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SEMANA 4 - Síndromes clínicas - neoplasias

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SEMANA 5 – Síndromes clínicas – neoplasias 
Nesta semana, solicitamos que envie um esquema com as Síndromes 
Clínicas associadas a cada topografia do Intestino Grosso - relacionado às 
neoplasias! 
Síndromes Topografia 
Polipose Adenomatosa 
Familiar 
 
É uma síndrome 
caracterizada por uma 
desordem autossômica 
dominante, nela ocorre o 
surgimento de vários 
pólipos adenomatosos. 
Colón e reto. 
Síndrome de Cowden 
 
Pode ser definida como 
uma síndrome 
autossômica dominante 
rara, ocorre por uma 
mutação do gene PTEN 
do cromossomo 10. 
Lipomas e pólipos de 
cólon e reto. 
Síndrome de Gardner 
 
É uma variante da PAF e 
apresenta algumas lesões 
extracolônicas. 
Cistos epidérmicos, 
tumores desmoides 
subcutâneos, osteomas 
de mandíbula e crânio, 
polipose adenomatosa 
dos cólons. 
Síndrome de Peutz-
Jeghers 
 
É uma síndrome de 
herança autossômica 
dominante, é associada a 
manchas pigmentares nos 
dedos, mãos, pês e 
mucosa bucal. 
Pólipos hemartomatosos 
no colón e pigmentação 
melanotica 
cutaneomucosa. 
Síndrome de Lynch 
 
É ocasionada por 
mutações germinativas 
em alguns genes de 
Neoplasias de cólon e 
reto. 
 
reparo (MLH1, MSH2, 
MSH6 e PMS2). 
Síndrome de Turcot 
 
Sobre o envolvimento 
genético nessa síndrome 
ainda não é bem 
esclarecido. É uma 
variante da PAF, uma 
característica dessa 
síndrome é a presença de 
múltiplos pólipos 
adenomatosos. 
Tumores do sistema 
nervoso central e polipose 
adenomatosa colorretal. 
 
 
Referencia: 
HORA, José Américo Bacchi; BARCELLOS, Lúcia Cláudia Pereira. 
Gastroenterologia. São Paulo: Medcel, 2019. 274 p. v. 2. Acesso em: 30/08/2022. 
 
FILHO, Geraldo Brasileiro. Bogliolo Patologia. 10. ed. Rio de Janeiro: Guanabara 
Koogan, 2021. Acesso em: 30/08/2022. 
 
DANI, Renato; PASSOS, Maria do Carmo Friche. Gastroenterologia essencial. 4.ed. 
Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011. Acesso em: 30/08/2022.