polimorfismos genéticos pt 1

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Biologia Molecular 
Polimorfismos genéticos 
Pt.1 
 
→ Genes alelos: 
✓ São genes que ocupam o mesmo locus gênico 
em um par de cromossomos homólogos e que 
condicionam o mesmo caráter 
✓ Esses alelos “levemente diferentes” um do outro 
são formas alternativas (ou variantes) de um 
mesmo gene. 
✓ Diferem um do outro por pequenas mudanças 
na sequência de nucleotídeos do DNA 
 
→ Mutações gênicas: 
✓ As mudanças na sequência de nucleotídeos do 
DNA, que culmina no surgimento de novos 
alelos, ocorrem por um processo chamado de 
mutação gênica. 
 
→ Polimorfismos genéticos X mutação gênica: 
✓ Se a frequência de uma variação for inferior a 
1%, a mesma será considerada simplesmente 
uma mutação!!! 
✓ Se estas variações ocorrerem em no mínimo 
1% de uma determinada população será 
considerado polimorfismo genético!!! 
 
→ Tipos de polimorfismos genéticos: 
✓ Polimorfismo de nucleotídeo único (SNPs) 
✓ Polimorfismo de inserção e deleção (indels) 
✓ Polimorfismos de microssatélites (STR) 
✓ Polimorfismos de minissatélites (VNTR) 
✓ Polimorfismos de sítios de restrição (RFLP) 
 
 
→ Polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) 
✓ Substituição de um ou outro par de bases em 
uma sequência específica do genoma. 
 
→ Polimorfismos de inserção e deleção 
✓ Variações causadas por inserção ou deleção 
(in/dels ou simplesmente indels) em qualquer 
parte, variando de um único par de bases até 
aproximadamente 1.000 pb. 
 
→ Polimorfismos de STR (Short Tandem 
Repeats) – microssatélites. 
✓ Consiste em trechos de DNA repetidos em 
“tandem” em um local específico no genoma. 
✓ Repetições constituídas de 2 a 9 pares de bases. 
 
→ Polimorfismos de STR/microssatélites 
 
→ Polimorfismos de inserção e deleção (indels) 
 
→ Polimorfismos de VNTR (Variable Number 
of Tandem Repeats) – minissatélites. 
✓ São sequências que se repetem em “tandem” 
constituídas de 10 a 64 pares de bases. 
✓ O número de repetições encontradas varia de 
um local para outro dentro do genoma, e 
também varia entre indivíduos.