Genética e Patologia: Distúrbios de Crescimento e Desenvolvimento

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GENÉTICA E 
PATOLOGIA
Profa. Dra. Enny Fernandes 
Silva
distúrbios de desenvolvimento e 
crescimento
� alterações nos processos de crescimento e 
diferenciação 
� divididos em distúrbios congênitos e 
distúrbios adquiridos. 
� distúrbios congênitos estão presentes ao 
nascimento (Teratologia)
� distúrbios adquiridos desenvolvem-se após o 
nascimento("alterações de desenvolvimento", 
"alterações de crescimento" e "alterações de 
diferenciação“).
� Para entender teratologia devemos saber um 
pouco de embriologia!
Feto dentro do útero materno. Nessa fase de formação dos tecidos elementares do ser podem atuar agentes que 
provocarm distúrbios os quais podem se manifestar ao nascimento (distúrbios congênitos).
Folículo em Crecimento, com
células cúbicas ao redor do 
ovocito.
Folículo Primario com varias camadas de células cúbicas
Folículo em Crecimento
Folículo 
Terciario (de De 
Graaf), antro 
folicular (A), 
oacúmulo
oóforo (C) y el
ovocito (O).
Corpus Albicans
Corpo lúteo
Testículo de Adulto: observar 
espermatogonios (E), espermatocitos (D), 
espermátide (F) luz dos túbulos 
seminíferos (L), células de Sertoli (C).
Ao redor da notocorda, esclerotoma (E) formando um esboço de vértebra. 
1mes
2mes
3mes
4mes
Destino dos Folhetos Embrionários
� Ectoderme epiderme e seus anexos: 
encéfalo e medula espinhal
� Mesoderme notocorda (posteriormente é
substibuída por vértebras), musculatura estriada 
e esqueleto axial (coluna), aparelho urogenital, 
sistema circulatório, musculatura lisa, peritônio e 
mesentérios, esqueleto apendicular (membros)
� Endoderme aparelho respiratório, tubo 
digestivo e glândulas anexas
Anexos Embrionários:
�
Saco vitelínico: todos os vertebrados. Formado pela 
esplancnopleura. Função de armazenamento de vitelo (nutrição) 
e formação das primeiras células sangüíneas nos mamíferos.
� Âmnio: em répteis, aves e mamíferos. Formado pela 
esplancnopleura. Função de excreção e respiração. Em 
mamíferos, orienta a formação dos vasos umbilicais.
�
Alantóide: em répteis, aves e mamíferos. Formado pela 
esplancnopleura. Função de excreção e respiração. Em 
mamíferos, orienta a formação dos vasos umbilicais.
� Placenta: em mamíferos eutérios. Formado pelas vilosidades 
coriônicas.Realiza as trocas com o embrião através do cordão 
umbilical, dotado de uma veia e duas artérias. 
teratologia
� A teratologia é a especialidade médica que se dedica ao 
estudo das anomalias e malformações ligadas a uma 
perturbação do desenvolvimento embrionário ou fetal
� Primeira semana do desenvolvimento: não é suscetível a 
ação de agentes teratogênicos pois as células reguladoras 
têm capacidade totipotente; 
� 2ªsemana do desenvolvimento: é um período crítico, que 
vai da gastrulação à nidação, a ação de um agente 
teratológico pode matar o embrião. 
� 3ª a 8ª semana do desenvolvimento: corresponde ao 
período embrionário - formação de órgãos - período 
altamente suscetível a ação de agentes teratológicos que 
causam malformações nas estruturas 
AGENTES TERATOGÊNICOS
� ou teratógenos - são os responsáveis pelo 
aparecimento das malformações. 
� Podem ser de origem genética ou ambiental
� FATORES GENÉTICOS
� a) fatores gênicos: envolvem a herança dos genes que 
causam a anomalia. Um exemplo de malformação oriunda 
desse fator é a polidactilia (o indivíduo apresenta mais de 
cinco dedos, principalmente nas mãos).
� b) fatores cromossômicos: abordam as aberrações 
cromossômicas representadas pelo número anormal de 
cromossomos. Um exemplo seria a Síndrome de Down.
