HEPATOESPLENOMEGALIAS NA INFÂNCIA

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ANNA MARIA MOREIRA RAMOS 
HEPATOESPLENOMEGALIAS 
NA INFÂNCIA 
CONCEITOS INICIAIS 
Hepatomegalia e esplenomegalia são o aumento do fígado e 
do baço, respectivamente. Podem andar juntas ou separadas. 
PROPEDÊUTICA DO FÍGADO E DO BAÇO 
1)​ Ao palpar alguma estrutura principalmente a nível de 
hipocôndrio, deve-se, primeiramente, perguntar: é realmente 
fígado/baço? Outra estrutura? Processo expansivo? 
2)​ Caso seja, esse órgão realmente está aumentado de 
tamanho? Algumas condições podem aumentar o tamanho 
dessas vísceras: 
- ​Ex.: criança muito magra e longilínea pode ter alguma 
hipotonia diafragmática, podendo levar a uma ptose do fígado 
e/ou do baço; 
- ​Ex².: processo expansivo que desloca as vísceras;  
- ​Ex³.: paciente em vigência de crise asmática, onde há 
hiperexpansibilidade pulmonar, podendo levar a um 
rebaixamento transitório do diafragma) 
3)​ Se elas tiverem realmente aumentadas de tamanho, esse 
aumento é aceitável fisiologicamente p/ a faixa etária, ou 
trata-se de algo patológico? (há algumas faixas etárias que 
possuem aumento fisiológico do fígado e/ou do baço, e 
doenças não-graves que cursam c/ aumento sutil, na maioria 
dos casos; como também existem causas graves que levam a 
esse aumento e que podem ser potencialmente fatais se não 
diagnosticadas e tratadas de forma precoce) 
Aumento fisiológico do fígado e do baço: ​há algumas 
faixas etárias em que se considera normal a palpação dessas 
vísceras.  
Até 6 meses  Fígado até 3-3,5 cm do RCD 
6 meses a 2 anos  Fígado até 2,5-3 cm do RCD 
Até 10 anos  Fígado até 2 cm do RCD 
Quanto ao baço, até ⅓ dos RN apresenta uma ponta de baço 
palpável, e até os 10 anos, pouco menos de 10% pode 
apresentar uma “pontinha” de baço palpável sem que isso 
seja patológico.   
4)​ ​P/ identificar se um processo é patológico ou não, é 
essencial valorizar o contexto clínico no qual a criança se 
apresenta. 
MECANISMOS RESPONSÁVEIS 
Algumas situações clínicas levam ao aumento de tamanho, 
levando-se em conta as funções básicas dessas vísceras. O 
fígado e o baço participam do sistema linfoide retículo 
endotelial.  
Inflamação:​ Logo, qualquer situação clínica que leve a um 
processo inflamatório, seja leve (IVAS, ITU, sd. monolike) ou 
mais graves (dças. reumatológicas, neoplasias), leva a um 
aumento tanto do tamanho quanto do nº das células. 
Anemia/hemólise:​ Além disso, essas vísceras, na vida 
intrauterina, tinham função de hematopoiese. Em situações 
de ​anemia moderada a grave​, independente da etiologia, 
essas vísceras podem resgatar essa função, levando 
consequentemente ao aumento das mesmas. Isso é visto com 
mais clareza na anemia hemolítica, talassemia, anemia 
falciforme, anemia hemolítica autoimune; mas pequenos 
aumentos, principalmente do fígado, podem ser encontrados 
numa anemia carencial moderada a grave. O tamanho vai 
variar de acordo com a gravidade e a etiologia do processo.  
Congestão cardiocirculatória:​ Esses órgãos são bem 
vascularizados. Logo, num contexto onde haja uma congestão 
cardiocirculatória, pode haver aumento dessas vísceras. Ex.: 
no contexto da GNPE, em quadros onde há taquicardia, 
taquipneia, hepatomegalia e fígado doloroso à palpação. Um 
quadro de ICC, de congestão cardiocirculatória importante, 
pode levar a um aumento dessas vísceras.  
Invasão por células estranhas:​ Invasão do fígado e do baço 
por células estranhas. 
Erros inatos do metabolismo:​ doenças metabólicas podem 
levar a um acúmulo de substâncias ou de elementos que 
normalmente não se depositam nas células desses órgãos, 
levando a seu aumento.  
Processo infeccioso na própria víscera:​ abscesso hepático ou 
esplênico (mais raro); hemangioma. 
CAUSAS 
INFECCIOSAS 
Virais:​ EBV, CMV, hepatites, HIV, rubéola 
Bacterianas:​ salmonelose, brucelose, TB, endocardite 
Parasitárias:​ malária, esquistossomose, tripanossomíase, 
toxoplasmose, leishmaniose, toxocaríase, abscesso amebiano 
Fúngicas:​ blastomicose, histoplasmose, candidíase 
NEOPLÁSICAS: ​tumores hepáticos primários, leucemia, 
linfomas, neuroblastoma, tumor de Wilms, hemangioma 
DOENÇAS INFLAMATÓRIAS:​ colagenoses (LES, AIJ), 
sarcoidose, hipersensibilidade química ou medicamentosa, 
hepatites crônicas 
DOENÇAS HEMATOLÓGICAS:​ anemias hemolíticas ou 
ferroprivas 
DOENÇAS DE DEPÓSITO:​ por lipídeos, por glicogênio, 
galactosemia, mucopolissacaridose, deficiência de 
alfa-1-antitripsina 
DOENÇAS QUE CURSAM COM HIPERTENSÃO PORTA: 
trombose de v. porta, fibrose hepática congênita, hepatites, 
esquistossomose, pericardite constritiva, ICC, Budd-Chiari 
AVALIAÇÃO CLÍNICA 
Mais do que a hepatoesplenomegalia em si, nós devemos 
avaliar a constelação de sinais e sintomas associados. 
IDADE 
- ​RN:​ anemia hemolítica por incompatibilidade sanguínea 
(por Rh principalmente), processos infecciosos (TORCHS, 
sepse), erros inatos do metabolismo, atresia de colédoco 
 
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- ​Esse quadro nunca anda sozinho, sempre está associada a 
mais alguma coisa. 
- ​Até os ​2 anos​ de idade, a maioria dos quadros 
corresponde a afecções benignas, sobretudo à etiologia viral. 
No lactente, a causa mais comum de esplenomegalia ou 
hepatoesplenomegalia febril é ITU, mas é uma 
esplenomegalia que não chega a chamar tanta atenção pelas 
dimensões dessas vísceras.  
- ​Ainda nessa idade até os 2 anos e chegando à fase 
pré-escolar, chama a atenção algumas parasitoses 
intestinais que podem levar a hepatoesplenomegalia. A 
toxocaríase​ pode levar à hepatoesplenomegalia pronunciada, 
associada a um quadro febril, pode ter sintomas respiratórios 
associados, eosinofilia importante a nível de sangue 
periférico. 
FORMAS DE APRESENTAÇÃO:​ pode apresentar-se de 
forma súbita ou indolente. Isso é muito difícil de ser avaliado 
pois é muito raro que o paciente chegue no PA ou no ambu c/ 
um quadro de hepatoesplenomegalia a esclarecer. É mais 
comum vir c/ icterícia, ou palidez, ou queixa articular e, no 
exame físico, ser encontrada uma visceromegalia.  
