ANOMALIAS CONGÊNITAS 1

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TESTES NEONATAIS
Logo após o nascimento o bebê precisa realizar uma série de 
exames com o objetivo de identificar a presença de alterações 
que indiquem a presença de doenças genéticas ou metabólicas. 
Além disso, esses exames podem ajudar a identificar problemas 
de visão e de audição e a presença de língua presa, por 
exemplo.
Os testes obrigatórios para o recém-nascido são o teste do 
pezinho, a tipagem sanguínea, o teste da orelhinha, do olhinho, 
do coraçãozinho e da linguinha e são indicados logo na primeira 
semana de vida, de preferência ainda na maternidade, pois caso 
seja identificada qualquer alteração, o tratamento pode ser 
iniciado logo em seguida, promovendo o desenvolvimento 
normal e a qualidade de vida do bebê.
Teste do pezinho
O teste do pezinho é um exame obrigatório, indicado entre o 3º 
e o 5º dia de vida do bebê. O exame é feito feita a partir de 
gotas de sangue tiradas do calcanhar do bebê e serve para 
identificar doenças genéticas e metabólicas, como a 
fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, 
hiperplasia adrenal congênita, fibrose cística e deficiência de 
biotinidase.
Existe também o teste do pezinho ampliado, que é indicado 
quando a mãe teve alguma alteração ou infecção durante a 
gravidez, sendo importante que o bebê seja testado para outras 
doenças. Este exame não faz parte dos exames gratuitos 
obrigatórios e deve ser realizados em clínicas particulares.
ANOMALIAS 
CONGÊNITAS
As doenças congênitas são alterações que surgem durante a 
formação do feto, na gestação, que podem acabar afetando 
qualquer tecido do corpo humano, como ossos, músculos ou 
órgãos, resultando em alterações físicas, desenvolvimento 
incompleto ou funcionamento incorreto de vários órgãos.
Essas alterações podem estar presentes antes ou após o 
nascimento, podendo ser identificadas pelo obstetra já nos 3 
primeiros meses de gravidez, durante o pré-natal, ou pelo pediatra 
durante o 1º ano de vida. No entanto, também existem alguns 
casos em que a alteração genética afeta capacidades mais tardias, 
como falar ou caminhar, ou que precisa de exames muito 
específicos para ser identificada, acabando por ser diagnosticada 
mais tarde.
O tratamento das doenças congênitas deve ser feito com 
orientação do pediatra, de acordo com o tipo de alteração 
congênita, podendo ser indicado uso de remédios para prevenir 
complicações ou, em alguns casos, cirurgia.
As doenças congênitas podem ser causadas por alterações 
genéticas ou por fatores ambientais, ou ainda pela combinação 
destes dois fatores.
1. Fatores genéticos
No momento da concepção, ocorre uma combinação dos cromossomos da 
mulher e do homem, que carregam o material genético responsável pelas 
características do bebê, sendo que nas primeiras 4 semanas da gestação, são 
estabelecidos a expressão dos genes e o desenvolvimento de todas as partes 
do feto.
Nesta fase da gestação, geralmente, quando ocorrem alterações nos 
cromossomos em relação ao número, estrutura do cromossomo ou mutações 
genéticas, os defeitos congênitos podem causar doenças genéticas, como 
trissomia do 21, popularmente conhecida como síndrome de Down ou 
síndrome do X frágil, por exemplo.
Além disso, as alterações nos cromossomos podem afetar qualquer  parte do 
corpo do bebê levando a malformações no coração, olhos, rosto, braços ou 
pernas, por exemplo, e geralmente são mais graves.
Já quando as alterações genéticas ocorrem entre 4 a 8 semanas da gestação, 
podem ocorrer alterações no desenvolvimento de órgãos, geralmente 
afetando uma única parte do corpo, sendo menos graves, como fenda 
palatina ou desenvolvimento de um dedo extra, por exemplo.
