Slides de Aula - Unidade I Genética e citogenética

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Prof. Renan Lemes
UNIDADE I
Genética e Citogenética
 DNA: ácido desoxirribonucleico (ADN).
 Dupla hélice.
 Duas fitas (cadeias polinucleotídicas).
DNA
Fonte: livro-texto
 Nucleotídeo = fosfato + pentose + base nitrogenada.
 Bases nitrogenadas: A=T e C≡G (complementares).
 Pontes de hidrogênio.
Nucleotídeo
Fonte: livro-texto Fonte: livro-texto
Nucleotídeo
Nucleosídeo
Fosfato
Base
nitrogenada
Pentose
 Replicação ou autoduplicação: processo no qual 
a célula faz uma cópia exata de seu próprio DNA.
 Participação de enzimas.
 Semiconservativa: cada molécula-filha possui 
uma fita da molécula-mãe.
Replicação do DNA
Fonte: livro-texto
RNA x DNA
RNA DNA
Fita simples Dupla fita
Ribose Desoxirribose
Uracila (U) Timina (T)
Bases
nitrogenadas
Citosina
Guanina
Adenina
Uracila
Par de
base
Esqueleto
de açúcar
e fosfatoBases
nitrogenadas
de RNA RNA DNA
Bases
nitrogenadas
de DNA
Timina
Adenina
Guanina
Citosina CC
GG
AA
TU
Fonte: https://www.diferenca.com/dna-e-rna/
 Ocorre no núcleo da célula.
 Participação de enzimas.
 Formação do RNA-m (RNA mensageiro) 
a partir do DNA.
Transcrição
Fonte: livro-texto
 Síntese de proteínas 
Tradução
Fonte: https://www.sobiologia.com.br/conteudos/Citologia2/AcNucleico8.php
c
citoplama
núcleo
a
ribossomo
sentido de leitura
b d
 RNA-r: compõe, em conjunto com proteínas específicas, a organela ribossomo, 
que promoverá a síntese de todas as proteínas celulares.
 RNA-t: liga-se a aminoácidos e os transporta ao local de síntese proteica (um 
RNA-t transporta apenas um aminoácido).
 RNA-m: une-se ao ribossomo e serve de base de emparelhamento dos RNA-t que 
transportam aminoácidos para o processo de síntese proteica.
Tipos de RNA
 Gene: segmento de DNA que serve 
como molde para a síntese do 
RNA-m (transcrição) e resultará, 
por conseguinte, na produção 
de proteínas (tradução).
Conceito de gene
Fonte: livro-texto
Transcrição
Tradução
GeneInício Término
DNA
RNAm
Proteína
 Mutação: alteração na sequência de nucleotídeos do DNA original.
 Alelos: variações de um mesmo gene.
Mutação
Fonte: http://www.ib.usp.br/evosite/evo101/IIIC3Causes.shtml
“A”
“a”
Original
Original
Cópia
correta
Cópia
mutante
Considere a frase apresentada abaixo:
 _________ é a primeira etapa da expressão do gene. Envolve a cópia da 
sequência de DNA de um gene para produzir uma molécula de RNA usando uma 
cadeia de DNA como modelo.
 Assinale o item que contém o processo que completa corretamente a lacuna.
a) Transcrição.
b) Duplicação.
c) Tradução.
d) Replicação.
e) Reexpressão.
Interatividade
Considere a frase apresentada abaixo:
 _________ é a primeira etapa da expressão do gene. Envolve a cópia da 
sequência de DNA de um gene para produzir uma molécula de RNA usando uma 
cadeia de DNA como modelo.
 Assinale o item que contém o processo que completa corretamente a lacuna.
a) Transcrição.
b) Duplicação.
c) Tradução.
d) Replicação.
e) Reexpressão.
Resposta
 Loco (locus): posição cromossômica ocupada por um determinado gene.
 Cromossomos: DNA + proteínas.
 Cromossomos homólogos: exemplares do mesmo tipo cromossômico.
 Alelos: variações de um mesmo gene.
 Genótipos: combinações de pares de alelos.
 Homozigotos: par de alelos iguais.
 Heterozigotos: par de alelos diferentes.
Conceitos básicos em genética
Fonte: livro-texto.
 Estudou o mecanismo de hereditariedade.
 “Mistura de essências” dos genitores.
 Estudo das ervilhas.