- ​Processos como infecções e quadros congestivos cursam 
com aumentos mais súbitos dessas vísceras;  
- ​Já nas anemias, hepatopatias, erros inatos do metab., 
doenças hematológicas, a hepatoesplenomegalia é mais 
insidiosa/lenta. 
MANIFESTAÇÃO CLÍNICA ASSOCIADAS: 
Não existe uma manifestação padrão. A princípio, alguns 
exames são solicitados para nortear o raciocínio clínico. 
Febre:​ a hepatoesplenomegalia febril é encontrada nos 
pacientes que têm um quadro inflamatório associado, de 
etiologia infecciosa, neoplásica ou reumatológica. 
- ​Muitas vezes, nos quadros de sd. ​monolike​ (mononucleose 
infecciosa, MCV, toxoplasmose) é comum que a 
hepatoesplenomegalia se mantenha mesmo depois de 
passado o período febril. Nessa condição, não 
necessariamente o paciente vai ter febre no momento em 
que se encontra a hepatoesplenomegalia, pois a regressão 
das vísceras pode se dar mais lentamente.  
- ​Em anemias carenciais ou hemolíticas, erros inatos do 
metabolismo, doenças congestivas, hepatobiliares, ou que 
cursam com hipertensão porta, é menos comum haver febre, 
a não ser que haja uma causa infecciosa concomitante. 
Anemia:​ nós vimos que a hepatoesplenomegalia vai ocorrer 
porque o fígado e o baço vão resgatar sua função de 
eritropoiese. As anemias carenciais moderadas a graves 
podem levar à hepatoesplenomegalia, mas na maioria dos 
casos são hepatoesplenomegalias sutis. Algumas anemias 
hemolíticas, como a talassemia major, pode levar a um 
aumento volumoso do fígado e do baço.   
Icterícia:​ é às custas de bilirrubina direta ou indireta? isso 
norteia o raciocínio clínico. Hepatoesplenomegalia associada 
a icterícia nem sempre é consequência de colestase ou de 
uma hepatopatia. A icterícia vai acontecer quando tiver um 
aumento de bilirrubina direta (BD) ou indireta (BI).  
 
Às custas de BD  Investigar p/ hepatopatia de ductos 
biliares 
Às custas de BI  Investigar p/ hemólise 
Adenomegalias: ​aqui se encontram muitas doenças, como 
processos virais (incluindo sds. monolike), neoplasias, 
intoxicações medicamentosas,doenças reumatológicas 
Manifestações hemorrágicas:​ hepatopatia c/ disfunção 
hepática e redução da síntese dos fatores de coagulação; 
plaquetopenia acentuada podendo ser algum defeito medular; 
sequestro esplênico  
Acometimento articular (artrite/artralgia):​ desde infecções 
virais (sd. monolike), a leucemias, neoplasias, doenças 
reumatológicas 
Acometimento respiratório:​ PNM de repetição, 
imunodeficiência, FC, parasitoses c/ ciclo pulmonar 
(toxocaríase pode levar a febre prolongada com 
hepatomegalia e eosinofilia em sangue periférico; TB)  
Acometimento cardiovascular:​ ICC (aumento súbito do fígado 
e dor à palpação pela distensão da cápsula hepática), 
pericardite constritiva, endocardite infecciosa (mais comum 
em quem tem cardiopatia prévia, como defeito valvar) 
Ascite:​ hipertensão porta  
Outras alterações:​ características dismórficas, alterações 
faciais, oculares, atraso no DNPM, convulsões de difícil 
controle, vômitos inexplicáveis 
Medicamentos e drogas hepatotóxicas  
DADOS EPIDEMIOLÓGICOS:  
- ​S/ saneamento básico + baixas condições socioeconômicas 
= parasitose? 
- ​Contato c/ gatos = toxoplasmose? 
- ​Contatos domiciliares c/ enfermos = TB? 
- ​Contato c/ cães = calazar? 
- ​Banho de açude = esquistossomose? 
ANTECEDENTES FAMILIARES E PESSOAIS: 
- ​Anemia na família = anemia falciforme? talassemia? 
- ​Fibrose cística 
- ​Alterações genéticas  
EXAME FÍSICO:​ ​ectoscopia (estado geral, icterícia, palidez 
cutâneo-mucosa), ausculta respiratória, palpação abdominal 
(dimensões do fígado e do baço), adenomegalias, 
acometimento articular  
AVALIAÇÃO LABORATORIAL E DE IMAGEM 
INICIAL 
A literatura sugere que inicialmente seja feita uma avaliação 
laboratorial e de imagem p/ começar c/ mais clareza a 
investigação clínica. 
Hemograma e reticulócitos 
AST, ALT (na pesquisa de disfunção hepatocelular) 
SU e Urocultura (na pesquisa de ITU - causa mais comum 
de hepatoespleno no RN) 
Sorologias (sds. monolike - mononucleose, CMV, 
 
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toxoplasmose; e alguns recomendam p/ hepatite e HIV) 
USG de abdome (p/ ter certeza das visceromegalias e sua 
ecogenicidade) 
OUTROS EXAMES​ (cf. a necessidade) 
PPD 
Teste do suor 
Mielograma 
Biópsia hepática, ganglionar, esplênica 
RX de ossos longos 
CASO CLÍNICO 1 - Mononucleose infecciosa 
Paciente do sexo feminino, 13 anos, branca, trazida ao PA c/                     
história de febre e odinofagia há 7 dias. Há 3 dias, procurou                       
assistência médica, onde foi prescrita amoxicilina que,             
segundo a genitora, desencadeou reação alérgica, o que               
levou à sua suspensão. Ao exame: hipertrofia e hiperemia                 
tonsilar, c/ exsudato esbranquiçado, presença de           
linfonodomegalia em cadeia cervical posterior bilateralmente           
c/ aglomerado linfonodal medindo cerca de 6cm, móvel, não                 
aderido a planos, esplenomegalia c/ baço palpável a 2 cm do                     
RCE e fígado palpável a 3 cm do RCD. HD? Conduta? 
Aparentemente é um quadro agudo de hepatoesplenomegalia 
febril. Sendo febril, existe provavelmente um processo 
inflamatório adjacente que pode ser por conta de um 
processo infeccioso viral ou bacteriano, neoplásico ou 
reumatológico. Diante dessa situação clínica se pensou numa 
sd. ​monolike​, a mononucleose infecciosa, que pode levar a 
alterações importantes a nível de orofaringe c/ exsudato 
abundante, pode levar a adenomegalia e a 
hepatoesplenomegalia. O que chama atenção é que na hora 
em que foi administrada a amoxicilina, a paciente evoluiu 
com o rash, uma reação referida pela mãe e interpretada 
como uma reação alérgica, levando à sua pronta suspensão. 
Mas, a literatura diz que em até 90% dos casos dos 
pacientes c/ mononucleose, que fazem uso de derivados da 
penicilina fazem um rash, esse é um caso clássico.  
- ​Ao chegar um paciente assim, num 1º momento pode-se 
pedir: hemograma e sorologias.  
- ​Ainda não necessitam ser feitos outros exames, pois o que 
mais chama atenção no quadro é a odinofagia e a hiperemia 
de orofaringe que já justificam a adenomegalia satélite. 
