Checkpoint - Genética Molecular Humana - estudo de caso.

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BIO-416 – GENÉTICA HUMANA - 2019
Nome: Milena Ortiz Ribeiro
1-) Duas gestantes, ambas de 42 anos de idade, realizaram diagnóstico pré-natal no início da gestação (12 semanas). O cariótipo dos fetos revelou os seguintes resultados: caso 1: 47, XY, +15; caso 2: 47, XX, +15. A repetição dos exames destas duas gestações, com 16 semanas mostrou uma constituição cromossômica normal (cariótipo fetal 46, XY [20]; 46, XX[20]) em ambos os fetos. Ao nascimento (a termo) a criança do caso 1 apresentou cariótipo 46, XY (100 células, sem mosaicismo) associado a hipotonia, dificuldades de alimentação, desconforto respiratório e hipogonadismo, enquanto a criança do caso 2 nasceu normal, cariótipo normal 46, XX (100 células, sem mosaicismo). Explique o mecanismo genético mais provável responsável por esses achados, considerando os resultados dos cariótipos durante a gestação. Justifique sua resposta.
No caso 1, o cromossomo 15 deletado foi o cromossomo necessário para a criança nascer normal – um cromossomo paterno e um materno - logo essa criança carrega dois cromossomos 15 de origem de um parental (provavelmente da mãe), mecanismo genético: dissomia uniparental, revelando o quadro clínico da criança, enquanto no quadro 2 a criança possui um cromossomo do pai e um cromossomo da mãe na posição 15, nascendo normal, provavelmente um dos cromossomos a mais que veio da mãe foi degenerado durante o desenvolvimento embrionário em algum checkpoint.