Semiologia endócrina

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Semiologia endócrina
· Anamnese: historia detalhada e um exame físico cuidadosamente realizado fornecem informações que não podem ser obtidos por meio de testes laboratoriais.
- As doenças endócrinas podem ter origem: genética, hereditário, embriológico, autoimune e tumorais. 
- Muitas manifestações das doenças endócrinas são aquelas observadas nas doenças não endócrinas ou de causas desconhecidas.
- As disfunções endócrinas caracterizam se pela ausência de sinais específicos, sendo diagnosticadas por exames laboratoriais de rotina ou sinais de sintomas inespecíficos .
· Sinais inespecíficos: 
1- Anorexia: doença de addison, cetoacidose diabética, hipotireoidismo e hipercalcemia.
2- Amenorreia: insuficiência supra renal, síndrome adrenogenital, síndrome de cushing, hipopituarismo, hipotireoidismo e ovários policísticos. 
3- Cefaleia: episódios hipertensivos, hipoglicemia e tumores da hipófise.
4- Constipação intestinal: neuropatia suprarrenal, síndrome de cushing, hipotireoidismo, estado hipercalcêmico, hipoglicemia.
5- Depressão: síndrome de cushing, hipotireoidismo, estado hipercalcêmico, hipoglicemia e insuficiência supra renal. 
6- Diarreia: hipertireoidismo, metástases de tumor medular da tireoide.
7- Dor abdominal: crise addisoniana – cetoacidose diabética, hiperparatireoidismo, insuficiência supra renal.
8- Fadiga: doença de addison, síndrome de cushing, DM tipo 1, hipertireoidismo.
9- Hipotermia: hipoglicemia, hipotireoidismo.
10- Icterícia prolongada: hipotireoidismo congenito
11- Intolerância ao calor: hipertireoidismo
12- Letargia: hipotireoidismo
13- Nervosismo: síndrome de cushing e hipertireoidismo
14- Palpitações: hipotireoidismo
15- Polidpsia: DM
16- Polifagia: DM e hipertireoidismo
17- Poliuria: Diabetes insipido, DM, hipercalcemia e hipocalcemia. 
· Exame físico: 
- Estatura: baixa estatura é um preditivo para alteração endócrinas. Para afirmar a baixa estatura precisa:
1- situação da estatura atual
2- conhecimento da velocidade de crescimento: o desenvolvimento do esqueleto é o reflexo da maturação fisiológica. A IO é determinada pela comparação do aparecimento e do estagio de fusão das epífises ou forma dos ossos na radiografia do paciente com um atlas demonstrando a maturação esquelética normal nas idades. 
3- idade óssea atual
4- avaliação do estagio puberal
5- estatura dos familiares. 
Causas de baixas estaturas não endócrinas: atraso do crescimento intrauterino, baixa estatura constitucional, baixo estatura familiar, doenças crônicas e droga ilícita/fármacos. 
Causas endócrinas: deficiência congênita de GH e deficiência adquirida do GH. 
- Outras características: puberdade é a fase da vida em que ocorrem modificações no corpo de uma criança fazendo com que ela se torne um adulto.
Em meninas, a puberdade ocorre entre 8-13 anos, e em meninos entre 9 -14 anos.
Considera-se como precoce a puberdade que surge antes dos 8 em meninas e dos 9 anos em meninos.
Atrasada, a puberdade que tem inicio após os 13 anos em meninas e após os 14 anos, em meninos. 
- Classificação de Tanner: para avaliar o desenvolvimento sexual e puberdade das crianças.
- As principais consequências da puberdade precoce são: transtornos psicológicos e de comportamento; maior risco de abuso sexual; baixa estatura quando adulto; maior risco de obesidade, hipertensão, DM tipo 2, doenças cardiovasculares, acidente vascular cerebral e certos tipos de câncer – atribuídos à exposição precoce ao hormônio estrógeno. 
