Doenças hereditárias do complexo crânio facial (cópia)

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Doenças hereditárias do complexo crânio facial 
Herança monogênica autossômica
Dominante ou recessiva
Herança autossômica dominante : é uma expressão que quer dizer que uma certa doença aparece em todas as gerações de uma família, até onde as pessoas podem se recordar.
· Fenótipo ocorre em homens e mulheres
· Aparece em todas as gerações
· O afetado tem a mãe ou o pai
· Em geral, Aa
· Se O, pai e mãe tem a doença e todos os irmãos
Monogenica autossômica
DOMINANTE
FIBROMATOSE GENGIVAL HEREDITÁRIA (FGH)
· Precoce
· Dentes cobertos pela gengiva Tec. Firme com superfície. Rugosa
· Gengiva descorada
· Protrusão dos labios
· Maloclusão dentaria
· Isolada/ componente de sindromes
· D D uso prolongado de Anticonvulsivante
 QUERUBISMO/DISPLASIA FIBROSA HEREDITÁRIA DOS MAXILARES
Expansões faciais bilaterais Maxila e/ou mandibula Deslocamento dos olhos – Querubismo
· Destruição bilateral óssea
· Dentes deslocados/inclusos/anodontia
· Palato aumentado
· Lesão fibro-óssea hereditária não neoplásica (proliferação do tec. conjuntivo contendo numerosas multinucleadas células fibrato sigantes
DOMINANTE
Indivíduos normais gerem afetados.
Fatores:
Mutação Nova
• Mosaicismo germinativo
• Penetrância reduzida
· Expressividade variável
Manifestação tardia
Fenocópia
• Heterogeneidade lógica I
DENTINOGÊNESE IMPERFEITA TIPO II DE SHIELDS – DSPP
Dentes cinza-azulados
Dentes amarronzados
DENTINOGÊNESE IMPERFEITA TIPO II DE SHIELDS
Desgastes oclusais Coroa bulbosa
SÍNDROME DE APERT
Mutação Nova ( dominante)
 -Gametogênese mutação envolve o gameta
Fecundação origem 19 caso doença da família
Pais são normais, sem casos em gerações anteriores
Evento Raro → sem outro filhos afetados
Herança Monogênica autossômica
RECESSIVA
Fenótipo ocorre em homens e mulheres
Geralmente pula gerações
• Os pais do afetado geralmente são Aa(normais)
• Não afetados podem ter filhos afetados
• Risco em irmãos 25%
• Uniões consanguíneas aumentam a chance do fenótipo
HIPOFOSFATASIA /RAQUITISMO DEPENDENTE VIT D (ALPL 1.36.12).
Diminuição no nivel de fosfatase alcalina no soro (proc calcificação ossos/ cemento) Formação anormal de cimento alto de insercão das fibra periodontal extoliam anormalidade na forma estrutura ou erupção. Agenesia
Raquitismo Grave - pernas arqueadas fraturas mültiplas
SINDROME DE ELLIS-VAN CREVELD (EVC1, EVC2 - 4p16.2)
Dentes natais/ neonatais
Hipo/hiperdontia
Hipertrofia gengival Dentes conoides
N odontim
Frelo Labin gene atesoria
Expressividade variável aus diferentes de gravidade
Estatura Hexadactilia Seis dedos nas
Problemas: geniturinario;sentret
SÍNDROME DA FISSURA LABIOPALATINA E DISPLASIA ECTODÉRMICA (PVRL1, 11q23.3)
Unhas enormes
Pelos pasos; Sindactilia
Fissuras labial/palatina ou labionalatina hipodontia/anodontia
Microdontia