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2. A trimetilaminúria, em sua forma primária, também chamada de Tmaul, é uma condição promovida pela mutação do gene FMO3. Este gene é responsável pela codificação da enzima responsável pela oxidação da trimetilamina em N- óxido de trimetilamina. Assim, diversas mutações nesse gene podem promover a deficiência nesse processo de oxidação, sendo atualmente conhecidas mais de 30 mutações capazes de alterar a atividade da enzima. Com base na trimetilaminúria, analise as sentenças a seguir: I- o diagnóstico da Tmau1 pode ser realizado por meio do sequenciamento completo do gene FMO3, localizado no cromossomo 1, em busca de uma das possíveis mutações causadoras da condição. II- A condição também é conhecida como odor de peixe, pois impede a correta metabolização da trimetilamina, conferindo ao indivíduo um forte odor de peixe. III- O diagnóstico precoce é essencial para que o tratamento genético com remoção do gene mutado seja iniciado e os efeitos da doença minimizados. Assinale a alternativa CORRETA: A. ( ) Somente a sentença I está correta. B. ( ) As sentenças I e II estão corretas. C. ( ) Somente a sentença II está correta. D. ( ) As sentenças I e III estão corretas. E. ( ) As sentenças I, II e III estão corretas.
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Jady Prazeres

há 6 meses

Respostas

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há 6 meses

Vamos analisar cada uma das sentenças: I- O diagnóstico da Tmau1 pode ser realizado por meio do sequenciamento completo do gene FMO3, localizado no cromossomo 1, em busca de uma das possíveis mutações causadoras da condição. Verdadeiro, essa afirmação está correta, pois o sequenciamento do gene FMO3 é uma forma válida de diagnóstico da trimetilaminúria. II- A condição também é conhecida como odor de peixe, pois impede a correta metabolização da trimetilamina, conferindo ao indivíduo um forte odor de peixe. Verdadeiro, essa afirmação também está correta, já que a trimetilaminúria é conhecida por causar um odor característico de peixe devido à acumulação de trimetilamina. III- O diagnóstico precoce é essencial para que o tratamento genético com remoção do gene mutado seja iniciado e os efeitos da doença minimizados. Falso, essa afirmação é incorreta, pois atualmente não existe um tratamento genético que remova o gene mutado. O manejo da condição geralmente envolve mudanças na dieta e outras abordagens, mas não a remoção do gene. Com base nas análises, as sentenças I e II estão corretas, enquanto a III está incorreta. Portanto, a alternativa correta é: B. ( ) As sentenças I e II estão corretas.

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