Cromossomos e Cariótipo

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Genética Básica – CH0821 
Thalles Barbosa Grangeiro 
Cromossomos e Reprodução Celular 
Unidade II – Capítulo 2 do Livro-texto 
Os cromossomos 
Capítulos 2 e 11 do Livro-texto: 
Estrutura dos Cromossomos e 
Elementos de Transposição 
Walther Flemming (1843-1905), 
primeiro cientista a observar e fazer 
um registro preciso dos cromossomos 
Desenhos de Walther Flemming 
Heinrich W. Waldeyer (1836–1921), 
anatomista e patologista alemão 
H. W. Waldeyer cunhou o termo 
cromossomo (chroma + soma) em 
1888 
Iris japonica 
Trillium schonoskii 
 Ciclo mitótico em centeio (Secale cereale) visualizado 
por microscopia eletrônica de varredura (SEM) 
 Cromossomos humanos ou regiões específicas 
visualizadas por FISH (Fluorescent in situ hybridization) 
Sonda para 
centrômero 
Sonda para 
telômeros 
Sonda para 
NOR 
Guerra, 1988 
Cromossomos humanos (metáfase mitótica) 
 Descrição do número e morfologia do conjunto 
de cromossomos de uma espécie 
 Tamanho 
 Posição relativa do centrômero 
 Diferenças entre cromossomos sexuais 
Cariótipo 
 Elaborado a partir de uma fotomicrografia 
 Os cromossomos são arranjados em pares e esses são 
ordenados por tamanho, do maior para o menor 
 Em cada par, os cromossomos são dipostos com o 
braço curto para cima e o braço longo para baixo 
Cariograma 
Guerra, 1988 
Cromossomos humanos (metáfase mitótica) 
Cariograma dos cromossomos humanos 
Guerra, 1988 
1 2 3 
4 5 
6 7 8 9 10 11 12 
13 14 15 16 17 18 
19 20 21 22 
23 
Cariograma dos cromossomos humanos 
 Células somáticas  número diplóide (2n) 
 Pares  cromossomos homólogos 
 Autossomos x sexuais (alossomos) 
 Homomórficos x heteromórficos 
 Gametas  número haplóide (n) 
 Células somáticas humanas 
 ♀: 44 autossomos + 2 sexuais (XX) 
 
 ♂: 44 autossomos + 2 sexuais (XY) 
 
↳ 46, XX 
↳ 46, XY 
 Gametas humanos 
 ♀: 22 autossomos + 1 sexual (X) 
 ♂: 22 autossomos + 1 sexual (X ou Y) 
 
No cariótipo humano, todos os pares de homólogos são 
formados por cromossomos homomórficos, com 
excessão do par sexual; nesse caso, os cromossomos (X e 
Y) são heteromórficos 
O cromossomo X é submetacêntrico 
enquanto que o Y é acrocêntrico 
O cromossomo X é maior do o 
cromossomo Y ( ~ ⅓ do X) 
Número de cromossomos 
 Geralmente constante dentro da espécie 
 Mas em muitas espécies, existe polimorfismo 
intraespecífico estrutural e numérico 
 Grande variação entre espécies 
 O mesmo número pode ocorrer em espécies 
não relacionadas (filogeneticamente) 
Variação do número de cromossomos 
em eucariotos 
 Myrmecia pilosula (formiga): 2n=2 (♀); n=1 (♂) 
 Parascaris univalens (nematelminto): 2n=2 
 Ophioglossum reticulatum (pteridófita): 2n=1260 
 
Cariograma dos cromossomos do camundongo (Mus 
musculus, 2n=40) 
Cariograma dos cromossomos do camundongo (Mus 
musculus, 2n=40) 
Números cromossômicos em algumas 
espécies de plantas cultivadas e 
animais domésticos 
 Melancia (Citrulus vulgaris), 2n=22 
 Milho (Zea mays), 2n=20 
 Arroz (Oryza sativa), 2n=24 
 Trigo (Triticum vulgaris), 2n=42 
 Feijão (Phaseolus vulgaris), 2n=22 
 Algodão (Gossypium hirsutum), 2n= 52 
 
