DOENÇAS DISABSOSRTIVAS

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Julia Paris Malaco – UCT16 
SP1 – Doenças disabsortivas 
 
A má absorção, que se apresenta mais 
comumente como diarreia crônica, é 
caracterizada pela absorção defeituosa de 
gorduras, vitaminas lipo e hidrossolúveis, proteínas, 
carboidratos, eletrólitos e minerais e água. A má 
absorção crônica pode ser acompanhada por 
perda de peso, anorexia, distensão abdominal, 
borborigmos e fraqueza muscular. Um marco da 
má absorção é a esteatorreia, caracterizada pela 
gordura excessiva nas fezes e por evacuação 
volumosa, espumante, gordurosa e de cor 
amarela ou de barro. 
 
A má absorção resulta do distúrbio em pelo menos 
uma das quatro fases da absorção de nutrientes: 
 A digestão intraluminal, na qual proteínas, 
carboidratos e gorduras são quebrados em 
formas adequadas para a absorção. 
 A digestão terminal, a qual envolve a hidrólise 
dos carboidratos e peptídios através das 
dissacaridases e peptidases da mucosa da 
borda em escova do intestino delgado. 
 O transporte transepitelial, no qual nutrientes, 
fluido e eletrólitos são transportados e 
processados dentro do epitélio do intestino 
delgado; 
 O transporte linfático dos lipídios absorvidos 
 
Em muitos distúrbios de má absorção, um defeito 
em algum desses processos predomina, porém 
mais de um geralmente contribui. Como resultado, 
as síndromes da má absorção se assemelham 
mais umas com as outras do que apresentam 
diferenças entre si. Os sintomas gerais incluem 
diarreia (da má absorção de nutrientes e da 
secreção intestinal excessiva), flatos, dor 
abdominal e perda de peso. 
 
A absorção inadequada de vitaminas e de 
minerais pode resultar em anemia e mucosite em 
razão da deficiência de piridoxina, folato ou 
vitamina B12 ; sangramento decorrente da 
deficiência de vitamina K; osteopenia e tetania 
decorrentes da deficiência de cálcio, magnésio 
ou vitamina D; ou neuropatia periférica devida às 
deficiências de vitamina A ou B12 . Uma 
variedade de distúrbios endócrinos e de pele 
também pode ocorrer. 
 
 
As doenças no intestino podem ocorrer por 
dificuldade de absorção ou dificuldade de 
digestão 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Vilosidade intestinal: absorção 
Criptas: secreção 
 
Absorçao de proteinas 
 
Ingestão da proteína  digestão inicia no 
estômago, onde se tem a ação de 
pepsina/pepsinogenio que começam a 
degradação/quebra da proteína. 
Quando o bolo alimentar cai no estomago ele se 
junta com o ácido clorídrico, juntos vão para o 
duodeno 
O ácido, ao entrar em contato com o duodeno 
estimula células S  célula S libera secretina que 
faz com que ocorra a liberação de bicarbonato 
O contato do bolo alimentar na parede do 
duodeno estimula células I  célula I faz com que 
ocorra liberação de CCK que tem função de 
contrair a vesícula, o pâncreas e relaxar o esfíncter 
de oddi 
O pâncreas ao contrair, libera enzimas ativas 
(amilase e lipase) e inativas (quimiotripsinogenio e 
tripsinogênio, que ao caírem na segunda porção 
do duodeno se transformam em quimiotripsina e 
tripsina auxiliando na quebra das proteínas) 
 
A proteína ao ser ingerida vem em forma de 
macromolécula que vai se quebrando ao longo 
do caminho para que possa ocorrer a absorção 
(tripeptideo  dipeptideo  aminoácidos). 
Somente ao se tornar um aminoácido, consegue 
entra no enterócito. 
 
Se houver doença no pâncreas não será possível 
a liberação correta de quimiotripsina/tripsina, 
consequentemente não terá quebra correta da 
proteína até que vire um aminoácido, fazendo 
com que ocorra dificuldade de absorção da 
proteína por um problema na digestão. 
 
 
Julia Paris Malaco – UCT16 
Absorçao de carboidratos 
 
Ingestão do carboidrato  amilase salivar + 
amilase do pâncreas  quebra o oligossacarídeo 
em dissacarídeo (dissacarídeo é um açúcar) 
O dissacarídeo mesmo sendo quebrado 
anteriormente, não consegue entrar no enterocito 
ainda, ele precisa da enzima dissacaridase para 
poder entrar  O dissacarídeo, pela ação da 
dissacaridade (que fica nas vilosidades da 
mucosa) é quebrado em monossacarideo e 
consegue entrar no enterocito e ser absorvido. 
 