Em alguns casos, mesmo com o número correto de cromossomos, a mulher 
ou o homem podem passar para o bebê um gene alterado, e a criança 
desenvolver uma doença congênita herdada de um dos pais, como no caso 
da fibrose cística, hemofilia por exemplo.
2. Fatores ambientais
Durante qualquer estágio da gravidez, especialmente durante o estágio de 
desenvolvimento dos principais sistemas ou órgãos do bebê, que ocorre no 
primeiro trimestre, alguns fatores ambientais podem levar ao 
desenvolvimento de doenças congênitas, como:
•Uso de remédios durante a gestação;
•Deficiência de ácido fólico;
•Ingestão excessiva de vitamina A;
•Infecções maternas, como toxoplasmose, sífilis, clamídia, rubéola, catapora, 
citomegalovírus, Zika ou infecção pelo HIV;
•Diabetes gestacional;
•Exposição à radiação;
•Tabagismo;
•Ingestão excessivo de cafeína,
•Consumo de bebidas alcoólicas ou drogas;
•Contato com metais pesados como chumbo, cádmio ou mercúrio, por 
exemplo.
Esses fatores ambientais podem atravessar a placenta e chegar até o bebê, 
afetando o seu desenvolvimento, e aumentando o risco de doenças 
congênitas.
Síndrome de Down é uma alteração genética causada por uma 
divisão celular atípica. As pessoas apresentam características 
como olhos oblíquos, rosto arredondado, mãos menores e 
comprometimento intelectual. 
 
Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma 
alteração genética causada por uma divisão celular atípica 
durante a divisão embrionária. As pessoas com a síndrome, em 
vez de dois cromossomos no par 21 (o menor cromossomo 
humano), possuem três. Não se sabe por que isso acontece.
Pessoas com síndrome de Down têm um cromossomo 21 a mais. 
Fibrose Cística (FC), também conhecida como Doença do Beijo 
Salgado ou Mucoviscidose, é uma doença genética crônica que 
afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. 
Atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, e é a doença 
genética grave mais comum da infância. Um gene defeituoso e a 
proteína produzida por ele fazem com que o corpo produza muco 
de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual. O muco espesso leva 
ao acúmulo de bactéria e germes nas vias respiratórias, podendo 
causar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e 
bronquite, trazendo danos aos pulmões. Esse muco também pode 
bloquear o trato digestório e o pâncreas, o que impede que 
enzimas digestivas cheguem ao intestino. O corpo precisa dessas 
enzimas para digerir e aproveitar os nutrientes dos alimentos, 
essencial para o desenvolvimento e saúde do ser humano. 
Pessoas com fibrose cística frequentemente precisam repor essas 
enzimas através de medicamentos tomados junto às refeições, 
como forma de auxílio na digestão e nutrição apropriadas.
A fibrose cística é uma doença genética causada por mutação (alteração) no gene da condutância 
transmembrana da fibrose cística (CFTR).
O CFTR controla o fluxo de sal e fluidos para dentro e para fora das células e o defeito neste gene causa 
um acúmulo de muco espesso e pegajoso nos dutos do corpo.
A FC é vista apenas quando ambas as cópias do gene (uma herdada do pai e outra da mãe) são 
defeituosas.
Complicações
Complicações no sistema respiratório:
•Vias aéreas danificadas (bronquiectasia)
•Infecções crônicas: O muco estimula o crescimento de micróbios
•Crescimentos no nariz (pólipos nasais)
•Tosse com sangue (hemoptise). Com o tempo, a fibrose cística pode causar afinamento das 
paredes das vias aéreas
•Pneumotórax: Pode causar dor no peito e falta de ar.
•Parada respiratória
•Exacerbações agudas
Complicações do sistema digestivo:
•Deficiências nutricionais
•Ducto biliar bloqueado
•Diabetes
•Obstrução intestinal
•Síndrome de obstrução intestinal distal 
Sintomas:
A FC afeta as células que produzem muco, suor e fluidos digestivos. Esses fluidos são 
espessos em pacientes com FC e causam o bloqueio dos dutos por todo o corpo levando a 
uma série de sintomas. Os pulmões e o sistema digestivo são as principais áreas afetadas. 
