação não invasiva até traqueostomia e ventilação mecânica). Técnicas de limpeza das vias aéreas e de mobilização das secreções são fundamentais e consistem em fisioterapia pulmonar e drenagem postural. A antibioticoterapia se faz necessária em casos de infecções respiratórias e preventivamente, o paciente deve fazer parte de uma rotina de imunizações. 
Tanto a atrofia quanto a hipotonia musculares exercem influência direta no comprometimento respiratório e motor de pacientes com AME. Desta forma, a fisioterapia tem papel de destaque dentro da equipe multidisciplar.
b) CUIDADOS NUTRICIONAIS
As crianças com AME podem apresentar diversos problemas gastrointestinais, como refluxo gastroesofágico, constipação, distensão abdominal e esvaziamento gástrico lento. O refluxo é um fator determinante de morbimortalidade, pois pode levar a broncoaspiração e consequentemente resultar em pneumonia por aspiração e gerar um agravamento do quadro, alimentos muito gordurosos devem ser evitados, pois estes retardam o esvaziamento gástrico e aumentam o risco de ocorrer refluxo.
A constipação pode ocorrer em consequência da motilidade anormal do trato gastrointestinal, ingestão reduzida de alimentos ricos em fibras e de água, além da baixa tonicidade dos músculos da parede abdominal e redução dos movimentos intestinais levando a distensão abdominal.
Farmacologicamente, deve-se tratar o refluxo gastroesofágico para se evitar os fatos citados acima. O acompanhamento nutricional se faz necessário para uma dieta equilibrada com a finalidade de se evitar o sobrepeso ou o peso abaixo da normalidade e em casos em que a alimentação parenteral se faça necessária.
c) CUIDADOS ORTOPÉDICOS
As principais consequências da hipofunção motora de tronco e membros provocada pela fraqueza muscular são a deformidade postural (escoliose), limitação da mobilidade e da realização de atividades de vida diárias, maior risco de dor, redução da massa muscular,osteopenia e fratura. Há relatos em literatura que a escoliose é rara antes do primeiro ano, logo, não é muito obseervada em crianças com AME tipo I, mas é comum em pacientes com AME tipo II e menos comum nos indivíduos tipo III. Devido a fraqueza dos músculos paraespinhais, a escoliose progride lentamente e deve ser monitorada de forma periódica.
Dentre as intervenções fisioterapêuticas para reduzir os danos da progressão da doença, podemos enfatizar o controle postural, controle de dores e contraturas, adaptação dos pacientes para realização das atividades de vida diárias, promoção da mobilidade com cadeira de rodas ou andador, uso de órteses nos membros e terapias que incentivem o desenvolvimento da mobilidade, aumentando a sobrevida dessas crianças. Exercícios regulares, como a natação ou outros esportes adaptados, são importantes para recuperação da auto-estima dessas crianças e introduzi-las num contexto social, além de serem importantes para a manutenção da forma física. Na literatura, encontramos relatos de que a prática de exercícios regulares é benéfica para o desenvolvimento de músculos e articulações, aumento da densidade óssea, melhora da motilidade intestinal, além de gerar sensação de bem-estar
- TRATAMENTO FARMACOLÓGICO
Infelizmente, não há uma terapia primária para a AME. Contudo, devido ao progresso na elucidação das bases genéticas e da fisiopatologia da AME, esudos em potencial para o seu tratamento estão surgindo.
O gene SMN2 é o alvo para algumas drogas que estão sendo testadas para o tratamento da AME. Estratégias que aumentam a transcrição desse gene ou que estabilizam a proteína formada a partir dele parecem promissoras. 
Uma nova droga se encontra em evidência atualmente, o nursinersen (SPINRAZA™). Este foi aprovado pela FDA em 23/12/2016 porém sua liberação pela ANVISA só ocorreu em agosto de 2017. Devido a seu alto custo, até os dias atuais vários processos correm no judiciário visto que em setembro deste ano o Ministério da Saúde vetou a inclusão deste pelo SUS.
SPINRAZA™ (nusinersena) é um oligonucleotídeo anti-senso ou anti-sentido (ASO) que permite a inclusão do exon 7 durante o processamento do ácido ribonuncleico mensageiro(RNAm) de SMN2, transcrito a partir do DNA (gene SMN2). O oligonucleotídeo nusinersena atua ligando-se, de maneira anti-sense ou anti-sentido ao RNAm de SMN2, a um sítio de silenciamento e remoção de intrônico (ISS N1) presente no intron 7. Portanto por ligação perfeita a região intrônica 7, o oligonucleotídeo anti-sense nusinersena impede que os fatores de silenciamento/remoção intrônico processem e removam o exon 7 do RNAm de SMN2. A retenção do exon 7 no RNAm de SMN2, permite a leitura e tradução correta dessa molécula, levando a produção da proteína funcional relacionada com a sobrevivência do neurônio motor, protéina SMN. 
Atua na produção da proteína SMN o que leva a uma redução da perda das células nervosas motoras, melhorando a força e o tônus muscular. É indicado para uso intratecal por punção lombar e sua administração deve ser realizada por profissionais de saúde com experiência neste tipo de procedimento. O tratamento deve ser iniciado o quanto antes após a confirmação do diagnóstico.
O tratamento é iniciado com 4 doses, havendo um intervalo de 14 dias entre cada uma das primeiras 3 doses. A quarta dose será aplicada 30 dias após esta última. Uma dose de manutenção deve ser administrada a cada 4 meses após o protocolo inicial.
Ensaios clínicos demonstram que o medicamento é capaz de frear a evolução da doença e reduzir os danos motores associados proporcionando uma melhor qualidade de vida aos pacientes acometidos porém, este medicamento não é capaz de promover a cura.
Visto ser um medicamento novo, faz-se necessário realização de mais estudos para avaliar a eficácia deste.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
ARAUJO, Alexandra Prufer de Q-C.; RAMOS, Vivianne Galante; CABELLO, Pedro Hernán. Dificuldades diagnósticas na atrofia muscular espinhal. Arq. Neuro-Psiquiatr., São Paulo , v. 63, n. 1, p. 145-149, Mar. 2005 . Available from <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2005000100026&lng=en&nrm=iso>. access on 12 Nov. 2018. http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X2005000100026.
Marika Pane , Concetta Palermo , Sonia Messina , Valeria A Sansone, Claudio Bruno , Michela Catteruccia , Maria Sframeli , Emilio Albamonte , Marina Pedemonte, Adele DÕAmico , Giorgia Brigati , Roberto de Sanctis , Giorgia Coratti, Simona Lucibello, Enrico Bertini , Giuseppe Vita , Francesco Danilo Tiziano , Eugenio Mercuri , on behalf of the Italian EAP working group, Nusinersen in type 1 SMA infants, children and young adults: preliminary results on motor function, Neuromuscular Disorders (2018), doi: 10.1016/j.nmd.2018.05.010
https://br.biogen.com/content/dam/corporate/pt_BR/refresh_PDFs/SPINRAZA_nusinersena_Bula_Profissional_de_Saude.pdf