FATORES AMBIENTAIS 
� a) agentes infecciosos: 
� Bactérias, vírus, fungos, vermes
� Vírus da rubéola: causa catarata congênita no recém-nascido, malformações do 
tipo lesões cardíacas, microcefalia (encéfalo pequeno), retardo no crescimento 
� Vírus da AIDS: causa malformações crânio-faciais e retardo no crescimento intra-
uterino 
� Bactéria da sífilis: surdez, hidrocefalia, retardo mental, dentes e ossos anormais
� b) agentes químicos: envolvem substâncias químicas e drogas. 
� Álcool - síndrome do alcoolismo fetal (SAF), hipoplasia maxilar (maxila pequena), 
microcefalia (encéfalo pequeno) e retardo do crescimento
� Andrógenos - Masculinização da genitália externa feminina 
� Aspirina - Fenda palatina 
� Nicotina - retardo no crescimento intra-uterino (RCIU) 
� Talidomida - Malformações congênitas, focomelia, ou seja, mãos e pés inseridos 
diretamente no tronco
� Mercúrio (elemento químico) - Malformações do Sistema Nervoso Central 
� c) agentes físicos: destaca-se, principalmente, a radiação. 
� Radiação Ionizante - malformação dos órgãos, cegueira, defeitos cranianos, 
microcefalia (encéfalo pequeno) e retardamento mental
FATORES CRONOLÓGICOS FATORES CONSTITUCIONAIS
� Dependendo do estágio de 
desenvolvimento 
embrionário no qual atua o 
teratógeno, as 
manifestações das 
malformações são 
variadas. 
� Um exemplo seria a 
rubéola que, se adquirida 
durante a sexta semana , 
determina o aparecimento 
de alterações oculares. Por 
outro lado, se a infecção 
corre na oitava semana, há
o condicionamento de 
surdez congênita.
� A constituição genética de 
uma população é um fator 
importante de 
predisposição a 
determinado efeito 
teratogênico. 
� Assim, um agente 
comprovadamente 
teratogênico para um grupo 
não necessariamente o seja 
para indivíduos de outra 
espécie. 
� A mesma afirmação é válida 
para populações de 
diferentes raças 
pertencentes a mesma 
espécie.
Feto diencéfalo, ou seja, com dois 
encéfalos. Devido ao nascimento de 
aberrações como esta é que surgiu a 
disciplina Teratologia (teratos = monstro; 
logia = estudo).
Fenda Paramediana do lábio e palato ocorre 
no segmento interno maxilar e nas 
proeminencias laterais maxilares, este 
defeito ocorre entre a 8a e 9a semanas de 
gestação. Esta condição pode ocorrer de 
forma unilateral ou bilateral.
Classificação dos distúrbios genéticos: 
� Monogênicos: (também chamado de Mendeliano). É causado 
por mudanças ou mutações que acontecem na sucessão de 
DNA de um único gene. 
� Ex: 
� Anemia falciforme
Distrofia miotônica
Distrofia muscular de Duchene
Doença de Huntington
Doença de Tay-Sachs
Fenilcetonúria
Fibrose cística
Hemofilia A
Hipercolesterolemia familiar
Talassemia
Síndrome de Marfan
Classificação dos distúrbios genéticos: 
� Cromossômicas: Alterações estruturais e numéricas no 
conjunto de cromossomo de um indivíduo. 
� Ex: 
� Síndrome de Down
Trissomias : 18 – 13 – X
Síndrome de Cri-du-chat (miado de gato)
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Síndrome do XYY
Classificação dos distúrbios genéticos: 
� Multifatoriais: (também chamado de complexo ou 
poligênico). É causado por uma combinação de fatores 
ambientais e mutações em genes múltiplos. 
� Ex: 
� Alzheimer
Mal formações congênitas
Cardiopatias congênitas
Certos tipos de câncer
Diabetes mellitus
Hipertensão Arterial
Obesidade 
� Obs.: A herança multifatorial também é associada com 
características de hereditariedade como padrões de impressão 
digital, altura, cor de olho, e cor de pele.
Distúrbios Causados por uma Trissomia
Menos de 20% dos 
indivíduos afetados 
sobrevivem além do 
primeiro ano de vida; 
deficiência mental grave
Os defeitos cerebrais e 
oculares graves são comuns. 