1ª Lei de Mendel
Gregor Mendel (Pai 
da genética)
Fonte: livro-texto
Características da ervilha Fenótipos possíveis
Forma da semente Lisa ou rugosa
Cor da semente Amarela ou verde
Cor das flores Púrpura ou branca
Formato da vagem Inflada ou murcha
Cor da vagem Verde ou amarela
Posição das flores no caule Axial ou terminal
Comprimento do caule Longo ou curto
 Geração P: obtenção de plantas 
puras (autofecundação).
 Geração F1: 100% amarelas.
 Geração F2: 3 amarelas : 1 verde.
1ª Lei de Mendel
Fonte: livro-texto
Amarela
75% Amarela 25% Verde
Verde
100% Amarelas
P
F2
F1
1ª Lei de Mendel
AA
? ?
aa
100% Aa
P
F2
F1
Fonte: livro-texto
 Quadro de Punnet.
1ª Lei de Mendel
Fonte: adaptado do livro-texto
Geração F1
Geração F2
Aa
Gametas femininos
Gametas masculinos A a
A
a
Aa
Aa
AA
aa
1/2 1/2
1/2
1/2
1/4 1/4
1/4 1/4
 Lei da segregação dos fatores.
 Monoibridismo.
 1 loco.
1ª Lei de Mendel
AA aa
100% Aa
P
F2
F1
75% Amarela 25% Verde
Genótipos: 1 AA : 2 Aa : 1 aa
Fenótipos: 3 Dominante : 1 recessivo
Fonte: livro-texto
 Lei da segregação independente.
 Diibridismo.
 2 locos independentes.
2ª Lei de Mendel
Adaptado da fonte: https://www.thoughtco.com/independent-assortment-373514
Amarela lisa Verde rugosa
100% Amarela lisa
Proporções fenotípicas:
 9 duplo dominante.
 3 dominante/recessivo.
 3 recessivo/dominante.
 1 duplo recessivo.
2ª Lei de Mendel
Fonte: livro-texto
abaBAbAB
ab
aB
Ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
AaBb
AABb
AaBb
AaBb
AaBB
AAbb Aabb
Aabb aabb
aaBb
aaBb
aaBB
amarela, lisa
amarela, rugosa
verde, lisa
verde, rugosa
Observe os conceitos apresentados abaixo:
I. Cada alelo de um par de alelos se segregam um do outro para a formação 
dos gametas.
II. O par de alelos pertencente a um gene se segrega independentemente de 
outros pares de alelos pertencentes a genes diferentes na formação 
dos gametas.
Assinale a alternativa que relaciona corretamente os conceitos apresentados:
a) Ambos correspondem à Primeira Lei de Mendel.
b) Ambos correspondem à Segunda Lei de Mendel.
c) I- Primeira Lei de Mendel; II- Segunda Lei de Mendel.
d) I- Segunda Lei de Mendel; II- Primeira Lei de Mendel.
e) Nenhuma das anteriores.
Interatividade
Observe os conceitos apresentados abaixo:
I. Cada alelo de um par de alelos se segregam um do outro para a formação 
dos gametas.
II. O par de alelos pertencente a um gene se segrega independentemente de 
outros pares de alelos pertencentes a genes diferentes na formação 
dos gametas.
Assinale a alternativa que relaciona corretamente os conceitos apresentados:
a) Ambos correspondem à Primeira Lei de Mendel.
b) Ambos correspondem à Segunda Lei de Mendel.
c) I- Primeira Lei de Mendel; II- Segunda Lei de Mendel.
d) I- Segunda Lei de Mendel; II- Primeira Lei de Mendel.
e) Nenhuma das anteriores.
Resposta
Símbolos utilizados em heredogramas
Fonte: livro-texto
Homem normal
Homem afetado
Mulher normal
Mulher afetada
Pessoa cujo sexo
é desconhecido
Casamento
(acasalamento
ou cruzamento)
Casamento
consanguíneo
Falecidos
Gêmeos idênticos
Aborto
Família de quatro irmãos
e irmãs; os dois últimos
são gêmeos fraternos
Linha vertical = prole
(nesse caso, filho)
Autossômico:
 Dominante
 Recessivo
Ligado ao X:
 Dominante
 Recessivo
Padrões de herança
Autossômicos
Sexuais
Fonte: adaptado do livro-texto
 A: alelo mutante
 a: alelo normal
 AA: afetado
 Aa: afetado
 aa: normal
Padrão de herança autossômica dominante
Fonte: http://www.uel.br/pessoal/rogerio/genetica/respostas/pratica_12.html
A a
A
a
♀
♂
♂
♀
 1) 1)
Aa aa
1/2 Afetado : 1/2 Normal
 2)
2)
AA Aa
Aa aa
3/4 Afetado : 1/4 Normal
Cálculo de risco
?