O paciente com deficiência da dissacaridade – 
mais comum a lactase – ou seja, o paciente não 
tem a enzima que degrada o dissacarídeo em 
monossacarídeo, por essa falta, não é possível 
absorve-lo. 
O dissacarídeo não absorvido fica solto na alça 
intestinal e as bactérias da flora intestinal normal 
se aproveitam desse açúcar e começam a digeri-
lo/metaboliza-lo, por esse excesso de 
metabolização pelas bactérias o paciente 
começa a apresentar distensão abdominal, 
formar gases, ter dor em cólica e pela falta de 
absorção que ocorreu em consequência da 
deficiência da dissacaridade que resultou na falta 
da quebra do dissacarídeo, ocorre diarreia. 
 
Pode ocorrer do paciente não ter a dissacaridade 
ou ainda ter em pouca quantidade, 
desenvolvendo intolerância ao longo do tempo. 
 
Alguns pacientes podem apresentar diarreia 
acida: A flatulência, é um gás metano (CO2 + H+), 
quando se produz muito gás (flatos), o H+ vai estar 
em grande quantidade fazendo aumentar a 
acidez nas fezes. 
 
Absorçao de gorduras 
 
Ingestão de triglicerídeos  pâncreas libera suas 
enzimas ativas e inativas.  A lipase (enzima ativa 
liberada) ajuda na digestão desse triglicerídeo, 
então ele é quebrado monoglicerideo + ácido 
graxo. 
Depois, ainda ocorre mais um processo de quebra 
para poder entrar no enterócito, quem faz essa 
quebra são os sais biliares (produzido no fígado e 
armazenado na vesícula e a ingestao é liberado) 
 monoglicerideo + ácido graxo é quebraso e se 
transforma em micelas mistas que conseguem 
entrar no enterócito. 
 
Sais biliares são essenciais nesse processo de 
digestão da gordura, porque se não houver a 
quebra que é feita pelos sais biliares, a gordura 
não é absorvida e então o paciente apresenta 
esteatorreia (gordura nas fezes) 
 
Circulaçao entero-hepatica 
 
Fígado produz sais biliares  sais saem do fígado e 
vao para o ducto colédoco  não conseguem 
passar pelo ducto colédoco porque o esfíncter de 
oddi está fechado  retornam e se armazenam na 
vesícula 
Ao ingerir o alimento, tem-se a liberação de CCK 
que contrai o pâncreas e a vesícula e relaxa o 
esfíncter de oddi. 
O fígado produz grande quantidade de sais, 95% 
de tudo que foi produzido é reabsorvido, 5% é 
perdido nas fezes. Então, depois da liberação pela 
estimulação da CCK pelo alimento, ao chegar no 
íleo biliar os sais biliares são reabsorvidos. 
A vesícula ao ingerirmos o alimento libera toda a 
quantidade de bile que tem armazenada nela, 
sem deixar nada. O íleo então ao reabsorver os 
sais que foram liberados, manda de volta para o 
fígado que manda de novo para a vesícula onde 
se armazena novamente a bile/sais bilires. Isso é 
chamado de circulação enterro hepática. 
 
Se houver algum problema/doença no íleo 
terminal – por exemplo doença de crohn que é 
uma inflamação da mucosa, o íleo não consegue 
absorver os sais liberados fazendo com que a 
digestão da gordura fique prejudicada por que os 
sais biliares serão perdidos ao invez de retornar a 
fígado e a vesícula e não terão sais biliares/bile 
suficiente para a quebra de toda essa goruda, 
podendo causar esteatorreia. 
O paciente ainda terá uma diarreia alta – 
analisando nesse caso por ser doença de crohn, 
apesar da principal parte acometido ser o 
intestino grosso, pode acometer da boca ao ânus 
- por isso estar acontecendo no intestino delgado, 
com alto volume de fezes e poucas evacuações. 
 
