Caso clinico: TRABALHO PARA ENTREGAR, HELP ME

Oi, Raquel! 

O caso em questão deve tratar-se de um provável caso de Fenilcetonúria. Olha só: temos uma gestante que teve um parto domiciliar em um cidade sem muitos recursos. Ou seja, uma criança que muito provavelmente não passou pelo Teste do Pezinho ou nenhum outro teste de triagem neonatal. Lembra que o Teste do Pezinho oferecido pelo Ministério da Saúde é responsável por detectar os chamados "Erros Inatos do Metabolismo" e mais algumas outras condições. Dentre estes erros inatos está inclusa a Fenilcetonúria. 

Mas o que é a Fenilcetonúria? Segue aqui um trecho do Tratado de Pediatria da SBP:

"Uma doença geneticamente determinada decorrente da inativação ou diminuição da atividade da enzima fenilalanina hidroxilase, responsável por transformar a fenilalanina em tirosina. Com esse defeito enzimático, a fenilalanina não é transformada corretamente e acumula-se no organismo, podendo seu excesso causar transtornos que levamà redução da capacidade intelectual e a distúrbios do comportamento. Se os níveis de fenilalanina forem monitorados,pode-se utilizar o leite materno sob rigoroso controle; em caso contrário, será necessária uma fórmula especial isenta desse aminoácido."

Pois bem, temos então uma criança que está acumulando fenilalanina. Esta se deposita no SNC causando o atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. A urina de odor característico se dá pela depuração renal do aminoácido. A fraqueza, hipopigmentação também são sintomas decorrentes do acúmulo. 

De qualquer forma, como é uma questão mais bioquímica, sugiro dar uma procuradinha no Lehninger ou em qualquer outro livro pra ver como são os processos exatos do metabolismo. 

Espero ter ajudado :)

Aliás, segue aqui um link do MS sobre Fenilcetorúria: http://portalarquivos.saude.gov.br/images/pdf/2014/abril/02/pcdt-fenilcetonuria-livro-2013.pdf