?
A a
a
 Acondroplasia (tipo de nanismo)
Exemplo
Fonte: http://enfermedadysalud.es/que-es-la-acondroplasia/
 B: alelo normal
 b: alelo mutante
 BB: normal
 Bb: normal
 bb: afetado
Padrão de herança autossômica recessiva
Fonte: http://www.uel.br/pessoal/rogerio/genetica/respostas/pratica_12.html
Aa Aa
aa
3/4 Normal : 1/4 Afetado
Cálculo de risco
?
A a
A
a
AA Aa
Aa aa
♀
♂
 Albinismo
Exemplo
Fonte: http://g1.globo.com/Noticias/Brasil/0,,MUL1293205-5598,00-
FILHOS+ALBINOS+DE+MAE+NEGRA+FAZEM+EXAMES%20+OFTALMOLOGICOS+E
M+OLINDA.html XA: alelo mutante
 Xa: alelo normal
Padrão de herança dominante ligada ao X
Sexo Genótipo Fenótipo
Feminino
XAXA Afetada
XAXa Afetada
XaXa Normal
Masculino
XAY Afetado
XaY Normal
 Exemplo: raquitismo hipofosfatêmico.
Padrão de herança dominante ligada ao X
Fonte: http://www.uel.br/pessoal/rogerio/genetica/respostas/pratica_12.html
 XB: alelo normal
 Xb: alelo mutante
Padrão de herança recessiva ligada ao X
Sexo Genótipo Fenótipo
Feminino
XBXB Normal
XBXb Normal portadora
XbXb Afetada
Masculino
XBY Normal
XbY Afetado
 Exemplo: daltonismo
Padrão de herança recessiva ligada ao X
Fonte: http://www.uel.br/pessoal/rogerio/genetica/respostas/pratica_12.html
Marcos tem 1,30 m de estatura, macrocefalia e lordose proeminente. Ele se casou 
com Estela, que é normal. Qual é possibilidade de terem um filho com o mesmo 
comprometimento que Marcos?
a) 50%.
b) 25%.
c) 100%.
d) 5%.
e) 75%.
Interatividade
Marcos tem 1,30 m de estatura, macrocefalia e lordose proeminente. Ele se casou 
com Estela, que é normal. Qual é possibilidade de terem um filho com o mesmo 
comprometimento que Marcos?
a) 50%.
b) 25%.
c) 100%.
d) 5%.
e) 75%.
Resposta
 Codominância
Extensões das leis de Mendel
Fonte: livro-texto
P X
Rosa
F1
Vermelha Branca
W
25%
1
BB
25%
1
F2
W BB
V B
VB
Rosa
V B
Rosa
VB VB
25%
2 ::
Polialelia
 Selvagem: C+C+, C+Cch, C+Ch, C+c.
 Chinclila: CchCch, CchCh, Cchc.
 Himalaia: ChCh; Chc.
 Albino: cc
Extensões das leis de Mendel
C+ > Cch > Ch > c
Fonte: livro-texto
Chichila
Albino
Selvagem
Himalaio
Polialelia
 Tipo AB: IAIB
 Tipo A: IAIA; IAi
 Tipo B: IBIB; IBi
 Tipo O: ii
Extensões das leis de Mendel
IA = IB > i
Fonte: adaptado do livro-texto
Genótipo
Aparência da célula
vermelha do sangue
Fenótipo
(grupo sanguíneo)
A
B
AB
O
IAIA ou IAi
IBIB ou IBi
IAIB
ii
 Herança materna
Herança mitocondrial
Fonte: 
https://www.igenea.com/en/mitochondrial-dna
Fonte: livro-texto
I
II
III
1 2
1 2 3 4 5 6 7 8
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15
9 10
João possui tipo sanguíneo A e se casou com Maria, que tem sangue tipo B. Eles 
tiveram uma criança com o tipo sanguíneo O. Qual a probabilidade de terem uma 
criança com o mesmo tipo sanguíneo de Maria?
a) 50%.
b) 25%.
c) 100%.
d) 5%.
e) 75%.
Interatividade
João possui tipo sanguíneo A e se casou com Maria, que tem sangue tipo B. Eles 
tiveram uma criança com o tipo sanguíneo O. Qual a probabilidade de terem uma 
criança com o mesmo tipo sanguíneo de Maria?
a) 50%.
b) 25%.
c) 100%.
d) 5%.
e) 75%.
Resposta
ATÉ A PRÓXIMA!