Outras patologias que afetam o íleo biliar: 
Ressecção cirúrgica; Crohn; TB ileal; linfoma ileal 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Julia Paris Malaco – UCT16 
Diarreia 
 
A diarreia é definida como um aumento na massa, 
na frequência, ou na fluidez das fezes, 
tipicamente mais de 200 g por dia.Se dividem em: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Diarreia alta: origem intestino delgado – alto 
volume de fezes e menor número de evacuações 
Diarreia baixa: origem colon – baixo volume de 
fezes e maior número de evacuações 
 
Quando ocorre uma provável alteração no reto 
pode ocorrer urgência evacuatória e tenesmo 
 
*tratamento do paciente que chega ao PA com 
diarreia (principalmente invasiva): uso interno – 
Soro de reidratação oral (SRO); ingesta hídrica* 
 
A diarreia pode ser classificada em quatro 
categorias principais: 
 A diarreia secretória é caracterizada por fezes 
isotônicas e permanece durante o jejum. 
 A diarreia osmótica, tal como aquela que 
ocorre com a deficiência de lactase, é 
decorrente das forças osmóticas excessivas 
exercidas pelos solutos luminais não 
absorvidos. O fluido da diarreia está 50 mOsm 
mais concentrado do que o plasma e diminui 
com o jejum. 
 A diarreia de má absorção ocorre como 
consequência de falha generalizada na 
absorção de nutrientes, está associada à 
esteatorreia e é aliviada pelo jejum. 
 A diarreia exsudativa devido à doença 
inflamatória é caracterizada por fezes 
purulentas e sanguinolentas que continuam 
durante o jejum 
 
Sindrome de má absorção 
 
É definida como uma diarreia alta, crônica não 
invasiva (pode ter resíduos alimentares) 
Paciente tem emagrecimento e não absorve 
elementos específicos - Ferro, folato, cálcio (são 
absorvidos no duodeno e no jejuno proximal) 
vitamina B12 vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K) 
 
Se houver algum problema relacionado ao 
processo de digestão e absorção, o paciente 
pode desenvolver uma anemia ferropriva, 
osteopenia, deficiência de folato e etc. 
Também não tem absorção das vitaminas 
lipossolúveis. 
 
Paciente com suspeita de má absorção: perda de 
peso, diarreia alta (grande volume poucas vezes 
ao dia), fezes amareladas (gordura nas fezes). Se 
há queixa de estatorreia, quer dizer que não está 
absorvendo direito. 
 
Confirmação se há mesmo má absorção 
 
 SUDAM III: exame para detecção de gordura 
nas fezes 
o Mais de 7g de gordura por dia nas fezes – 
resultado positivo, confirma má absorção 
 Qual seria a causa dama absorção: 
pâncreas? Mucosa/luz intestinal? 
 Qual teste fazer para diferenciar a causa da 
má absorção? D-xilose urinária 
o Xilose é um açúcar. O açúcar não precisa 
do pâncreas para ser absorvido. 
O exame é feito dando uma quantidade 
de açúcar para o paciente e dosando na 
urina 
o Xilose da urina alta > 5 - significa que 
absorveu, indicando mucosa boa, 
provavelmente problema no pâncreas 
o Xilose da urina baixa < 5 – significa que não 
absorveu, indicando que a mucosa 
intestinal não está boa, provavelmente 
problema da própria mucosa 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Julia Paris Malaco – UCT16 
Fibrose cistica 
 
Doença genética 
Definição: Alteração regulador transmembrana 
(Cl /Na) 
 Atrofia acinar  fibroses progressivas 
o Insuficiência pancreática 
 
A fibrose cística afeta muitos sistemas orgânicos, 
principalmente os pulmões. Somente a má 
absorção associada à fibrose cística é 
considerada aqui. Em razão da ausência do 
regulador da condução transmembrana da 
fibrose cística (CFTR) epitelial, os indivíduos com 
fibrose cística têm defeitos na secreção de íons 
cloreto, e, em certos tecidos, na de bicarbonato. 
Isso interfere na secreção de bicarbonato, sódio e 
água, resultando, por fim, em hidratação luminal 
defeituosa. A hidratação reduzida pode 
ocasionalmente resultar na obstrução intestinal, 
mas é comum que resulte na formação de 
concreções intraductais pancreáticas. Estas 
últimas podem começar no útero, levando à 
obstrução do ducto, autodigestão crônica do 
pâncreas de baixo grau e, futuramente, 
insuficiência pancreática exócrina em mais de 
80% dos pacientes. O resultado é a falência da 
fase intraluminal da absorção de nutrientes, que 
pode ser efetivamente tratada na maioria dos 
pacientes com suplementação enzimática oral. 
 