Resultados dos exames: 
Leucograma: 20.000​ → leucocitose 
Linfócitos: 40% - Atípicos: 12% ​→ atipia importante  
Segmentados: 35% - Bastões: 4% 
EBV: IgG positivo, IgM positivo 
Leucocitose com mais de 10% de atípicos, é muito sugestivo 
(embora não seja patognomônico) de mononucleose 
infecciosa. 
- ​Nesse caso o tto é ​puramente de suporte​. Não faz sentido 
pedir SU, urocultura e outros exames, já que o contexto 
clínico desta paciente leva a uma HD muito forte e palpável. 
CASO CLÍNICO 2 - Leishmaniose 
Paciente do sexo masculino, 3 anos, negro, natural e                 
procedente de Cajazeiras, PB, admitido com história de febre                 
intermitente há 2 meses, aferida, variando de 38,5-39ºC.               
Pai relata também adinamia e hiporexia. Refere diurese               
concentrada, com odor normal. Não evacua há 3 dias. Nega                   
outras queixas. Não faz uso crônico de medicações e nem fez                     
tratamento medicamentoso recente. AF: gemelar, nascido de             
parto cesáreo, prematuro (32 sem), PN 2.750g, sem               
intercorrências no período neonatal. Mãe fez pré-natal com 8                 
consultas. AP: Teve varicela há 1 ano. Relata internação                 
prévia por diarreia e vômitos há 18 meses. Nega cirurgias e                     
hemotransfusões. Vacinas atualizadas. AF: Pai saudável, mãe             
com HAS. Nega outras doenças na família. HV: reside em                   
zona rural, casa de alvenaria, com fossa séptica, energia                 
elétrica e água encanada. Afirma contato com cães e gatos                   
de vizinhos. Nega banhos de açude.  
- ​Existem várias informações que colhemos na anamnese, 
afinal temos que perguntar absolutamente tudo, mas é 
importante filtrar as informações. Ex.: ​até que ponto essa 
varicela há 1 ano é importante p/ o Dx atual?  
- ​É um paciente com febre há 2 meses, então é uma febre 
prolongada. Tem adinamia e hiporexia, diurese concentrada e 
não evacua há 3 dias. Aqui já é uma hepatoesplenomegalia 
febril com alguns sintomas constitucionais, então nós 
norteamos mais nosso raciocínio para as situações onde há 
um processo inflamatório (infecção, neoplasia, 
reumatológico). 
Ao exame: hipocorado (+++/4+), anictérico, febril. Fígado a               
3cm do RCD e baço ao nível da cicatriz umbilical. Sem outras                       
alterações. 
- ​Além do quadro febril prolongado, é um paciente que vem 
da zona rural, que tem contato com animais, febre, com 
astenia e hiporexia. Logo, podemos acrescentar às HD aqui: 
anemia a esclarecer + hepatoesplenomegalia. 
- ​Chama a atenção a desproporção do fígado pro baço. Tem 
algumas situações clínicas que essa desproporção entre as 
vísceras sugere, mas não é patognomônico nem essencial, 
mas sugere algumas patologias bem definidas. Nesse 
momento, quais as HD p/ trabalharmos em cima delas: um 
quadro provavelmente infeccioso (onde vamos buscar as 
causas) onde ele tem uma anemia, e tem uma 
esplenomegalia que chama a atenção, e tem o passado 
epidemiológico de contato com cães.  
O que devemos pedir?​ Se eu desconfio que ele tem uma 
anemia, podemos usar aquele raciocínio de pedir os exames 
laboratoriais c/ alguns ajustes.  
1)​ Então pedimos hemograma com reticulócitos pra ver se ela 
tem uma anemia e se essa anemia é hiperproliferativa ou 
não. 
2)​ Podemos pedir culturas (urocultura, hemocultura), já que 
se trata de uma febre de origem indeterminada 
3)​ Sorologias. Aqui, como ele tem essa desproporção 
importante de baço p/ fígado, a sorologia p/ mononucleose 
 
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apenas não será suficiente e nós pedimos também sorologia 
p/ calazar.  
4) Podemos pedir também imagens, uma USG a princípio p/ 
avaliarmos 
A depender dos exames iniciais, nós vamos mergulhando nas 
HDs, confirmando umas e descartando outras, e pedindoou 
não novos exames laboratoriais ou mais invasivos. 
Partindo do hemograma (lembrar também que podemos 
pedir provas inflamatórias, como VSH, PCR) 
Exames:​ Hb - 6mg/dl Leuc - 2.500 B - 2 S - 54 L - 35 
LA - 2 Plt - 50.000 Reticulócitos - 0,5% 
- ​É um paciente que tem ​pancitopenia​. Ele tem uma 
alteração importante em todas as séries sanguíneas: 
vermelha, branca e plaquetária; e tem uma tendência à 
reticulopenia: 0,5%. 
- ​Se vocês lembrarem, reticulócitos são formas jovens das 
hemácias, então se eu tenho uma anemia + ​reticulocitopenia​, 
é sinal, por algum motivo, que a produção da série vermelha 
pela medula não anda boa, por algum motivo. P/ saber onde 
está o defeito, nós devemos percorrer todo o ciclo de 
produção (defeito no substrato, como anemia carencial? 
acometimento medular (aplasia, leucemia, dça. de 
depósito)?). Se houver uma reticulocitose, o raciocínio muda, 
pois a medula está trabalhando muito, produzindo muitas 
células jovens, no sentido de compensar alguma perda. Então: 
hemólise/quebra de hemácia? hemorragia aguda? sequestro 
esplênico? 
- ​É importante que nesse quadro fique claro que há uma 
pancitopenia com uma reticulocitopenia. P/ esses casos é 
necessário que se faça o índice de produção reticulocitária e 
o índice reticulocitário corrigido. É importante pedir todos 
aqueles exames, e não pode deixar de pedir também um 
exame que veja como está a produção medular, então se 
solicita o Aspirado de Medula Óssea, p/ ver se existem 
células neoplásicas, parasitas...  
Sorologias:  
EBV, CMV, toxoplasmose = negativas 
Calazar = positiva ​→ a especificidade da sorologia p/ calazar                   
é bem alta, assim como o teste rápido 
Hemocultura e urocultura​ = negativas 
USG abdominal = hepatoesplenomegalia uniformes, sem           
outras alterações 
Mielograma​ = presença de leishmanias 
- ​Pancitopenia associada a reticulopenia é uma indicação 
quase formal de solicitação de Aspirado de Medula Óssea. 
CASO CLÍNICO 3 - Fibrose cística 
Paciente do sexo feminino, 10 anos, procedente de Serra                 
Negra - RN, admitida com história de tosse crônica (é                   
asmática, segundo a mãe), com piora nos últimos 8 dias,                   
acompanhada de febre e dispneia progressiva. Afirma dor               
abdominal desde o início do quadro. Nega outras queixas. Em                   
uso de GH há 5 meses, por baixa estatura (faz seguimento                     
clínico com endocrinopediatra). Faz uso também de             
medicação inalatória para controle da asma. APF: mãe G2P2.                 
parto a termo, sem intercorrências. Apgar 8/9. PN: 3800g.                 
Nega intercorrências no período neonatal. APP: paciente com               
história de asma, com várias internações por “bronquite”. AF:                 
mãe diabética. Pai com HAS. Primo teve leucemia. HV: mora                   
em zona urbana, com saneamento básico. Nega contato com                 
animais. Sem fumantes em domicílio. 
É um quadro crônico com agudização nos últimos 8 dias.  