Os sintomas podem aparecer logo após o nascimento ou na primeira infância. Em casos 
raros, eles não se manifestam até a idade adulta.
•Tosse persistente com catarro
•Gotejamento pós-nasal
•Pele salgada
•Respiração ofegante
•Falta de ar
•Sinusite
•Incapacidade de se exercitar
•Infertilidade masculina
•Infecções pulmonares repetidas
•Fezes gordurosas, volumosase fétidas
•Baixo crescimento e baixo peso corporal, apesar de um bom apetite
•Bloqueio no intestino, especialmente em recém-nascidos
•Diarreia / prisão de ventre
Tratamento:
Todo o tratamento deverá ter acompanhamento médico e 
especializado e varia de acordo com a gravidade da doença e 
com a forma como ela se manifesta. Porém, a maioria dos 
tratamentos é projetada para tratar problemas digestivos e 
para limpeza dos pulmões. É composto por:
– ingestão de enzimas digestivas para a alimentação;
– suporte nutricional;
– medicamentos broncodilatadores, antibióticos, anti-
inflamatórios;
– fisioterapia respiratória;
– atividade física;
– acompanhamento multidisciplinar frequente.
Hemofilia é uma doença genética e hereditária 
caracterizada por sangramentos prolongados devido à 
deficiência ou diminuição da atividade dos fatores VIII e 
IX no sangue, que são essenciais para a coagulação.
Assim, quando existem alterações relacionadas com 
essas enzimas, é possível que existam sangramentos, 
que podem ser internos, com hemorragias na gengiva, no 
nariz, na urina ou nas fezes, ou hematomas pelo corpo, 
por exemplo. 
Apesar de não ter cura, a hemofilia tem tratamento, que 
é feito com com injeções periódicas com o fator de 
coagulação que falta no organismo, para prevenir 
sangramentos ou sempre que houver uma hemorragia, 
que precisa ser resolvida rapidamente.
Os principais sintomas de hemofilia são:
•Aparecimento de manchas roxas na pele;
•Inchaço e dor nas articulações;
•Sangramentos espontâneos, sem razão aparente, como na gengiva ou nariz, 
por exemplo;
•Sangramento durante o nascimento dos primeiros dentes;
•Hemorragias difíceis de parar após um simples corte ou cirurgia;
•Ferimentos que demoram muito tempo para cicatrizar;
•Menstruação excessiva e prolongada.
Quanto mais grave for o tipo de hemofilia, maior a quantidade de sintomas e 
mais cedo eles surgem, portanto, a hemofilia grave costuma ser descoberta 
já no bebê, durante os primeiros meses de vida, enquanto que a hemofilia 
moderada costuma ser suspeitada por volta dos 5 anos de idade, ou quando 
a criança começa a andar e brincar.
Já a hemofilia leve pode ser descoberta somente na vida adulta, quando a 
pessoa sofre uma pancada forte ou após procedimentos como extração 
dentária, em que se nota um sangramento acima do normal.
A hemofilia pode acontecer de 2 formas, que, apesar de 
apresentarem sintomas semelhantes, são provocadas por falta de diferentes 
componentes do sangue:
•Hemofilia A: é o tipo mais comum de hemofilia, sendo caracterizada pela 
deficiência no fator VIII da coagulação;
•Hemofilia B: provoca alterações na produção do fator IX da coagulação, 
sendo também conhecida como doença de Christmas.
Os fatores de coagulação são proteínas presentes no sangue, que são 
ativados sempre que ocorre o rompimento do vaso sanguíneo, para que o 
sangramento seja contido. Por isso, as pessoas com hemofilia sofrem 
de sangramentos que demoram muito mais tempo para serem controlados.
Como confirmar o diagnóstico
O diagnóstico da hemofilia é feito após avaliação do médico hematologista, 
que solicita exames que avaliam a capacidade de coagulação do sangue, 
como o tempo de coagulação, que checa o tempo que o sangue leva para 
formar um coágulo, e a dosagem da presença dos fatores de coagulação 
e seus níveis no sangue.
