alterações estruturais XX

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Alterações Cromossômicas
Estruturais
Alterações Cromossômicas
Estruturais
• Provocam alterações na estrutura do cromossomos, 
podendo ocasionar:
• A perda de genes, 
• A leitura duplicada,
• Erros na leitura de um ou mais genes.
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Alterações Cromossômicas Estruturais:
1. Duplicação 3. Inversão
2. Deleção 4. Translocação
Alterações Cromossômicas
Estruturais
• Deleção ➔ quando ocorre a perda de um pedaço do 
cromossomo, com consequente perda de genes.
A B
A
D
E
Terminal
Alterações Cromossômicas
Estruturais
• Exemplos:
• 46,XX,del(2)(q33)
• Cariótipo feminino com porção terminal do braço 
longo do cromossomo 2 deletada a partir da 
banda q33
• 46,XY,del(5)(q?)
• Cariótipo Masculino com deleção no braço 
longo do cromossomo 5. Não foi possível 
identificar a banda de localização de quebra.
Alterações Cromossômicas
Estruturais
• Deleção ➔ quando ocorre a perda de um pedaço do 
cromossomo, com consequente perda de genes.
Alça formada na meiose quando uma 
deleção ocorre
INTERSTICIAL: duas quebras com a 
perda da parte intercalar a estas 
duas quebras
Translocação
Não recíproca
Translocação
Recíproca
Translocação
Não recíproca
Alterações Cromossômicas Estruturais
Alterações Cromossômicas Estruturais
t(9;22)
http://en.wikipedia.org/wiki/File:Philadelphia_Chromosom.svg
Translocação Recíproca
(Robertsoniana)
• Ocorrem quando dois cromossomos acrocêntricos
(em humanos os cromossomos 13, 14, 15, 21 e
22) perdem seus braços curtos e se unem próximo
à região centromérica, formando um único
cromossomo derivado.
Translocação
Recíproca
(Robertsoniana)
Alterações Cromossômicas
Estruturais
• Exemplos:
• 46,XX, der(21;21)(q10;q10),+21
• 46,XX, rob(21;21)(q10;q10),+21
• Cariótipo feminino com translocação Robertsonia entre 
dois cromossomos 21 (S. Down). Além dos dois braço 
longos do cromossomo 21 ele tem + um 21. 
• 45,XY, der(14;21)(q10;q10)
• 45,XY, rob(14;21)(q10;q10)
• Mais encontrada. O portador dessa alteração não possui 
fenótipo alterado, pois os dois braços longos 
permanecem inteiros.
Inversões
(Pericêntrica e Paracêntrica)
Deleções
(Intertiscial, Terminal p e Terminal q)
p-
q-
Alterações Cromossômicas Estruturais
Alterações Cromossômicas
Estruturais
• Duplicação ➔ quando ocorre a presença de 
um pedaço duplicado do cromossomo, 
acarretando uma dupla leitura de genes.
Duplicação Direta e Invertida
Alterações Cromossômicas Estruturais
Alterações Cromossômicas
Estruturais
• Inversão ➔ quando ocorre a quebra de um 
pedaço do cromossomo que se solda invertido, 
provocando erros na leitura dos genes.
Cromossomo em Anel (r)
Alterações Cromossômicas Estruturais
Cromossomo em Anel (r)
Isocromossomos Iso q
Alterações Cromossômicas Estruturais
Estudo Cromossômico
Alterações Cromossômicas Estruturais
Cri-du-Chat (Miado-do-Gato)
• 1: 50.000 nascimentos;
• RDNPM;
• Choro característico;
• Microcefalia e mandíbula 
pequena;
• Retrognatia; (mandíbula recuada)
• Faringe pequena anormal, 
epiglote flácida e glote 
hipotônica;
• Dismorfia cranio-facial;
• Oligofrenia (retardo mental)
Cariótipo:
46,XX, 5p- ou 46,XX,del(5p21.1)
SÍNDROME DE TURNER
45, X0 -
Características:
Desenvolvimento sexual 
retardado
Geralmente estéreis
Baixa estatura;
Tendência a obesidade 
Pescoço Alado 
Defeitos Cardíacos 
Ocorrência 1/ 10.000 
nascimentos do sexo 
feminino 
Citogenética
Alterações Cromossômicas Numéricas
Síndrome de Turner
Variantes: 45,X ou 46,X,i(X) ou 46,X,del(Xq) ou 46,X,r(X)
r(X)
i(X)
del(Xq)
• Rara;
• RDNPM: retardo do desenvolvimento 
neuropsicomotor 
• Hipossomia: peso e estatura estão abaixo do 
normal 
• Boca grande com anomalias dentárias;
• Catarata e defeitos na visão;
• Amenorréia;
• Oligofrenia.
