GENÉTICA MÉDICA: O QUE O MÉDICO NÃO-ESPECIALISTA DEVE SABER SOBRE A SÍNDROME DE TURNER

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GENÉTICA MÉDICA: O QUE O MÉDICO NÃO-ESPECIALISTA DEVE SABER 
SOBRE A SÍNDROME DE TURNER 
 
1. INTRODUÇÃO 
 A síndrome de Turner, descrita em 1938 por Henry Turner, é uma anomalia 
genética associada à ausência total ou parcial do cromossomo X. Acomete apenas 
mulheres e é a anormalidade dos cromossomos sexuais mais comum nessa população, 
com incidência em 1 a cada 2.500 crianças do sexo feminino nascidas vivas. 
As alterações cromossômicas podem ter cariótipos diversos, dentre eles: 
 Cariótipo – 45,X0 – acomete de 50% a 60% dos casos; 
 Cariótipo em mosaico – 45,X/46,XX – acomete cerca de 20% dos casos; 
 Cariótipo em mosaico isocromossomo do braço longo do X – 45,X/46,X,I(Xq) – 
acomete de 10% a 23% dos casos; 
 Cariótipo em mosaico (45,X/47,XXX/46,XX) – acomete entre 3% e 5% dos 
casos; 
 Dentre outras fórmulas cromossômicas menos evidentes. 
2. ASPECTOS CLÍNICOS 
 Baixa estatura (136 cm a 147 cm, em pacientes que não receberam o tratamento); 
 Ausência do estirão puberal; 
 Disgenesia gonadal; 
 Telarca ausente ou pouco evidente; 
 Amenorreia; 
 Linfedema de mãos e pés característico em recém-nascidos; 
 Encurtamento de metacarpianos; 
https://www.sanarmed.com/members/marcelo-gurgel
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 Cubitus valgus (cotovelos voltados medialmente); 
 Genu valgum (joelhos voltados medialmente); 
 Nevos melanocíticos ou pigmentados; 
 Pterígio; 
 Tórax em escudo; 
 Hipertelorismo mamário; 
 Micrognatia; 
 Implantação baixa de cabelos na nuca e em 3 pontas; 
 Pescoço alado; 
 Pescoço curto; 
 Palato ogival; 
 Miopia e/ou hipermetropia; 
 Estrabismo; 
 Pregas epicânticas; 
 Ptose palpebral geralmente unilateral; 
 Orelhas de baixa implantação; 
 Otite média de repetição; 
 Alterações cardíacas; 
 Valva aórtica bicúspide; 
 Coarctação de aorta; 
 Hipertensão arterial; 
 Plano valgo; 
 Escoliose; 
 Deformação de Madelung; 
 Dificuldade para atividades de coordenação visual-espacial e com matemática; 
 Tireoidite de Hashimoto; 
 Alterações estruturais nos rins; 
 Aneurismas de artérias cerebrais e nervos; 
 Hiperconvexidade e implantação profunda das unhas. 
 
