ESTUDO DE CASO SINDROME DE TURNER

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ESTUDO DE CASO 
 
 
 
 
SÍNDROME DE 
TURNER 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
PROCESSOS BIOLÓGICOS 
 
 
Introdução 
 
O síndrome de Turner é uma patologia não tão comum associada a ausência                         
completa ou parcial de um cromossomo X (cromossomo sexual). Os portadores                     
da síndrome podem apresentar algumas anormalidades como: pescoço curto e                   
 
 
alado, disgenesia gonadal, baixa estatura, infantilismo sexual, anormalidades               
renais, auditivas, cardiovasculares, linfedema, palato alto e arcado, cúbito valgo,                   
infertilidade, baixa implantação de cabelos na nuca, entre outras. É uma doença                       
mais comum nas mulheres e seu tratamento inclui terapia hormonal. 
 
A origem 
 
Um ser humano possui 46 cromossomos em seu DNA divididos em 23 pares.                         
Quando um espermatozóide fecunda um óvulo, os pares, sendo o último deles o                         
par de cromossomos sexuais, podem ser XX (MENINA) ou XY (MENINO). A                       
síndrome de Turner é causada quando o segundo cromossomo sexual está                     
faltando ou está danificado, deixando o portador com apenas 45 cromossomos                     
no total. Diferença abaixo de cariotipo normal e na SÍndrome de Turner. 
 
 
   
 
 A síndrome de Turner pode ser desenvolvida de três maneiras: 
 
Monossomia, que é quando ao invés de dois cromossomos sexuais que seriam XX                         
o​u XY a pessoa possui apenas um deles (45,X). Em Mosaicismo, que é quando nem                             
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todas as células da pessoa possuem monossomia, uma parte das células podem                       
possuir os dois cromossomos ​(46,XX) (45,X)​. E por fim nos casos de anormalidades                       
do cromossomo X, que não se encontra completamente ausente mas sim                     
danificado, e quando vinda das gametas esta anormalidade afeta todas as células.  
 
 
A idade paterna e materna são fatores de risco para anomalias cromossômicas,                       
porém diferente das trissomias como a trissomias do cromossomo 21 (Síndrome                     
de Down) que aumentam sua incidência com o aumento da idade materna, a                         
Síndrome de Turner tem a mesma incidência independentemente da idade da                     
mulher. 
 
Portadores da síndrome podem apresentar diversas anormalidades, como dito                 
acima.   
Crescimento 
A característica mais comum nas mulheres com síndrome de Turner é a baixa                         
estatura. O crescimento na ST é caracterizado por retardo no crescimento                     
intra-uterino, velocidade de crescimento normal nos primeiros anos de vida,                   
progressiva desaceleração do crescimento na infância tardia e ausência da fase de                       
crescimento rápido da puberdade ​6​. Para amenizar a baixa estatura é comum as                         
portadoras de síndrome de Turner utilizarem tratamento à base de hormônios,                     
como oxandrozona, hormônio do crescimento e estrogênio .  
Alterações de cabeça e pescoço 
Pescoço curto e largo, pele redundante na nuca, limitação grave da mobilidade                       
cervical, palato alto, orelhas proeminentes com implantação baixa, hipoplasia                 
maxilar e mandibular são freqüentes. A artrogripose múltipla é uma doença                     
genética caracterizada por contratura de múltiplas articulações, podendo               
comprometer a articulação temporomandibular limitando a abertura da boca e é                     
mais freqüente em portadoras de Síndrome de Turner. 
Sistema cardiovascular 
Alterações cardíacas ocorrem em 17% a 45% das pacientes, tais como coarctação                       
da aorta, válvula aórtica bicúspide e estenosis aórtica ​, É importante enfatizar que                         
pacientes portadoras de coarctação da aorta podem ter hipertensão arterial grave                     
no período perioperatório. Hipertensão arterial, prolapso de valva mitral, drenagem                   
anômala de veias pulmonares e defeitos de condução também podem estar                     
presentes. O aumento do colesterol é freqüente, embora o risco para doença                       
arterial coronariana em pacientes com síndrome de Turner seja desconhecido . Há                       
mais de 80 casos descritos de dissecção da aorta em pacientes com ST.                         
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Coarctação da aorta, valva aórtica bicúspide, hipertensão arterial ou combinação                   
dessas complicações são fatores de risco para dissecção aórtica . 
Sistema respiratório 
O tamanho da traquéia é menor do que o da população geral. A bifurcação                           
traqueal pode situar-se na altura da articulação esternoclavicular, quando o normal                     
seria situar-se no nível da segunda vértebra torácica . 
Sistema nervoso 
A maioria das portadoras de síndrome de Turner tem inteligência normal. Cerca de                         
10% podem apresentar retardo mental importante. Depressão e convulsões                 
podem estar presentes. Ansiedade durante a adolescência é comum . 
Sistemas gastrointestinal e hepático 
Refluxo gastroesofágico é freqüente, bem como doença inflamatória intestinal                 
(doença de Crohn, colite ulcerativa e diarréia crônica de causa desconhecida).                     
Doença celíaca tem maior incidência em pacientes com ST. A incidência de                       
doenças da vesícula biliar pode ser elevada, não estando associada a diabete                       
melito ou obesidade. Esteatose hepática, diminuição no metabolismo hepático,                 
alterações na coagulação e aumento das enzimas hepáticas podem estar presentes                     
. 
Sistemas endócrino e reprodutor 
Hipotiroidismo ocorre em 15% a 30% das pacientes com ST ocorrendo mais                       
freqüentemente na terceira década de vida, embora 5% a 10% dos casos ocorram                         
antes da adolescência. Doença auto-imune como tireoidite de Hashimoto pode                   
ocorrer. Aumento da resistência à insulina levando ao diabete melito pode estar                       
presente em pacientes com ST. Disgenesia gonadal com ausência de caracteres                     
sexuais secundários é um sinal característico da ST. Cerca de 90% das pacientes                         
necessitam de terapêutica hormonal para iniciar a puberdade e completar o                     
crescimento. O efeito da reposição hormonal na função hepática e na densidade                       
óssea é desconhecido, embora existam relatos de disfunção hepática com elevação                     
das enzimas hepáticas. Em geral, as mamas são hipodesenvolvidas. A vagina e o                         
útero podem estar ausentes ou hipo e mal desenvolvidos . Amenorréia primária e                         
esterilidade são características dessas pacientes . A obesidade é comum . 
Sistema renal 
Alterações renais incluem rim em ferradura e duplicação do sistema coletor,                     
podendo estar presentes em 40% dos pacientes com ST. Contudo, a maioria                       
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dessas alterações estruturais não causa comprometimento da função renal.                 
Hidronefrose decorrente da obstrução do sistema coletor duplicado pode ocorrer . 
Olhos e ouvidos 
Pregas epicânticas, estrabismo, ptose palpebral, catarata e nistagmo não são raros                     
. Infecções auditivas de repetição e surdez podem estar presentes em pacientes                       
com ST. 
Sistema osteoarticular e muscular 
Alterações comuns na ST incluem cúbito valgo, deslocamento de patela, dor                     
crônica no joelho, deslocamento congênito de quadril, escoliose, osteoporose,                 
hiperostose esquelética idiopática disseminada,encurtamento do quarto             
metacarpo ou metatarso, diminuição do ângulo dos ossos do carpo (sinal de                       
Madlung), rebaixamento do côndilo medial do fêmur (sinal de Kosonicz), linfedema                     
congênito temporário dos pés e das mãos e espinha bífida . 
 