O fatores de coagulação são proteínas essenciais do sangue, que entram em 
ação quando há algum sangramento, para permitir que ele pare. A ausência 
de algum desses fatores causa doenças, como acontece na hemofilia tipo A, 
que é provocada pela ausência ou diminuição do fator VIII, ou hemofilia tipo 
B, em que o fator IX está deficiente. 
Os ossos que compõem o crânio do bebê são flexíveis e não estão completamente 
soldados uns aos outros, quando a criança nasce. Essa separação e maleabilidade 
são fundamentais para facilitar a passagem pelo canal do parto e garantem o espaço 
necessário para o desenvolvimento rápido do cérebro, durante a gestação e nos dois 
primeiros anos de vida.
Microcefalia é uma condição neurológica rara que se caracteriza por anormalidades 
no crescimento do cérebro dentro da caixa craniana. Em geral, ela ocorre quando os 
ossos do crânio se fundem prematuramente e não deixam espaço para que o cérebro 
cresça sem que haja compressão das suas estruturas. A alteração pode ser congênita 
ou manifestar-se após o nascimento associada a outros fatores de risco (doença 
secundária).
Algumas crianças portadoras de microcefalia têm inteligência e desenvolvimento 
normais apesar de a circunferência do crânio ser menor do que as estabelecidas nas 
tabelas de referência para sua idade e sexo.
Entretanto, na maioria dos casos, a microcefalia está ligada ao atraso no 
desenvolvimento neurológico, mental, psíquico e motor. A gravidade da 
condição pode variar de uma criança para outra e é mais frequente no 
sexo masculino.
 
Causas
 A microcefalia pode ter como causa fatores genéticos e ambientais.
Conhecida como microcefalia verdadeira, vera ou primária, a má-
formação tem causa genética hereditária, de caráter autossômico 
recessivo e é identificável logo ao nascer. Para manifestar o 
transtorno, a criança precisa herdar uma cópia do gene 
defeituoso do pai e outra da mãe, que não manifestam a doença. 
A microcefalia primária pode estar correlacionada com várias 
síndromes genéticas e anomalias cromossômicas.
Já a microcefalia por craniossinostese pode estar associada a causas 
secundárias, que determinam o fechamento prematuro das moleiras 
(fontanelas) e das suturas entre as placas ósseas do crânio, o que 
impede o crescimento normal do cérebro. Elas podem afetar o feto 
dentro do útero, especialmente nos três primeiros meses de gestação, 
ou depois do parto, nos dois primeiros anos de vida da criança, quando 
o cérebro ainda está em acelerado processo de formação.
São consideradas causas secundárias da microcefalia por 
craniossinostese: consumo de cigarro, álcool e outras drogas ou de 
alguns medicamentos, doenças infecciosas (rubéola, toxoplasmose, 
citomegalovírus, varicela, herpes zóster, entre outras), 
fenilcetonúria materna não controlada, intoxicação por metilmercúrio, 
exposição à radiação, desnutrição materna, má-formação da placenta, 
traumatismo cranioencefálico e hipóxia grave (falta de oxigenação nos 
tecido e no sangue)  na hora do parto.
http://drauziovarella.uol.com.br/crianca-2/23770/
http://drauziovarella.uol.com.br/mulher-2/toxoplasmose-2/
http://drauziovarella.uol.com.br/sexualidade/citomegalovirus/
http://drauziovarella.uol.com.br/crianca-2/catapora-varicela/
http://drauziovarella.uol.com.br/letras/h/herpes-zoster/
http://drauziovarella.uol.com.br/letras/h/herpes-zoster/
https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/fenilcetonuria-pku/
O aumento do número de nascimentos de crianças portadoras 
de microcefalia em estados do Nordeste (especialmente em 
Pernambuco, mas também em Sergipe, Paraíba, Bahia, Ceará e 
Rio Grande do Norte, por exemplo), Centro-Oeste e 
Sudeste chamou a atenção dos órgãos ligados à saúde pública. 