 
3. DIAGNÓSTICO 
 É imprescindível o olhar do médico generalista sobre as pacientes que portem 
características fenotípicas da síndrome de Turner, haja vista o caráter essencialmente 
clínico da hipótese diagnóstica para essa síndrome. Nesse aspecto, a baixa estatura 
predomina, podendo aparecer isolada ou acompanhada de alguns ou todos as 
dismorfologias mencionadas. É de extrema importância pensar nessa síndrome mediante 
um caso de paciente em idade puberal que não apresentou telarca, menarca e possui baixa 
estatura, constituindo uma tríade forte para a hipótese diagnóstica de síndrome de Turner. 
 Para confirmar esse diagnóstico é solicitado um exame cariótipo, que ao apresentar 
monossomia do X (45,X0) ou demais formas de isocromossomo Xq, mosaicismos, 
deleções Xp ou cromossomo X em anel, já é capaz de fechar o diagnóstico. 
 É importante também, ao analisar a constituição cromossômica da paciente, 
observar a possível presença do marcador Y (SRY), pois isso é indicativo de maior risco 
de gonadoblastoma na paciente. Logo, quando positiva a presença desse marcador, 
sugere-se a gonadectomia profilática. 
4. CRITÉRIOS DE INCLUSÃO E EXCLUSÃO DE PACIENTES À ADOÇÃO 
DO TRATAMENTO 
 O documento “PROTOCOLO CLÍNICO E DIRETRIZES TERAPÊUTICAS DA 
SÍNDROME DE TURNER”, desenvolvido pela Secretaria de Ciência, Tecnologia e 
Insumos Estratégicos, adota alguns critérios de inclusão e exclusão de pacientes mediante 
a submissão ao tratamento da síndrome de Turner. 
a. CRITÉRIOS DE INCLUSÃO 
São incluídas no protocolo para tratamento da síndrome de Turner as pacientes com 
diagnóstico de síndrome de Turner confirmado por meio de cariótipo e que apresente pelo 
menos um dos critérios abaixo: 
 Idade mínima de 2 anos; 
 Idade entre 2 e 5 anos: a altura deverá ser inferior ao percentil 5 da altura prevista 
para a idade, conforme a curva da Organização Mundial da Saúde (OMS); 
 Idade acima de 5 anos: a altura deverá ser inferior ao percentil 5 da altura prevista 
para a idade, conforme a curva do National Center for Health Statistics (NCHS) 
/Center of Disease Control (CDC) com idade óssea abaixo de 14 anos, estimada 
por radiografia de mãos e punhos; 
 Função tireoideana basal (TSH, T4 livre) dentro dos limites da normalidade. 
b. CRITÉRIOS DE EXCLUSÃO 
São excluídas do protocolo para tratamento com somatropina, as pacientes que 
apresentam pelo menos uma das condições abaixo: 
 Doença neoplásica maligna ativa; 
 Anomalias congênitas renais e cardiovasculares graves não corrigidas, que 
causam instabilidade clínica ou necessidade de internação hospitalar e intervenção 
cirúrgica. 
 Doença aguda grave, isto é, que necessite internação e tratamento parenteral ou 
nada por via oral (NPO) ou tratamento em unidade de terapia intensiva (UTI); 
 Hipertensão intracraniana benigna; retinopatia diabética proliferativa ou pré-
proliferativa; 
 Hipersensibilidade ou intolerância ao medicamento ou a um dos seus 
componentes. 
5. TRATAMENTO 
 A realização do tratamento da síndrome de Turner é centrada nas manifestações 
clínicas associadas, logo o protocolo nacional afirma: 
 Tratamento cirúrgico das malformações associadas (principalmente cardíacas); 
 Terapia de reposição com estrogênios (devido à disgenesia gonadal); 
 Tratamento do hipotireoidismo; 
 Tratamento de doença renal (quando presente); 
 Uso de somatropina para promoção do crescimento. Vale ressaltar que nessa 
síndrome a paciente não possui deficiência de hormônio do crescimento, mas 
devido à resistência que o seu corpo possui a esse hormônio, são observados os 
sinais descritos e é utilizado no seu tratamento uma dose suprafisiológica de 
somatropina; 
 Indução puberal é usualmente iniciada entre 11 e 12 anos com baixas doses de 
estrogênios para não interferir no tratamento com somatropina; 
 Suplementação com estrógenos e progestágenos; 
 Aconselhamento genético; 
 Hipoacusia, hipertensão arterial, doenças autoimunes e problemas psicológicos 
também são comuns e podem requerer tratamento específico. 
6. AFINAL, QUAL O PAPEL DO MÉDICO NÃO-ESPECIALISTA NESSA 
SÍNDROME? 
 É de suma importância que o médico generalista tenha conhecimento e segurança 
para observar as características fenotípicas turnerianas, no intuito de prover uma hipótese 
diagnóstica o quanto antes, haja vista que o prognóstico das pacientes com síndrome de 
Turner que iniciaram o tratamento cedo, foi de bons resultados. É mostrado na literatura, 
casos com crescimento de até 16cm além da estatura prevista para os afetados com essa 
síndrome, além da possibilidade de desenvolvimento puberal e o tratamento de demais 
sinais e sintomas. É sabido que algumas meninas vão apresentar dismorfologias evidentes 
na fase neonatal ou infância, outras só vão exibir anomalias no início da fase puberal, 
quando não houver o desenvolvimento das mamas, não houver a menstruação e a estatura 
apresentar-se inferior às das meninas de mesma idade. Com isso, em qualquer uma das 
fases, é necessário que o médico generalista possua a sensibilidade para sugerir a hipótese 
diagnóstica de Turner e possa propor àquela paciente ou à sua família, o aconselhamento 
genético para comprovação da hipótese e posterior tratamento. 
Autor: Marcelo Gurgel 
Instagram: Gurgel.marcelo