Doença de Wilson #Flashcard

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➔ Definição: Acúmulo tóxico de cobre no 
organismo. É uma anomalia hereditária 
transmitida de forma autossômica recessiva
➔ Em condição normal ele (cobre) é 
eliminado através do metabolismo hepático 
de todas essas proteínas e excretado na bile
➔ Na doença de Wilson temos a inativação 
do gene ATP7B (ele é responsável pela 
transferência do cobre do citoplasma para 
os canalículos biliares)
➔ Assim, o cobre irá se acumular no 
parênquima hepático até que o fígado não 
aguenta mais, sofre lesão e teremos cobre 
livre na circulação 
➔ Fazendo depósito em diversos tecidos, 
principalmente no SNC
➔ Prevalência: 8-20 anos
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➔ Quadro: Hepático, Neurológico, 
Psiquiátrico
➔ Anéis de Kayser-Fleischer: Depósito de 
cobre na membrana de descemet da córnea 
que adquire coloração verde-dourada
*NÃO interferem na visão 
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➔ Ceruloplasmina < 20 mg/dl (Ref. 20-
50mg/dl) *Proteína responsável por 
transportar o cobre para ele não ficar na 
sua forma livre
➔ Excreção urinária de cobre (urina 24h) > 
100mcg/24h
➔ Concentração hepática de cobre: Raramente
cede 50mcg/g e vai estar > 200mcg/g
➔ Sinal de Panda
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➔ CLÍNICO + LABORATORIAL
➔ < 40 anos
➔ Ceruloplasmina < 20mg/dl
➔ Biópsia Hepática (GOLD)
➔ Concentração hepática de cobre >200mcg/g
➔ Urina 24h > 100mcg/dia 
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➔ Medicamentoso e transplante hepático 
(pacientes com doença hepática terminal ou 
Hepático → Lesão, H. crônica ativa, H. 
fulminante, cirrose
Neurológico→ Distúrbios do movimento (corea)
Disfonia, Disfagia, Espasmos, Distonia, 
Hipertonia, Tremores
*também pode ter envolvimento renal
Psiquiátrico→ Escutar vozes
Esquizofrenia 
fulminante) são as opções terapêuticas. Além da 
dieta com baixa quantidade de cobre, 
principalmente nas fases iniciais, ou seja, evitar 
alimentos como: frutos do mar, chocolate, 
amêndoas, café, feijão, fígado, cogumelos e 
soja.
➔ Apenas dieta NÃO é tratamento 
➔ Medicamentos: Quelantes (removendo e 
destoxificando o cobre intra e extracelular) 
+ sais de zinco (diminuir a absorção pelo 
intestino)
➔ Quelantes → penicilamina, dimercaprol, 
trientina e tetratiomolibdato
➔ Sem tratamento, a doença evolui para 
insuficiência hepática, doença 
neuropsiquiátrica, falência hepática e 
morte.