 Bovinos* (Bos taurus e indicus), 2n=60 
 Suínos (Sus scrofa), 2n=38 
 Cavalo (Equus cabalus), 2n=64 
 Jumento (Equus asinus), 2n=62 
 Galinhas (Gallus gallus), 2n=78 
 Ovinos (Ovis aries), 2n=54 
 Caprinos (Capra hircus), 2n=60 
 Cães (Canis familiaris), 2n=78 
* Subespécies: Bos taurus taurus (européia) e Bos taurus indicus (asiática) 
Em espécies proximamente relacionadas, 
o número de cromossomos reflete a 
ancestralidade comum compartilhada 
entre as mesmas 
2n=48 
Pongo pygmaeus 
2n=48 
Gorilla gorilla 
2n=48 
Pan paniscus 
2n=48 
Pan troglodytes 
2n=46 
Homo sapiens 
Olson & Varki, 2003. Nature 
Reviews Genetics 4: 20-28. 
Os rearranjos cromossômicos que ocorreram 
durante a evolução humana e demais primatas 
podem ser visualizados no presente 
 Bandeamento cromossômico 
 FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) 
Como funciona 
o FISH 
Probe = sonda 
Target = alvo 
Cromossomos 12 e 13 Yunis & Prakash, 1982 
Sondas preparadas a partir de cromossomos humanos 
Chromosome painting de uma metáfase de orangutango usando 
sondas oriundas de cromossomos humanos, separados por 
citometria de fluxo 
Tamanho dos cromossomos 
Hughes et al., 2011 
2 μm 
Cariótipo de Begonia gueritziana (Begoniaceae) 
2n=28 
Iris japonica 
Trillium schonoskii 
35 μm 
38 μm 
10 μm 
10 μm 
Cromossomos de 
Trillium viride 
Cromossomos de Trillium flexipes 
T. flexipes 
Morfologia dos Cromossomos 
 Partes de um cromossomo 
 Centrômero (constrição primária) 
 Telômeros 
 Origem de replicação (Ori) 
 Cromátides 
 Constrição secundária (RONs) 
 Satélite 
telômeros 
centrômero 
cromátide 
Cromossomo não duplicado 
1 cromossomo 
1 cromátide 
1 molécula de DNA 
Cromátides irmãs 
centrômero 
telômeros 
telômeros 
Cromossomo duplicado 
Cromátides irmãs 
centrômero 
telômeros 
telômeros 
Cromátides irmãs 
Braço menor 
(p) 
Braço maior 
(q) 
1 cromossomo 
2 cromátides 
2 moléculas de DNA 
Centrômero 
DNA 
não-duplicado 
duplicado 
A A A Locus A 
Classificação dos Cromossomos 
 Tipos de cromossomos (com base na posição 
relativa do centrômero) 
 Metacêntrico 
 Submetacêntrico 
 Acrocêntrico 
 Telocêntrico 
Metacêntrico 
Submetacêntrico 
Acrocêntrico 
Telocêntrico 
braço p 
braço q 
Metacêntrico 
Submetacêntrico 
Acrocêntrico 
Telocêntrico 
O cariótipo humano possui cromossômicos 
metacêntricos, submetacêntricos e 
acrocêntricos, mas não apresenta 
cromossomos telocêntricos 
A: Grandes; meta (1, 3) ou submetacêntricos (2) 
B: Grandes; submetacêntricos (4, 5) 
C: Médios; submetacêntricos (6-12, X) 
D: Médios; acrocêntricos (13-15) 
E: Pequenos; meta (16) ou submetacêntricos (17, 18) 
F: Muito pequenos; metacêntricos (19, 20) 
G: Muito pequenos; acrocêntricos (21, 22, Y) 
Grupos de cromossomos humanos 
Guerra, 1988 
Centrômero 
 Constrição primária de cada cromossomo 
 São revestidos pelos cinetócoros, aos quais se 
ligam as fibras do fuso mitótico (ou meiótico) 
 São formados por seqüências de DNA-satélite 
(arranjos de DNA repetidos em tandem, de 
100 kb até vários Mb de comprimento), que 
formam a heterocromatina centromérica 
 Classes de DNA-satélite encontrados na 
heterocromatina centromérica dos 
cromossomos humanos 
 Tipo  ou DNA alfóide (TR = 171 pb) 
 Tipo  - família Sau3A (TR = 68 pb) 
 Satélite 1 – rico em AT (TR = 25-48 pb) 
 Satélite 2 (TR = 5 pb) 
 Satélite 3 (TR = 5 pb) 
TR = tamanho da repetição 
Unidade de repetição do satélite 
5’-ATTCC-3’ 
TR = 5 
O tamanho e a composição das 
sequências centroméricas é bastante 
variável entre os organismos 
As regiões centroméricas podem ser 
visualizads pela técnica de FISH, usando 
sondas (marcadas com compostos 
fluorescentes) que hibridizam com as 
sequências satélites 
Seqüências repetitivas dos centrômeros dos cromossomos humanos 
reveladas com uma sonda que hibridiza com o DNA alfóide 
Cinetócoros 
 Cinetócoros: complexos de proteínas não histônicas, 
associadas às regiões centroméricas; 
 Se ligam aos microtúbulos do fuso: 15-35 