Ao exame, encontra-se com EGR, desnutrida, taquidispneica, 
hipocorada (+/4+), afebril. AR: MVN com creptos em base de 
HTD. Abd: flacido, com fígado a 3 cm do RCD e baço a 3 cm 
do RCE. Ext: bem perfundidas, baqueteamento digital. Sem 
outras alterações. HD? Conduta? 
- ​Nós fazemos o diagnóstico tipo sindrômico (ex.: isso + isso 
+ isso a esclarecer). Começávamos pelas hipóteses mais 
comuns e íamos mergulhando nas mais raras.  
- ​Essa paciente possui um quadro respiratório crônico com 
agudizações. Nessa agudização atual, a HD mais sugestiva é 
uma PNM. é uma paciente de EGR, que tem creptos na sua 
ausculta respiratória e taquidispneia. Mas qual seria a 
doença de base? Poderia ser uma asma de difícil controle. 
Mas é uma doença tão grave a ponto de levar a alterações 
pondero estaturais. E é uma paciente que tem 
baqueteamento digital, que tá associado a cronicidade. 
Já para o Dx atual nós pedimos um RX de tórax. 
RX de tórax: broncopneumonia em base direita.             
Opacidades e sinais sugestivos de bronquiectasias em lobos               
superiores. 
- ​Isso chama a atenção, pois essas bronquiectasias se 
desenvolvem quando os pacientes têm PNM de repetição, 
processos inflamatórios nos brônquios de repetição. HDs: 
imunodeficiência? disfunção mucociliar? fibrose cística? 
Hemograma:​ Hb - 9,0 mg/dl ​(anemia)​ ​leuc - 20.000   
B - 10% S - 40% ​(leucocitose + neutrofilia c/ desvio à                       
esquerda) ​LT - 30% LA - 2% Plt - 600.000 ​(plaquetose -                       
150-450 mil seriam os níveis normais ) 
PCR​: 90 ​(alto, nos levando a considerar um processo                 
inflamatório em curso) 
AST:​ 35 ​ALT:​ 40 ​ ​(normais) 
- ​Todas essas alterações são justificadas pelo atual quadro 
infeccioso de PNM. O processo infeccioso, em especial o 
bacteriano, pode levar a graus variados de anemia. 
Provavelmente, depois que eu tratar essa paciente, se ela não 
tiver nenhuma comorbidade, os níveis de Hb vão voltar ao 
normal em cerca de 3-4 semanas.  
- ​A leucocitose com desvio tá mais do que justificada em 
neutrofilia. Quando à plaquetose, as principais causas de 
plaquetose no nosso meio são: processo infeccioso, anemia 
ferropriva e uso de algumas drogas.   
PPD:​ não reator 
Pesquisa de BK no escarro:​ negativa 
TC de tórax:​ bronquiectasia cística e espessamento das 
paredes brônquicas, com sinais de impactação mucóide 
Essas alterações da TC são muito sugestivas de FC. 
Teste do suor:​ indisponível 
Pesquisa da mutação da DF508​: positivo​ ​(mutação 
mais comum do paciente com FC) 
Sorologia p/ HIV:​ negativa 
 
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Dosagem de imunoglobulinas:​ normais 
- ​A sorologia p/ HIV e a dosagem de imunoglobulinas foi 
feita já pensando em imunodeficiência, pois isso justificaria 
PNM de repetição. Lembrar que nós damos o Dx de FC 
baseando-se em dados clínicos e laboratoriais. Existem 
algumas coisas p/ se fechar o Dx de FC. Antes, se apostava 
muito naquela história de PNM de repetição associada à 
diarreia crônica - é o quadro clínico clássico e mais relatado 
na literatura. É aquele caso que a criança vai apresentando 
desde o início da vida esse quadro, e vai progressivamente 
tendo queda no estado geral e se agravando. Essa paciente 
nós demos o Dx já com 10 anos de idade, então é um Dx mais 
tardio que demos de FC lá no HU. Chama atenção alguns 
pontos nesse quadro: primeiro uma “cochilada” que deram, 
infelizmente, nesse quadro respiratório crônico, pois 
atribuíram tudo que ela apresentava, as agudizações e tudo, a 
uma asma de difícil controle. Então lembrar que, atualmente, 
até diante de sinais menos clássicos, nós devemos desconfiar 
da possibilidade de FC, nem sempre nós vamos ter 
insuficiência pancreática exógena associada que se 
manifestaria com diarreia crônica, e existem alguns autores 
já mostrando que essas famosas bronquites de repetição são 
mais comuns até do que essas PNM de repetição no paciente 
c/ FC, Então: quadro respiratório, de difícil controle 
(principalmente se o Dx não foi fechado) tem que ser melhor 
investigado. Chama atenção também que ela foi p/ a 
endocrinologia, que atribuiu esse déficit de crescimento a 
uma asma de difícil controle, quando na verdade era uma 
consequência da FC. ​Nós fechamos como um Dx de FC por 
critérios clínicos e laboratoriais. Quanto aos critérios 
clínicos, a gente deve ter um quadro respiratório 
associado ou não à insuficiência pancreática exócrina; 
tem que ter uma história familiar ou então um Teste do 
Pezinho positivo. Quanto aos testes laboratoriais, é 
necessário um Teste do Suor, mostrando a dosagem do 
cloreto superior a 60 em 2 medidas seguidas (no 
lactente esses valores mudam um pouco). Na pesquisa da 
mutação genética (a que mais usamos é a mutação do 
DF508) ou então na diferença transmembrana no epitélio 
nasal; esse último particularmente eu nunca vi, só na 
literatura. Se eu tiver um critério clínico associado a um 
critériolaboratorial, fechou o Dx.​ O que ela tinha de 
critério clínico: um quadro respiratório crônico c/ 
agudizações. E o que ela tinha de padrão laboratorial: a 
pesquisa da mutação do DF508. Nós começamos a tratar 
essa paciente, tiramos do quadro agudo, demos o suporte que 
ela necessitava e ela vem crescendo e se desenvolvendo de 
forma adequada desde o Dx.  
CASO CLÍNICO 4 - Doença falciforme 
Paciente de 10 anos de idade, negra, natural e procedente de                     
Queimadas - PB, internada com quadro de dor intensa em                   
abdome e topografia de coluna lombossacra, há 24 horas. Há                   
3 dias com quadro de febre e rinorreia. Nega queixas                   
urinárias e gastrintestinais. APF: Mãe GIII PII A0. Gestação                 
sem intercorrências. Parto eutócico, a termo. Mãe não sabe                 
informar PN ou APGAR. Sem problemas no período neonatal.                 
APP: afirma internação prévia por artrite. Já fez vários                 
tratamentos para anemia. AF: mãe, pai e irmão saudáveis. Tia                   
falecida aos 30 anos, “de anemia”. HV: mora em zona rural,                     
sem saneamento básico, 3 cômodos para 5 pessoas. Afirma                 
contato com vários animais (cães, cabras, gatos). Banho de                 
açude.  
- ​Na história prévia da paciente, o que chama a atenção? É 
uma paciente que tem uma dor abdominal intensa, em 
topografia de coluna lombossacra há 1 dia, há 3 dias 
começou um quadro provavelmente de uma IVAS c/ febre e 
rinorreia, e já teve uma internação prévia por Artrite e já fez 
vários tratamentos para anemia (tem quase que uma anemia 
crônica). Além disso, chama a atenção também a tia falecida 
aos 30 anos “de anemia”. 