Resumindo: 
Fisiologicamente a célula tem mais sódio dentro e 
mais cloro fora, quando ocorre a troca entre os 
dois, toda vez que o sódio sai, também sai agua, 
que ajuda na fluidez do interstício. 
Se existe uma alteração nessa regulação 
transmembrana, o sódio não sai da célula e a 
água também não, deixando menos fluido, mais 
espesso, formando grumos. Fazendo obstrução 
dos ductos do pâncreas levando a fibrose do 
pâncreas. Então, dentro do pâncreas começa a 
acontecer uma atrofia acinar por conta das 
fibroses progressivas que vão estar ocorrendo pelo 
entupimento dos ductos dos acinos pela falta de 
água, levando a uma insuficiência pancreática 
 
As alterações macroscópicas: 
 Consistem em fibrose 
 Cistos medindo cerca de 1 a 3 mm, ou atingir 
até 5 cm 
 Substituição gordurosa do parênquima 
 
Alterações microscópicas: 
 Graus variados de dilatação ductal e fibrose 
periductal 
 Dilatação acinar e de dúctulos, 
progressivamente destruídos e substituídos por 
fibrose 
 Perda do parênquima exócrino 
o Há redução na síntese e na liberação das 
enzimas pancreáticas; 
o Provoca má absorção intestinal, 
desnutrição e déficit de desenvolvimento 
 
Clinica 
 Diarréia crônica 
 Esteatorreia 
 Fezes volumosas 
 
Prognóstico da doença não é mais tão sombrio 
como no passado. 
Diagnóstico precoce, os pacientes recebem 
suplementação das enzimas pancreáticas. 
 
Abetalipoproteinemia 
 
A abetalipoproteinemia é uma doença 
autossômica recessiva, rara, caracterizada pela 
inabilidade de secretar lipoproteínas ricas em 
triglicerídeos. Ela é causada por uma mutação na 
proteína de transferência microssomal de 
triglicerídeos (MTP), a qual catalisa a transferência 
de lipídios para domínios especializados do 
polipeptídio da apolipoproteína B nascente, 
dentro do retículo endoplasmático rugoso. A MTP 
também promove a produção de gotículas de 
triglicerídeo dentro do retículo endoplasmático 
liso. Sem a MTP, os enterócitos não podem produzir 
ou exportar lipoproteínas. Isso resulta no acúmulo 
intracelular de lipídios. A má absorção da 
abetalipoproteinemia é, portanto, uma falha do 
transporte e processamento transepiteliais. 
 
Absorção de gordura  lipase  triglicerídeo 
cadeia longa  monoglicerideo + ácido graxo  
sais biliares  micelas mistas  enterócitos 
 
As micelas mistas ao entrarem no enterocito 
facilitam a entrada de monoglicerideos + ácido 
graxo no enterocito e la dentro isso se transforma 
em triglicerídeos. Dentro do enterocito existe a 
beta lipoproteína que faz a transformação do 
triglicerideo em quilomicron, que segue para as 
vias linfáticas. 
 
Na doença, tem-se a ausência da beta 
lipoproteína, o paciente então tem muito 
triglicerídeos dentro do enterocito e esse 
enterocito começa a perder a função de 
absorção, fazendo com que o paciente tenha 
quadro clinico de doença disabsortiva. 
 
Julia Paris Malaco – UCT16 
Doença celiaca 
 
A doença celíaca é uma enteropatia mediada 
pelo sistema imunológico (que gera uma 
inflamação crônica – ilfiltrados de linfócitos, 
plasmocitos e macrófagos) disparada pela 
ingestão de cereais que contêm glúten, tais como 
trigo, centeio ou cevada, por indivíduos 
geneticamente predispostos. 
 
Gluten: proteína de armazenamento do grupo 
das prolaminas 
 
Composição do gluten do trigo: glutenina + 
gliadina 
 
Outras prolaminas formam outros tipos de gluten 
 Trigo: gliadina 
 Centeio: secalina 
 Cevada: hordeína 
 Aveia: avenalína 
 Milho: zeína 
 
Trigo, centeio e cevada desencadeiam a doença 
celíaca 
 
O glúten é digerido pelas enzimas luminais e da 
borda em escova em aminoácidos e peptídios, 
incluindo um peptídio α-gliadina de 33 
aminoácidos, que é resistente à degradação 
pelas proteases gástricas, pancreáticas e do 
intestino delgado. 
 
