GENÉTICA FORENSE- AVALIANDO O APRENDIZADO

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PRENDIZADO – GENÉTICA FORENSE
VERIFICANDO O APRENDIZADO
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1. Os marcadores de superfície de hemácias do sistema AB0, em casos forenses, não podem ser utilizados para fins de vínculo genético, apesar de serem herdados monogenicamente. Isso porque:
Apresentam poder de inclusão.
Apresentam poder de exclusão.
São herdados de maneira multifatorial.
Apresentam muitos genes.
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Comentário
Parabéns! A alternativa "B" está correta.
Em função de apresentarem quatro alelos para os fenótipos, por conta do aumento da densidade populacional, ocorre a repetição dos fenótipos ao longo da população, de maneira que mais de uma pessoa poderia ser incluída como doadora da amostra referência. Apenas terão poder de exclusão, ou seja, quem não se encaixa naquele fenótipo, fica livre de investigação mais pormenorizada.
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2. As células diploides humanas que não estão em divisão possuem, de acordo com o padrão normal:
23 cromossomos.
23 pares de cromossomos.
46 pares de cromossomos.
92 cromossomos.
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Comentário
Parabéns! A alternativa "B" está correta.
Uma célula diploide possui 23 pares de cromossomos.
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1. As etapas que estão envolvidas no dogma central da Biologia Molecular, fluxo da expressão gênica, são:
Transcrição, PCR e RFLP.
Replicação, DNA polimerase.
Replicação, transcrição e tradução.
Tradução e transcrição.
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Comentário
Parabéns! A alternativa "C" está correta.
O fluxo da informação gênica passa pelas seguintes etapas: replicação (duplicação do DNA), transcrição (síntese do RNA) e tradução (síntese proteica).
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2. A enzima capaz de copiar a molécula do DNA, na replicação, é:
DNA replicase.
DNA polimerase.
Enzima de restrição.
Helicase.
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Comentário
Parabéns! A alternativa "B" está correta.
O novo DNA é feito por enzimas denominadas DNA polimerases, que necessitam de um molde e um primer (iniciador) e sintetizam DNA na direção 5' para 3'.
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1. Como premissa principal que alguns procedimentos para preservar evidências físicas coletadas, temos:
Uso de botas apropriadas e instrumentos livres de contaminantes.
Luvas e instrumentos livres de contaminantes.
Luvas e canetas esferográficas livres de contaminantes
Uso de botas apropriadas e câmera digital.
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Comentário
Parabéns! A alternativa "B" está correta.
É fundamental o uso de luvas e instrumentos livres de contaminantes para que não haja qualquer tipo de contaminação dos materiais e procedimentos que venham a interferir nos resultados gerados.
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2. Para a transferência e remoção de material biológico na forma líquida (sangue e sêmen), devem ser usados:
Papel de filtro ou pipeta automática.
Seringa descartável ou papel de filtro.
Seringa descartável ou pipeta automática.
Papel de filtro ou swab.
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Comentário
Parabéns! A alternativa "C" está correta.
Para a transferência e remoção de material biológico na forma líquida (sangue e sêmen), é preciso usar seringa descartável ou pipeta automática estéreis, pois são as ferramentas mais adequadas.
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1. No Fluxo da expressão gênica, a metilação tem como finalidade:
Acelerar
Ativar
Inativar
Retardar
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Parabéns! A alternativa "C" está correta.
Visto que a metilação das histonas permite a condensação de trechos do DNA, o que faz com que o complexo de iniciação não ative o TATABOX, o qual inativa os genes contidos.
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2. Os genes apresentam 3 partes distintas, na orientação 3’-5’, que são:
Sítio promotor-Éxon-Íntron.
Éxon-Íntron-Sítio promotor.
Sítio repressor-Éxon-Íntron.
Íntron-Éxon-Sítio repressor.
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Comentário
Parabéns! A alternativa "A" está correta.
Na orientação da fita senso (3’-5’), o gene possui o Sítio promotor-Éxon-Íntron, que participam do processo de transcrição.
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1. Na herança autossômica, os genes em questão estão contidos nos cromossomas:
X
Y
Par 23
Par 1 ao 22
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Parabéns! A alternativa "D" está correta.
Na herança autossômica, os genes estarão contidos nos cromossomas do par 1 ao 22, pois estes são os autossomas, visto que não participam diretamente da diferenciação sexual do embrião.
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2. Um marcador genético é dito polimórfico quando:
Sua frequência for menor do que 1%.
Sua frequência for maior do que 20%.
Sua frequência for maior do que 1%.
Sua frequência for maior do que 50%.
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Comentário
Parabéns! A alternativa "C" está correta.
