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TUTORIA DISCUSSAO DE CASO CLINICO ANEMIA FALCIFORME E AVE

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APRESENTAÇÃO DO CASO 
 
A.V.S, 18 anos, se autorrefere pardo. Deu entrada no pronto socorro com queixa de febre há 1 dia, 
sonolência, dificuldade respiratória e apatia. Durante a internação apresentou convulsão tônica (espasticidade 
em MSD e MID, com desvio da rima bucal para a E, seguida de hemiparesia D). Foi solicitado TC crânio, 
onde se evidenciou lesões típicas de acidente vascular encefálico de aspecto lacunar, que foi confirmado com 
a ressonância magnética de crânio (Figura 1). 
 
 
 
Figura 1: em T1 e T2 há pequenas cavidades irregulares preenchidas por líquor, e, portanto, com hipersinal 
em T2, na topografia dos núcleos da base, cápsula interna e substância branca profunda dos hemisférios 
cerebrais. São chamadas lacunas e atribuídas a microinfartos. Aparecem como hiposinais em T1 e FLAIR, 
sendo menos nítidas nestas sequências. Já em FLAIR, observa-se hipersinal na substância branca profunda 
dos hemisférios cerebrais afetando a região periventricular, as radiações anterior e posterior do corpo caloso 
(fórceps menores e maiores respectivamente), e a coroa radiada, obedecendo à distribuição da zona de 
fronteira entre as artérias cerebrais anteriores e médias. O hipersinal em FLAIR indica aumento da 
quantidade de água no tecido, associada a gliose e desmielinização por conta da lesão isquêmica crônica. 
 
Em seu histórico, relata que é diagnosticado com anemia falciforme e já apresentou vários episódios de crises 
de dor, internações por infecções e até úlcera maleolar. Na presente internação foi diagnosticado AVE 
isquêmico secundário à crise de falcização, porém nunca foi transfundido. Evoluiu com estabilidade do 
quadro. Passou a receber transfusões sanguíneas e após várias transfusões, apresentou níveis tóxicos de 
ferritina (hemossiderose), iniciando uso de deferasirox. Histórico familiar: pais com traço falciforme. A família 
participa de uma pesquisa coordenada por pesquisadores do hospital de referência e no prontuário de A.V.S. 
havia a informação: heterozigoto para G1691A no gene F5. 
 
 
BEATRIZ GURGEL- MEDICINA -UFMS CPTL 
TUTORIA- DISCUSSÃO DE CASO CLÍNICO-  
ANEMIA FALCIFORME E DOENÇA CEREBROVASCULAR 
 
 
 
 
 
 
DEFINIÇÃO 
 
Anemia hemolítica crônica causada por ​mutação pontual que resulta na substituição do 6º aminoácido 
(valina por ácido glutâmico) na cadeia beta da globina. A proteína resultante, chamada hemoglobina S (ao 
invés da hemoglobina normal denominada hemoglobina A (HbA), sofre polimerização em baixa tensão de 
oxigênio. As hemácias ficam rígidas, alongadas, recurvadas, com extremidades pontiagudas, lembrando uma 
foice. Tendem a agregar-se e bloquear pequenos vasos, resultando em agregação plaquetária, deposição de 
fibrina, isquemia e infarto. ​As hemácias falcizadas aderem à íntima dos vasos, com lesão da parede 
vascular, que eventualmente sofre fibrose e redução da luz. 
Os pacientes afetados podem ser homo ou heterozigotos para o gene da HbS, mas nos heterozigotos a 
doença é menos grave. 
 
 
 
 
 
BEATRIZ GURGEL- MEDICINA -UFMS CPTL 
TUTORIA- DISCUSSÃO DE CASO CLÍNICO-  
ANEMIA FALCIFORME E DOENÇA CEREBROVASCULAR 
 
 
 
 
 
ANEMIA FALCIFORME E DOENÇA CÉREBRO VASCULAR 
 
De todas as anemias, a anemia falciforme é a mais comumente associada à doença cérebro-vascular, e a 
principal causa de acidente vascular cerebral (AVC) na infância. Estes ocorrem em cerca de 15% das 
crianças com a doença, a grande maioria antes dos 15 anos. Infartos cerebrais correspondem a 75% e 
hemorragias a 20% dos casos. As alterações são comumente bilaterais e assimétricas. 
 
