anemia falciforme

Prévia do material em texto

INTRODUÇÃO.
O presente trabalho visa à análise de aspectos e características da anemia falciforme. 
Para isso, é necessário fazer um breve estudo sobre a patogenia e sua etiologia, alterações moleculares e morfologicas, bem como manifestações clínicas sobre a patogenia.
Premente se entender como surgiu a doença ora estudada, seu breve histórico e suas consequências., pois se trata de doença de caráter genético, descrita pela primeira vez no ano 1910 por Herrick , freqüente em pessoas negras, mas não de forma exclusiva.
O trabalho teve como base artigos científicos, especialmente de autoria da Dayana V. P. Di Nuzzo, e revisora Silvana F. Fonseca. 
PATOGENIA
A patogenia teve origem na África, sendo noticiada no ano de 1910. Trata-se de doença originada por uma mutação no cromossomo 112 que resulta na substituição de um ácido glutâmico pela valina na posição 6 da extremidade N-terminal na cadeia ß da globina. Isso dá origem à hemoglobina S (DI NUZZO DVP e FONSECA SF, 2004).
Os eritrócitos, cujo conteúdo predominante é a hemoglobina S, assumem, em condições de hipóxia, forma semelhante à de uma foice, daí o nome falciforme, decorrente da polimerização da hemoglobina S.
Os glóbulos vermelhos em forma de foice não circulam adequadamente na microcirculação, resultando tanto em obstrução do fluxo sangüíneo capilar quanto em sua própria destruição precoce. Este mecanismo fisiopatológico acarreta graves manifestações clínicas, com maior freqüência após os 3 meses de idade. Durante os 6 primeiros meses de vida, esses indivíduos são geralmente assintomáticos devido aos altos níveis de hemoglobina F1 (DI NUZZO DVP e FONSECA SF, 2004).
2.1 ETIOLOGIA
No tocante a etiologia, tem-se que o gene da hemoglobina S é um gene de alta freqüência em toda a América, e no Brasil é mais freqüente nas regiões sudeste e nordeste. 
Na África Equatorial, 40% da população é portadora da doença, atingido uma prevalência de 2 a 3% da população. 
As hemoglobinopatias constituem uma das principais e mais freqüentes doenças genéticas que acometem seres humanos; e, dentre elas, a anemia falciforme é a doença hereditária mais prevalente no Brasil , chegando a acometer 0,1 a 0,3% da população negróide, com tendência a atingir parcela cada vez mais significativa da população, devido ao alto grau de miscigenação em nosso país. Ademais, estudos populacionais têm demonstrado a crescente presença de hemoglobina S em indivíduos caucasoides, o que demonstra a gravidade da doença (DI NUZZO DVP e FONSECA SF, 2004).
2.2 ALTERAÇÕES MOLECULARES E MORFOLOGICAS
Sobre as alterações moleculares e morfológicas, verifica-se que a anemia falciforme ocorre quando há produção anormal de glóbulos vermelhos, provocando uma deformação nas hemácias. Essa deformação causa o rompimento da parede das células, causando a anemia. Por conta desse rompimento, a parede da hemácia fica com um formato parecido ao de uma foice - e por isso o nome "falciforme".
2.3 MANIFESTAÇÕES CLINICAS
São manifestações clínicas da doença falciforme:
“Vaso-oclusão, Necrose avascular da medula óssea (crises álgicas/síndrome mãopé/necrose da cabeça do fêmur), Filtração esplênica alterada (aumento do risco de infecções por germes encapsulados), Fibrose esplênica progressiva, Osteomielite, Síndrome torácica aguda, Vasculopatia cutânea (úlceras crônicas), Priapismo, Retinopatias proliferativas, Acidente vascular encefálico, Acometimento renal (tubulopatia/insuficiência renal crônica) ,Seqüestro de glóbulos vermelhos (agudo ou crônico), Crescimento e desenvolvimento puberal atrasados, Hemólise, Anemia (Hb entre 6 e 9 g/100 ml), Hiperbilirrubinemia, icterícia e pigmento biliar, Expansão da medula óssea ,Crise de aplasia induzida pelo parvo vírus humano B19.” (DI NUZZO DVP e FONSECA SF, 2004, p. 348)
CONSIDERAÇÕES FINAIS
Anote-se, portanto, que a anemia falciforme é uma doença extremamente grave, que se caracteriza pela alteração dos glóbulos vermelhos ou hemácias, apresentando aspecto de foice, o que ocorre porque as pessoas portadoras possuem um tipo de hemoglobina, do tipo S, em situações que as concentrações de oxigênio diminuem, faz com que a hemácia assuma esse aspecto. Além disso, a passagem do sangue por determinados vasos é dificultada, como a oxigenação dos tecidos. O paciente sente dor e fadiga, apresenta olhos e pele amarelados, Inchaço, dor e vermelhidão das mãos e dos pés; crises dolorosas, desmaios, priapismo e ulcerações na pele. 
Assim, note-se que a causa é genética e hereditária, se manifestando quando o pai e a mãe possuem os genes da doença, sendo mais frequente em indivíduos de raça negra.
Desta forma, se conclui que o indivíduo passa a possuir tendência à infecções, pela perda progressiva das funções do baço; e problemas de crescimento, neurológicos, cardíacos, vasculares, respiratórios e renais. 
REFERÊNCIA
Di Nuzzo DVP e Fonseca SF. Anemia falciforme e infecções. Jornal de Pediatria - Vol. 80, Nº5, 2004. Disponível em < http://www.scielo.br/pdf/jped/v80n5/v80n5a04.pdf>. Acesso em 08/09/2019.