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Cromossomos

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vice-versa. Esse fenômeno,
conhecido como crossing over ou permutação, é de
grande importância biológica, pois aumenta a
variabilidade genética.
→ Diplóteno: o complexo sinaptonêmico se
desarranja e os cromossomos homólogos se separam,
mas ainda com as cromátides-irmãs unidas. Nesta
fase é visível regiões dos cromossomos em X,
denominados quiasmas, que correspondem a pontos
dos cromossomos que se cruzaram na permutação.
→ Diacinese: os cromossomos homólogos se separam 
 
definitivamente, mas mantém-se unidos pelos quiasmas, que deslizam para as extremidades
bivalentes. Esse fenômeno recebe o nome de terminalização dos quiasmas. Por fim, o envelope
nuclear se desintegra e os pares de cromossomos homólogos, ainda associados pelos
quiasmas, espalham-se no citoplasma.
Cromossomos
Metáfase 1: A metáfase 1 inicia-se, assim como na
mitose, quando a membrana nuclear desaparece. Um
fuso se forma e os cromossomos pareados se alinham no
plano equatorial com seus centrômeros orientados em
direção aos pólos diferentes. 
Anáfase 1: Os dois membros de cada bivalente se
separam e seus respectivos centrômeros com as
cromátides irmãs fixadas são puxadas para os pólos
opostos da célula, um processo chamado de disjunção.
Assim, o número de cromossomos é dividido em partes
iguais e cada produto celular da meiose 1 possui um
número haploide de cromossomos.
 
https://www.infoescola.com/genetica/crossing-over/
https://www.infoescola.com/matematica/permutacao/
https://www.infoescola.com/biologia/variabilidade-genetica/
https://www.infoescola.com/citologia/citoplasma/
Os bivalentes diferentes agrupam-se
independentemente um do outro, e, dessa forma, os
conjuntos originais de cromossomos paterno e materno
são separados em combinações aleatórias. 
Telófase 1: os dois conjuntos de cromossomos
haplóides estão normalmente agrupados nos pólos
opostos das células.
 
Citocinese: após a telófase 1, a célula divide-se em duas
células filhas haplóides e entra em intérfase meiótica. Na
espermatogênese, o citoplasma é mais ou menos igual entre
as duas células-filhas, mas na ovocitogênese, um produto
(o ovócito secundário) recebe quase todo o citoplasma, e o 
produto recíproco torna se o primeiro glóbulo polar. Ao contrário da mitose, a interfase é
breve e a meiose II se inicia. O ponto notável que distingue a intérfase meiótica da mitótica é
que não existe fase S, entre a primeira e a segunda divisão meiótica.
 
