SÍNDROME DE DOWN

Prévia do material em texto

SÍNDROME DE DOWN (TRISSOMIA DO 21)
ETIOLOGIA
A síndrome de Down é a anormalidade cromossômica mais comum da infância. Ela traz consigo, uma deficiência intelectual e é marcada pelo alto grau de variabilidade do fenótipo.
É causa pela trissomia do cromossomo 21, podem ser classificar em 3 tipos:
1- Simples (95%): Existência de um cromossomo adicional no 21° par.
2- Translocação (1,5 a 3%): Cromossomo 21 extra rompe e adere a outro cromossomo.
3- Mosaico (2 a 3%): Somente algumas células do corpo apresentam a trissomia.
É idiopática, e possui incidência aumentada para a idade materna avançada.
DIAGNÓSTICO
1- Pré-natal: Medida de translucencia nucal, teste triplo ou tri test, biopsia de vilo corial, amniocentese. 
2- Pós-natal: Manifestações clínicas e Cariótipo.
CARACTERÍSTICAS FÍSICAS 
1- Hipotonia 
2- Braquiocefalia 
3- Perfil facial chato
4- Estrabismo convergente
5- Orelhas pequenas 
6- Língua grande e protusa 
7- Mão pequenas e curtas
8- Prega palmar transversa
9- Baixo peso ao nascimento
10- Ossos longos mais curtos
11- Mão e pés pequenos 
12- Genitália subdesenvolvida 
COGNIÇÃO
Inteligência gravemente afetada para media baixa 
Retardo leve a moderado 
DESENVOLVIMENTO MOTOR
Hipotonia, movimento lentos e descoordenados, maior tempo para a adoção de posturas antigravitacionais e o alinhamento postural é diferente. 
ALTERAÇÕES MÚSCULO ESQUELÉTICAS
Instabilidade atlantoaxial, fraqueza muscular, déficit no crescimento linear, desgastes excessivos das articulações, frouxidão ligamentar, luxação ou subluxação da patela e quadril.
ALTERAÇÕES RESPIRATÓRIAS
Relacionadas com a hipotonia muscular e sistema imunológico debilitado:
1- Infecções respiratórias frequentes
2- Pneumonias 
3- Apneia do sono obstrutiva
OUTRAS ALTERAÇÕES 
Cardiopatia congênita 
Hipertensão ou hiperplasia pulmonar 
Imunodeficiência 
Obesidade relativa
Hipotireoidismo
Diabetes 
Alterações na marcha 
Torcicolos 
Alopecia 
Comprometimento auditivo 
Problemas visuais 
PROGNÓSTICO
Há pessoas idosas (55-60 anos de idade), porém isso vais ser variável de acordo com o grau da doença e o tratamento precoce. 
TRATAMENTO
Multidisciplinar e variável de acordo com as complicações individuais.