Ao exame: EGR, fácies de dor, hipocorada (++/4+),               
eupneica, hidratada, afebril, ictérica (++/4+). ACV e AR: sem                 
alterações. Abd: Plano, flácido, doloroso difusamente à             
palpação profunda; fígado a 3 cm do RCD. Sem                 
esplenomegalia. HD? Conduta? 
- ​Vamos só resgatar a história: é uma paciente que nos 
chega a 3 dias c/ um quadro que sugere uma IVAS, há 1 dia 
c/ uma dor intensa, tem uma tia falecida c/ uma anemia a 
esclarecer e ela nos antecedentes tem um quadro de anemia 
quase que crônica porque fez vários ttos sem sucesso e tem 
uma internação prévia por artrite e no exame está 
hipocorada, ictérica e tem uma hepatomegalia. Essa é uma 
história real e, já na beira do leito, a mãe relatou que a 
criança sempre tinha alguma dor em algum lugar e que a 
mãe sempre tinha um frasco de Ibuprofeno pra dar a ela 
nessas crises de dor. ​Nós vamos colocar no Dx sindrômico: 
crise álgica, associada a uma anemia interrogada (já que 
está hipocorada), associada a uma icterícia, associada a 
uma hepatomegalia.   
- ​Como devemos conduzir? Ela tem uma anemia a 
esclarecer c/ icterícia. Essa icterícia é às custas de BD ou de 
BI? Isso pra gente saber se trata-se de uma anemia c/ 
alguma coisa colestática ou se é uma anemia hemolítica. 
Como ela já tinha icterícia, pedimos também BD e BI às 
custas de quê ela estava ictérica; como ela tinha anemia nós 
pedimos hemograma c/ reticulócitos.  
Exames:​ ​Hb – 6,0 (anemia) leuc – 5.000 (normais) Plt – 
300.000 (normais) Reticulócitos – 8,5% (reticulocitose)​ - 
antes de ver os outros exames: isso significa que ela tem 
uma anemia hiperproliferativa, por algum motivo essa 
medula está trabalhando mais do que o normal, é uma 
anemia que significa algum tipo de perda - anemia + 
reticulocitose ​BD – 0,2 BI – 3,5​ ​(icterícia às custas de BI; 
obs.: existem outros marcadores como o DHL, que é um 
marcador inespecífico de lesão celular, nas anemias 
hemolíticas pode estar bem aumentado). Aqui eu já posso 
incrementar no meu raciocínio clínico: é um paciente que tem 
um quadro álgico, tem IVAS, + anemia hemolítica + 
hepatomegalia.  
- ​Então, nós entramos aqui nas possibilidades de 
anemias hemolíticas na infância e das que cursam c/ 
 
5 
ANNA MARIA MOREIRA RAMOS 
crise álgica, o protótipo normalmente se trata de Doença 
Falciforme.   
USG abdome:​ fígado aumentado, com ecotextura normal. 
Baço atrófico, com áreas de fibrose. 
Eletroforese de Hb – Doença falciforme 
- ​Nesses pacientes, onde a fisiologia é muito complexa e não 
se restringe apenas à quebra de células, é uma 
hemoglobinopatia que leva à hemólise crônica e a uma 
anemia. Mas não se trata só disso. Na doença falciforme, 
além da anemia hemolítica, existe uma série de alterações a 
nível de endotélio e de membrana dessas células falcizadas, 
que fazem c/ que a criança evolua c/ processos vasoclusivos 
de repetição, são pequenos trombos em vários locais da 
circulação. Essas crises álgicas são pequenos locais de 
vasoclusão. Esse processo vasoclusivo pode acometer todos 
os sistemas, podendo levar a um AVC isquêmico, pode/vai 
levar a alterações renais a médio-longo prazo, mas a 
circulação do baço é mais suscetível ainda a esses processos, 
e o que vai acontecer vão acontecendo esses processos 
vasoclusivos, que posteriormente dão origem a áreas de 
fibrose, e a uma autoesplenectomia. Vai chegar um ponto que 
a maioria desses pacientes vai apresentar um baço atrófico. 
Só que esse baço, em determinadas condições, se mantém. 
No período de lactente, por exemplo, ele está presente, não 
sofreu ainda a autoesplenectomia.  
- ​Nós podemos encontrar nessas crianças um processo, 
ou uma intercorrência aguda potencialmente fatal que se 
chama Sequestro esplênico. Esse baço sequestra 
literalmente, funciona como esponja que absorve 
quantidades variáveis de volume sanguíneo, e o paciente 
pode inclusive chocar.  
- ​Quando vocês virem uma história desse tipo, de um 
paciente que tem uma anemia crônica e que de repente faz 
uma esplenomegalia súbita associada a palidez 
cutâneo-mucosa, com taquicardia e taquipneia que sugerem 
já uma descompensação hemodinâmica, pensar já em uma 
Doença Falciforme c/ sequestro esplênico. Essa paciente do 
caso foi diagnosticada mais tardiamente pois ela não tinha ​A 
anemia falciforme, mas uma forma mais leve, que é a doença 
falciforme associada à persistência da Hb fetal. Mas, ainda 
falando de anemia + reticulocitose + aumento de DHL nos 
pacientes que sugerem que tenham um processo hemolítico, 
nós temos muitas anemias hemolíticas que podem justificar 
esse achado. Por exemplo: 
- ​Defeitos de membrana: esferocitose 
- ​Deficiências enzimáticas: G6PD, piruvato-quinase 
- ​Hemoglobinopatias: talassemias, doença falciforme 
- ​Anemias Hemolíticas Autoimunes 
- ​Lembrar que as hemoglobinopatias só abrem um caso após 
4-5 meses de idade, porque o paciente normalmente nasce 
c/ muita Hb fetal, 90% de HbF que vai sendo substituída 
paulatinamente por outras hemoglobinas. Pra que essas 
manifestações clínicas comecem a ocorrer em decorrência 
da substituição da HbF pela suposta Hb patológica, vai 
decorrer alguns meses. É extremamente improvável que uma 
criança de 1-2 meses de idade já tenha manifestações de 
doença falciforme.  
- ​Na doença falciforme, uma porcentagem significativa 
desses pacientes abre o quadro c/ uma dactilite, que é uma 
crise álgica, um processo vasoclusivo nos dedos das mãos 
e/ou dos pés. É uma doença predominante em negros e 
pardos, mas em virtude de nossa miscigenação isso não pode 
ser tão levado em conta.  
- ​Ainda falando de hemoglobinopatias, destacando a 
Talassemia Major, que pode se manifestar no período de 
lactente, é uma doença grave c/ períodos de agudização. É 
um paciente que se apresenta geralmente c/ o baço muito 
aumentado em comparação ao fígado, descompensações 
comuns e frequentes (c/ taquicardia, taquipneia e sopro 
sistólico), e também é provável que ele se apresente c/ 
aumento da expansibilidade de algumas partes ósseas, por 
conta da parte medular. É uma anemia tão grave, que leva a 
uma produção medular tão intensa, que pode levar a, por ex., 
uma fronte, a um maxilar mais proeminentes.   
