Doenças Genéticas part

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DOENÇAS GENÉTICAS part. 1
Síndrome de Down (Trissomia do cromossomo 21):
Alteração genética caracterizada pela presença adicional de um cromossomo 21 nas células do corpo. Sintomas= atraso no desenvolvimento, dificuldade de aprendizagem, dificuldade em pensar e compreender, língua anormalmente grande, entre outros.
Daltonismo (discromatopsia):
Condição geneticamente hereditária e recessiva, ligada ao cromossomo sexual X, causando distúrbio da visão que interfere na percepção das cores. Sintomas= incapacidade de distinguir certas cores.
Distrofia muscular de Duchenne (DMD):
Doença genética de caráter recessivo ligada ao cromossomo X, degenerativa e incapacitante que costuma afetar somente meninos. Sintomas= crescimento lento, dificuldade para se levantar ou correr, aumento da panturrilha, etc.
Fibrose cística (mucoviscidose):
Doença genética que se manifesta em ambos os sexos. O gene defeituoso é transmitido pelo pai e pela mãe e afeta as células que produzem muco, suor e sucos digestivos, fazendo com que os fluidos se tornam pegajosos e espessos, bloqueando tubos, dutos e passagens. Sintomas= tosse, infecções pulmonares reincidentes, incapacidade de ganhar peso e fezes gordurosas, etc.
Síndrome de Patau
Condição rara causada pela presença de um cromossomo 13 a mais, que vem de origem materna. Sintomas= metade dos recém-nascidos com esta síndrome falecem no primeiro mês de vida, mas caso sobrevivam terão como consequências: cabeça anormalmente pequena, convulsões, dedos extras nas mãos ou nos pés, lábio leporino, músculos flácidos, etc.
Síndrome de Turner
Ausência total ou parcial de um cromossomo X (cromossomos sexuais) e afeta apenas indivíduos de sexo feminino. Sintomas= baixa estatura, tórax alargado, puberdade tardia, infertilidade, malformações cardíacas, etc.
Fenilcetonúria
Doença genética Muito rara, causada pela ausência ou pela diminuição da atividade de uma enzima do fígado, que transforma a fenilalanina (aminoácido presente nas proteínas) em outro aminoácido chamado tirosina. Sintomas= começam a aparecer entre os três e seis meses de vida, e as manifestações mais frequentes são vômitos, Microcefalia, Odor característico, mais evidente na urina, eczema, Atraso do crescimento, agitação, etc.
Progeria (Síndrome de Huntchinson-Gilford)
Distúrbio genético progressivo extremamente raro, que faz com que as crianças envelheçam rapidamente. Sintomas= crescimento lento e perda de cabelo
Hipertricose (Síndrome do lobisomem)
Mutação genética extremamente rara que causa um crescimento excessivo de pêlos. As pessoas acometidas por este distúrbio apresentam a pele toda coberta de pêlos, exceto as palmas das mãos e dos pés.
Síndrome de Edwards (SE / trissomia 18)
Resultante de trissomia (três cópias de um cromossomo em vez de duas) do cromossomo 18 que provoca atrasos no desenvolvimento. Sintomas= olhos espaçados, cabeça anormalmente pequena, ausência de um ou de ambos os testículos, mandíbula subdesenvolvida, etc.
Síndrome de Klinefelter (SK)
Falha genética aleatória que faz com que uma pessoa do sexo masculino nasça com uma cópia extra do cromossomo X (cromossomo sexual extra). Sintomas= baixos níveis de testosterona, infertilidade, perda de pelos corporais, aumento das mamas, testículos pequenos, problemas com as habilidades linguísticas, falta de percepção, julgamento ruim, etc.
Doença de Huntington (DH)
É uma doença heredodegenerativa do SNC, que pode atingir homens e mulheres. Sintomas= aparecem lenta e gradualmente entre os 30 e 50 anos, causando movimentos involuntários, problemas de coordenação, dificuldade em pensar e compreender, falta de moderação, paranoia, mudança de humor, dificuldade em falar, etc.