Os outros defeitos incluem a 
fenda labial ou palatina, 
defeitos cardíacos e 
genitourinários e orelhas 
malformadas
Cromossomo 13 
extra
1 em 5.000 
nascimentos
Trissomia do 
13 (síndrome 
de Patau)
A sobrevida além de 
alguns meses é rara; 
deficiência mental grave
Anomalias faciais combinadasque conferem à face um 
aspecto comprimido. A cabeça 
é pequena e as orelhas são 
malformadas e com 
implantação baixa. Outros 
defeitos possíveis incluem a 
fenda labial ou palatina, a 
ausência de polegares, pés 
tortos, dedos das mãos unidos 
por uma membrana, defeitos 
cardíacos e genitourinários
Cromossomo 18 
extra
1 em 3.000 
nascimentos
Trissomia do 
18 (síndrome 
de Edwards)
Geralmente, os 
indivíduos afetados 
vivem até os 30 ou 40 
anos
Retardo do desenvolvimento 
físico e mental; presença de 
muitas anomalias físicas
Cromossomo 21 
extra
1 em 700 
nascimentos
Trissomia do 
21 (síndrome 
de Down)
PrognósticoDescriçãoAnormalidadeIncidênciaDistúrbio
Síndromes da Deleção
� Em algumas crianças, pode faltar parte de um cromossomo.
� síndrome do cri du chat (síndrome do miado do gato, síndrome do 5p-) 
� choro muito agudo que lembra o miado de um gatinho. 
� baixo peso ao nascimento e cabeça pequena, com uma face assimétrica e boca que 
não se fecha adequadamente. 
� Algumas apresentam uma face redonda (moon face, cara de lua) com os olhos 
separados. 
� O nariz pode ser largo, e as orelhas podem apresentar uma implantação baixa e 
forma anormal. 
� O pescoço pode ser curto. 
� Elas podem apresentar uma pele adicional entre os dedos (dedos palmados). 
� Os defeitos cardíacos são comuns. 
� Freqüentemente, a criança parece flácida e apresenta um retardo físico e mental 
importante. Apesar dessas anomalias, muitas crianças com síndrome do cri du chat
sobrevivem até a vida adulta.
Uma outra síndrome de deleção, denominada síndrome do 4p-, é similar mas 
extremamente rara. O retardo mental é acentuado. Podem ocorrer vários defeitos 
físicos. 
assimetria facial, com microcefalia 
(cabeça pequena), má formação da 
laringe (daí o choro lamentoso 
parecido com miado de gato), 
hipertelorismo ocular (aumento da 
distância entre os olhos), hipotonia 
(tônus muscular deficiente), fenda 
palpebral antimongolóide (canto 
interno dos olhos mais altos do que 
o externo), pregas epicânticas, 
orelhas mal formadas e de 
implantação baixa , dedos longos, 
prega única na palma das mãos, 
atrofia dos membros que ocasiona 
retardamento neuromotor e 
retardamento mental acentuado.
As crianças do CDC freqüentemente têm um caminhar desajeitado e parecem 
inábeis. Com a educação especial precoce e um ambiente de apoio familiar , 
algumas crianças atingem um nível social e psicomotor de uma criança normal de 
cerca de 6 anos de idade. As habilidades motoras finas são atrasadas também, 
embora algumas crianças estejam conseguindo aprender a escrever. 
As crianças com CDC têm dificuldade no treinamento do controle de suas 
necessidades fisiológicas. 
Muitos bebês e crianças com CDC têm um sono agitado, mas isto melhora com 
idade. Muitas crianças com CDC podem ter problemas de comportamento. Eles 
podem ser hiperativos, balançam muito a cabeça , podem até dar mordidas ou se 
beliscarem. Alguns desenvolvem obsessões com determinados objetos. Muitos 
têm um fascínio por cabelo e não podem resistir a puxá-lo. 
• É fundamental deixar claro que nem todas as pessoas com CDC terão todas 
estas características. 
Síndromes de Turner
� A síndrome de Turner (disgenesia gonadal) é uma doença que afeta meninas, na qual 
um dos dois cromossomos X encontra-se parcial ou completamente ausente.
A síndrome de Turner ocorre em aproximadamente 1 em cada 3.000 recém-nascidos 
do sexo feminino. 
