amniocentese e biopsia de vilo corial

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Amniocentese e biópsia de vilo corial 
 Amniocentese é um exame invasivo que 
 consiste na colheita de líquido amniótico 
 através da introdução de uma agulha no saco amniótico e extração por via transabdominal; 
 e indicada a partir da 16ª e 20ª semana( inicio do 2 trimestre) após o primeiro dia do último 
 período menstrual, visto que quando realizado antes deste prazo há um risco acentuado 
 pela retirada do líquido amniótico. 
 O líquido amniótico contém células de origem fetal que podem ser cultivadas para testes 
 diagnósticos. Antes da amniocentese, o escaneamento por ultrassonografia é utilizado 
 rotineiramente para avaliar a viabilidade fetal, a idade gestacional (pela determinação de 
 parâmetros biométricos variados, como circunferência da cabeça, circunferência abdominal 
 e comprimento do fêmur), o número de fetos, o volume do líquido amniótico, a normalidade 
 das estruturas anatômicas do feto, e a posição do feto e da placenta para possibilitar a 
 melhor 
 posição para 
 inserir a 
 agulha. 
 No período 
 anterior ao 
 procedimento 
 , a gestante 
 deve 
 apresentar 
 tipagem 
 sanguínea, 
 VDRL e teste 
 de HIV. No 
 período então 
 que procede a 
 amniocentese, 
 em até 3 dias, 
 a paciente 
 deve evitar 
 esforços 
 físicos violentos (repouso relativo); e não ter atividade sexual (3 - 7 dias). A punção é feita 
 em condições de assepsia, sob controle ecográfico e são extraídos cerca de 17 a 20 ml de 
 líquido amniótico. Como é usada uma agulha muito fina, normalmente não é usada 
 anestesia. 
 Complicações : Com o procedimento há um risco basal de perda fetal que varia de 0,5% a 
 1%. A principal complicação associada à amniocentese de meio trimestre entre a 16ª e a 
 20ª semanas de gestação é o risco de um em 300 a um em 500 de indução de aborto, além 
 do risco basal de perda da gravidez de aproximadamente 1% a 2% para qualquer gravidez 
 neste estágio de gestação. 
 Outras complicações são raras, incluindo perda de líquido amniótico, infecção e lesão no 
 feto causada pela agulha da punção. A amniocentese precoce realizada entre a 10ª e 14ª 
 semana não é mais recomendada pelo alto risco de perda de líquido amniótico, um risco 
 três vezes maior de aborto espontâneo e um risco de seis a sete vezes maior de talipes 
 equhiovarus (pé torto) acima do risco populacional de 0,1 a 0,3%. A amniocentese precoce 
 foi agora substituída pela amostragem de vilosidades coriônicas. 
 Indicação :• A indicação mais comum para a amniocentese é o diagnóstico citogenético 
 (cariótipo fetal entre outros) de anomalias dos cromossomas fetais. Outra indicação 
 importante é quando existem malformações fetais que se diagnosticam através de achados 
 ecográficos e que podem estar ligadas a anomalias genéticas. O estudo do atingimento fetal 
 em certas doenças hereditárias (anomalias de genes isolados com mutações conhecidas) é 
 realizado também através da amniocentese ( entretanto no 2 trimestre, e com obtenção 
 menor de material do que a biópsia) 
 Desta forma a indicação para realização do procedimento depende da triagem neonatal 
 O morfológico do primeiro trimestre combina: Idade materna e translucência nucal com 
 outros marcadores como: Ducto venoso, o osso nasal; nele pode-se identificar alguns 
 fatores que podem culminar em problema 
 •Aumento da impedância (resistência) ao fluxo no ducto venoso fetal; visto que o ducto 
 venoso e um vaso que leva sangue oxigenado da veia umbilical para o cérebro fetal. o 
 aumento desta impedância pode decorrer de 
 Aneuploidias fetais, defeitos cardíacos e 
 outros resultados adversos da gravidez. Visto 
 que a impedância pode ser vista através de 
 exames de imagem 
 •Translucencia nucal alterada 
 •Crescimento intra-uterino restrito 
 •Osso nasal ausente 
 •Onfalocele (Não-retorno do intestino para a 
 cavidade abdominal que geralmente ocorre na 
 10ª semana de desenvolvimento embrionário) 
 •A amniocentese é cada vez mais usada para o diagnóstico de certas infecções fetais em 
 casos em que é provável ter ocorrido uma infecção materna, de que são exemplos a 
 toxoplasmose, e citomegalovírus (CMV) e a varicela. 