Num primeiro momento, foi levantada a hipótese de que a má-
formação podia ser resultado da infecção pelo Zika virus, 
um germe transmitido pelo Aedes aegypti, o mosquito que 
também transmite a dengue, a febre chikungunya e a 
febre amarela. A suspeita decorria do fato de que parte das 
mulheres que tiveram bebês com microcefalia apresentou 
manchas na pele, febre e muita coceira no corpo durante a 
gravidez. Embora esses sintomas sejam comuns na infecção 
por Zika virus, não eram suficientes para estabelecer a relação 
de causa e efeito com os novos casos da microcefalia.
http://drauziovarella.uol.com.br/letras/z/zika-o-virus-da-doenca-misteriosa/
http://drauziovarella.uol.com.br/letras/z/zika-o-virus-da-doenca-misteriosa/
http://drauziovarella.uol.com.br/drauzio/dengue-quadro-clinico-diagnostico-e-tratamento/
http://drauziovarella.uol.com.br/drauzio/chicungunha/
http://drauziovarella.uol.com.br/drauzio/chicungunha/
http://drauziovarella.uol.com.br/letras/f/febre-amarela/No entanto, depois que o Instituto Evandro Chagas, importante centro 
de pesquisas de Belém do Pará, na última semana de novembro/2015, 
identificou a presença do Zika virus numa garota do Ceará que nasceu 
com microcefalia e outras doenças congênitas e morreu com a suspeita 
de dengue, o Ministério da Saúde confirmou oficialmente a relação entre 
a má-formação do cérebro, a infecção por esse vírus e o surto de 
microcefalia que ocorre em vários estados brasileiros.
É sempre importante identificar a causa da má-formação para nortear a 
conduta terapêutica, estabelecer medidas de prevenção e avaliar o risco 
de que se repita em futuras gestações.
O sinal mais evidente da microcefalia é o tamanho da cabeça, significativamente menor 
do que a cabeça de outras crianças do mesmo sexo e idade. Os portadores do 
transtorno apresentam perímetro craniano menor do que 33 cm ao nascer ou, então, 
menor do que 42 cm ao completarem um ano e três meses e inferior a 45 cm depois 
dos dez anos de idade. Esses valores mudam no caso de prematuros, de acordo com 
o tempo de gestação em que ocorre o parto. Outro sinal importante é que o cérebro 
das crianças portadoras de microcefalia geralmente apresenta partes lisas, em vez de 
saliências e reentrâncias que lhe conferem a aparência de uma noz.
Dependendo da gravidade da má-formação, podem surgir complicações como déficit 
cognitivo grave, comprometimento visual, auditivo e da fala, hiperatividade, baixo peso 
e estatura (nanismo) e convulsões (epilepsia).
Portadores de microcefalia podem apresentar, também, uma deformidade craniofacial 
característica do transtorno, resultado do descompasso que ocorre entre o crescimento 
do crânio e o do rosto, que se desenvolve normalmente. Como consequência, eles 
apresentam cabeça pequena, com o couro cabeludo solto e meio enrugado, testa curta 
e projetada para trás, face e orelhas desproporcionalmente grandes.
 
Osteogênese Imperfeita
Osteogênese imperfeita (ossos de vidro, doença de Lobstein ou 
doença de Ekman Lobstein) é uma condição rara que tem como 
principal característica a fragilidade dos ossos que quebram com 
enorme facilidade.
A principal característica de ossos de vidro é a fragilidade dos 
ossos que quebram com enorme facilidade. A osteogênese 
imperfeita (OI) pode ser congênita e afetar o feto que sofre 
fraturas ainda no útero materno e apresenta deformidades 
graves ao nascer. Ou, então, as fraturas patológicas e 
recorrentes, muitas vezes espontâneas, ocorrem depois do 
nascimento, o que é característico da osteogênese imperfeita 
tardia.