� linfedema do dorso das mãos e dos pés. Edema ou pregas flácidas da pele são 
freqüentemente evidentes na região posterior do pescoço.
� baixa estatura, pescoço alado (unido aos ombros por uma extensa porção de pele) e 
uma baixa implantação do cabelo na nuca. Ela apresenta pálpebras caídas, um tórax 
largo com mamilos bem separados e muitos nevos escuros sobre a pele. Os quartos 
dedos das mãos e dos pés são curtos e as unhas pouco desenvolvidas. 
� amenorréia (ausência de menstruação) e suas mamas, vagina e lábios vaginais 
permanecem imaturos. Os ovários geralmente não contêm óvulos em 
desenvolvimento. 
� coarctação da aorta (estenose da porção inferior da aorta), uma condição que pode 
acarretar hipertensão arterial.
Defeitos renais e pequenos hemangiomas (proliferação de vasos sangüíneos) são 
comuns. Ocasionalmente, ocorre sangramento de vasos sangüíneos anormais do 
intestino. Elas tendem a apresentar uma má pontuação em testes que exigem 
destreza e cálculo, se bem que os resultados em testes de inteligência verbal sejam 
normais ou superiores ao normal.
Síndrome de Turner
Síndromes de Klinefelter
� Na síndrome de Klinefelter, as crianças do sexo masculino nascem com 
um cromossomo X extra. Esta anomalia cromossômica relativamente 
comum (XXY) afeta 1 em cada 700 recém- nascidos do sexo masculino.
� Embora as suas características físicas possam variar consideravelmente, a 
maioria dos meninos com síndrome de Klinefelter são altos e possuem 
uma aparência normal. 
� Eles possuem uma inteligência normal, mas muitos apresentam problemas 
de fala ou de leitura. 
� A puberdade geralmente ocorre na época normal, mas os testículos 
permanecem pequenos. 
� Comumente, os meninos afetados são estéreis. A pilificação facial 
geralmente é esparsa e as mamas podem apresentar um certo grau de 
aumento de volume. 
� Alguns homens beneficiam-se com o uso de suplementos de hormônios 
masculinos, os quais melhoram a densidade óssea e ajudam no 
desenvolvimento de uma aparência mais masculina.
A
l
t
a
E
s
t
a
t
u
r
a
G
i
n
e
c
o
m
a
s
t
i
a
Síndrome de Klinefelter ( 47,XXY)
Dois irmãos gêmeos. O menor tem cromossomo XY 
normal e o mais alto tem cromossomo XYY
Síndrome 47,XYY 
Sindrome de Down ou
Trissomia do 21
� descrita em 1866 por John Langdon Down. 
� (popularmente é conhecida como mongolismo)
� Em 1959, Jerôme Lejeune descobriu que a 
causa da Síndrome de Down era genética
� características fenotípicas mais comuns são: hipotonia 
muscular generalizada; fenda palpebral oblíqua; prega palmar 
transversa única; face achatada; ponte deprimida; orelhas 
com baixa implantação; entre outras.
� 47 cromossomos e este cromossomo a mais se ligava ao par 
21. 
� probabilidade de um indivíduo ter Síndrome de Down é de 
1:600 nascidos vivos. 
� O nascimento de uma criança com Síndrome de Down é mais 
freqüente conforme aumenta a idade materna. Porém, 
qualquer pessoa está sujeita a ter um filho com esta 
Síndrome que ocorre ao acaso, sem distinção de raça ou 
sexo. 
Esse paciente 
exibe ainda língua 
geográfica, um 
processo em que 
há atrofia das 
papilas linguais
encurvamento dos 
quintos dígitos 
Aumento da 
distância
entre o primeiro 
e o segundo
artelho
Prega única nas palmas Língua grande, protrusa e sulcada
Perfil achatado
Orelhas pequenas
Olhos com fendas palpebrais oblíquas
Síndromes do X Frágil
� O retardo mental afeta mais freqüentemente os meninos que as meninas, 
em parte porque o cromossomo X pode possuir genes recessivos do 
retardo mental (genes ligados ao X), o que nas meninas pode ser 
compensado por um gene normal no outro cromossomo X. 
� Um distúrbio no qual esses genes recessivos são observados é
denominado síndrome do X frágil. 
