TIC's 05 - Hiperplasia Adrenal Congênita

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Hiperplasia Adrenal Congênita 
 
O que ocorre neste grupo de distúrbios? 
A hiperplasia adrenal congênita, HAC, é uma doença 
genética autossômica recessiva, caracterizada por 
distúrbios no funcionamento das glândulas suprarrenais. 
Por uma alteração nas enzimas necessárias ao 
funcionamento das mesmas, a pessoa com HAC não 
produz os hormônios adrenais na quantidade adequada ao 
organismo: 
• Hormônios cortisol e aldosterona: produzidos em 
menor quantidade. Participam de várias funções 
importantes, sendo responsáveis pela 
manutenção do nível de glicose no sangue, 
conservação da água e sal no organismo e entre 
outros. 
As manifestações clínicas na HAC dependem da enzima 
envolvida e do grau de deficiência enzimática (total ou 
parcial). A apresentação clínica pode se expressar por 
insuficiência glicocorticoide (deficiência na síntese de 
cortisol), insuficiência mineralocorticoide (deficiência na 
síntese da aldosterona), excesso de andrógenos (desvio 
da rota de síntese hormonal, com aumento de síntese dos 
6 precursores androgênicos) ou ainda por insuficiência de 
andrógenos. 
▪ HAC por deficiência das enzimas 11-beta-
hidroxilase e 17-alfa-hidroxilase: o acúmulo dos 
precursores pregnenolona e progesterona pode 
ocasionar aumento na síntese do 
mineralocorticoide desoxicorticosterona, com 
consequente hipertensão e hipopotassemia. 
▪ Deficiência da 21-hidroxilase existe um espectro 
de manifestações clínicas, que podem ser 
divididas em três formas: forma clássica 
perdedora de sal, forma clássica não perdedora 
de sal e forma não clássica. 
Como detectar esta patologia no recém-nascido? 
O diagnóstico presuntivo da HAC na triagem neonatal é 
realizado pela quantificação da 17-hidroxi-progesterona 
(17-OHP), seguido de testes confirmatórios no soro. O 
objetivo prioritário da triagem para Hiperplasia Adrenal 
Congênita é a detecção precoce dos casos graves das 
formas clássicas, perdedoras de sal e virilizante simples. 
1. Teste de triagem em papel-filtro 
Realizada em papel filtro entre 3° e 5° dias de vida, quando 
existe estabilização da função hormonal do recém-nascido 
e a possibilidade do diagnóstico e tratamento em casos 
positivos. 
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É feita a quantificação da 17-hidroxi-progesterona nas 
amostras de sangue colhidas. 
 
2. Teste confirmatório em soro 
Devem ser realizados em amostra de sangue venoso 
obtido o mais precocemente. 
 
 
Referências Bibliográficas 
 
Barra, Cristina Botelho et al. Triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita. Revista da Associação 
Médica Brasileira [online]. 2012, v. 58, n. 4 [Acessado 3 setembro 2022], pp. 459-464. Disponível em: 
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