Cromossomos
Segunda divisão meiótica-Meiose 2
 
A segunda divisão meiótica é semelhante à mitose normal,
exceto que o número de cromossomos da célula que entra
em meiose 2 é haplóide. O resultado final é que as duas
células-filhas resultantes da meiose 1 dividem-se para
formar quatro células haplóides, cada uma contendo 23
cromossomos. Por causa do crossing over na meiose 1, os
cromossomos dos gametas resultantes não são idênticos.
Assim como cada cromossomo materno e paterno em um
par homólogo separa-se aleatoriamente em células-filhas
na meiose 1, a segregação de alelos paternos e maternos
diferentes de cada gene também ocorre durante a meiose. 
Redução do número de cromossomos de diplóide para haplóide, a etapa essencial na
formação dos gametas. 
Segregação dos alelos, tanto na meiose I como na meiose II, de acordo com a Primeira
Lei de Mendel. 
Embaralhamento do material genético por separação aleatória dos homólogos, de acordo
com a Segunda Lei de Mendel. 
Embaralhamento adicional do material genético pelo crossing over, que não só está
envolvido como um mecanismo para aumentar substancialmente a variação genética, mas
é, além disso, essencial para assegurar a disjunção normal dos cromossomos.
No entanto, se os alelos se segregam durante a primeira ou a segunda divisão meiótica
depende se eles estavam envolvidos no evento de cross over na meiose 1.
 Consequências genéticas da meiose
Cromossomos
Espermatogênese, ovocitogênese e fertilização
→ Os espermatozóides são formados nos túbulos seminíferos dos testículos após a
maturação sexual ser atingida. Os túbulos são revestidos com espermatogônias, que estão em
diferentes estágios de diferenciação. Essas células desenvolvem-se a partir das células
germinativas primordiais por uma longa série de mitoses. O último tipo celular na sequência
do desenvolvimento é o espermatócito primário, que sofre meiose I para formar dois
espermatócitos secundários haplóides. Os espermatócitos secundários rapidamente sofrem
meiose II, cada um formando duas espermátides, que se diferenciam sem uma outra divisão
nos espermatozóides. Em humanos, o processo total ocorre em 64 dias. 
→Ao contrário da espermatogênese, que é iniciada na puberdade e continua por toda a vida
adulta, a ovocitogênese inicia-se durante o desenvolvimento pré-natal. Os ovócitos se
desenvolvem a partir das ovogônias, células no córtex ovariano que descendem das células
germinativas primordiais por uma série de cerca de 20 mitoses. Cada ovogônia é uma célula
central em um folículo em desenvolvimento.
Por volta do terceiro mês de desenvolvimento pré-natal, as ovogônias do embrião começam a
se transformar em ovócitos primários, dos quais alguns entram na prófase da meiose 1. O
processo de ovocitogênese não é sincronizado, e tanto o estágio inicial como estágios
posteriores coexistem no ovário fetal. Os ovócitos primários completam toda a prófase 1 até o
momento do nascimento, e aqueles que não se degeneram permanecem nesse estágio por anos,
até a ovulação como parte do ciclo menstrual da mulher. 
Importante: antes da ovulação, o ovócito rapidamente completa a meiose 1, dividindo-se de
forma que uma célula torna-se o ovócito secundário (um ovo ou um óvulo), contendo a
maioria do citoplasma com suas organelas, e o outro se torna o primeiro glóbulo polar.. A
meiose 2 começa prontamente e prossegue para o estágio de metáfase durante a ovulação,
onde ela para e é somente completada se a fertilização ocorrer.
→A fertilização do ovócito ocorre nas tubas de Falópio dentro de mais ou menos um dia de
ovulação. A fertilização é seguida pela conclusão da meiose II, com a formação de um
segundo glóbulo polar. Os cromossomos do ovócito fertilizado e do espermatozóide tornam-
se pronúcleos, cada um circundado por uma membrana nuclear. Os cromossomos do zigoto
diplóide replicam-se logo após a fertilização, e o zigoto divide-se por mitose para formar
duas células-filhas diplóides. Essa mitose é a primeira de uma série de divisões por clivagem
que inicia o processo do desenvolvimento embrionário.
Cromossomos
Citogenética Clínica
Citogenética clínica é o estudo dos cromossomos, sua estrutura e sua herança, aplicado à
prática da genética médica. As anomalias cromossômicas (alterações microscopicamente
visíveis ao número ou na estrutura dos cromossomos) são responsáveis por uma série de
condições clínicas denominadas distúrbios cromossômicos. Os distúrbios cromossômicos
constituem uma importante categoria de doenças genéticas. Eles são responsáveis por uma
grande proporção de toda as perdas reprodutivas, malformações congênitas e retardo mental,
desempenhando um importante papel na patogênese da doença maligna.
Problemas precoces de crescimento e de desenvolvimento: falta e o retardo do
desenvolvimento, uma fácies dismórfica, malformações múltiplas, baixa estatura,
genitália ambígua e retardo mental são achados frequentes em crianças com anomalias
cromossômicas, embora elas não se restrinjam àquele grupo. 
Natimortos e morte neonatal: A incidência de anomalias cromossômicas é muito mais
elevada entre os natimortos do que entre os nativivos, além de ser elevada entre as
crianças que falecem no período neonatal. 
Problemas de fertilidade: Os estudos cromossômicos estão indicados para as mulheres
que apresentam amenorréia e para casais com história de infertilidade ou abortos
recorrentes. A anomalia cromossômica é observada em um ou outro genitor em uma
proporção significante (3% a 6%) dos casos nos quais existe infertilidade ou dois ou mais
abortos.
História familiar:

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