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Transtornos do Neurodesenvolvimento – TEA Transtornos do Neurodesenvolvimento Introdução > DSM-V - Transtornos mentais que tem início durante o desenvolvimento infantil e que apresentam manifestações precoces (antes do período escolar) - Em geral, geram prejuízo do funcionamento pessoal, social, acadêmico e profissional - Compreendem uma série de Diagnósticos Diferenciais (TDHA, TEA, Transtornos de aprendizagem, de comunicação, motores, intelectuais, entre outros) TEA – Transtorno do Espectro Autista Definição > É um distúrbio do neurodesenvolvimento caracterizado por desenvolvimento atípico, manifestações comportamentais, déficits na comunicação e na interação social, padrões de comportamentos repetitivos e estereotipados, podendo apresentar um repertório restrito de interesses e atividades. - Prejuízo na comunicação e interação social - Padrões restritos e repetitivos de comportamentos > Geralmente, aparecem desde o início da infância → diagnóstico pode ser dado até em menores de 3 anos - Os sintomas geralmente são mais acentuados na primeira infância → atenuam com os ganhos do desenvolvimento neuropsicomotor - Porém, são raros os casos de pacientes com TEA que não exijam nenhum tipo de apoio > É uma doença cuja gravidade é variável → por isso falamos em “espectro” autista: - Autismo de alto funcionamento - Desordem desintegrativa da infância - Autismo atípico - Transtorno de Asperger - Autismo infantil precoce Epidemiologia > Tem uma prevalência mundial de 1% > Há um predomínio no sexo masculino → 4x mais comum em meninos > O diagnóstico precoce do TEA é importante e visa reduzir os danos psicossociais da criança e da família - Triagem → diagnóstico precoce > Etiologia Multifatorial - Herança genética → Concordância em gêmeos de 60-90% em monozigóticos e até 10% de um irmão não gêmeo de um autista também ser diagnosticado com TEA * Vários genes envolvidos → mais de 100 genes → em diferentes cromossomos → Principalmente nos cromossomos 7 e 15 - Fatores ambientais * Idade parental avançada * Prematuridade * Baixo peso ao nascer * Exposição intraútero ao ácido valproico - NÃO EXISTE RELAÇÃO ENTRE A VACINA TRÍPLICE VIRAL OU QUALQUER OUTRA VACINA COM TEA Diagnóstico > Critérios diagnósticos (DSM-V) A – Deficiências persistentes na comunicação e interação social * Limitação na reciprocidade social e emocional – p.ex.: abordagem social anormal, dificuldade para manter uma conversa, compartilhamento reduzido de emoções * Limitação nos comportamentos não verbais (interação social) – p.ex.: anormalidade no contato visual, ausência de expressões faciais * Limitação em iniciar, manter e entender relacionamentos – p.ex.: dificuldade em ajustar o comportamento a diferentes contextos sociais, dificuldade em compartilhas brincadeiras imaginativas (simbólicas, “de faz de conta”), ausência de interesse por amizades B – Padrões restritos e repetitivos do comportamento, interesses ou atividades, manifestadas por pelos menos 2 aspectos * Movimentos repetitivos e estereotipados – p.ex.: estereotipias motoras (balançar de tronco), alinhar brinquedos ou girar objetos, frases idiossincráticas (usadas em situações não habituais, inexplicáveis) * Insistência, inflexibilidade, busca por rotinas ou padrões ritualísticos – p.ex.: sofrimento extremo com pequenas mudanças, padrões rígidos de pensamento, rituais de saudação (obsessões e compulsões) * Interesses restritos – p.ex.: apego a objetos incomuns, interesses circunscritos (interesse por algumas áreas/temas específicos) * Hiper ou hiporreativo a estímulos sensoriais do ambiente – p.ex.: indiferença aparente a dor ou temperatura, reação contrária a sons ou texturas (desconforto, irritabilidade), cheirar ou tocar objetos excessivamente, fascinação por luzes ou movimentos C - Sintomas presentes nas primeiras etapas do desenvolvimento D - Interfere no funcionamento social, acadêmico ou profissional E - Sintomas não são melhor explicados por deficiência cognitiva ou atraso do desenvolvimento – Diagnóstico de Exclusão!! Classificações > Gravidade - Nível 1 → Exige apoio - Nível 2 → Exige apoio substancial - Nível 3 → Exige muito apoio substancial Comorbidades → Presente em até 70% dos casos (piores prognósticos) > Comprometimento intelectual > Comprometimento da linguagem > Síndromes genéticas: Sd. de Down, X-frágil, Angelman, Epilepsia, Sd. Alcoólica Fetal > Outros transtornos mentais (ansiedade, TOC, transtornos psicóticos...) Sinais de Alerta para TEA > Presente nos primeiros anos de vida → TEA se manifesta logo nos primeiros anos de vida: - Atraso na aquisição do sorriso social → normalmente o sorriso social surge entre 1-2 meses de vida - Desinteresse pela face humana → essa ausência alerta para um déficit na interação social - Olhar não sustentado ou ausente - Preferência por dormir sozinho - Ausência de ansiedade de separação → normalmente presente entre 9-12 meses → quando a criança não quer ficar longe dos pais → quando os pais se afastam, ela chora → no TEA isso não ocorre - Não olhar quando é chamado - Platô ou regressão do desenvolvimento → Principalmente ligado ao aspecto social e linguagem Triagem para o TEA > M-CHAT-R - Universal → deve ser feito em TODAS AS CRIANÇAS entre 18 e 24 meses → mesmo na ausência de sinais de alerta ou atraso no desenvolvimento neuropsicomotor * É um questionário com 20 perguntas de “sim ou não” e resulta em um Escore que classifica o paciente em: ~ Baixo risco → seguimento de rotina ~ Risco intermediário → 2ª etapa do questionário → reclassificação em “baixo risco” ou “alto risco” ~ Alto risco → Encaminhar para avaliação com neurologista pediátrico Exame Físico > Podem ser achados no exame físico (não diagnósticos, nem patognomônicos): - Macrocefalia - Dismorfismos (Sd. associadas) Exames Complementares > SEMPRE → Audiometria ou PEATE (Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico) → Descartar déficit auditivo Tratamento > Iniciar precocemente (idealmente < 3 anos) - O TEA não é um distúrbio neurodegenerativo → É passível de aprendizagem e compensação dos sintomas ao longo da vida - Os sintomas geralmente são mais acentuados na primeira infância > TCC > Medicamentos se necessários Fatores Prognósticos > Piores prognósticos se coexistência de: - Deficiência intelectuais - Comprometimento de linguagem
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