- ​Os defeitos de membrana (esferocitose) bem comoos 
defeitos enzimáticos, podem aparecer ainda no período 
precoce (antes dos 4-6 meses), mas podem aparecer em 
qualquer idade. Lembrar que a deficiência de G6PD não se 
apresenta como uma anemia hemolítica crônica, mas como 
uma anemia c/ agudizações. Por ex., situações desencadeiam 
a hemólise, como infecções, uso de medicamentos (sulfa, 
derivados de cloroquina), alguns alimentos (fava é o 
protótipo).  
- ​Uma anemia relativamente comum é a anemia hemolítica 
autoimune. Era um paciente previamente hígido, que faz um 
quadro viral, na sua maioria de IVAS, e que apresenta uma 
palidez cutâneo-mucosa súbita, uma anemia que pode ser 
intensa, inclusive evoluindo p/ descompensação 
hemodinâmica. 
- ​Como diagnosticar esses diversos tipos de anemia? 
- ​Se eu pensar nos defeitos de membrana, a esferocitose é o 
mais comum, é manifestado cedo, c/ esplenomegalia. 
Pede-se a curva de fragilidade osmótica. 
- ​Se eu pensar em uma hemoglobinopatia, pedir eletroforese 
de hemoglobinas. 
- ​Se eu pensar em uma anemia hemolítica autoimune, peço o 
Coombs direto 
- ​Se formos pensar em deficiência de G6PD, nós pedimos a 
dosagem de G6PD. 
CASO CLÍNICO 5 - Anemia 
Pré-escolar de 2 anos e um mês, natural e procedente de C.                       
Grande – PB, encaminhado p/ ambulatório de pediatria da                 
UBS local p/ investigação de hepatoesplenomegalia. Nega 
queixas. APF: GI PI A0. Mãe teve quadro de ITU no 3º                       
trimestre. Parto cesáreo, pré-termo (33 semanas). PN =               
2.300 g ​(baixo peso = abaixo de 2500g)​. ​Apgar 7/8. Sem                     
intercorrências no período neonatal. LM exclusivo até o               
terceiro mês, quando iniciou leite de vaca. Atualmente,               
predominantemente láctea. APP: História prévia de quadro             
sugestivo de bronquiolite, há um ano. Nega uso prévio ou                   
 
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ANNA MARIA MOREIRA RAMOS 
atual de medicações. DNPM adequado para a idade. EF: BEG,                   
ativo, hidratado, hipocorado (++/4+), eupneico, afebril,           
eutrófico, anictérico. ACV e AR: sem alterações. Abd:               
Globoso, flácido, indolor, com fígado a 3,5 cm do RCD e baço                       
a 2,5 cm do RCE ​(hepatoesplenomegalia muito discreta, a                 
princípio). 
- ​Se formos fazer Dx sindrômico, é uma palidez 
cutâneo-mucosa a esclarecer, num paciente que tem uma 
hepatoesplenomegalia muito leve, aparentemente eutrófico, 
que tem um erro alimentar, foi prematuro e baixo peso, e não 
fez suplementação de ferro. Então, p/ elucidar essa anemia 
nós pediríamos hemograma e reticulócitos, e partir dos níveis 
de VCM e de reticulócitos nós poderiamos pensar em uma 
ferropriva ou em outras etiologias.  
Exames: Hb – 7,5 Hcto – 22,5 VCM – 56 (está baixo, p/                         
ele seria 72 o mínimo) RDW – 18 (o máximo seria de 14)                         
Leuc – 7.000 (normal) Plt – 180.000 (normal)               
Reticulócitos – 1,0% 
- ​Se a gente fizer a correção reticulocitária, existe aqui uma 
tendência à reticulopenia. Só por esses exames e pelo fato de 
o paciente estar bem não tem sentido investir em outros 
exames. A partir daqui nós temos 2 caminhos: (1) como os 
antecedentes dele são sugestivos de dieta carencial pobre 
em ferro, não fez suplementação, prematuro, baixo peso; e os 
exames iniciais sugerem ferropriva, nós já poderíamos fazer 
uma prova terapêutica com ferro, e ele voltaria 5-7 dias 
depois, pois ele tem reticulócito normal ou baixo pela 
deficiência de substrato, e se ele volta na outra semana, e o 
reticulócito aumenta, a reticulocitose já é sinal de resposta 
terapêutica, pois a medula está trabalhando e vai acelerar a 
produção à medida que eu dou o substrato que ela precisa; 
(2) o outro caminho seria também começar com ferroterapia, 
e mandar voltar c/ 1 mês c/ hemograma de controle, onde 
provavelmente essa Hb vai ter melhorado em 1,5-2 mg/dl de 
acordo c/ a literatura. 
- ​Mas, eu posso mergulhar também na ferrocinética p/ ter 
certeza dessa deficiência. Lembrar que numa deficiência de 
ferro, o 1º a ser depletado é o ferro de depósito, a ferritina, 
então eu espero que a ferritina seja baixa. Se a ferropenia 
persiste, eu vou ter um aumento na capacidade de ligação do 
ferro, c/ diminuição da saturação de transferrina. E se esse 
baixo aporte de ferro continua, nós vamos ter alterações 
hematológicas com alterações nos índices hematimétricos. 
Isso justifica os exames a serem solicitados. Nós pedimos 
geralmente: ferritina, Fe sérico e capacidade de ligação à 
transferrina. Só que a saturação da transferrina combina 2 
marcadores: na fórmula de cálculo dela está combinada a 
capacidade de ligação de ferro ao ferro sérico. Na verdade é 
100 x ferro sérico, dividido pela capacidade de ligação ao 
ferro sérico. Dentre os exames que nós dispomos hoje em 
dia, seria o melhor exame p/ se Dx uma anemia. A ferritina 
pode e deve ser pedida, mas temos que vê-la c/ uma certa 
cautela, pois se o paciente tiver uma infecção em curso, 
mesmo que leve, nós sabemos que a ferritina é uma prova 
inflamatória positiva. Ou seja, diante de uma inflamação, a 
tendência é um aumento dos seus níveis. Se essa ferritina 
estiver normal ou alta, não descarta a possibilidade de 
ferropriva. A gente nunca pede a ferritina sozinha. 
- ​O Fe sérico pode se pedir, mas é um exame muito lábil, que 
pode mudar seus valores até a depender do momento em que 
é coletado. Até o ritmo circadiano, que está associado ao pico 
endógeno de cortisol, pode alterar esses níveis de ferro. 
- ​A saturação de transferrina seria o exame mais fidedigno 
p/ esse nosso Dx. Como nós interpretamos: abaixo de 16% é 
muito sugestivo de anemia ferropriva, abaixo de 10% é dx de 
anemia ferropriva.   
CASO CLÍNICO 6 - Abscesso hepático 
Paciente do sexo masculino, natural e procedente de               
Juazeirinho, 4 anos de idade, com quadro de febre há 20 dias,                       
acompanhada de dor abdominal, astenia e hiporexia. Genitora               
afirma vômitos ocasionais. Nega outras queixas. APF: Mãe               
GVIII PV A III. Gestação sem intercorrências. Parto a termo,                   
eutócico. PN=? Apgar=? APP: Fez tratamento com sulfato               
ferroso há 6 meses. Nega internações e outras doenças. LM                   
exclusivo por três meses, quando começou a ser alimentado                 
com leite de vaca e sucos. Aos 5 meses, papa salgada.                     
