Principais Mutações em Animais Domésticos

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Universidade Estadual do Ceará 
Faculdade de Veterinária – FAVET 
Disciplina: Genética 
 
 
 
 
 
 
 
Principais Mutações em Animais Domésticos 
 
 
Discente: João Victor Santos Frota 
Docente: Fagner Cavalcante Patrocínio dos Santos 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Introdução 
As mutações podem ser definidas como uma alteração brusca e aleatória no material 
genético dos seres vivos, podendo ocorrer em um único gene, ou até envolver cromossomos. Essa 
modificação pode acarretar em mudança fenotípica ou não, tendo em vista os próprios mecanismos 
celulares de reparo do material genético e prevenção de danos (a possibilidade de um aminoácido 
ser codificado por mais de uma sequência de bases nitrogenadas é um exemplo disso). As 
consequências das mutações podem ser positivas ou negativas. São positivas quando dão origem 
a mudanças fenotípicas que beneficiam o indivíduo em sua adaptação ao ambiente e sucesso 
reprodutivo. Por outro lado, são negativas quando são a causa de patologias que prejudicam a vida 
do indivíduo ou até levam à morte. 
 
Gatos 
 
 
• Gene letal em gatos da raça Manx: o gene Manx é 
conhecido por fazer com que gatos apresentem ausência de 
cauda. Ele decorreu de uma mutação que pode ocorrer em 
outras raças de gato, no entanto, na ilha de Mann, na Irlanda, 
o gene se perpetuou e continua sendo repassado de geração 
em geração. Em heterozigose, o gene se manifesta pela 
ausência da cauda, mas em homozigose recessiva é letal, 
em decorrência de problemas na coluna vertebral, como 
espinha bífida. 
 
 
 
• Atrofia Progressiva de Retina: também conhecida pela sigla APR, esse é um termo 
utilizado para se referir a condições hereditárias que causam a degeneração da retina em diversas 
espécies animais. Em gatos, observa-se que essa patologia se dá tanto por uma herança 
autossômica recessiva, quanto dominante, associada ao gene denominado Rdy. 
 
Cães 
• Hemofilia A Congênita: é uma doença causada por uma mutação nos genes codificantes 
do fator VIII da coagulação sanguínea, localizados no cromossomo X. Seus sinais clínicos se 
manifestam logo no início da vida do animal, e os mais comuns deles são: hematomas subcutâneos, 
sangramentos pronunciados após um trauma ou procedimento cirúrgico. Além disso, outro sinal 
característico da hemofilia A é a hemartrose, ou seja, a presença de sangue dentro de uma 
articulação, na cavidade sinovial. 
 
• Doença de von Willebrand: também conhecida pela sigla DvW, é uma doença que 
apresenta 3 tipos e uma mecanismo de herança complexo. O tipo 3 pode ser considerado de 
herança autossômica recessiva, enquanto as do tipo 1 e 2, autossômica dominante (o tipo 1 pode 
apresentar manifestações em heterozigose). A DvW se caracteriza por uma mutação no gene 
codificador do Fator de von Willebrand (FvW), uma proteína responsável por iniciar e suportar a 
adesão plaquetária no local de danificação vascular e estabilizar o fator VIII de coagulação. Os 
sinais clínicos, na maioria das vezes, estão relacionados a hematomas e hemorragias, em 
decorrência da falha na coagulação sanguínea. Na DvW tipo 1, a concentração de FvW cai para 
menos de 50% em relação a animais saudáveis, no tipo 2, pode até apresentar quantidade normal 
desse fator, porém não de sua forma funcional, e no tipo 3, a concentração de FvW cai para menos 
de 1% do valor normal. 
 
Equinos 
• Paralisia Periódica Hipercalêmica: conhecida pela sua sigla HYPP, trata-se de uma 
patologia causada pela mutação do gene SCN4A (substituição de uma citosina por uma guanina 
no cromossomo 11, levando à codificação de uma leucina, em vez de uma fenilalanina) e de 
herança autossômica codominante. Isso significa que indivíduos heterozigotos também manifestam 
a doença, embora não tanto quanto os homozigotos. A sua manifestação clínica se dá em crises, 
nas quais o animal sofre diversas contrações musculares visíveis (fasciculações), fadiga muscular, 
dificuldade respiratória e de se manter em pé (decúbito) e prolapso de terceira pálpebra. Uma 
dessas crises pode levar o animal à morte, em decorrência da insuficiência cardíaca e da paralisia 
dos músculos respiratórios causadas. O estresse é o principal fator que pode levar às crises, as 
quais podem ser diárias em animais homozigotos. 
 