Patogenia: ingestado glúten  liberação de 
enzimas pelo pâncreas no duodeno e na borda 
em escova 
Peptidades e pepsinas não são capazes de 
quebrar a molécula de gluten em aminoácidos, 
tendo um desenvolvimento de peptídeos – 
glutenina + gliadina. 
O agente etiológico da doença é a gliadina, que 
é resistente a degradação pelas peptidades e se 
ancora a superfície do enterocito, quando ancora 
na vilosidade causa estresse nesse enterocito (que 
compõe o tecido epitelial) por conta da célula ser 
incapaz de fazer endocitose dessa molécula por 
ser muito grande. 
Esse estresse começa a cascata fisiopatológica: o 
enterocito libera a interleucina 15 que ativa 
linfócito T residente da mucosa (lamina própria) e 
faz com que o linfócito T expresse receptores 
específicos na superfície (receptor NKG2D) – esse 
recepetor é especifico de células natural killer (NK) 
que reconhece as moléculas de MIC que são 
expressas/sinalizam toda vez que o enterocito está 
em estado de estresse, senescente ou em casos 
de agressão do enterocito por microorganismos. 
Ao ser reconhecido, o receptor NKG2D ativado 
pelo linfócito T ao induzir o MIC estimula a 
apoptose dos enterocitos. 
No caso da doença, quando ingerido o gluten, vai 
ocorrer uma apaptose excessiva de muitos 
enterocitos, essa perda faz com que a gliadina 
consiga fazer endocitose e entrar no tecido 
conjuntivo – o que não era possível antes por ser 
uma molécula muito grande – ao entrar se ancora 
na lamina própria. 
Na lamina própria, a enzima residente dela 
transglutaminase tecidual (TGt) rapidamente age 
sobre a gliadina fazendo uma desaminaçao 
(retirada de um grupo amina), tendo a formação 
da gliadina desaminada. 
A consequência da formação da gliadina 
desaminada é o reconhecimento dela pelo HLA 
(pelo fato do paciente ser geneticamente 
susceptível). Então a célula apresentadora de 
antígeno residente ali (APC) que tem o MHC 
contendo um HLA especifico chamado de DQ2 
ou DK8, reconhece a gliadina desaminada e a 
começa a apresenta-la ao linfócito T. Depois do 
reconhecimento, o linfócito T começa a liberar 
citocinas que recrutam macrófagos para o local e 
toda a reação inflamatória começa, causando 
mais destruição de enterocitos, apoptose, 
fagocitose e etc. 
Essa inflamação é crônica e continua durante 
todo o tempo em que a gliadina estiver presente 
na mucosa. 
 
Nesse processo, a longo prazo, o linfócito T pode 
ser capaz de ativar o linfócito B que começa a 
produção de anticorpos contra a gliadina 
desaminada: anti-gliadina 
Ou podem ser produzidos anticorpos contra a 
enzima transglutaminase tecidual (TGt): - anti-
endomisio/anti-TGt 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Consequência de todo esse processo 
inflamatório: perca da vilosidade - começa a ter 
uma atrofia. 
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No duodeno, as vilosidades são grandes e largas, 
no jejuno vai diminuindo e no íleo fica mais fina (a 
vilosidade tem função de aumentar a superfície 
de absorção ao longo desse caminho) 
No processo inflamatório, as vilosidades começam 
a perder seus constituintes e vai ficando cada vez 
menor, podendo ficar atrofiada com a progressão 
da doença. 
Ao mesmo tempo, outro processo esta 
acontecendo, a hiperplasia das criptas. 
Na região das criptas temos enterocitos, célula 
neuroendócrina e células tronco. Com a perca 
excessiva de células, são gerados sinais para 
maior proliferação de células tronco em um 
tempo curto, que causa acumulação nas criptas 
gerando a hiperplasia 
 
A histopatologia é caracterizada pelo número 
aumentado de linfócitos T CD8+ intraepiteliais 
(linfocitose intraepitelial), hiperplasia de cripta e 
atrofia das vilosidades. 
 
Essa perda de área da superfície mucosa e da 
borda em escova provavelmente é responsável 
pela má absorção. Além disso, o aumento nas 
taxas de reposição epitelial, refletidas na 
atividade mitótica aumentada nas criptas, pode 
limitar a habilidade dos enterócitos absortivos de 
se diferenciarem completamente e de 
expressarem proteínas necessárias para a 
digestão terminal e o transporte transepitelial. 
 