Atualmente, cardápio familiar. DNPM adequado. AF: pais e               
irmãos saudáveis. Tias com HAS. Primo asmático. Vacinas               
atualizadas. HV: Mora em zona rural, sem saneamento básico.                 
Contato com animais (cães e gatos). Banho de açude. EF:                   
EGR, hipoativo, toxemiado, hipocorado (++/4+), eupneico,           
hidratado, afebril, anictérico. ACV e AR sem alterações. Abd:                 
Semigloboso, algo tenso. Fígado a 6 cm do RCD, difusamente                   
doloroso a palpação, com tumoração de difícil delimitação               
(menor com dor, não colaborativo). Ponta de baço palpável. 
- ​É um paciente que tem uma febre prolongada c/ sinais 
constitucionais que chamam atenção. Voltando àquele 
raciocínio, se eu tenho uma hepatoesplenomegalia e febre, é 
um processo infeccioso? é um quadro neoplásico? é um 
quadro hematológico? é um quadro crônico que teve uma 
intercorrência? Chama atenção a toxemia, ele está c/ o 
estado geral comprometido e isso pode se dever a algum 
processo infeccioso bacteriano; um fígado 
desproporcionalmente aumentado em relação ao baço, e uma 
dor intensa à palpação de hipocôndrio direito. Provavelmente 
se trata de um quadro bacteriano, e temos que levar em 
consideração essa dor intensa à palpação do fígado.   
Exames: Hb – 9,5 VCM – 75 leuc – 25.000 B – 15 S –                             
40 (leucocitose c/ desvio à esquerda) Plt – 600.000                 
(plaquetose) PCR – 95 (alto)  
- ​Isso aqui aponta p/ um provávelprocesso infeccioso 
bacteriano. 
USG – hepatomegalia com imagem sugestiva de abcesso,               
medindo cerca de 8,7 cm x 7,5 cm. 
- ​Na verdade esse paciente tinha um abscesso hepático. 
Como ele tinha essa febre prolongada, foram solicitadas as 
culturas. 
Hemocultura​ – S. aureus 
- ​Lembrar que a causa mais comum de abscesso ainda é S. 
aureus e existem algumas regiões onde abscesso por ameba 
é comum. Quando vamos cobrir esses pacientes, geralmente 
 
7 
ANNA MARIA MOREIRA RAMOS 
colocamos uma droga p/ gram positivo e negativo e também 
cobrir um provável abscesso amebiano. Nós fizemos nesse 
paciente cefepime c/ metronidazol, teve que drenar o 
abscesso. 
- ​Então lembrar: desproporção no aumento do fígado e do 
baço, dor intensa à palpação do fígado, sinais de toxemia c/ 
febre de origem indeterminada. 
CASO CLÍNICO 7 - LES 
Adolescente de 15 anos, sexo feminino, natural e procedente                 
de Campina Grande – PB. Admitida para investigação               
diagnóstica por quadro de palidez cutâneo-mucosa           
progressiva, astenia e febre intermitente há um mês. Afirma                 
dor e limitação funcional em punho e joelho esquerdos.  
- ​Ela tem artrite. Lembrar que artrite o conceito é edema 
apenas, mas se nós temos artralgia c/ limitação funcional ou 
artralgia c/ sinais flogísticos, também se trata de artrite, 
mesmo que não haja edema evidente.  
Nega outras queixas. Não tem vida sexual ativa. APP: nega                   
internações prévias. Varicela aos 7 anos. AF: desconhece               
doenças na família. Pais e irmãos saudáveis. HV: Mora em                   
zona urbana, com saneamento básico. Cinco cômodos para               
três pessoas. Cria um gato. EF: EGR, hipocorada (++/4+),                 
eupneica, hidratada, afebril, ictérica (+/4+). ACV e AR sem                 
alterações. Abd: Plano, flácido, com fígado a 2,5 cm do RCD                     
e ponta de baço palpável.  
- ​Icterícia + anemia = será que é uma anemia hemolítica? O 
que vai me dizer é a dosagem de BD e BI e de reticulócitos. 
Tem uma febre + artrite + palidez cutâneo mucosa (anemia?) 
+ icterícia a esclarecer. É uma hepatoesplenomegalia febril.  
- ​Aqui podemos ter diversas de doenças que se justifiquem, 
desde infecciosas, como sds. ​monolike​ que podem levar a 
uma depressão medular levando a palidez, c/ artrite viral no 
momento do processo, levando à febre de origem 
indeterminada e hepatoesplenomegalia. A icterícia entraria 
numa hepatite transinfecciosa.  
- ​Pode ser um quadro neoplásico, reumatológico também. 
Exames: Hb: 7,0 Hcto: 21 VCM: 110 (macrocitose por                 
conta da reticulocitose) Leuc: 3.000 (diferencial normal)             
(leucopenia) Plt: 70.000 (plaquetopenia) Reticulócitos: 9%           
(reticulocitose) DHL: 900 (aumentado) BD: 0,2 BI: 2,8               
VSH: 50 (alto) PCR: 70 (alto) Alfa 1 glicoproteína ácida                   
aumentada 
Sumário de urina: 10 hemácias/campo (hematúria, que é               
considerada acima de 5 hemácias/campo). Proteínas (+++) 
Proteinuria de 24 horas: 700 mg/dl (proteinúria             
subnefrótica) 
Urocultura​ – negativa Hemocultura - negativa 
Sorologias para EBV, CMV, toxoplasmose, hepatites, HIV:             
negativas. 
- ​Diante disso, nós devemos pensar em dças reumatológicas 
e dentre elas, a que mais se comporta dessa forma e que é 
relativamente comum é o Lupus. Por isso pedimos um FAN e 
um Coombs direto. 
Coombs direto:​ + 
FAN: Padrão misto nuclear homogêneo e pontilhado fino               
(1:640) C3, C4 e CH50 – diminuídos 
USG: discreta hepatoesplenomegalia, sem alterações de           
ecogenicidade do parênquima. 
- ​OBS.: ​dentro do DD de doenças reumatológicas há a                   
possibilidade de doença de Still, que é uma AIJ sistêmica. Se                     
você tem um paciente c/ febre arrastada, acometimento               
articular, associada ou à serosite, ou a             
hepatoesplenomegalia, ou a adenomegalia, lembrar da           
possibilidade de AIJ. A febre geralmente está associada a                 
rash cutâneo c/ manchas geralmente c/ padrão salmão.  
CASO CLÍNICO 8 - Mucopolissacaridose 
Menino de 2 anos, natural e procedente de Boqueirão – PB,                     
encaminhado de UBSF local para investigação diagnóstica.             
Atualmente, apresenta dificuldade na deambulação. Aos três             
meses foi notado aparecimento de giba lombar e peito                 
escavado. Ficou em pé com um ano, mas nunca chegou a                     
andar, fatos que os pais atribuem em parte à diminuição da                     
visão e em parte à rigidez articular. Refere resfriado                 
constante. Ao exame, observa-se fácies grotesco, crânio             
volumoso, com aumento do diâmetro ântero-posterior. Testa             
proeminente. Ponte nasal achatada, narinas amplas. Lábios             
espessos, boca entreaberta, língua volumosa e protrusa.             
Dentes pontiagudos e espaçados. Opacificação das córneas.             