 
• Astesia Dérmica Regional Hereditária 
Equina: também chamada de HERDA, essa é 
uma doença de caráter hereditário autossômico 
recessivo causada por uma mutação no gene 
PPIB, que está intimamente relacionado à 
síntese do colágeno. Em decorrência dessa 
patologia, as fibras colágenas se tornam 
desorganizadas e fracas, manifestando sinais 
clínicos entre os dois primeiros anos de vida do 
animal, embora o indivíduo homozigoto 
recessivo nasça aparentemente saudável. Entre 
esses sinais clínicos estão: pele frágil e elástica, 
podendo apresentar dilacerações e formar 
úlceras, cicatrizes e tumores. Essas feridas são 
de difícil cicatrização, tendo em vista a má 
formação do colágeno. 
 
 
 
• Miopatia por acúmulo de polissacarídeo 1: de sigla PSSM1, caracteriza-se por uma 
doença de herança autossômica dominante causada por uma mutação no gene GYS1, o qual é 
responsável pela sintese do glicogênio (polissacarídeo formado por múltiplas moléculas de glicose, 
utilizado para o armazenamento de energia nas células), por meio da codificação da enzima 
glicogênio sintetase. Como resultado dessa mutação, ocorre acúmulo anormal desse 
polissacarídeo nas fibras musculares, ocasionando lesões nessas células e uma consequente 
disfunção muscular. Entre os principais sinais clínicos apresentados estão: andar rígido, dificuldade 
de se movimentar, rigidez, fadiga e fraqueza muscular. Como uma tentativa de controle dos 
sintomas, os animais podem ser alimentados com uma dieta com menos açúcares. 
Bovinos 
 
• Deficiência da adesão leucocitária bovina: também chamada de BLAD, é uma 
enfermidade autossômica recessiva que ocorre no gene codificador de CD18, conhecidas como 
uma subunidade das integrinas beta, ou seja, são glicoproteínas de superfície atuantes no processo 
de adesão celular dos leucócitos. Mais especificamente, a mutação gera uma mudança de uma 
adenina por uma guanina no nucleotídeo 383, fazendo com que o aminoácido 128 mude de uma 
glicina para aspartato, e outra mudança no nucleotídeo 775, trocando uma citosina por uma timina, 
mas sem mudar o aminoácido e consequentemente o fenótipo. Essa falha impacta a adesão sobre 
a membrana dos leucócitos, causando uma inadequada resposta imunológica, principalmente nas 
mucosas do organismo do animal. Dentre os sintomas estão: aumento da susceptibilidade à 
patógenos, levando a infecções bacterianas recorrentes (pneumonias, gengivites, periodontite 
entre outras), demora na cicatrização de feridas, além de prejudicar a condição corporal e o 
desenvolvimento do animal. Os primeiros sinais cínicos costumam surgir entre a segunda semana 
e o oitavo mês de vida, podendo levar até à morte frequentemente, tendo em vista que a maioria 
dos animais acometidos morrem antes de completarem 1 ano, sem que o diagnóstico tenha sido 
realizado. 
 
• Deficiência de uridina monofosfato sintetase: também é uma enfermidade de caráter 
autossômico recessivo, causada por uma mutação no gene UMPS do cromossomo 1. Ela se 
caracteriza pela troca de uma citosina por uma timina, que afeta a enzima uridina monofosfato 
sintetase, essencial para a síntese de constituintes do DNA e do RNA. Indivíduos com fenótipo 
heterozigoto apresentam uma deficiência parcial, com metade dos níveis normais para essa enzima, 
no entanto não há alteração fenotípica. Por outro lado, os indivíduos homozigotos recessivos 
sofrem morte embrionária, por volta dos 40 dias de gestação. 
 
• Complexo da Má Formação Vertebral: é uma enfermidade de caráter recessivo, causada 
pela troca de uma guanina por uma timina no nucleotídeo 559 do gene SLC35A3, o qual está 
localizado no cromossomo 3 e é responsável por codificar um transportador de uridinadifosfato-N-
acetilglucosamina. As suas manifestaçõescomeçam ainda durante o desenvolvimento embrionário, 
ocasionando o aborto de 80% dos fetos homozigotos recessivos antes dos 260 dias de gestação. 
Alguns dos sinais são: diminuição do tamanho do pescoço, contração moderada e bilateral das 
articulações do carpo, grande contração e rotação lateral das articulações metatarsofalangeanas. 
Além disso, os indivíduos acometidos podem apresentar problemas cardíacos, como hipertrofia 
ventricular direita, transposição da aorta e até defeitos no septo interventricular. 
 
Referências 
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