Um marcador genético é dito polimórfico quando sua frequência na população for maior do que 1%, ou seja quando, em um grupo de 100 pessoas, mais de uma apresente aquele marcador.
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1. São etapas da PCR - Reação em Cadeia da Polimerase:
Desnaturação – Anelamento ou hibridização - Extensão ou polimerização.
Renaturação – DNA polimerase – hibridização.
Separação das fitas do DNA – Anelamento – Repetição.
DNA polimerase – ligação – conclusão.
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Parabéns! A alternativa "A" está correta.
A PCR padrão é realizada em 3 etapas, a saber:
1 – DESNATURAÇÃO (O DNA genômico contendo a sequência a ser amplificada é desnaturado por aquecimento a 89°C ou mais, por cerca de 30-60 segundos. A dupla fita é aberta (desnaturada), tornando-se uma fita única;
2 – ANELAMENTO OU HIBRIDIZAÇÃO (depois da separação das fitas, um par de iniciadores ou primers (uma fita de DNA específica para o gene que se quer estudar) complementam a fita oposta da sequência de DNA a ser amplificada. Ou seja, um deles é complementar à sequência em uma fita da dupla hélice de DNA e o outro é complementar à sequência na outra fita. O molde é determinado pela posição dos iniciadores que se anelam à fita. Essa etapa ocorre muitas vezes a uma temperatura de 60°C;
3 – EXTENSÃO OU POLIMERIZAÇÃO (com o molde já identificado, a enzima DNA-polimerase adiciona as bases complementares, formando uma nova fita e então tem-se novamente a duplicação da fita de DNA. Esse processo acontece a uma temperatura de 72°C - observe que a enzima escolhida afeta a temperatura da etapa).
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2. O sequenciamento de DNA é o processo de determinação da sequência de nucleotídeos (As, Ts, Cs, e Gs) em um pedaço de DNA. Em relação ao NGS – Next Generation Sequencing – é correto afirmar que:
Técnica para sequenciar partes pequenas do genoma.
São novas abordagens feitas em grande escala que aumentam a velocidade e diminuem os custos do sequenciamento.
Técnica de sequenciamento semiautomatizado.
Sequenciamento de sequências codificantes do DNA.
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Parabéns! A alternativa "B" está correta.
A NGS refere-se a método de sequenciamento rápido e de grandes porções de DNA, tendo permitido avanços significativos na genética médica e forense.
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1. O uso de marcadores do cromossomo Y é uma grande ferramenta para o geneticista forense em função de:
Estipular a origem da calvície.
Estipular a matrilinhagem.
Estipular a patrilinhagem.
Estipular o vínculo genético com avô materno.
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Comentário
Parabéns! A alternativa "C" está correta.
Em função da herança holândrica, são herdados de seu pai, que, por sua vez, são herdados de seu pai, e assim sucessivamente. Todos os indivíduos do sexo masculino geneticamente relacionados vão, em princípio, apresentar os mesmos marcadores para cromossoma Y. Por isso, conseguimos estipular uma linhagem de homens inteira.
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2. Pode-se definir heteroplasmia como sendo:
Alteração envolvida na análise dos X-STR e Y-STR.
Presença de mais do que um tipo de genoma mitocondrial em uma mesma célula ou grupode células de um organismo.
Presença de somente um tipo de genoma mitocondrial em uma mesma célula ou grupo de células de um organismo.
Conceito sem aplicação na genética forense, pois envolve marcadores de baixo nível de polimorfismo.
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Comentário
Parabéns! A alternativa "B" está correta.
Em função de, possivelmente, ocorrerem mutações pontuais no genoma da mitocôndria, poderemos encontrar incongruência nas tipagens, levando ao resultado falso-negativo. A heteroplasmia torna-se uma vantagem para a genética médica, pois é por conta dela que uma mãe afetada com doença mitocondrial poderá ter filhos normais. O conceito de heterosplamia diz respeito à coincidência de mais do que um tipo de genoma mitocondrial em um organismo.
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1. A respeito do equilíbrio de Hardy-Weinberg, é incorreto afirmar que:
O equilíbrio de Hardy-Weinberg pode ser perturbado pela seleção natural.
Esse equilíbrio pode ser perturbado por acasalamento não aleatório, desvio genético e fluxo gênico.
As frequências de alelos e genótipos em uma população são constantes nas gerações e na ausência de outras influências evolutivas.
As alterações nas frequências dos genes não interferem no equilíbrio de Hardy-Weinberg.
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Parabéns! A alternativa "D" está correta.
As alterações nas frequências dos genes interferem no equilíbrio de Hardy-Weinberg. Na ausência de outras influências evolutivas, as frequências de alelos e genótipos em uma população permanecerão constantes de geração em geração. O equilíbrio de Hardy-Weinberg pode ser afetado por várias forças, incluindo seleção natural, desvio genético e fluxo gênico.