Pescoço curto. Peito escavado. Coluna: cifose dorsolombar             
acentuada, com giba nessa região. Abdome globoso, hérnia               
umbilical bilateral, hepatoesplenomegalia. Dedos das mãos           
curtos e largos, em flexão. Limitação generalizada da               
expansibilidade articular com contraturas de flexão nos             
cotovelos e nos joelhos. Pele: hipertricose.  
- ​Diante desse quadro, devemos pensar em erros inatos do 
metabolismo. Esse paciente em especial tinha uma 
Mucopolissacaridose. Lembrar que diante de pacientes que 
tenham comprometimento neuropsicomotor, convulsões, 
alterações dismórficas, oculares, essa hepatoesplenomegalia 
pode ser uma consequência importante do depósito 
intracelular de elementos que não deveriam se depositar. 
CASO CLÍNICO 9 - Linfoma de Hodgkin 
Adolescente do sexo masculino, 15 anos, natural e               
procedente de Patos – PB, admitido para investigação               
diagnóstica com queixa de febre e adenomegalia cervical há                 
2 meses. A febre é vespertina, diária (não aferida). Refere                   
também astenia, hiporexia e sudorese noturna desde o início                 
do quadro. Tosse seca ocasional, sem dispneia. APF: Mãe GV                   
PV A0. Gestação, parto e período neonatal sem               
intercorrências. PN=? Apgar=? APP: Epilepsia (faz uso de               
fenobarbital desde os 10 anos). Nega outras doenças. AF:                 
Mãe tratando anemia. Pai e irmãos saudáveis. Nega outras                 
doenças na família. HV: Mora em zona urbana, saneamento                 
básico. Nega contato com animais, banhos de açude. Ao                 
exame físico: REG, orientado, hipocorado (+/4+), eupneico,             
hidratado, febril, acianótico, emagrecido. ACV e AR sem               
alterações. Abd: Distendido, hipertimpânico, fígado a 3 cm do                 
 
8 
ANNA MARIA MOREIRA RAMOS 
RCD e baço a 3,5 cm do RCE. Adenomegalias em região                     
cervical; a maior em região cervical inferior esquerda,               
medindo cerca de 4 cm x 4 cm, consistência endurecida,                   
aderida aos planos profundos, sem sinais flogísticos.  
- ​Adenomegalia na infância é extremamente comum. A               
maioria dos casos se trata de adenomegalias reacionais.               
Existem alguns sinais de alarme que merecem investigação               
mais acurada.  
(1) Localização: cervical inferior, supraclavicular, 
epitroclear e poplítea - sempre manejar como processo 
relacionado a adenomegalia 
(2) Característica do linfonodo: independente do tamanho, 
se for aderente a planos superficiais e profundos, de 
consistência pétrea, contorno multilobulado 
(3) Associação c/ sinais sistêmicos 
- ​Esse paciente específico tem muita coisa que indica uma                   
investigação mais aprofundada, inclusive Bx.  
Exames: Hb: 8,1 Leuc: 2.000 Plt: 56.000 AST: 42ALT: 35. Tem pancitopenia. 
Sorologias para EBV, CMV, toxoplasmose, leishmaniose           
negativas. 
PPD:​ não reator 
USG abdominal:​ hepatoesplenomegalia; ecotextura 
homogênea. 
RX tórax (p/ ver timo):​ alargamento do mediastino: pode 
justificar a tosse seca ocasional. 
Bx de linfonodo cervical:​ presença de células de Reed 
Sternberg (compatível com LH, variante predomínio 
linfocitário): indicação formal de biópsia, pela existência de 
sintomas constitucionais, características de localização do 
gânglio e a presença de células que são patognomônicas de 
Linfoma de Hodgkin. 
Mielograma:​ presença de células de Reed Sternberg. -> 
justifica a pancitopenia. 
Diagnóstico: Linfoma Hodgkin c/ metástase p/ 
medula óssea. 
CASO CLÍNICO 10 - Doença de Wilson 
Escolar do sexo feminino, 7 anos, natural e procedente de                   
Caturité – PB, encaminhada de outro serviço para o hospital                   
universitário para investigação de hepatoesplenomegalia e           
aumento do volume abdominal. APF: Mãe GIII PIII A0. Nasceu                   
de parto eutócico, sem intercorrências. PN= 3.100 g. APP:                 
teve quadro de hepatite há 1 ano e meio. Vacinas atualizadas                     
AF: Pais e irmãos hígidos. Desconhece doenças na família. EF:                   
REG, hipocorado (+/4+), hidratado, afebril, ictérico leve,             
eupneico. Pele: Discretas petéquias em face e membros.               
Equimoses múltiplas. AR: MVN em AHT, sem RA. ACV: RCR                   
em 2T, BCNF, sem sopros. FC= 120 bpm. Abd: Presença de                     
circulação colateral em parede abdominal. Semigloboso.           
Fígado endurecido palpável a 4 cm do RCD e baço palpável a                       
5 cm do RCE. Ext: sem edemas. SN: sem alterações.  
Exames complementares​: Hb- 9,6 Leuc – 3.500             
(diferencial normal) Plt – 50.000 AST – 500 ALT – 220 BD                       
– 1,5 BI – 0,3 Albumina – 2,5 TP – 24s (alargado) TTPA –                           
44s INR – 2,5 (alargado) 
- ​Na verdade ele tem uma anemia que não é hemolítica, pois 
a BI está normal. Tem pancitopenia + colestase. Eu não 
coloquei aqui, mas ele tem reticulocitose. E por que ele teria? 
Ele tem um alargamento de TP, de 24seg, quando 
normalmente seria 15, em média, e tem um aumento de INR, 
2,5, então ele tem uma disfunção/insuficiência hepática e 
disfunção da albumina, que favorece esse raciocínio de 
disfunção hepática. É um paciente que tem uma hepatopatia, 
c/ um baço bem aumentado, provavelmente aí c/ algum grau 
de hipertensão portal, de cirrose hepática, e evolui c/ 
pancitopenia. Nesses pacientes, essa pancitopenia 
provavelmente se deve a um sequestro esplênico. Diante 
desses casos, há um padrão de investigação, vamos levar em 
conta a epidemiologia, mas não só ele. Nós pedimos as 
sorologias, que pode ser decorrente de uma hepatite viral, de 
uma hepatite autoimune, também rastreamos p/ 
esquistossomose (por método de Kato-Katz e Bx retal), p/ 
Doença de Wilson e p/ deficiência de alfa-1-antitripsina.  
Sorologias para toxoplasmose, CMV, EBV , leptospirose,             
leishmania e hepatites A, B e C: negativas. 
USG: moderada hepatoesplenomegalia c/ sinais de cirrose             
hepática e hipertensão portal 
Solicitados exames para investigação de hepatopatia. 
Ceruloplasmina sérica normal e cobre urinário 
(pensando em doença de Wilson)​:​ ceruloplasmina baixa e 
cobre urinário aumentado 
Fundo de olho ​(buscando o Sinal de Kayser-Fleisher da 
doença de Wilson)​:​ sem alterações 
PF (Lutz e Kato-Katz):​ negativo 
Dosagem de alfa-1-antitripsina:​ normal 
FAN, anticorpo antimúsculo liso, ALKM-1, anti 
mitocôndria ​(triagem p/ hepatite autoimune)​:​ negativos  
Na verdade o que a paciente tinha era uma Doença de Wilson. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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ANNA MARIA MOREIRA RAMOS 
Fonte: Aula da Profª Taciana Raulino 
(2020.1) 
 
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