Estudo Dirigido Genética II

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Estudo Dirigido de Genética Médica 
● Controle da Expressão Gênica 
- Como são chamados os genes que são expressos em todas as células ? Eles são a maioria ? 
- O controle da expressão gênica ocorre apenas em uma etapa da síntese proteica ? 
- Como ocorre o controle positivo da expressão de um gene ? 
- Qual o nome do tipo de controle de expressão gênica em que um gene normalmente ativo 
deixa de se expressar na presença de uma proteína reguladora ? 
- Qual nome recebem os genes que codificam a produção de proteínas reguladoras ? 
- O que significa dizer que o controle da expressão gênica em eucariontes é histoespecífico 
e temporal ? 
- Qual a diferença entre heterocromatina e eucromatina ? 
- V ou F: regiões da heterocromatina jamais serão expressos ? 
- Qual a diferença da heterocromatina constitutiva da facultativa ? 
- As histonas são importantes para a manutenção da cromatina. O que acontece se houver 
acetilação das mesmas ? 
- O que deve acontecer com as histonas para atrapalhar o trabalho da RNA polimerase ? 
Como fica a estrutura do DNA nesse caso ? 
- O que são os enhancer ou acentuadores ? 
- Onde localizam-se os enhancers ? 
- O que são os fatores de transcrição especial ? 
- O que são sequências silenciadoras ? 
- Fatores ambientais podem ser mecanismos do controle de expressão genética. Cite 
exemplos. 
- O que é o splicing alternativo ? 
- Como o grau de estabilidade do RNAm pode influenciar a regulação gênica ? 
- Como o pareamento de microRNA com RNAm pode ser um mecanismo de regulação da 
expressão gênica ? 
- Há um mesmo número de genes nos cromossomos X e Y ? 
- Se X tem mais cromossomos, as mulheres transcrevem mais genes que os homens ? 
- Que nome recebe a inativação aleatória de um dos X ? 
- Em uma célula, a inativação de X é aleatória. O mesmo ocorre nas células-filhas ? 
- Uma fêmea tem apenas os genes X maternos ou apenas os paternos ativados ? 
- No cromossomo X, o que é XIC e XIST ? 
- Por qual processo passa o gene XIST para ser silenciado ? 
 
● Mecanismos de Herança 
- O que é uma herança autossômica dominante pura ? 
- Qual a diferença entre uma herança autossômica incompletamente dominante de uma 
codominância ? 
- Os genitores homozigóticos são os mais comuns em uma doença causada por herança 
autossômica recessiva ? 
- Homens e mulheres tem o mesmo genótipo para genes localizados no cromossomo X ? 
- Por que nem sempre uma mulher heterozigota, que tem um gene no cromossomo X capaz 
de expressar certa doença, expressa essa doença? 
- Quando podemos falar que uma mulher é um heterozigoto manifesto ? 
- Como atinge homens e mulheres uma herança recessiva ligada ao X ? Cite um exemplo de 
doença. 
- Uma mulher heterozigota pode ser afetada por uma herança recessiva ligada ao X ? 
- João é afetado por uma herança recessiva ligada ao X e tem uma filha, Maria. Qual a 
chance de um filho homem de Maria ter essa mesma herança ? 
- Um homem afetador por uma herança dominante ligada ao X pode ter filhos homens 
normais ? 
- Um homem afetador por uma herança dominante ligada ao X pode ter filhas normais ? 
- Em um cruzamento de um homem afetado por uma herança dominante ligada ao X com 
uma mulher também portadora dessa característica, quem tem mais chances de ser 
afetada: a prole masculina ou a feminina ? 
- Como podemos distinguir heranças dominantes ligadas ao X de dominantes autossômicas 
? 
- A hipertricose auricular está vinculada a qual tipo de herança genética ? 
- Uma mutação no RNA mitocondrial pode se disseminar com as divisões celulares. Ao que 
essas mutações podem levar ? 
- Diferencie homoplasmia de heteroplasmia. 
- Qual a chance de um filho de uma mulher homoplasmática para certa mutação 
mitocondrial também herdar essa mutação ? 
- Quais fatores podem alterar o resultado padrão de uma herança genética ? 
- Como ocorre o mosaicismo germinativo ? 
- Pode ocorrer de um genótipo nem sempre manifestar o fenótipo esperado ? Que nome 
recebe ? 
- O que um fenótipo de expressividade variável ? 
- O que são genes modificadores, que interagem com aquele causador de certa doença. O 
que essa interação pode ocasionar ? 
- V ou F: Na expressão ou não de uma doença genética, vários alelos podem estar 
relacionados, mas sempre em um mesmo locus. 
- O que é imprinting genômico ? 
- Por que podemos considerar que uma doença genética que só se manifeste em uma idade 
mais avançada é uma redução da seleção natural ? 
 
● Herança Multifatorial 
- O que é uma doença causada por herança multifatorial ? 
- A herança multifatorial permite um número menor ou maior de fenótipos ? 
- O que é o modelo do limiar para doenças multifatoriais ? 
- Matheus e Lucas são gêmeos monozigóticos, isso significa que: seus genótipos são iguais ? 
Seus fenótipos são iguais ? Se há diferenças fenotípicas, qual a causa da maioria delas ? 
- Como gêmeos monozigóticos podem ser usados para o estudo de herança multifatorial ? 
- Quais problemas surgem no estudo de herança multifatorial a partir de gêmeos MZ ? 
- Como deve ser feito um estudo sobre herança multifatorial a partir da adoção de crianças 
? 
- Como pode-se descobrir aqueles genes ligados a uma doença multifatorial ? 
 
 
Victor Miamoto (Medicina UFSJ)