Prévia do material em texto
Revisar envio do teste: QUESTIONÁRIO UNIDADE IIGENETICA E CITOGENETICA HUMANA 7361-60_44801_R_F1_20221 CONTEÚDO Usuário naiara.silva19 @aluno.unip.br Curso GENETICA E CITOGENETICA HUMANA Teste QUESTIONÁRIO UNIDADE II Iniciado 03/05/22 22:02 Enviado 03/05/22 22:04 Status Completada Resultado da tentativa 3 em 3 pontos Tempo decorrido 1 minuto Resultados exibidos Todas as respostas, Respostas enviadas, Respostas corretas, Comentários, Perguntas respondidas incorretamente Pergunta 1 Resposta Selecionada: a. Respostas: a. Assinale a alternativa que melhor descreve a Dissomia Uniparental (UPD). Consiste na presença de um determinado par cromossômico proveniente do mesmo genitor em uma prole diploide. Consiste na presença de um determinado par cromossômico proveniente do mesmo genitor em uma prole diploide. UNIP EAD BIBLIOTECAS MURAL DO ALUNO TUTORIAISCONTEÚDOS ACADÊMICOS 0,3 em 0,3 pontos http://company.blackboard.com/ https://ava.ead.unip.br/webapps/blackboard/execute/courseMain?course_id=_218432_1 https://ava.ead.unip.br/webapps/blackboard/content/listContent.jsp?course_id=_218432_1&content_id=_2693538_1&mode=reset https://ava.ead.unip.br/webapps/portal/execute/tabs/tabAction?tab_tab_group_id=_10_1 https://ava.ead.unip.br/webapps/portal/execute/tabs/tabAction?tab_tab_group_id=_27_1 https://ava.ead.unip.br/webapps/portal/execute/tabs/tabAction?tab_tab_group_id=_47_1 https://ava.ead.unip.br/webapps/portal/execute/tabs/tabAction?tab_tab_group_id=_29_1 https://ava.ead.unip.br/webapps/portal/execute/tabs/tabAction?tab_tab_group_id=_25_1 https://ava.ead.unip.br/webapps/login/?action=logout b. c. d. e. Comentário da resposta: Atraso na migração dos cromossomos após a separação das cromátides-irmãs. Erro na segregação cromossômica, gerando anormalidades estruturais. Consiste na presença de par cromossômico que é herdado, um de cada genitor, em uma prole diploide. Erro na divisão dos cromossomos, gerando linhagens com cromossomos com inversões. Resposta Correta: A Comentário: A UPD consiste na presença de um par cromossômico de uma mesma origem parental em uma prole diploide. A UPD é um dos mecanismos de origem da Síndrome de Prader- Willi e da Síndrome de Angelman. Pergunta 2 Resposta Selecionada: d. Respostas: a. b. c. d. e. A técnica de coloração das bandas NOR cora, especi�camente: A região organizadora dos nucléolos. Os braços cromossômicos curtos. Os braços cromossômicos longos. A cromatina. A região organizadora dos nucléolos. A carioteca. 0,3 em 0,3 pontos Comentário da resposta: Resposta Correta: D Comentário: A técnica de bandamento NOR destaca as Regiões Organizadoras de Nucléolos dos cromossomos acrocêntricos satelitados, cromossomos do Grupo D (13, 14, 15) e do Grupo G (21 e 22). Pergunta 3 Resposta Selecionada: b. Respostas: a. b. c. d. e. Comentário da resposta: A �tohemaglutinina é uma lecitina utilizada no exame de cariótipo de sangue periférico. Assinale a alternativa que apresenta uma das funções dessa substância. Proliferação de linfócitos. Desacelerador do ciclo celular. Proliferação de linfócitos. Marcação das bandas G. Paralização da divisão celular. Aglutinação de proteínas plasmáticas. Resposta Correta: B Comentário: A �tohemaglutinina, no sangue periférico, é um estimulador do ciclo celular, que promove a proliferação de linfócitos no processo de cultivo de células para análise do cariótipo. 0,3 em 0,3 pontos Pergunta 4 Resposta Selecionada: a. Respostas: a. b. c. d. e. Comentário da resposta: Na técnica de coloração para bandas G, formam-se bandas de DNA claras e escuras. Essas bandas concentram, respectivamente, as seguintes bases nitrogenadas: G e C, A e T. G e C, A e T. A e T, G e C. G e A, C e T. A e C, G e T. T e A, C e G. Resposta Correta: A Comentário: As bandas claras são ricas em GC (regiões ricas em genes); as bandas escuras são ricas em AT. Pergunta 5 Resposta Selecionada: c. Respostas: a. b. Assinale a alternativa que apresenta apenas cromossomos acrocêntricos. 