Malformações SNC

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1 MORFO 8, M2: NEURO 1VA – TRG 2022/2 
MALFORMAÇÕES DO SNC 
 
 
DEFEITOS DO TUBO 
NEURAL 
 Principal grupo de malformações do SNC. Fator de risco: deficiência folato. Envolve tecido neural, meninges, ossos e partes moles 
 DEFEITOS NO CRÂNIO: (1) Craniorraquisquise: abertura do tubo neural envolvendo porções cranial e espinhal  Ausência de polo cefálico; (2) 
Anencefalia: abertura na extremidade anterior tubo; (3) Encefalocele: divertículo de tec. encefálico malformado, que se estende através defeito 
calota craniana, sendo mais comum na fossa posterior 
 DEFEITOS DE MEDULA (+ cobrados): (1) Espinha bífida/ disrafismo espinal: ausência fechamento completo canal medular; pode ser oculto 
(hipertricose) ou não; (2) Mielomeningocele/meningomielocele: extensão medula espinhal através defeito coluna vertebral; (3) Meningocele: 
extrusão apenas meníngea; (4) Raquisquise/mielosquise (contrapartida anencefalia): abertura extremidade posterior tubo neural. 
 Teratoma sacrococcígeo: teratoma + comum infância, predileção feminina, 75% benignos (<4 meses) 
 
ANORMALIDADES DE 
PROSENCÉFALO 
 (1) ALTERAÇÕES VOLUME CEREBRAL: (1) Megalencefalia: ↑; (2) Microencefalia: ↓ (anormalidades cromossômicas, sd alcoólica 
fetal, CMV e Zika; (2) LISENCEFALIA: ↓ qtde giros, podendo ser total (agiria). Tipos 1 (superfície lisa) e 2 (superfície 
áspera/pedra de calçamento); (3) POLIMICROGIRIA: circunvoluções pequenas, irregulares e raramente numerosas; (4) 
ALTERAÇÕES NA SEPARAÇÃO DOS HEMISFÉRIOS CEREBRAIS: (1) Holoprosencefalia: ciclopia; (2) Arrinencefalia: 
ausência nn olfatórios; (3) Agenesia de corpo caloso: malformações ventrículos laterais (“asa morcego”); (5) 
HETEROTOPIAS NEURONAIS: coleções neurônios em locais impróprios, como periventricular  Epilepsia 
ANORMALIDADES DE 
FOSSA POSTERIOR 
 (1) MALFORMAÇÃO ARNOLD-CHIARI (malformação Chiari tipo II): é o protótipo. Fossa posterior pequena, cerebelo deformado em linha média, 
extensão caudal do verme pelo forame magno, hidrocefalia e mielomeningocele lombar; (2) MALFORMAÇÃO CHIARI TIPO I: menos grave; 
tonsilas cerebelares  Hidrocefalia e compressão bulbo (letal); (3) MALFORMAÇÃO DANDY-WALKER: verme cerebelar ausente ou rudimentar, 
anteriormente. ↑ volume fossa posterior (cisto) 
ANORMALIDADES DE 
MEDULA ESPINHAL 
 (1) HIDROMIELIA: expansão canal central medula espinhal por acúmulo líquor; (2) SIRINGOMIELIA: formação cavidade fusiforme, preenchida por 
líquido, na porção interna medula, podendo estender p/ TE (siringobulbia)  Costuma cursar com destruição SB e SC adjacentes e gliose 
(fibrose); (3) MIELOMALACIA CAVITADA: cavitações SB da medula  infecções e distúrbios desmielinizantes 
 
LESÃO PERINATAL 
ENCEFÁLICA 
 NÃO é uma má-formação propriamente dita. Principal consequência: paralisia cerebral, podendo se manifestar mais tardiamente ao nascimento. 
Mais comum em prematuros  Hemorragia intraparenquimatosa (entre tálamo e núcleo caudado, podendo se estender para sistema 
ventricular) e infartos supratentoriais (leucomalácia periventricular e encefalopatia multicística/perda parênquima cerebral) 
 Outras causas: infecções, teratógenos (álcool 1º tri  Sd alcóolica fetal: microcefalia, fissuras palpebrais curtas e hipoplasia maxilar) e radiação 
INFECÇÃO PELO ZIKA 
VIRUS (arbovirose) 
 Quarteto sintomatológico: febre, artralgia, conjuntivite e rash maculopapular  NÃO se reinfecta!!! 
 Sequelas principalmente no 1º tri: abortamento e partos prematuros, malformações neurológicas graves, como microcefalia, lisencefalia, 
ventriculomegalia e hipoplasia cerebelar (parece rubéola congênita) e morte neonatal. O dx é epidemiológico e laboratorial  Céls de Hofbauer 
(macrófagos vilositários) à IH. Há um tropismo para a célula precursora neuronal. Na placenta é comum intervilosite crônica histiocítica (NÃO é 
específica)  Associa-se a maior mortalidade perinatal e abortos espontâneos recorrentes  STORCH-Z.