As manifestações clínicas da OI variam muito de grau e intensidade de 
acordo com o tipo da desordem instalada.
•Tipo I – forma leve e não deformante que se manifesta mais tarde aos 20, 
30 anos, com perda leve da resistência óssea;
•Tipo II – é a forma mais grave de todas; em geral, os portadores morrem 
ainda dentro do útero ou logo depois do nascimento;
•Tipo III – surgem deformidades graves como consequência das fraturas 
espontâneas e do encurvamento dos ossos; dificilmente, o paciente 
consegue andar;
•Tipo IV – deformidades moderadas na coluna, curvatura nos ossos 
longos, especialmente nos das pernas, baixa estatura.
 
Causas
 
A causa da doença é uma deficiência na produção de colágeno do tipo 1, o 
principal constituinte dos ossos, ou de proteínas que participam do seu 
processamento. O resultado é o surgimento de quadros de osteoporose 
bastante graves.
A falta de colágeno afeta não só os ossos, mas também a pele e os vasos 
sanguíneos.
Análises de DNA mostram que alguns pacientes não apresentam 
mutações nos genes responsáveis pela produção de colágeno, embora 
sejam portadores da doença.
 
Sintomas
Portadores de osteogênese imperfeita podem apresentar diferentes graus de 
fragilidade óssea que vão desde os mais leves até os muito graves. Além das fraturas 
sem causa aparente e dos ossos curvados, dois outros sintomas são típicos da 
doença: branco dos olhos (esclera) azulados e rosto em forma de triângulo. Além 
desses, os pacientes podem  apresentar os seguintes sinais da enfermidade: dentes 
escuros e frágeis (dentinogênese imperfeita), perda progressiva da audição, baixa 
estatura, dificuldade de locomoção e deformidades na coluna e na caixa torácica que 
podem acarretar complicações pulmonares e cardíacas.
https://drauziovarella.uol.com.br/corpo-humano/esclera/
Diagnóstico
 
O diagnóstico de ossos de vidro considera o exame clínico, a recorrência das fraturas 
e o resultado dos seguintes exames: raios X, ultrassonografia e densitometria do 
esqueleto. Podem ser necessários, ainda, exames complementares, como os 
marcadores do metabolismo ósseo e do colágeno e a análise do DNA. Muitas vezes, o 
diagnóstico demora a ser feito, porque a doença não é muito conhecida mesmo entre 
os médicos.
 
Tratamento
 
Ainda não existe a cura para ossos de vidro. O tratamento visa à melhor qualidade de 
vida e envolve equipe multidisciplinar, uma vez que o portador do distúrbio requer 
atendimento clínico, cirúrgico e de reabilitação fisioterápica.
O pamidronato dissódico e o ácido zoledrônico (biofosfanatos) são medicamentos que 
têm mostrado bons resultados para inibir a reabsorção óssea, reduzir o 
número de fraturas e aliviar a dor.
GASTROQUISE
A gastrosquise é uma mal formação congênita caracterizada pelo não 
fechamento completo da parede abdominal, perto do umbigo, fazendo com 
que o intestino fique exposto e em contato com o líquido amniótico, o que 
pode resultar em inflamação e infecção, trazendo complicações para o 
bebê.
É mais comum de acontecer em mães jovens e que fizeram uso, por 
exemplo, de aspirina ou bebidas alcoólicas durante a gravidez. Essa 
condição pode ser identificada ainda durante a gravidez, por meio da 
ultrassonografia realizada durante o pré-natal, e o tratamento é iniciado 
logo após o nascimento do bebê com o objetivo de prevenir complicações 
e favorecer a entrada do intestino e posterior fechamento da abertura 
abdominal.
É um defeito congênito, podendo ser diagnosticado durante a gravidez, 
por meio de exames de rotina, ou após o nascimento.
É importante que as mulheres cujos filhos tiveram diagnóstico de 
gastrosquise sejam acompanhadas durante a gravidez para que 
sejam preparadas em relação à condição do bebê, tratamento 
após o nascimento e possíveis complicações.