Escala de Marsh 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Tipo 0: paciente estabilizado ou que não tem 
doença celíaca. Mucosa integra e vilosidades 
e criptas normais 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Tipo 1: mucosa inflamada, vilosidades começa 
a perder células e criptas começando a se 
alterar 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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 Tipo 2: cada vez mais diferente a mucosa e 
diminuição da espessura da vilosidade e 
aumento das criptas 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Tipo 3 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Linfocitose epitelial + atofia de vilosidade + 
hiperplasia de cripta  má absorção 
 
Infiltrado inflamatório linfomononuclear (linfócito T) 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Com o aumento da frequência de mapeamentos 
sorológicos e a detecção precoce de anticorpos 
associados a doenças, é agora observado que 
um aumento no número de linfócitos 
intraepiteliais, especialmente nas vilosidades, é um 
marcador sensível para a doença celíaca, mesmo 
na ausência de lesões epiteliais e atrofia das 
vilosidades. No entanto, a linfocitose intraepitelial 
e a atrofia das vilosidades não são específicas 
para a doença celíaca e podem estar presentes 
em outras doenças 
 
Características clinicas 
 
Adultos: diarreia crônica, anemia, fadiga crônica, 
inchaço (hipoalbuminemia) 
 Silenciosa: sorologia positiv + atrofia vilosa + 
sem sintomatologia 
 Latente: sorologia positiva + sem atrofia vilosa 
 
Crianças: 
 Clássica: irritabilidade, diarreia crônica, 
deficiência de crescimento, distensão 
abdominal (flatos/desnutrição proteica) 
 Atípica: quando descoberta tardiamente 
o Intestinais: dor abdominal, náusea, vômito, 
inchaço, constipação 
o Extra-intestinais: Artrite ou dor nas 
articulações, estomatite aftosa, anemia, 
atraso puberal, estatura baixa 
 
Dermatite herpetiforme ocorre em alguns casos 
(principalmente nas articulações – cotovelo, 
joelho), nesses casos o paciente tem risco 
aumentado de: linfoma de células T associado a 
enteropatia e adenocarcinoma do intestino 
delgado. 
 
 
 
 
 
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Deficiência da lactase 
 
As dissacaridases, incluindo a lactase, estão 
localizadas na membrana apical da borda em 
escova das células epiteliais absortivas da 
vilosidade. 
 
Lactase quebra dissacararideo em 
monossacarídeo  degrada lactose em glicose 
 
A deficiência congênita de lactose, causada por 
uma mutação no gene que codifica a lactase, é 
um distúrbio autossômico recessivo. A doença é 
rara e se apresenta como uma diarreia explosiva, 
com fezes aquosas e espumantes e distensão 
abdominal com a ingestão de leite. 
 
A deficiência adquirida de lactase é causada 
pela regulação negativa da expressão do gene 
da lactase e é particularmente comum entre as 
populações de americanos nativos, afro-
americanos e chineses. Os sintomas da deficiência 
adquirida de lactase, incluindo plenitude 
abdominal, diarreia e flatulência, devidos à 
fermentação dos açúcares não absorvidos pelas 
bactérias do cólon, são disparados pela ingestão 
de laticínios contendo lactose. 
 
A lactase é produzida pela borda em escova do 
enterocito, ocorre uma falha na produção ou 
uma falha da ação da enzima, 
consequentemente não é possível fazer a 
degradação de lactose em glicose (dissacarídeo 
em monossacarídeo) o que faz com que não 
ocorra absorção, então a lactose se acumula no 
lumen da alça intestinal, deixando-o saturado e 
mudando o gradiente osmótico do duodeno, o 
duodeno tenta compensar liberando agua e ions 
para tentar regularo gradiente osmótico na luz da 
alça intestinal. 
A agua começa a se acumular e dilata a alça, 
estimulando peristaltismo e aumentando o transito 
intestinal para que ocorra rapidamente liberação 
desse conteúdo para o intestino grosso, lá existem 
bactérias da microbiota normal que fazem 
fermentação da lactose formando ácido 
orgânico + gás. 
Com a formação de gases, o abdome estufa e 
leva a distensão do órgão causando dor visceral, 
além disso pelo excesso de agua ocorre diarreia. 
Alguns pacientes podem ter constipação por um 
processo chamado de resgate colonico, onde se 
tenta reabsorver a agua que foi liberada e isso 
acaba “segurando” o conteúdo no intestino 
grosso para tentar reabsorver.