A Síndrome de Klinefelter é pouco e tardiamente diagnosticada em nosso meio, sendo os dados de tamanho testicular, LH, FSH, testosterona e presença de azoospermia no espermograma os mais importantes para seu diagnóstico, principalmente na puberdade e na vida adulta. A alteração cromossômica dessa doença é
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Ed 
há 2 semanas
A alteração cromossômica da Síndrome de Klinefelter é a presença de um cromossomo X extra, resultando no cariótipo 47,XXY.
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