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2. O que é a probabilidade de correspondência aleatória (RMP)?
As RMP são usadas para estimar e expressar a raridade de um perfil de DNA.
As RMP são usadas para confirmar o princípio de Hardy-Weinberg.
As RMP são usadas para determinar se duas pessoas questionadas ao acaso pertencem ao mesmo grupo familiar em até terceiro grau.
As RMP são fórmulas estatísticas que determinam a qual grupo étnico pertence um indivíduo.
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Parabéns! A alternativa "A" está correta.
As Probabilidades de identidade ao acaso ou aleatória (RMP) se aplicam para estimar e expressar a raridade de um perfil de DNA. Pode-se definir a RMP como sendo a probabilidade de que outra pessoa na população, escolhida ao acaso, tenha o mesmo genótipo que o genótipo do colaborador da evidência forense.
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1. Ao fazermos uma analogia usando um dado, com 6 lados, qual será a probabilidade de o lado 2 cair voltado para cima?
16%
25%
38%
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Parabéns! A alternativa "A" está correta.
O dado possui 6 lados, o lado 2 é uma possibilidade desses seis lados, então representamos pela fração 1/6 = 0,16 x 100 = 16%. A probabilidade de sair o lado 2 para cima é de 16%.
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1. Considerado o fundador da área internacionalmente conhecida como DNA Fingerprinting, o pesquisador que comandou o desenvolvimento de ferramentas moleculares para a identificação humana por DNA é:
Francis Crick.
James Watson.
Alec Jeffreys.
Francis Collins.
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Parabéns! A alternativa "C" está correta.
Na primeira metade da década de 1980, Alec Jeffreys desenvolveu o primeiro teste para identificação humana por DNA, através da técnica de RFLP.
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2. 2. Na reação da PCR (reação em cadeia da polimerase), frequentemente empregada em laboratórios de genética forense, pode ocorrer o fenômeno chamado amplificação diferencial. A respeito desse fenômeno, pode-se afirmar
É um artefato caracterizado pela diferença na eficácia de amplificação entre dois alelos em dado locus.
É um artefato em que se observa a duplicação dos alelos tipados.
É um recurso para otimizar a tipagem de alguns marcadores.
É uma fase da PCR.
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Parabéns! A alternativa "A" está correta.
A amplificação diferencial pode ser definida como a diferença no grau de amplificação de alelos dentro de um sistema coamplificado, ou seja, neste caso, observa-se a variação no padrão ou na intensidade dos alelos, o que deve ser criteriosamente observado polo analisador responsável. Embora este artefato seja importante, ele não provoca a duplicação de alelos.
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1. Ao analisar 16 marcadores genéticos em um teste de paternidade, a exclusão será considerada somente quando:
Pelo menos um dos marcadores analisados não apresentar o APO – Alelo Paterno Obrigatório.
Até três marcadores analisados não apresentarem o APO – Alelo Paterno Obrigatório.
Pelo menos três marcadores analisados não apresentarem o APO – Alelo Paterno Obrigatório.
Todos os marcadores analisados não apresentarem o APO – Alelo Paterno Obrigatório.
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Parabéns! A alternativa "C" está correta.
A regra de exclusão diz que são necessárias, no mínimo, três exclusões para certificar que o suposto pai não possui o vínculo biológico com o suposto filho.
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2. Considere um caso de análise de paternidade em que uma mulher tenta provar que determinado homem é seu pai, através de exame de DNA, em ausência de mãe. Após as coletas de amostras e dos testes realizados com 11 marcadores, o resultado apresentado foi de exclusão, não se confirmando a paternidade. Observe a tabela de resultados e identifique quais os loci que caracterizaram a exclusão de paternidade:
	LOCI
	SUPOSTO PAI
	FILHA
	TPOX
	10/12
	10/11
	D19S253
	15/15
	15/16
	D18S51
	8/9
	10/13
	D5S818
	11/13
	12/13
	D21S11
	30/30
	30/32.2
	CSF1PO
	17/25
	23/24
	D3S1358
	15/15
	14/15
	D16S539
	8/9
	10/11
	D13S317
	12/12
	10/11
	THO1
	6/8.3
	7/9
	D7S820
	10.2/10.2
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TPOX; D19S253; D5S818; D21S11; D3S1358
D18S51; CSF1PO; D16S539; D13S317; THO1
TPOX; D19S253; D18S51; D5S818; D21S11
D3S1358; D16S539; D13S317; THO1; D7S820
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Parabéns! A alternativa "B" está correta.
Os loci que caracterizam a exclusão são aqueles em que o alelo paterno obrigatório (APO) não ocorre na filha.
	10.2/12