� Nesta síndrome, a qual é a causa mais comumente diagnosticada de 
retardo mental após a síndrome de Down, o cromossomo X é anormal.
Os sintomas da síndrome do X frágil incluem o retardo mental; orelhas 
grandes e protuberantes; queixo e fronte salientes e testículos grandes 
(observados apenas após a puberdade). 
� Curiosamente, alguns meninos com a síndrome são mentalmente normais, 
enquanto algumas meninas que são apenas portadoras dos genes 
recessivos e apresentam uma aparência normal, apresentam retardo
mental. 
� A presença docromossomo X frágil pode ser detectada por exames antes 
do nascimento, mas é impossível se determinar se ele causará retardo 
mental, qualquer que seja o sexo.
Síndrome do Triplo X
� As meninas que possuem três cromossomos X apresentam a síndrome do triplo X. 
� Um em cada 1.000 recém-nascidos do sexo feminino aparentemente normais 
apresentam este distúrbio. 
� As meninas com três cromossomos X tendem a apresentar um menor grau de 
inteligência em comparação com seus irmãos e irmãs normais. 
� Algumas vezes, a síndrome causa esterilidade, embora algumas mulheres com 
síndrome do triplo X tenham dado à luz a crianças fisicamente normais e com uma 
quantidade normal de cromossomos.
Foram idenificados casos raros de crianças com quatro ou mesmo cinco cromossomos 
X. 
� O risco de retardo mental e de anomalias físicas aumenta com o número de 
cromossomos X extras, especialmente quando existem quatro ou mais.
� A Trissomia do X (47, XXX) ou Síndrome do Triplo X, só ocorre em mulheres, 
sendo elas reconhecidas assim, como Super Fêmeas. As portadoras dessa doença 
genética são fenotipicamente normais, não apresentando assim, nenhuma diferença 
ou aberração na sua aparencia física. Nas células 47, XXX, dois dos cromossomos X 
são inativados e de replicação tardia. Quase todos os casos resultam de erros na 
meiose materna.
� Algumas mulheres com trissomia do X são identificadas em clínicas de infertilidade e 
outras em instuições para retardados mentais, mas provavelmente muitas 
permanecem sem diagnóstico.
15 Sindrome de Prader-Wili16 Doença Renal Poliquística
15 Sindrome de Angelman17 Doença poliquistica dos ovários 
X Sindrome X-Fragil13 Doença de Wilson 
X Rinite Pigmentosa 3 12 Doença de von Willebrand
3 Rinite Pigmentosa 1 15 Doença de Tay-Schs
13 Retinoblastoma1 Doença de Gaucher
1 Porfíria cutanea tardia 20 Doença de Creutzfeldt-Jakob
11 Porfíria aguda intermitente 21 Doença de Alzheimer (familiar) 
5 Polipose colica Familiar X Distrofia muscular de Duchene
17 Osteogénese imperfeita * X Distrofia muscular de Beker
7 Osteogénese imperfeita * 19 Distrofia miotónica
17 Neurofibromatose periferal19 Diabetes mielitus insulino resistentes 
22 Neurofibromatose central X Deficiencia em glucose 6- fosfato 
14 Linfoma das celulas T 1 Deficiencia em α 1 Anti tripsina 
14 Leucemia X Daltonismo 
9 Intolerancia à frutose 4 Corea de Huntington
3 Intolerancia à sucrose4 Carcinoma hepatocelular 
21 Homocistinúria17 Cancro colorectal
19 Hipercolesteremia Familiar 11 ß Talassemia
X Hemofilia A e B 9 Ataxia de Friedreich
6 Hemocromatose11 Anemia das células falciformes 
9 GalactosemiaX Albinismo ocular 
7 Fibrose Cistica11 Albinismo 
12 Fenilcetenuria12 Adenoma colorectal
6 Epilepsia 16 α Talassemia
Cromossoma Doença Cromossoma Doença 
� Adrenoleucodistrofia
� também conhecida por ALD, 
é uma doença genética rara, 
incluída no grupo das 
leucodistrofias.