- Baixa estatura constitucional: peso e estatura normais ao nascer; velocidade de crescimento subnormal nos primeiro anos de vida, evoluindo para uma velocidade normal; curva de crescimento geralmente abaixo do segundo percentil, mas paralela a normal. Atraso na idade óssea; atraso no inicio ou na evolução da puberdade; padrão de desenvolvimento familiar semelhante. 
- Baixa estatura familiar: velocidade de crescimento normal, IO = IC (idade cronológica), aparecimento da puberdade em idade normal, historia familiar de baixa estatura.
- Baixa estatura por doenças crônicas: independente dela atrapalha o desenvolvimento.
- Baixa estatura por deficiência de hormônio de crescimento: pode resultar de uma causa orgânica ou ser idiopática. Onde as crianças não crescem em uma velocidade normal. 
- Alta estatura: podem ter causas endócrinas e não endócrinas
1- As causas não endócrinas como: alta estatura constitucional, acima da media do grupo etário, porem cresce a uma velocidade normal. Sua curva é paralela à normal. 
2- Causas endócrinas: produção excessiva de GH, puberdade precoce*, virilização, femilização e hipogonadismo. 
Síndrome de sotos: distúrbio de causa não definida, em que aparece haver produção excessiva de fatores hormonais controlados pelo SNC, no qual a estatura e um crescimento rápido ocorrem na primeira e segunda infância. 
Síndrome de marfan: é uma mucopolissacaridose, alem da alta estatura onde podemos observar membros finos, pouco tecido subcutâneo, hipotonia muscular, escoliose, cifose, miopia e dilatação aórtica. 
1- Inspeção: ganho de peso, perda de peso, atraso de crescimento, crescimento excessivo e sinais de puberdade precoce. 
- Pele: palidez – anemia
· Acantose nigricans: obesidade, síndrome de cushing, ovários policísticos, resistência grave a insulina e acromegalia. 
· Acne: excesso de androgênio
· Hiperpigmentação: insuficiência supra renal e síndrome de nelson.
· Pele seca: hipotireoidismo
· Hiperceratose das dobras: hipotireoidismo
· Hipopigmentação
· Alteração dos pelos: aparecimento precoce de pelos, diminuição dos pelos corporais e hirsutismo (acromegalia e síndrome de cushing). 
- Crânio: atraso fechamento da fontanela, atraso de fechamento da fontanela posterior (hipotireoidismo) e alargamento frontal. 
- Boca: alterações dentarias, anormalidade do esmalte e atraso ou ausência na erupção dentaria. E protusão da língua. 
- Pescoço: Bócio (tireoidite de Hashimoto e doenças graves), tórax (ginecomastia) e abdome (hérnia umbilical). 
- Genitália: clitoromegalia (hiperplasia congênita de suprarrenal), fusão labioescrotal (hiperplasia congênita de suprarrenal), criptorquismo e micropenis. 
2- Palpação: únicas glândulas acessíveis a palpação é a tireoide e gônadas (testículos). 
- Tireoide: realiza-se a inspeção e palpação. Deve-se observar o volume, consistência, temperatura da pele, superfície, sensibilidade, frêmitos ou sopros e presença de nódulos. 
· Hipotireoidismo congênito: teste de triagem neonatal
· Tireoidite de Hashimoto: é a causa mais comum de hipotireoidismo adquirido na infância. Dentro da glândula existem numerosos linfócitos e células plasmáticas que podem formar anticorpos para tireoglobulina e outras proteínas antigênicas dentro da própria glândula. Glândula pode hiperplasia, secundaria aos elevados níveis de hormônios estimulador da tireoide – TSH. 
- Apresentam: bócio, pico de incidência 10 -11 anos, predominando no sexo feminino e pode coexistir com neoplasias da tireoide. 
· Doenças de Graves: o bócio difuso é a forma mais comum de tireotoxicose. Pode ocorrer em qualquer idade e é mais comum em menina. É uma doença autoimune que consiste em um ou mais seguintes achados – tireotoxicose, bócio, oftalmopatia e dermatopatia (mixedema pré tibial). 