Síndrome del(18p)
Cariótipo:
46,XX,18p- ou 46,XX,del(18p11)
Síndrome del(11p)
• Rara;
• RDNPM;
• Expressão facial grosseira;
• Microcefalia;
• Trigonocefalia;
• Dismorfia cranio-facial;
• Baixa estatura; 
• Displasia auricular;
• Oligofrenia.
Cariótipo:
46,XX,11p- ou 46,XY,del(11p11.1)
Deleção e duplicação do 
cromossomo 3
• Deleção 3p25 
• Retardamento mental grave
• Hipotonia 
• Microcefalia
• Duplicação 3q21 a qter
• Crescimento pós-natal deficiente
• Retardamento Mental Severo
• Anormalidades Cerebrais
• Convulsões
Deleção e duplicação do 
cromossomo 3
Duplicação no cromossomo 4
• Duplicação - 4p15.2 a 16.1
• Crescimento pré-natal anormal
• Tendência a obesidade
• Altura entre 145 e 150cm
• Retardamento mental severo
• Convulsões / Alterações
• Microcefalia
Deleção no cromossomo 4p 
(S. Wolf-Hirschhorn)
• 46, XX ou XY, 4p-
• (deleção no braço curto do cromos. 4)
• Características: 
• Microcefalia; 
• Hipotonia; 
• Hipertelorismo 
• Defeitos congênitos no coração 
• Retardamento Físico e Mental severo 
Hipertelorismo
Deleção no cromossomo 4q
• Deleção 4q31 a qter 
• Crescimento Pós-Natal deficiente 
• Retardamento Mental de moderado a 
severo; 
• Hipotonia; Fenda Palatina 
• Defeitos congênitos no coração 
• 50% morre nos primeiros 15 meses
devido a complicações respiratórias 
Duplicação no cromossomo 5q
• 46, XX ou XY, 5q (duplicação de cerca de 10% do 
braço longo do cromossomo 5). 
• Características: Retardamento Físico e Mental, Boca 
pequena, Testa protusa
Deleção no cromossomo 9p
• Deleção - 9p22
• Crescimento normal
• Retardamento Mental moderado a leve
• Boa adaptação social
• Defeitos Cardíacos
Duplicação no cromossomo 9p
• Duplicação 9pter a 11-13
• Deficiência de crescimento inicialmente pós natal e 
puberdade retardada de modo que podem crescer até 
a metade da terceira década de vida
• Deficiência Mental severa
• Microcefalia
• Hipertelorismo
• Cantos da boca direcionados para baixo
• Falanges terminais pequenas
• 5 a 10% morre na primeira infância
Duplicação no cromossomo 10q
• Duplicação - 10q24 a qter
• Deficiência de crescimento pré-natal
• Deficiência Mental Severa
• Microcefalia
• Face achatada com região frontal alta
• Fissuras palpebrais pequenas
• Sindactilia
• Malformações Cardíacas e Renais em 50%
• 50% morre no 1º ano de vida
Deleção no cromossomo 11
• Deleção - 11q23 a qter
• Deficiência de crescimento pré-natal
• Deficiência Mental Moderada a Severa
• Microcefalia
• Defeitos Cardíacos
• Hipertelorismo
• 25% morre devido a problemas cardíacos
Deleção no cromossomo 11
• Associação Aniridia-Tumor de Wilms (Deleção 11p13)
• Deficiência Mental Moderada a grave
• Microcefalia
• Lábios proeminentes
• Catarata Congênita, Cegueira
• 50% desenvolve Tumor de Wilms
Deleção no cromossomo 11
• O tumor de Wilms (também 
chamado nefroblastoma) 
comum em crianças e 
responde por 90% dos 
tumores renais na infância.
• Nome do médico alemão 
Max Wilms, o primeiro a 
descrevê-lo na literatura 
médica, em 1899.
•Associação Aniridia-Tumor de Wilms (Deleção 11p13)