Ed
há 12 meses
A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética que resulta na incapacidade do organismo de metabolizar a fenilalanina, um aminoácido encontrado em muitos alimentos. A falha metabólica relacionada a ela é a deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, que é responsável por converter a fenilalanina em tirosina. Se não tratada, a acumulação de fenilalanina pode levar a danos cerebrais e problemas de desenvolvimento.