Doenças Genéticas e Endócrinas

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Fernando Tabosa – Medicina - Genética 
 
ENDOCRINOGENÉTICA 
 
BAIXA ESTATURA - ACONDROPLASIA 
(A.D) 
 
§ De componente genético com etiologia 
§ Membros curtos à displasia óssea. Precisa de Raio X, 
não DNA. 
§ Macrocrania, hiperlordose. Dedos em tridente. 
§ Mãos curtas, excesso de pele. 
§ Diagnóstico: clínico. 
 
 
 
HIPOGONADISMO 
 
§ Genital diminuído 
§ Polidactilia 
§ A noite são mais desastrados do que de dia 
§ Geralmente não tem retardo mental grave 
 
 
 
 
Retinose pigmentar: avaliada pelo oftalmo. O campo 
visual se fecha. Completamente cego dos lados. Sem cura. 
 
 
 
LIPODISTROFIA 
 
§ Ecto esplenomegalia 
§ Parece um paciente musculoso 
§ Erro inato do metabolismo. Recorrência de 25% 
§ Dislipidemia. Colesterol extremamente alto 
 
 
 
DEFICIT PONDEROESTATURAL OU 
SÍNDROME DE CORNÉLIA DE LANGE 
 
§ Baixa estatura 
§ Baixo peso 
§ 100% retardo mental 
§ Sobrancelhas juntas 
§ Refluxo à déficit de comportamento 
§ Dificuldade no sono 
 
 
 
Fernando Tabosa – Medicina - Genética 
 
 
 
OBESIDADE (A.R) – SÍNDROME DE 
CARPENTER 
 
Craniossinostose (ausência ou fechamento precoce de 
algumas suturas cranianas). Vê na TC de crânio multislice 
de reconstrução. 
 
Diagnóstico: clínico. 
 
§ Polidactilia 
 
 
 
 
 
 
 
KLINEFELTER 
 
 
 
Pede cariótipo etc etc 
 
BAIXA ESTATURA – DISPLASIAS 
ÓSSEAS 
 
§ Membro curto 
§ Mão pequena 
 
 
Fernando Tabosa – Medicina - Genética 
 
 
Hipocondroplasia (mesmo gene da acondro... Muda só a 
posição da mutação) 
 
 
 
HIPOTIREOIDISMO 
 
§ Pele pastosa (mixedema) 
§ Não come muito 
§ É como se estivesse endemaciado 
 
 
 
SINDROME DE DOWN COM BÓCIO 
 
 
 
SINDROME DE DOWN COM 
HIPOTIREOIDISMO 
 
 
 
DOENÇA DE NIEMANN-PICK 
 
 
 
TIPO A sobrevive menos do que TIPO B. 
 
FENDA-PALATINA e LÁBIO LEPORINO 
 
Deficiência de hormônio de crescimento (GH). 
 
SÍNDROME DE MARFAN 
 
§ Vai para o endócrino porque é alto 
§ Corpo feminino 
§ Estria (pele estica por conta do crescimento rápido) 
§ Dedos grandes mãos e pés 
§ Luxação do cristalino (ficou cego) 
 
 
 
OSTEOGÊNESE IMPERFEITA 
 
§ Dentinogênese 
§ Escoliose 
§ Queixo pontudo (típico da doença) 
 
Fernando Tabosa – Medicina - Genética 
 
 
 
 
 
PRADER WILLI - CASO DE PROVA 
 
§ Crianças que nascem de baixo peso, com dificuldade 
de se alimentar, hipotônica. Passa o tempo, o menino 
começa a ficar gordinho. Pacientes com dedos 
pequenos (mede e coloca no gráfico) 
§ São crianças que tem 2 tipos de doença. Uma dá 
autismo e outra não. 
§ Diagnóstico clínico fácil. 
§ No mesmo local que dá essa doença, dá síndrome de 
Angelman (no teste molecular). 
 
 
 
Alterações nas genéticas que vem do PAI. Mas não significa 
que a mãe ou o pai tenham a alteração. A alteração vem do 
imprinting que vem da criança. 
 
Melhor exame hoje: metilação. Há indivíduos que podem 
ter alteração de cariótipo. 
 
 
 
 
 
SINDROME DE BECKWITH WIEDEMANN 
 
§ Hipoglicemia: não tratada leva ao retardo mental 
§ Paciente grande 
§ Alteração IGF 
§ Insulina alta 
§ Macroglossia (desaparece com a idade) 
§ Gigantismo 
§ Pode ser autossômico dominante ou não convencional 
§ Predisposição à CA: principalmente abdominal 
 
MACROSSOMIA 
Sindrome de sotos 
Sindrome de weaver 
 
SOTOS: 
 
 
 
Fernando Tabosa – Medicina - Genética 
 
WEAVER: 
 
 
 
 
 
§ Estatura 
§ Peso 
§ Perímetro encefálico acima de 90 
 
SINDROME DE SILVER RUSSEL 
 
9X maior por conta das fertilizações in vitro 
Cariótipo geralmente dá normal 
 
 
 
SINDROME DE TURNER 
 
§ Baixa estatura 
§ Tratamento: endócrino (com hormônio de crescimento e 
hormônios sexuais) 
§ Implantação baixa do cabelo 
§ Pescoço largo 
 
 
 
 
 
GENITÁLIA AMBÍGUA – CASO DE PROVA 
 
Não sabe se é menino ou menina 
Na declaração de nascidos vivos não pode colocar se é homem 
ou mulher. Coloca indefinido 
§ Nos casos de menina, masculiniza a genitália e aí fica 
ambígua 
§ Faz o cariótipo (mas não define o sexo com isso) 
§ O que vai definir o diagnóstico serão os hormônios 
§ Menino XY: pênis micro, ínfimo, que mesmo com hormônio 
não responde, não vai poder ter relação sexual quando 
adulto. Chama a família e sugere a transformação para 
feminino. Só não vai engravidar. Acompanhamento 
psicológico 
§ Pede SÓDIO e POTÁSSIO: sódio fica muito baixo e potássio 
muito alto. Sódio baixo (coma), potássio muito alto (parada 
cardíaca) 
§ Tratamento: corticoide. Controlado pelo Endócrino. 
§ Meninos morrem mais que meninas (pois ninguém desconfia 
da doença) 
§ Perguntar se a mãe não tomou nenhum medicamento na 
gravidez 
 
DIAGNÓSTICO: 
1) Cariótipo 
2) Teste do pezinho 
3) Encaminhar para endócrino 
4) Sódio e Potássio diário 
 
Fernando Tabosa – Medicina - Genética 
 
 
 
 
 
SÍNDROME DE CUSHING 
 
Toma corticoide.