� afeta o cromossomo X, sendo 
uma herança ligada ao sexo 
de caráter recessivo 
transmitida por mulheres
portadoras e que afeta 
fundamentalmente homens
� Alcaptonúria
� é uma doença genética
(autossómica recessiva) rara, 
que afecta o metabolismo da 
tirosina.
� Uma das 
características:urina escura 
após várias horas de 
exposição ao ar e artrite 
aguda.
� Doença causada pela 
deficiência da enzima 
oxidase do ácido 
homogentísico
� Seu gene este localizado no 
braço longo do cromossomo 
3.
� Doença de Charcot-Marie-
Tooth
� é uma neuropatia transmitida 
geneticamente. 
� É caracterizada por perda de 
reflexos nos músculos das 
pernas (ocasionalmente nos 
braços). 
� Aparece entre a segunda e 
quarta década de vida. 
Doença de Gaucher
� é uma doença genética
relacionada com o metabolismo
dos lípidos. 
� É causada por uma deficiência na 
enzima glucocerebrosidase, que 
leva à acumulação do seu 
substrato, um glucocerebrosídeo.
� Os sinais e sintomas variam de 
indivíduo para indivíduo. 
� As principais características 
observadas são um aumento do 
fígado e do baço, anemia, 
diminuição do número de 
plaquetas e doenças ósseas.
� Afecta 1 em cada 50.000 a 
100.000 indivíduos
� A doença é herdada de uma 
forma autossomica recessiva
� Porfirias
� são distúrbios herdado ou 
adquiridos de certas 
enzimas envolvidas no 
processo de síntese do 
heme. 
� Elas são geralmente 
classificadas como porfirias 
hepáticas ou 
eritropoiéticas, 
dependendo da localização 
do acúmulo ou 
superprodução de 
precursores do heme 
� Síndrome de Marfan
� conhecida como 
Aracnodactilia.
� desordem do tecido 
conjuntivo caracterizada 
por membros 
anormalmente longos. 
� afeta outras estruturas do 
corpo, incluindo o 
esqueleto, os pulmões, os 
olhos, o coração e os vasos 
sanguineos, mas de 
maneira menos óbvia. 
� Seu nome vem de Antoine 
Marfan, o pediatra frances
que primeiro a descreveu, 
em 1896. 
Fibrose Cística
� sintomas aparecem na infância (pneumonia, desenvolvimento 
atrasado, má-digestão, obstrução intestinal ao nascimento, 
diarréia, problemas pulmonares) e infertilidade no homem adulto.
� característica comum: suor salgado (analisado pelo teste de suor)
� não ter cura, a enfermidade apresenta um prognóstico ruim. 
� sobrevida é estimada em 33 anos nos países desenvolvidos. 
� ocorre a partir de mutações no gene CFTR, que provoca nos 
pacientes um transporte deficiente de íons através das 
membranas das células com redução na quantidade de água da 
secreção dos brônquios, que torna a secreção mais aderente às 
paredes brônquicas e compromete a limpeza desses canais, 
facilitando as infecções pulmonares. 
� também provoca o bloqueio dos dutos do pâncreas, reduzindo a 
chegada de enzimas digestivas aos intestinos. 
� No recém-nascido o diagnóstico da fibrose cística pode ser feito 
pelo teste do pezinho ( garante qualidade de vida aos portadores)
� cuidados indispensáveis com a alimentação: os pacientes tem 
dificuldades de absorver alguns nutrientes, precisam ingerir cerca 
de 30% de calorias a mais do que indivíduos saudáveis, no caso 
das crianças. 
doença de Alzheimer
� Uma combinação de fatores pode causar o desencadeamento: 
� Idade: quanto mais avançada a idade, maior a porcentagem de idosos com 
demência. Aos 65 anos, a cifra é de 2-3% dos idosos, chegando à 40%, quando se 
chega acima de 85-90 anos
� Idade Materna: filhos que nasceram de mães com mais de 40 anos, podem ter 
mais tendência à problemas demenciais na terceira idade. 
� Sexo: Alguns estudos têm sugerido que a doença afeta mais as mulheres do que os 
homens. (mas as mulheres vivem mais que os homens)
� Fatores genéticos/hereditariedade: Para um número extremamente limitado de 
famílias, a doença de Alzheimer é uma disfunção genética . 