 A infecção viral pode ser demonstrada através do líquido amniótico, o qual evidencia o 
 parasito pela PCR 
 •Outras indicações, mas muito menos frequentes são: a avaliação da maturidade dos 
 pulmões do feto, evacuação de líquido amniótico quando o excesso de líquido amniótico 
 põe em causa a gravidez ou a injeção de soro (quando não existe líquido amniótico) para 
 observar melhor toda a anatomia do feto. 
 •Além da análise dos cromossomos e do genoma fetal, a concentração de alfafetoproteína 
 pode ser testada no líquido amniótico para detectar defeitos do tubo neural (DTNs). A alfa 
 fetoproteína é uma glicoproteína fetal produzida principalmente no fígado, secretada na 
 circulação fetal e excretada através dos rins no líquido amniótico. A alfafetoproteína entra 
 na corrente sanguínea materna através da placenta, das membranas amnióticas e da 
 circulação materno-fetal. Portanto, pode ser avaliada tanto no líquido amniótico como no 
 soro materno. Ambos os ensaios são extremamente úteis para avaliação de risco de 
 defeitos do tubo neural aberto, mas também por outras razões. 
 A concentração de alfafetoproteína é medida por imunoensaio, um método relativamente 
 simples e de baixo custo que pode ser aplicado a todas as amostras de líquido amniótico, 
 seja qual for a indicação específica para a amniocentese. Para interpretar um resultado de 
 alfafetoproteína do líquido amniótico, compara-se seu nível com a faixa normal para cada 
 período gestacional. Se a taxa de alfafetoproteína do líquido amniótico é elevada (relativa à 
 faixa normal para o período gestacional em questão), deve-se procurar por DTN aberto, 
 assim como para outras causas além desse tipo de defeito. Fatores que podem 
 potencialmente provocar aumento anormal das concentrações de AFP no líquido amniótico 
 são mostrados no Quadro 1. 
 Quando a avaliação da AFP do líquido 
 amniótico é utilizada juntamente com 
 imagem ultrassonográfica no período 
 entre a 18ª e a 19ª semanas de 
 gestação; visto que o fechamento do 
 tubo neural ocorre entre a 15 e 28 
 semana após a concepção, 
 aproximadamente 99% dos fetos com 
 espinha bífida aberta e praticamente 
 todos os fetos com anencefalia podem 
 ser identificados. Se a amniocentese é 
 realizada por qualquer razão, tanto as 
 concentrações de alfafetoproteína no 
 líquido amniótico quanto a análise cromossômica das células do líquido 
 amniótico são determinadas para triar defeitos de tubo neural aberto e 
 anomalias cromossômicas e genômicas, respectivamente. Outros testes 
 são realizados apenas para 
 indicações específicas.As 
 malformações relacionadas a 
 defeito no fechamento do tubo 
 neural incluem: anencefalia, 
 encefaloceles, 
 mielomeningocele, espinha 
 bífida 
 AMOSTRAGEM DE 
 VILOSIDADES CORIÔNICAS 
 (biópsia de vilo corial) 
 A amostragem é realizada entre 10 e 13 semanas de gestação. As vilosidades coriônicas 
 são derivadas do trofoblasto, a parcela extraembrionária do blastocisto, e são fontes de 
 tecido fetal para biópsia. Como na amniocentese, a imagem ultrassonográfica é utilizada 
 antes da CVS para determinar a melhor estratégia para a amostragem. As vilosidades 
 possuem mesmo padrão genético do feto, o embrião fica em contato direto com a região de 
 vilosidades, em crescimento podendo ser analisadas para identificação de anomalias 
 genéticas e cromossômicas 
 A biópsia do tecido, em que se pega um pedaço do tecido pode ser feito por via 
 transcervical ou transabdominal 
 A principal vantagem da amostragem de vilosidades coriônicas comparada à amniocentese 
 de meio trimestre é que esta permite que os resultados estejam disponíveis em uma fase 
 mais inicial da gravidez, reduzindo, desse modo, o período de incertezas e permitindo que a 
 interrupção da gestação, se for o caso, seja realizada no primeiro trimestre. No entanto, 
 diferentemente do período pós-amniocentese,a alfafetoproteína do líquido amniótico não 
 pode ser testada neste estágio. A avaliação para um possível defeito de tubo neural aberto 
 deve ser realizada por outros métodos, incluindo triagem de alfafetoproteína no soro 
 materno, amniocentese para alfafetoproteína no soro materno e ultrassonografia. 4 
 O sucesso da análise cromossômica por cariótipo ou análise cromossômica por 
 microarranjos é o mesmo que o da amniocentese (mais de 99%). No entanto, 
 aproximadamente 1% das amostragens de amostragem de vilosidades coriônicas gera 
 resultados ambíguos devido ao mosaicismo cromossômico (incluindo mosaicismo 
 verdadeiro e pseudomosaicismo. 