 
CLÍNICA 
 
 As manifestações neurológicas da anemia falciforme são classificadas em: 
 
a)​ decréscimo progressivo das funções cognitivas (ou AVC silencioso); 
b)​ déficit neurológico focal de início súbito (AVC) e 
c) ​cefaléia e meningismo por hemorragia subaracnóidea (raro). 
 
Infartos cerebrais raramente são fatais, mas se recorrentes, resultam em déficits motores, cognitivos e de 
linguagem. Hemorragias resultam em morte em cerca de 1/4 dos pacientes. Acidentes vasculares seriam a 
causa do óbito em 1/10 dos casos de anemia falciforme. 
 
A ​febre, no paciente com anemia falciforme, pode ser manifestação secundária ao episódio de crise dolorosa, 
provavelmente como resultado da isquemia tecidual e liberação de pirógenos endógenos. Entretanto, em 
crianças, ela pode ser a única indicação de processo infeccioso, uma das complicações 
mais frequentes nesta faixa etária. 
 
A maioria dos sinais e sintomas só ocorre nos pacientes homozigotos e resulta de: 
 
 
BEATRIZ GURGEL- MEDICINA -UFMS CPTL 
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ANEMIA FALCIFORME E DOENÇA CEREBROVASCULAR 
 
 
 
 
● Eventos de oclusão dos vasos causando isquemia e infarto tecidual 
● A anemia costuma ser grave, mas varia entre os pacientes estando geralmente compensada; 
é comum haver discreta icterícia e palidez. 
 
● Hepatoesplenomegalia é comum nas crianças, mas, em decorrência dos reiterados infartos e 
da fibrose subsequente (autoesplenectomia), o baço dos adultos quase sempre é atrofiado. 
Cardiomegalia e sopros da ejeção sistólica (fluxo) são comuns. Colelitíase e úlceras crônicas 
ao redor do tornozelo são comuns. 
 
● As crises vaso-oclusivas doloridas provocam dor intensa nos ossos longos, mãos e pés, 
região dorsal e articulações. A dor no quadril pode resultar da necrose avascular da cabeça 
do fêmur. A dor abdominal intensa pode ocorrer com ou sem vômitos, e costuma ser 
acompanhada de dor lombar e articular. 
 
● A síndrome torácica aguda caracteriza-se por início súbito de febre, dor torácica e infiltrados 
pulmonares. Pode acontecer após pneumonia bacteriana. A hipoxemia pode se desenvolver 
rapidamente, causando dispneia. 
 
EPIDEMIOLOGIA 
 
Estudos na região de Washington e Baltimore (EUA) mostraram que crianças com anemia falciforme, quando 
comparadas com crianças sadias da mesma faixa etária, têm aumento de 221 vezes no risco de sofrer um 
AVC, e de 410 vezes de sofrer um infarto cerebral. Cerca de 11% dos pacientes terão tido um AVC 
clinicamente aparente na idade de 20 anos, e 24% aos 45 anos. O risco do primeiro AVC é máximo durante a 
primeira década de vida. As hemorragias são mais comuns na 3a. década. 
 
Estudos de imagem. TC e RM em pacientes com anemia falciforme raramente usam contraste. Agentes 
contrastantes hipertônicos para TC podem precipitar uma crise de falcização. Nas lesões crônicas da doença 
não há mais alterações na barreira hemoencefálica, portanto não há impregnação. 
 
Pacientes podem mostrar infartos clássicos, freqüentemente múltiplos, lesões isquêmicas em zona de 
fronteiras arteriais, principalmente no limite entre os territórios das artérias cerebrais anteriores e médias, e 
atrofia focal ou generalizada. É comum que a calota craniana esteja espessada devido à hemopoiese 
aumentada nos espaços diplóicos. 
 
Várias complicações do Sistema Nervoso Central têm sido associadas à anemia falciforme, sendo que as 
principais são o infarto, em 70 a 80% dos casos, e a hemorragia intracraniana. Estudando crianças com 
anemia falciforme, Powars e cols. observaram uma incidência de 0,70% de AVC/ano nas primeiras duas 
décadas de vida, e estudo da Jamaica mostrou uma prevalência de 7,8% até a idade de 14 anos (6,14-16).