O tratamento para gastrosquise é feito logo após o nascimento, 
sendo normalmente indicado pelo médico o uso de antibiótico 
como forma de prevenir infecções ou combater infecções já 
presentes. Além disso, o bebê pode ser colocado em uma bolsa 
estéril para prevenir infecção por microrganismos resistentes, 
que são comuns em ambiente hospitalar.
Caso o abdômen do bebê seja grande o suficiente, o médico 
pode realizar uma cirurgia para colocar o intestino para dentro 
da cavidade abdominal e fechar a abertura. No entanto, quando 
o abdômen não é grande o suficiente, o intestino pode ser 
mantido protegido contra infecções enquanto que o médico 
acompanha o retorno do intestino para a cavidade abdominal 
naturalmente ou até que o abdômen possua capacidade de 
comportar o intestino, realizando a cirurgia em seguida.
Onfalocese
A onfalocele corresponde a uma má-formação da parede abdominal no bebê, que 
normalmente é identificada ainda durante a gravidez e que se caracteriza pela 
presença de órgãos, como intestino, fígado ou baço, fora da cavidade abdominal e 
recobertos por uma fina membrana.
Esta doença congênita geralmente é identificada entre a 8ª e 12ª semana de gestação 
por meio de exames de imagem realizados pelo obstetra durante o pré-natal, mas 
também pode ser observada apenas após o nascimento.
O diagnóstico precoce deste problema é muito importante para preparar a equipe 
médica para o parto, pois é provável que o bebê precise ser submetido a cirurgia logo 
após o nascimento para colocar o órgão no lugar correto, evitando complicações 
graves.
As causas da onfalocele ainda não estão muito bem estabelecidas, no entanto épossível que aconteça devido a uma alteração genética.
Fatores relacionados com o ambiente da grávida, onde se pode incluir o contato com 
substâncias tóxicas, o consumo de bebidas alcoólicas, o uso de cigarro ou a ingestão 
de medicamentos sem orientação do médico, também parecem aumentar o risco de o 
bebê nascer com onfalocele.
A onfalocele pode ser diagnosticada ainda durante a gestação, 
principalmente entre a 8ª e 12ª de gravidez, por meio do exame de 
ultrassonografia. Após o nascimento, a onfalocele pode ser percebida por 
meio do exame físico realizado pelo médico, em que é observada a 
presença de órgãos fora da cavidade abdominal.
Após avaliação da extensão da onfalocele, o médico determina qual o 
melhor tratamento, sendo realizada, na maior parte dos casos, uma 
cirurgia logo após o nascimento. Quando a onfalocele é muito extensa, o 
médico pode aconselhar realizar a cirurgia por etapas.
Além disso, o médico pode realizar outros exames, como ecocardiograma, 
raio-X e exames de sangue, por exemplo, para verificar a ocorrência de 
outras doenças, como alterações genéticas, hérnia diafragmática e 
defeitos cardíacos, por exemplo, que tendem a ser mais comuns em 
bebês com outras mal formações.
O tratamento é feito por meio de cirurgia, que pode ser feita logo após o nascimento 
ou depois de algumas semanas ou meses de acordo com a extensão da onfalocele, 
outras condições de saúde que o bebê pode ter e o prognóstico do médico. É 
importante que o tratamento seja feito o mais breve possível para evitar possíveis 
complicações, como por exemplo a morte do tecido intestinal e infecção.
Assim, quando se trata de uma onfalocele menor, ou seja, quando apenas uma 
porção do intestino se encontra fora da cavidade abdominal, a cirurgia é feita logo 
após o nascimento e tem como objetivo colocar o órgão no local correto e depois 
fechar a cavidade abdominal. No caso de onfalocele maior, ou seja, quando além do 
intestino, outros órgãos, como o fígado ou o baço, estão para fora da cavidade 
abdominal, a cirurgia pode ser feita em etapas para não prejudicar o 
desenvolvimento do bebê.