13, 14, 15. 1, 2, 3. 8, 9, 10. 0,3 em 0,3 pontos 0,3 em 0,3 pontos c. d. e. Comentário da resposta: 13, 14, 15. 19, 20, 21. 22, X, Y. Resposta Correta: C Comentário: Os cromossomos acrocêntricos são do Grupo D - 13, 14 e 15 e do Grupo G - 21, 22 e Y. Pergunta 6 Resposta Selecionada: a. Respostas: a. b. c. d. e. Comentário da resposta: Por de�nição, é correto a�rmar que genes alelos: Podem ser encontrados no mesmo lócus em cromossomos homólogos. Podem ser encontrados no mesmo lócus em cromossomos homólogos. São responsáveis pelo controle da replicação celular durante a mitose. São responsáveis pelo controle da replicação celular durante a meiose. Podem se transformar em oncogenes. Podem se transformar em proto-oncogenes. Resposta Correta: A Comentário: Alelos são genes que se encontram no mesmo lócus em cromossomos homólogos, relacionados a uma mesma característica genética. 0,3 em 0,3 pontos Pergunta 7 Resposta Selecionada: c. Respostas: a. b. c. d. e. Comentário da resposta: Marque V (Verdadeiro) ou F (Falso) para as a�rmações a seguir e assinale a alternativa correta. A função da colchicina é de bloquear a formação das �bras do fuso mitótico. (___) A função da solução hipotônica é tornar as células túrgidas, espalhando os cromossomos na placa metafásica. (___) O teste de cariótipo pode ser realizado exclusivamente com sangue periférico. (___) A técnica de coloração utilizada de rotina em laboratórios de citogenética é a técnica de bandamento G. (___) Para realizar o exame de cariotipagem é sempre necessário o cultivo celular para obtenção de células em metáfase. (___) V, V, F, V, F V, V, F, V, V V, V, V, V, V V, V, F, V, F F, F, V, V, V F, V, V, F, V Resposta Correta: C Comentário: O cariótipo pode ser realizado em vários materiais, destacando-se medula óssea, �broblastos de pele, líquido amniótico, vilosidade coriônica etc. No cariótipo de medula óssea, não é obrigatório o cultivo celular, já que as células precursoras do sangue periférico estão em constante divisão e proliferação celular. 0,3 em 0,3 pontos Pergunta 8 Resposta Selecionada: c. Respostas: a. b. c. d. e. Sabe-se que as alterações cromossômicas na espécie humana causam síndromes com fenótipo característico e que são representadas por cariótipos ‘explicativos’, segundo uma nomenclatura internacional. Os cariótipos 45,X; 46,XY; 47,XXX; 47,XX,+21;. 47,XY,+13; 47,XX,+18; 47,XXY; 46,XX e 47,XYY, representam, respectivamente: Síndrome de Turner, homem normal, mulher triplo X, síndrome de Down do sexo feminino, síndrome de Patau do sexo masculino, síndrome de Edwards do sexo feminino, homem com síndrome de Klinefelter, mulher normal e homem duplo Y. Síndrome de Turner, homem normal, mulher com triplo X, síndrome de Down do sexo feminino, síndrome de Edwards do sexo feminino, síndrome de Patau do sexo masculino, homem com síndrome de Klinefelter, mulher normal e homem duplo Y. Síndrome de Turner, homem normal, mulher triplo X, síndrome de Down do sexo feminino, síndrome de Edwards do sexo masculino, síndrome de Patau do sexo feminino, homem com síndrome de Klinefelter, mulher normal e homem duplo Y. Síndrome de Turner, homem normal, mulher triplo X, síndrome de Down do sexo feminino, síndrome de Patau do sexo masculino, síndrome de Edwards do sexo feminino, homem com síndrome de Klinefelter, mulher normal e homem duplo Y. Homem com monossomia do X, homem normal, mulher triplo X, síndrome de Down do sexo feminino, síndrome de Edwrads do sexo masculino, síndrome de Edwards do sexo feminino, homem com síndrome de Klinefelter, mulher normal e homem duplo Y. 0,3 em 0,3 pontos Comentário da resposta: Síndrome de Turner, homem normal, mulher triplo X, síndrome de Down do sexo feminino, síndrome de Patau do sexo masculino, síndrome de Edwards do sexo feminino, mulher com síndrome de Klinefelter, mulher normal e homem com trissomia do Y. Resposta Correta:C Comentário: Os cariótipos: 45,X - Mulheres com Síndrome de Turner ou monossomia X; 46,XY - Homem normal; 47,XXX - Mulher com triplo X; 47,XX,+21 - Mulher com Síndrome de Down;. 