Genética

Prévia do material em texto

Questão 2: “A pandemia da covid -19”
a) Após a infecção o paciente terá uma crise álgica causada por vaso-oclusão. A partir daí, diversos mecanismos epigenéticos como ansiedade, estresse, depressão e diversos fatores moleculares (Receptores de ECA) vão modular a resposta imune para o Sars-Cov-2.
b) O mecanismo para desenvolvimento do câncer se dá com a inibição de proteínas efetoras do “checkpoint” como a P53 e P16, com essa inibição as proteínas não conseguem executar o reparo celular, havendo assim a proliferação de células defeituosas (cancerígenas). O mecanismo da vacina de nada tem a ver com a causa de câncer pois há a inoculação de um antígeno morto ou atenuado que produzirá no corpo uma resposta em forma de anticorpos adquirindo uma memória imunológica chamada de imunidade.
Questão 3: “Da união de dois gametas” XYY
a) Origem Paterna. Há um erro de não disjunção de origem paterna que causa essa anomalia 
b) Alta estatura, irritabilidade, problemas de comportamento e aprendizagem. Exame é cariótipo e a doença é a Trissomia do Y (super macho).
a) Paciente XXY, de quem ele herdou a condição e qual o tipo de alteração?
c) R: Herdou o cromossomo X da mãe, sindrome de klinefelter é uma aneuploidia
R: Os sinais clínicos são hipogonadismo, características sexuais pouco desenvolvidas, altos, magros, pernas longas, dificuldade de aprendizagem, leitura e linguagem. O diagnóstico dessa condição costuma acontecer na adolescencia, devido a maior evidência dos sinais na puberdade, porém, pôde-se realizar o diagnóstico através do exame de cariótipo
Questão 4: “M.S.A, sexo feminino”
a) Síndrome de Angelman (sexo feminino, hipotonia, comportamente repetitivo, deficiência intelectual, convulsões, grave retardo mental)
b) Deleção no cromossomo 15 de origem materna
Questão 5: “Gêmeos monozigóticos” 
a) Síndrome de Prader – Willi. No caso em questão há Obesidade, com hábitos alimentares indiscriminados, Mãos e pés pequenos, hipogonadismo, retardo mental
b) Sim, visto que há um Imprinting genético e o braço longo do cromossomo 15 de origem paterna é deletado.