 Nessas situações, é recomendado 
 um acompanhamento com 
 amniocentese para se estabelecer se 
 o feto possui uma anormalidade 
 cromossômica. 
 Complicações: são inerentes à 
 coleta. Em centros de diagnósticos 
 pré-natais com experiência em 
 realizar amostragem de vilosidades 
 coriônicas, a taxa de perda fetal está 
 discretamente acima do risco de base 
 de 2% a 5% para qualquer gravidez 
 de 7 a 12 semanas e se aproxima de 
 um em 300 a um em 500 do risco visto com a amniocentese. Embora tenham havido relatos 
 iniciais de um aumento na frequência de defeitos congênitos, particularmente relacionados 
 com a redução de membros após amostragem de vilosidades coriônicas, este aumento não 
 foi confirmado em grandes séries de procedimentos de amostragem de vilosidades 
 coriônicas realizados após 10 semanas de gestação por médicos experientes. 
 Indicações : 1)Filho anterior com aneuploidia cromossômica ou outros 
 desequilíbrios genômicos 
 2) Presença de anomalias cromossômicas estruturais ou genômicas em um dos 
 pais: como por exemplo a translocação balanceada, ou robertsoniana 
 cromossomo 21; o qual não apresenta problema aos pais, porém a criança possui 
 risco de 100% 
 3) História familiar de um distúrbio genético que pode ser diagnosticado ou 
 descartado por análise bioquímica ou de DNA 
 4) História familiar de um distúrbio ligado ao X para a qual não há teste diagnóstico 
 pré-natal específico. Para distúrbios ligados ao X, como a distrofia muscular de Duchenne e 
 as hemofilias A e B, 
 5)Risco para um defeito do tubo neural (DTN). Parentes de primeiro grau (e parentes de 
 segundo grau, conforme considerado em algumas clínicas) de pacientes com DTN aberto 
 são elegíveis para amniocentese pelo grande risco de gerar uma criança com DTN; muitos 
 DTNs abertos, contudo, podem agora ser detectados por outros testes não invasivos. 
 6)Risco aumentado estabelecido pela triagem do soro materno, exame ultrassonográfico e 
 testes pré-natais não invasivos de DNA em células livres. 
 7) Risco aumentado estabelecido pela triagem do soro materno, exame ultrassonográfico e 
 testes pré-natais não invasivos de DNA em células livres. 
 8)Quando a mulher grávida, ou o casal, deseja realizar testes invasivos 
 Problemas na análise cromossômica: 
 1)Podem ocorrer falhas na cultura: ou pela coleta do material ou pelo laboratório, o índice 
 de falhas na cultura é baixo. Quando uma cultura de vilosidades coriônicas falha em 
 crescer, ainda há tempo de repetir a análise cromossômica com amniocentese. Se uma 
 cultura de células do líquido amniótico falhar tanto a repetição da amniocentese quanto da 
 cordocentese pode ser oferecida, dependendo da idade fetal. 
 2) Achados Adversos Inesperados: nestes casos deve ser solicitada recoleta 
 3) Mosaicismo: O mosaicismo refere-se à presença de duas ou mais linhagens celulares em 
 um indivíduo ou amostra de tecido.Pelo fato das técnicas pré-natais invasivas, 
 particularmente a amostragem de vilosidades coriônicas, recolherem amostras de tecidos 
 extra embrionários da placenta e não do próprio feto, o mosaicismo encontrado em células 
 fetais em cultura pode ter diferentes interpretações. Há três níveis de mosaicismo na cultura 
 de células do líquido amniótico ou de amostragem de vilosidades coriônicas: 
 PseudoMosaicismo- Quando há duas ou mais linhagens celulares em um indivíduo ou 
 amostra de tecido; sendo a contaminação por células maternas uma possível explicação. 
 (comum na amostragem de vilosidades coriónicas). Para minimizar o risco de contaminação 
 com células maternas, qualquer decídua materna presente em uma amostra de vilosidade 
 coriônica deve ser cuidadosamente dissecada e removida, embora até mesmo a mais 
 minuciosa dissecação de vilosidade coriônica não elimine todas as células de origem 
 materna. A amniocentese é recomendada para permitir segunda análise cromossômica. 
 Mosaicismo verdadeiro- E detectado em múltiplas colônias de várias culturas primárias 
 verdadeiras, pode ser causa dos atrasos no desenvolvimento em criança com mosaicismo 
 por exemplo para síndrome de down, em que apenas 7 células das 30 testadas 
 apresentaram a trissomia 
 Imprinting genômico: Alguns genes sofrem o imprinting em que um dos genes e inativado 
 por metilação 
 Resgate trissômico: 
 Desta forma quando é detectada triploidia pelo corpo,