- Sinais e sintomas: fadiga fácil, palpitações, nervosismo, intolerância ao calor, perda de peso, aumento da tireoide, taquicardia, sinais oculares, diminuição da massa muscular, tremores e aceleração rápida da maturação óssea. 
· Exames laboratoriais: dosagem serica de T3 e T4 por meio de radioimunoensaio. Além de anticorpos antitireoides. Em alguns casos precisa de RM e até biopsia de tireoide. 
- Gônadas:
No exame das gônadas precisa avaliar a genitália e observar pênis, hipospadia, epispadia e tamanho. Além do volume testicular que pode ser medida pelo orquidômetro de prader. 
· Principais causas de hipogonadismo: pan-hipopituitarismo e deficiência isolada de LH. Defeitos cromossômico, anorqui bilateral, criptorquidiso e síndrome de noonan que podem cursar com deficiência hormonal.- Síndrome de prade-wili tem origem em um distúrbio genético, não hereditário, resultante da ausência ou não expressão de genes no cromossomo 15. 
- ocorre em 1:15 mil a 1:30 mil nascidos vivos, em ambos os sexos e em todas as etnias. 
- é uma síndrome grave, complexa e que, ate o momento, não tem cura. 
- Essas alterações cromossômicas comprometem o funcionamento do hipotálamo e o hipotálamo defeituoso produz alguns sintomas da síndrome. 
- o quadro clinico se caracteriza por: deficiência intelectual, hipotonia muscular, excesso de apetite, obesidade progressiva, baixa estatura, hipogonadismo e distúrbios do sono. 
· Essas alterações cromossômicas :
Crianças com face de lua cheia – sindrômicas com hipogonadismo. Onde os pacientes exibiam: deficiência intelectual, baixa estatura, hipogenitalismo, ataxia, paraplegia espasticas e nistagmo. 
Faixa etária dos 13 – 14 anos que se queixam devido as mamas aumentadas. Ou mama unilateral aumentada. 
A síndrome de Klinefelter resulta de uma deficiência genética com cariótipo 47, XXY que pode levar ao: hipogonadismo hipergonadotrofico, azoospermia e hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. 
A face típica da SN é caracterizada: por sua forma triangular, hipertelorismo ocular, ptose palpebral, fissura palpebral externa desviada para baixo, implantação baixa e rotação incompleta do pavilhão auricular, com espessamento da hélice auricular.
· Disfunção da neuro – hipófise: 
- DM insipido: doença resultante da deficiência de hormônio antidiurético ADH. Pode ter origem central. 
- DM insipido de origem neurogênica: impossibilidade da hipófise posterior secretar quantidade adequada de ADH. Causas: hipofisectomia, idiopática, familiar, tumores e cistos, histiocitose X, granulomas, infecções e autoimune. 
- DM insipido nefrogenico: resposta aumentada as ações fisiológica do ADH, que pode ser normal ou elevado. Causas: hipercalcemia, anemia falciforme, hipocalcemia, síndrome de sjogren, fármacos, defeito congênito e familiar. 
· Disfunção da suprarrenal:
- Insuficiencia suprarrenal primaria crônica – doença de addison: presença de anticorpos circulantes para antígenos proteicos da suprarrenal – autoimune. 
- Hiperadrenocorticalismo: síndrome de cushing – causada pelo excesso crônico de glicocorticoides. 
· Síndrome adrenogenital: 
- Deficiência de 21-hidroxilase: perdedora de sal. A clássica síndrome perdedora de sal caracteriza pelo aparecimento de vômitos, desidratação e choque nas 2 a 4 primeiras semanas de vida. Crianças são hiponatremicas, hipocalcemicas, acidoticas e frequentemente hipoglicemicas. 
Meninas: nascem com genitália ambígua. A fusão lábio escrotal e clitoromegalia pode levar a designação errônea do sexo. 
Meninos: não tem anormalidade genital.