TICS 5 HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA

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Aluna: Gabriele Giaretta 
Data de envio: 05/03/2023 
5ºPeríodo – Turma 07 
 
TICS 5: HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA 
 
Hiperplasia adrenal congênita: que ocorre neste grupo de distúrbios? 
A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é o termo utilizado para caracterizar um 
conjunto de doenças, de herança autossômica recessiva, potencialmente letais, resultantes 
da deficiência de uma das enzimas responsáveis pela síntese de cortisol nas glândulas 
adrenais. Em populações caucasianas, 90 a 95% dos casos de HAC ocorrem por redução 
da atividade da enzima 21-hidroxilase (21OH). A HAC resultante da deficiência da 
enzima 21-hidroxilase (HAC-21OH) é causada por mutações no gene CYP21A2, que 
codifica a enzima CYP21A2, e resultam em diferentes comprometimentos da atividade 
enzimática e amplo espectro de formas clínicas. 
 
Como detectar esta patologia no recém-nascido? 
A virilização da genitália externa no recém- -nascido do sexo feminino com 
forma clássica da HAC-21OH, é o principal sinal clínico da doença. Nos recém-
nascidos do sexo masculino, os sinais clínicos estão ausentes ou pouco evidentes ao 
nascimento; neles o diagnóstico só é realizado com a crise de desidratação 
hiponatrêmica e hipercalêmica nos primeiros dias de vida nos afetados pela forma 
clássica perdedora de sal, ou na infância pela investigação de sinais de antecipação 
puberal nos pacientes com a forma virilizante simples. 
A deficiência enzimática da HAC determina o acúmulo de metabólitos 
precursores da síntese de cortisol e da aldosterona, principalmente a 17OH-progesterona 
(17OHP), que está geralmente muito elevada nos pacientes sintomáticos com as formas 
clássicas. O diagnóstico laboratorial é confirmado por sua dosagem, geralmente > 50 
ng/mL, porém em situações de uso materno de corticosteroide no final da gestação os 
valores de 17OHP na triagem neonatal podem ser menores. Os andrógenos como 
androstenediona e testosterona também estão elevados nesses pacientes. Ressalta-se que, 
mesmo em meninos não afetados, até os 6 meses de idade, os valores séricos de 
 
testosterona encontram-se elevados em decorrência da mini puberdade fisiológica; nesta 
situação deve- -se valorizar os valores de androstenediona e 17OH-progesterona. 
 
REFERÊNCIAS 
 
CASTANHEIRA, C. et al. Hiperplasia adrenal congênita: triagem neonatal 
Departamento Científico de Endocrinologia. [s.l: s.n.]. Disponível em: 
<https://www.sbp.com.br/fileadmin/user_upload/22106c-GPA_ 
_Hiperplasia_Adrenal_Congenita-TriagemNeonatal.pdf>.