TICS - Hiperplasia adrenal congênita e Hiperaldosteronismo

Prévia do material em texto

SISTEMA ORGANICO INTEGRADO – SOI V
TIC’S
ALUNO: Eduardo Vinicius Lins Pereira
Quais as alterações clínicas e metabólicas esperadas em um paciente portador de hiperaldosteronismo?
O que diferencia o hiperaldosteronismo primário do secundário?
O hiperaldosteronismo é uma condição caracterizada pelo aumento da produção de aldosterona, um hormônio que regula o equilíbrio de água e sal no organismo. Existem duas formas principais de hiperaldosteronismo: primário e secundário. Abaixo, apresento as alterações clínicas e metabólicas esperadas em um paciente portador de hiperaldosteronismo, bem como as diferenças entre o hiperaldosteronismo primário e secundário.
Alterações clínicas e metabólicas no hiperaldosteronismo:
1. Hipertensão arterial: O aumento dos níveis de aldosterona leva à retenção de sódio e água nos rins, resultando em hipertensão.
2. Hipocalemia: A aldosterona estimula a excreção de potássio pelos rins, o que pode levar a níveis baixos de potássio no sangue.
3. Alcalose metabólica: A perda excessiva de íons de hidrogênio nos rins, juntamente com a retenção de bicarbonato, pode resultar em alcalose metabólica.
4. Fadiga muscular: A hipocalemia pode levar a fraqueza muscular e fadiga.
5. Poliúria e polidipsia: Aumento da produção de urina devido à retenção de sódio e água.
6. Arritmias cardíacas: A hipocalemia pode predispor a distúrbios do ritmo cardíaco.
Diferenças entre hiperaldosteronismo primário e secundário:
Hiperaldosteronismo Primário:
· Causa: Geralmente é causado por adenoma adrenal (tumor na glândula adrenal) ou hiperplasia adrenal bilateral.
· Produção autônoma de aldosterona: O aumento da produção de aldosterona é independente da regulação normal do sistema renina-angiotensina.
· Supressão da renina: Os níveis de renina no sangue geralmente são suprimidos devido à retroalimentação negativa.
Hiperaldosteronismo Secundário:
· Causa: Geralmente é uma resposta a condições que estimulam o sistema renina-angiotensina, como insuficiência cardíaca, cirrose hepática ou doença renal.
· Produção de aldosterona regulada: A produção de aldosterona é estimulada pela ativação do sistema renina-angiotensina.
· Aumento da renina: Os níveis de renina no sangue estão frequentemente elevados devido à estimulação do sistema renina-angiotensina.
Hiperplasia adrenal congênita:  que ocorre neste grupo de distúrbios?
Como detectar esta patologia no recém nascido?
A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é um grupo de distúrbios genéticos hereditários que afetam as glândulas adrenais, levando a um comprometimento na produção de hormônios essenciais. A forma mais comum de HAC é causada por deficiência da enzima 21-hidroxilase, que desempenha um papel crucial na síntese de hormônios esteroides.
Características e alterações associadas à Hiperplasia Adrenal Congênita:
· Cortisol e Aldosterona: A deficiência na 21-hidroxilase leva a uma redução na produção de cortisol e aldosterona.
· Acúmulo de Pregnenolona e 17-hidroxiprogesterona: Devido à deficiência enzimática, há acúmulo de precursores, como pregnenolona e 17-hidroxiprogesterona.
· Aumento da produção de androgênios: A falta de cortisol leva a um aumento na produção de androgênios, levando a características sexuais secundárias masculinizadas em indivíduos do sexo feminino.
Detecção da Hiperplasia Adrenal Congênita em recém-nascidos:
· Triagem neonatal: A detecção precoce é geralmente realizada por meio de programas de triagem neonatal, nos quais uma pequena quantidade de sangue é coletada do recém-nascido para medir os níveis de 17-hidroxiprogesterona. Níveis elevados dessa substância podem indicar a presença de HAC.
· Testes confirmatórios: Se a triagem neonatal sugere um possível diagnóstico de HAC, são realizados testes confirmatórios, como a medição dos níveis de 17-hidroxiprogesterona após estímulo com hormônio adrenocorticotrófico (ACTH).
· Avaliação clínica: A avaliação clínica do recém-nascido também é essencial. Características físicas, como genitália ambígua em meninas, podem levantar suspeitas adicionais.
· Análise molecular: A confirmação do diagnóstico muitas vezes envolve análise molecular para identificar mutações genéticas específicas associadas à deficiência de 21-hidroxilase.
REFERÊNCIAS:
Young WF Jr. (2017). Diagnosis and Treatment of Primary Aldosteronism: Practical Clinical Perspectives. Journal of the American Society of Nephrology, 28(6), 1583–1595. doi: 10.1681/ASN.2016111179.
Funder JW, Carey RM, Mantero F, et al. (2016). The Management of Primary Aldosteronism: Case Detection, Diagnosis, and Treatment: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 101(5), 1889–1916. doi: 10.1210/jc.2015-4061.
Speiser PW, Azziz R, Baskin LS, et al. (2010). Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 95(9), 4133–4160. doi: 10.1210/jc.2009-2631.
New MI. (2006). An Update of Congenital Adrenal Hyperplasia. Annals of the New York Academy of Sciences, 1067(1), 1–13. doi: 10.1196/annals.1354.002.‌