microtúbulos/cinetócoro Centrômeros e cinetócoros são necessários para a 
distribuição e manutenção dos cromossomos 
durante a proliferação celular 
Telômeros 
 Constituem as extremidades dos cromossomos 
 O DNA telomérico é do tipo minissatélite, formado por 
unidades de repetição em tandem (lado a lado) de 10 a 
15 kb, de uma repetição simples: 
 5’-TTAGGG-3’ (Homo sapiens) 
 5’-TTTAGGG-3’ (Arabidopsis thaliana) 
 5’-TTGGGG-3’ (Paramecium spp.) 
 5’-TAGGG-3’ (Trypanosoma spp.) 
3’-GGGATTGGGATTGGGATTGGGATTGGGATT•••GGGATT-5’ 
 5’-CCCTAACCCTAAGGGATT•••AATCCC-3’ 
[5-̕TTAGGG-3 ̕]1700-2500 
overhang G 
 Elizabeth Blackburn (1938 – Hobart, Tasmania, 
Australia) 
 Descobriu (1975-1977) que os telômeros são 
constituídos de sequências repetitivas, estudando o 
protozoário ciliado Tetrahymena thermophila 
 Descobriu também, em 1974, juntamente com Carolyn 
Greider, a telomerase, enzima que replica os telômeros 
Ganhadores do prêmio Nobel de 2009 em 
Fisiologia – função dos telômeros e da telomerase 
Jack William Szostak 
Elizabeth Blackburn 
Carolyn W. "Carol" 
Greider 
As regiões teloméricas podem ser visualizads 
pela técnica de FISH, usando a sequência 
TTAGGG como sonda (marcada com um 
composto fluorescente) 
Hodes et al., 2002 
Funções dos telômeros 
Manutenção da integridade estrutural dos cromossomos 
 Protege a extremidade do cromossomo de deterioração e da 
fusão com outros cromossomos 
 Garantir a replicação completa das extremidades dos 
cromossomos (via telomerase) 
 Estabelecimento da arquitetura tridimensional do núcleo 
e/ou do pareamento cromossômico na meiose I 
(interações dos telômeros com a membrana nuclear) 
Estrutura dos telômeros 
 Na extremidade dos cromossomos eucarióticos, a 
seqüência telomérica termina em um segmento de 
DNA 3 de fita simples (overhang) 
 Ponta prolongada rica em G 
 Esse segmento dobra-se e forma uma alça T (loop T) e 
uma alça D (loop D) 
 Essa estrutura é estabilizada por um complexo de 
proteínas chamado shelterina, que inclui: TRF1, TRF2, 
TPP1, RAP1, TIN2 e POT1 
alça T 
alça D 
alça T 
alça D 
Complexo 
shelterina 
Regiões organizadoras do 
nucléolo (RONs) e satélites 
Constrição secundária: região organizadora do nucléolo 
satélite 
rDNA: genes que codificam os RNAs ribossomais (rRNAs) 
braço p 
braço q 
• • • • 
5̕ 3̕ 
18S 28S 5,8S 
rRNAs 
[ ] 
50 
braço p braço q 
 Regiões Organizadoras do Nucléolo, RONs 
(constrição secundária) 
 Região formada por rDNA: genes dos RNAs 
ribossômicos citoplasmáticos (rRNAs: 28S, 18S e 
5,8S) 
 Mais comum (80%) no braço curto do cromossomo 
 O segmento cromossômico situado entre a 
constrição secundária e o telômero é denominado 
satélite 
RONs 
 No genoma humano, existem 5 RONs, localizadas 
nos braços curtos dos cromossomos 13, 14, 15, 21 
e 22 (cromossomos acrocêntricos, com satélite) 
 Em cada uma dessas RONs, existem 50 repetições 
em tandem da unidade de transcrição dos rRNAs 
citoplasmáticos 
p 
q 
Idiograma do cromossomo 21 humano 
Constrição primária 
Constrição secundária 
O que caracteriza dois 
cromossomos como homólogos? 
Cromossomos homólogos 
↔ 
↔ 
↔ 
↔ 
↔ 
↔ 
↔ 
Os mesmos loci estão presentes 
ao longo de dois cromossomos 
homólogos 
Entretanto, diferentes alelos 
podem ocupar esses vários loci 
Cromossomos homólogos 
Locus ou loco (sing.)  Loci ou locos (pl.) 
Local do cromossomo aonde se encontra 
certo gene ou algum marcador genético 
Alelos: formas alternativas do mesmo gene 
Cromossomos homólogos 
↔ 
↔ 
↔ 
↔ 
↔ 
↔ 
↔ 
A a Locus A 
A e a: alelos do gene A 
Cromossomos homólogos 
↔ 
↔ 
↔ 
↔ 
↔ 
↔ 
↔ 
A a Locus A 
A e a: alelos do gene A 
b B Locus B 
B e b: alelos do gene B 
Cromossomos homólogos 
Mesmo tamanho 
Mesmo tipo 
Mesmos genes (loci) ao longo do seu 
comprimento 
 Informação genética geralmente diferente 
(alelos diferentes) 
Cromossomos não homólogos 
Não há correspondência 
entre os vários loci ao longo 
do cromossomo