� Traumatismos cranianos: Tem sido referido que uma pessoa que tenha sofrido um 
traumatismo craniano severo corre o risco de desenvolver doença de Alzheimer. O 
risco torna-se maior se, na altura da lesão, a pessoa tiver mais de 50 anos, tiver um 
gene específico (apoE4) e tiver perdido os sentidos logo após o acidente. 
� Outros fatores: Não se chegou ainda à conclusão se um determinado grupo de 
pessoas, em particular, é mais ou menos propenso à doença de Alzheimer. 
� Causa 
� A causa da doença de Alzheimer ainda não é conhecida. Existem várias teorias, 
porém, de concreto aceita-se que seja uma doença geneticamente determinada, não 
necessariamente hereditária (transmissão entre familiares). 
� Sintomas 
� Podemos dividir a doenças em três fases: inicial; intermediário e terminal 
Comparação do cérebro normal com um cerébro com Alzheimer
anemia falciforme
� resultante de uma mutação no 
gene que codifica a cadeia 
globina β, levando à formação da 
hemoglobina de falsificação(HbS), A hemoglobina S, como 
90% de outras hemoglobinas 
anormais, resulta da substituição 
de um único aminoácido na 
cadeia globina. A hemoglobina é
um tetrâmero de 4 cadeias 
globina, compreendendo 2 pares 
de cadeias similares. No adulto 
normal, a hemoglobina compõe-
se de 96% HbA 3% HbA2 e 1% 
de hemoglobina fetal Hbf. A 
substituição da valina por 
glutamina na posição seis da 
cadeia ß produz a Hb
� • Crises dolorosas: dor em ossos, 
músculos e juntas associadas ou 
não a infecções, exposições ao 
frio, esforços, etc;
� •Palidez, cansaço fácil, icterícia 
(cor amarelada visível 
principalmente no branco do 
olho);
� • Úlceras (feridas) nas prenas;
� • Nas crianças pode haver 
inchaço muito doloroso nas mãos 
e nos pés. Pode haver também 
seqüestro de sangue no baço, 
causando palidez muito grande, 
às vezes, desmaio e aumento do 
baço;
� • Maior tendência a infecções
Albinismo
� é a ausência parcial ou total do pigmento melanina na pele, 
no cabelo e nos olhos. 
� Pessoas de pele clara e rosada, olhos azul acinzentados ou 
róseo-claros e cabelos esbranquiçados sofrem de albinismo, 
uma patologia congênita em que os pais, não 
necessariamente albinos, são portadores do gene causador 
da doença. 
� Na fecundação, se os dois genes se juntam, as células do 
bebê não são programadas para produzirem a melanina.
� Existe mais de um tipo de albinismo e alguns atingem 
apenas os olhos. Entretanto, a forma mais perigosa de 
albinismo é a que determina a total ausência de pigmento 
por todo o corpo denominada albinismo universal
Terapia genética:
� usada pela primeira vez em1990 para curar uma criança cujo sistema imunológico 
era prejudicado pela falta de uma enzima. 
� barreiras técnicas: impedido a concretização da terapia genética. 
� Supõe-se que as 20 doenças mais comuns, que matam cerca de 80% da população, 
estejam associadas com aproximadamente 200 genes que compõem o corpo 
humano. 
� primeiras patentes sobre os genes associados a doenças. 
� Mal de Alzheimer — patente no 5.508.167, da Duke University, cedida à Glaxo. 
� Hipertensão — patente no 5.589.584, da Fundação de Pesquisa da Utah University, 
cedida à Myriad Genetics. 
� Obesidade — patente no 5.646.040, Millenium Pharmaceuticals, cedida à Hoffman-
La Roch.e 
� Artrite reumática — patente no 5.556.767, Human Genome Sciences. 
� Suscetibilidade ao câncer de mama e ovário — patente no 5.693.473, Myriad
Genetics. 
� Osteoporose — patente no 5.501.969, Human Genome Sciences. 
� Câncer do cólon — patente no 5.648.212, John Hopkins University, Fundação 
Japonesa para a Pesquisa do Câncer e Zeneca. 
� Doenças Cardiovasculares — patente pendente, Myriad Genetics e Novartis. 
� Mal de Parkinson — patente pendente, National Institutes of Health. 
� Calvície — patente pendente, Columbia University.