 
 
Os cuidados de enfermagem praticados na 
síndrome: 
 
Todos os enfermeiros, independentemente de sua especialidade ou área de                   
atuação, têm um papel na prestação de cuidados de saúde genéticos e no                         
gerenciamento de informações genéticas. Como os portadores podem possuir                 
dificuldades de aprendizagem, ao prestar o atendimento é necessário que o                     
enfermeiro coloque em prática do cuidar e cuidado atendendo as necessidades do                       
paciente sem ofendê-lo, envergonhá-lo ou coisa do tipo. Além disso, por                     
apresentar diversos tipos de doenças relacionadas a ST, o portador deve manter                       
sempre o acompanhamento médico adequado para os tipos de anormalidades                   
que possui, a enfermagem faz parte desse processo, dando o primeiro                     
atendimento ou sendo responsável por este acompanhamento que pode gerar                   
melhora na qualidade de vida do paciente. 
 
 
 
 
Relação entre disciplina e o estudo da síndrome 
 
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Para entender como funciona a síndrome é necessário ter uma noção de genética,                         
aulas de processos biológicos mostram como funciona a genética no corpo e                       
como acontecem processos onde alterações podem gerar anomalias. Aulas que                   
abordaram temas estudados na síndrome foram em maior parte a de Aberrações                       
Cromossômicas, Genética e Hereditariedade e Organização do Material Genético.                 
Como é uma doença genética sem este tipo de conhecimento não é possível                         
grande entendimento da mesma. 
 
 
Fontes: 
https://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104-1169200600050
0002 
https://drive.google.com/drive/folders/1HcEmCCZXrSmKjVI1g1iZWhfSCbRbfopR 
http://pepsic.bvsalud.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1983-8220201500
0300005 
https://drive.google.com/drive/folders/1HcEmCCZXrSmKjVI1g1iZWhfSCbRbfopR 
https://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-7094200800010
0012 
https://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-2730200100040
0004 
https://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-2100201300020
0005 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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https://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104-11692006000500002
https://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104-11692006000500002
https://drive.google.com/drive/folders/1HcEmCCZXrSmKjVI1g1iZWhfSCbRbfopR
http://pepsic.bvsalud.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1983-82202015000300005
http://pepsic.bvsalud.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1983-82202015000300005
https://drive.google.com/drive/folders/1HcEmCCZXrSmKjVI1g1iZWhfSCbRbfopR
https://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-70942008000100012
https://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-70942008000100012
https://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302001000400004
https://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302001000400004
https://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-21002013000200005
https://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-21002013000200005