Triagem de individuos assitomaticos

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Triage� d� indivídu�� assintomátic��
Triage� e� populaçõe�
A históri� familiar, apesar de ser uma
ferramenta útil, é apenas um indicador de
suscetibilidade(não é diagnóstico)
Objetiv� é avaliar todos os membros de uma
população, independente da história
familiar(analisar toda a população)
A informaçã� precisa ser útil para melhorar
os cuidados de saúde do paciente
Triage� d� Recé�-nascid�
Objetiv� identificar crianças pré-sintomáticas
Geralment� não é avaliado pela
determinação do genótipo
Process� recolhe anormalidades no nível de
várias substâncias no sangue
1-Teste do pezinho
2-Verificações no fenótipo
3- Teste do olhinho (Teste do Reflexo
Vermelho -identificar obstrução no eixo
visual)
4-Teste da orelhinha (identificar problemas
auditivos-emitir som e a partir da vibração)
5-Teste do coraçãozinho (medir a
oxigenação do sangue e os batimentos
cardíacos do recém-nascido)
Critéri� para programa de triagem
Validad� analitic� teste rapido,economio e
disponivel
Validad� clínic� será altamente sensível e
razoavelmente específicos
Utilidad� clínic� tratamento está
disponível,reduzir ou prevenir a doença
Test� d� pezinh� (SUS)
Period� 3 a 5 dia de vida bebe
�p� de teste Triagem
Pod� ser considerad� rar�,mas o tratamento
precoce apresenta benefício enorme para o
paciente
Process�
Amostra de sangue passa por um filtro(sem
hemólise e contaminação quantidade
suficiente de amostra)
Doença� que são diagnosticadas
Fenilcetonúri�
Classificaçã� Herança autossômica recessiva
Definiçã� erro inato do metabolismo,
deficiência enzima fenilalanina hidroxilase
causando acúmulo de fenilalanina (FAL) no
sangue, aumento da excreção urinária de
ácido Fenilpirúvico e fenilalanina(dosagem
de fenilalanina sanguínea)
Clínic� atraso global do desenvolvimento
neuropsicomotor, deficiência mental, padrão
autista, convulsões, odor característico na
urina(caso não for diagnosticado)
Tratament� dieta hipoprotéica suplementada
com fórmula de aminoácidos isenta de
fenilalanina (FAL)
Triage� dosagem quantitativa da
Fenilalanina (FAL) sanguínea
Confirmaçã� dosagem de fenilalanina com
valores superiores a 10 mg/dL em pelo
menos duas amostras laboratoriais
distintas.
Hipotireoidism� congênit�
Característic� diminuição ou ausência de
hormônios tireoidianos, com aumento do
hormônio estimulante da tireoide, TSH
Importânci� considerado a causa mais
comum de retardo mental evitável
Caua�
1-disgenesia tireoidiana (85% dos
casos-não forma tireoide), maioria
esporádica -nao herdarao
2-mutações recessivas causando falhas na
síntese de T4 (15% dos casos, comum em
consanguíneos)
Clínic� hipotonia muscular, dificuldades
respiratórias, cianose, icterícia prolongada,
choro rouco, hérnia umbilical, anemia,
sonolência excessiva, pele seca e sem
elasticidade
Tratament� reposição dos hormônios
tireóideos deficitários
Triage� dosar TSH
Confirmaçã� dosagem do T4 livre e do TSH
em amostra de sangue venoso
Doenç� Falciform� -Hemoglobinopatia�
Classificaçã� herança autossômica recessiva
�empl� doença falciforme (DF), beta
talassemias, alfa talassemias
Clínic� anemia hemolítica, crises
vaso-oclusivas, crises de dor, insuficiência
renal progressiva, acidente vascular
cerebral, maior susceptibilidade a infecções
e sequestro esplênico.
Triage� eletroforese de hemoglobina ou
cromatografia líquida
Diagn�tic� análise de segunda amostra ou
testes genéticos (MG-NUPAD)
Fibr�s� cístic�
Classificaca� Doença autossômica recessiva
Clínic� aumento da viscosidade do muco
afetando especialmente pulmões e
pâncreas.
Triage� dosagem de tripsina imunorreativa
(IRT), enzima pancreática aumentada na
FC
Confirmaçã� nova dosagem de IRT e se
positivo realizar teste do suor(padrão
ouro-dosagem dos eletrólitos)
Tratament� reposição de enzimas
pancreáticas, a monitoração do estado
nutricional, limpeza das vias aéreas com
fisioterapia e com o uso de agentes muco
ativos(monitoração e tratamento precoce da
infecção pulmonar e das exacerbações
respiratória)
Hiperplasi� adrena� congênit�
Classificaçã� doença autossômica recessiva
Característic� produção diminuída de cortisol
e aldosterona e aumento de hormônios
androgênicos (hormônios masculinos) pela
glândula suprarrenal, também chamada
adrenal.
Problem� insuficiência das enzimas
envolvidas na síntese do cortisol no córtex
adrenal (21- hidroxilase 95% dos casos).
Em geral, a crise adrenal apresenta-se
com: depleção de volume, desidratação,
hipotensão, hiponatremia (redução
plasmática de sódio) e hiperpotassemia
(aumento plasmático de potássio) e, se não
tratada, pode evoluir para óbito.
Triage� quantificação da
17-hidroxiprogesterona (17-OHP), substrato
que acumula nas crianças afetadas
Confirmaçã� dosagem de 17-OHP, cortisol,
androstenediona, testosterona, sódio e
potássio
Deficiênci� d� biotinidas�
Classificaçã� Doença autossômica recessiva
Defeit� na enzima biotinidase, não libera a
biotina (vit. B7 ou B8) dos alimentos que é
uma coenzima no metabolismo das purinas
e dos carboidratos.
Clínic� bastante variada, inicia na 7 semana
com distúrbios neurológicos e cutâneos –
crises epilépticas, hipotonia, microcefalia,
atraso do desenvolvimento
neuropsicomotor, alopecia e dermatite.
Triage� detectar a atividade da enzima
biotinidase
Confirmaçã� dosagem quantitativa da enzima
Tratament� reposição oral de biotina
Test� d� pezinh� ampliad�
Abrang� novas doenças como
1- Galactosemia
2-Deficiência de glicose-6-fosfato
desidrogenase(G6PD)
3-Toxoplasmose congênita
4-Sífilis congênita
5-Citomegalovirose congênita
6-Doença de Chagas congênita
7-Rubéola congênita