47,XY,+13 - Homem com Síndrome de Patau; 47,XX,+18 - Mulher com Síndrome de Edwards; 47,XXY - Homem com Síndrome de Klinefelter ; 46,XX - Mulher normal e 47,XYY - Homem com Duplo Y. Pergunta 9 Estabeleça a associação, colocando o número correspondente ao conceito dentro do parênteses na coluna à direita (__) e assinale a alternativa correta. 1. Cromossomo Conjunto cromossômico típico de uma espécie quanto ao número, morfologia e tamanho dos cromossomos (__) 2. Metacêntrico , submetacêntrico, acrocêntrico Presença de duas ou mais linhagens celulares diferentes em um mesmo indivíduo e que são provenientes de um mesmo zigoto (__) 3. Citogenética Área da genética que estuda os cromossomos, sua estrutura, suas anormalidades e seu comportamento (__) 4. Mosaicismo Morfologia dos cromossomos de acordo com a posição do centrômero, dividindo-o em duas partes, de tamanhos diferentes ou não, chamadas de braços: curto (p) e longo (q) (__) 0,3 em 0,3 pontos Resposta Selecionada: d. Respostas: a. b. c. d. e. Comentário da resposta: 5. Cariótipo Aumento ou diminuição do número de cromossomos, ou seja são alterações cromossômicas que envolvem ganho ou perda de um cromossomo inteiro no complemento 2n do cariótipo (__); 6. Cromossomos homólogos Células com complementos cromossômicos extras, envolvendo um conjunto haploide (n) da espécie (__) 7. Fenótipo Constituição genética do indivíduo (__) 8. Genoma Constituição genética que, em associação com o meio ambiente, causa a manifestação das características (__) 9. Aneuploidia DNA + proteínas em estado condensado (__) 10. Euploidia Par cromossômico que contem os alelos gênicos (__) 5; 4; 3; 2; 9; 10; 8; 7; 1; 6 5; 4; 3; 2; 10; 9; 6; 7; 1; 8 4; 5; 3; 9; 2; 10; 8; 7; 1; 6 4; 3; 5; 2; 9; 10; 6; 7; 1; 8 5; 4; 3; 2; 9; 10; 8; 7; 1; 6 5; 4; 3; 2; 9; 10; 6; 7; 1; 8 Resposta Correta: D Comentário: A citogenética é a área da genética que avalia os cromossomos, suas estruturas e funcionalidades, baseada em uma suspeita clínica. Os cromossomos, na espécie humana, podem ser: metacêntricos, submetacêntricos e acrocêntricos. O seu estudo é realizado pelo teste de cariótipo sob bandamento G, que avalia anormalidades numéricas (aneuploidias e euploidias) e grandes alterações nas suas estruturas. O cariótipo avalia os pares de homólogos, os quais possuem genes (alelos). As variantes cromossômicas podem se apresentar constitucionalmente (em todas as células) ou no formato em mosaico (com linhagens celulares genomicamente distintas, oriundas de um mesmo zigoto). Terça-feira, 3 de Maio de 2022 22h04min37s BRT Pergunta 10 Resposta Selecionada: b. Respostas: a. b. c. d. e. Comentário da resposta: A técnica de FISH é normalmente utilizada para identi�car anormalidades cromossômicas do tipo microdeleções ou rearranjos cromossômicos. A melhor fase do ciclo celular (mitose) para obtenção de resultados mais �dedignos com a utilização da técnica citada é a: Metáfase. Prófase. Metáfase. Anáfase. Telófase. Intérfase. Resposta Correta: B Comentário: Na metáfase, os cromossomos são visíveis e analisáveis sob microscopia. Assim, com a FISH nós podemos avaliar as alterações cromossômicas pequenas, principalmente os rearranjos cromossômicos (inversões, translocações etc.). ← OK 0,3 em 0,3 pontos