ADL e o Óleo de Lorenzo

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ADRENOLEUCODISTROFIA 
(ADL)
Peroxissomos
O óleo de 
lorenzo
Regulação da 
beta-oxidação
Opções 
terapêuticas
Beta-oxidação nos 
peroxissomos
Fisiopatologia
Características 
clínicas
Intercorrências 
patológicas
O óleo de lorenzo, de 1992, 
é um filme que retrata a 
história do pequeno 
Lorenzo que, após várias 
análises, foi diagnósticado 
com a ADL.
Por ter sido considerada 
uma doença incurável, os 
pais de Lorenzo começam 
uma pesquisa para achar 
uma solução e descobrem 
um óleo feito da mistura dos 
dois ácidos graxos 
insaturados, o oléico e o 
erúcico, que juntos, 
impediam a degenaração da 
bainha de mielina. 
Agem na 
detoxicação célular 
por meio da 
degradação de 
peróxido de 
hidrogênio
Transferem átomos 
de hidrogênio de 
diversos substratos 
para o oxigênio
A flavoproteína acil-Coa 
oxidase, que introduz a 
dupla ligação, passa os 
elétrons diretamente ao O2 
produzindo H2O2
O sistema peroxissomal é 
muito mais ativo sobre os 
acidos graxos de cadeia 
muito longa. 
Atuam na 
beta-oxidação das 
células
possuem as seguintes funções:
A atividade anormal dos 
peroxissomos leva a um 
acúmulo excessivo de ácidos 
graxos de cadeia muito longa 
(AGCML)
A consequência desse acúmulo é a 
destruição da bainha de mielina; 
afetando, assim, a transmissão de 
impulsos nervosos.
O gene 
defeituoso que 
ocasiona a 
doença está 
localizado no 
cromossomo X
Esse gene 
prejudica a ação 
da enzima ligase 
acil CoA 
gordurosa, 
presente nos 
peroxissomos
Com isso, os 
AGCML ficam 
impedidos de 
penetrar os 
peroxissomos e se 
acumulam no 
interior da célula
Como esses AGMCL 
destroem a bainha de 
mielina? Ainda não 
foi descoberto
Transplante de 
medula óssea
Administração do 
Óleo de lorenzo
Uso de hormônios 
específicos
Perca da capacidade 
de realizar movimentos, 
falar, e se alimentar
Problemas de 
visão, como o 
estrabismo.
Mutações em genes 
específicos geram 
deficiência do 
peroxissomos, causando 
outras patologias 
decorrentes
 A acetil-CoA-carboxilase 
(ACC), primeira enzima na 
síntese dos ácidos graxos
Duas enzimas são 
essenciais na 
coordenação do 
metabolismo dos 
ácidos graxos:
A carnitina-aciltransferase I, 
que limita o transporte de 
ácidos graxos para dentro da 
matriz mitocondrial para a 
b-oxidação. 
A liberação de 
glucagon, por 
baixa de glicose 
no sangue, inativa 
a ACC
A liberação de 
insulina, por alta 
de glicose no 
sangue, ativa a 
ACC
Se ativada, a ACC provome a 
formação do malonil-CoA e ele 
inibe a carnitina-aciltransferase I; 
impedindo assim a entrada de 
ácidos graxos na matriz 
mitocondrial
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