Além da remoção cirúrgica, o médico pode recomendar que seja passada uma 
pomada com antibiótico, com cuidado, na bolsa que reveste os órgãos expostos, 
com o objetivo de diminuir o risco de infecções, especialmente quando a cirurgia não 
é feita logo após o nascimento ou quando é feita por etapas.
LÁBIO 
LEPORINO
FENDA 
PALATINA
A fissura labial e a fenda palatina, conhecidas popularmente como lábio leporino e goela de lobo, são 
malformações congênitas, de apresentação variável, que ocorrem durante o desenvolvimento do 
embrião. A incidência é maior na etnia amarela e menor na negra. É falsa a impressão de que os 
casos de lábio leporino e fenda palatina estão aumentando.
Fissura labial, ou lábio leporino, é uma abertura que começa sempre na lateral do lábio superior, 
dividindo-o em dois segmentos. Essa falha no fechamento das estruturas pode restringir-se ao lábio 
ou estender-se até o sulco entre os dentes incisivo lateral e canino, atingir a gengiva, o maxilar 
superior e alcançar o nariz.
Na fenda palatina, a abertura pode atingir todo o céu da boca e a base do nariz, estabelecendo 
comunicação direta entre um e outro. Pode, ainda, ser responsável pela ocorrência de úvula bífida (a 
úvula, ou campainha da garganta, aparece dividida). No entanto, às vezes, essa variação de tamanho 
é pequena, o que gera algum atraso no diagnóstico.
Ainda não se conhecem as causas dessas anomalias, que podem afetar um ou os dois lados da 
região orofacial, ocorrer isoladamente ou em conjunto, ou ser um dos componentes de uma síndrome 
genética. Sabe-se, entretanto, que os seguintes fatores de risco podem estar envolvidos na sua 
manifestação: deficiências nutricionais e algumas doenças maternas durante a gestação, radiação, 
certos medicamentos, álcool, fumo, e hereditariedade.
 
Diagnóstico
 
A ultrassonografia tornou possível fazer o diagnóstico 
das fendas labiopalatais a partir da 14ª semana de 
gestação. Nessa fase, o importante é tranquilizar os 
pais, fornecendo informações sobre as possibilidades de 
tratamento, e esperar a criança nascer. Grande parte 
dos diagnósticos, porém, continua sendo realizada 
depois do parto.
Tratamento
 
As fissuras labiopalatinas não são alterações de caráter 
estético, apenas. São a causa de problemas de saúde que 
incluem má nutrição, distúrbios respiratórios, de fala e 
audição, infecções crônicas, alterações na dentição. Da 
mesma forma, elas provocam problemas emocionais, de 
sociabilidade e de autoestima. Por isso, o tratamento requer 
abordagem multidisciplinar, isto é, a participação de 
especialistas na área de cirurgia plástica, otorrinolaringologia, 
odontologia, fonoaudiologia, por exemplo.
Nos casos de fenda palatina, o fechamento completo é 
realizado em etapas, a fim de assegurar a integridade do 
arcabouço ósseo e a funcionalidade da musculatura de 
oclusão, assim como para evitar a deficiência de respiração e 
a voz anasalada. Em geral, primeiro se fecha o palato ósseo 
anterior para alongá-lo, para depois dar continuidade ao 
tratamento. A conduta preconizada é realizar a cirurgia nem 
cedo demais para não afetar o crescimento do osso, nem 
tarde demais para não prejudicar a fala. Enquanto esperam 
pelo final da reconstituição, as crianças usam um aparelho 
ortodôntico, que cobre a fenda palatina e permite que se 
alimentem.
O tratamento de lábio leporino e fenda de palatina é o longo 
e só termina com a consolidação total dos ossos da face, 
aos dezessete, dezoito anos. Durante todo esse tempo, os 
portadores de fissuras oronasais devem ser acompanhados 
por especialistas em diferentes áreas, especialmente por 
cirurgiões plásticos, fonoaudiólogos e ortodontistas.
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