transtornos neurologicos

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CONTED.TECH 
Transtorno Global do Desenvolvimento 
• Tópico 1 
Introdução 
 
• Tópico 2 
Desafio 
 
• Tópico 3 
Infográfico 
 
• Tópico 4 
Transtornos Globais do Desenvolvimento 
[Atual] 
• Tópico 5 
Tipos de Terapias para os TGD 
 
• Tópico 6 
Histórico da Exclusão 
 
• Tópico 7 
Inclusão da Criança Autista 
 
• Tópico 8 
Na Prática 
 
• Tópico 9 
Conclusão 
 
• Tópico 10 
Atividades de Fixação 
 
• Tópico 11 
Referências Bibliográficas 
 
Conteúdo do Curso: 
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Tópico 4 
Transtornos Globais do Desenvolvimento 
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Conteúdo 
 
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Os Transtornos Globais do Desenvolvimento (TGD), incluem um grupo de 
condições nas quais há atraso ou desvio no desenvolvimento de habilidades 
sociais, linguagem, comunicação e repertório comportamental. As crianças que 
apresentam TGD, exibem interesse em um intenso tipo de comportamento e de 
atividades, são resistentes às mudanças e não respondem de maneira adequada 
ao ambiente social. Esses fatores se manifestam logo nos primeiros anos de vida 
e causam disfunção pertinente. 
Transtorno Autista 
O Transtorno Autista, historicamente chamado de autismo infantil precoce, 
autismo da infância ou autismo de Kanner, é caracterizado por interação social 
recíproca anormal, habilidades de comunicação atrasadas e disfuncionais e um 
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repertório limitado de atividades e interesses. A taxa de prevalência é de cinco 
casos por 10 mil crianças. O início do transtorno ocorre antes dos 3 anos de 
idade, ainda que possa não ser reconhecido até a criança ser muito mais velha. 
É de 4 a 5 vezes mais frequente em meninos do que em meninas, sendo que em 
meninas, existe maior probabilidade de apresentar um retardo mental grave. 
A palavra autismo se origina do grego "auto” que significa "próprio". A criança 
autista pouco reage ou responde ao mundo que a rodeia. O mundo não forma os 
padrões necessários de símbolos interligados que torna a vida compreendida 
para essas crianças. As experiências sensoriais chegam à sua mente a toda hora 
como uma língua estranha que ela nunca ouviu. 
A etiologia do autismo ainda é desconhecida, mas acredita-se em alteração 
orgânica metabólica. De 10.000 crianças aproximadamente existem de 4 à 5 
casos com menos de 12 ou 15 anos. Com retardo mental severo, a taxa pode subir 
para 20 casos em 10.000 crianças. 
E é 4 vezes mais comum em meninos do que em meninas, porém as meninas são 
mais seriamente acometidas. 
O autismo é uma síndrome de etiologia puramente orgânica, para qual existem, 
presentemente, três definições que podemos considerar como adequadas: 
A da ASA - Associação Americana de Autismo; 
A da OMS - Organização Mundial de Saúde, contida na CID-10; 
A do DSM-IV - Manual Diagnóstico e estatístico dos distúrbios Mentais, da 
Associação Americana de Psiquiatria. 
A definição d a ASA, foi desenvolvida e aprovada em 1997, por uma equipe de 
profissionais conhecidos pela comunidade científica mundial, por seus 
trabalhos, estudos, e pesquisas na área do autismo é resumidamente, a seguinte: 
O autismo é uma inadequacidade no desenvolvimento que se manifesta 
de maneira grave por toda a vida. Acomete cerca de vinte entre cada 
dez mil nascidos, e é quatro vezes mais comum entre meninos do que 
em meninas. Não se conseguiu até agora provar nenhuma causa 
psicológica, no meio ambiente destas crianças, que possa causar a 
doença. 
Os sintomas, causados por disfunções físicas do cérebro, são verificados pela 
anamnese ou presentes no exame ou entrevista com o indivíduo. Incluem: 
Distúrbios no ritmo de aparecimentos de habilidades físicas, sociais e 
linguísticas; 
Reações anormais às sensações. As funções ou áreas mais afetadas são: visão, 
audição, tato, dor, equilíbrio, olfato, gustação e maneira de manter o corpo; 
Fala ou linguagem ausentes ou atrasados. Certas áreas específicas do pensar, 
podem estar presentes ou não. Ritmo imaturo da fala, restrita compreensão de 
ideias. Uso de palavras sem associação com o significado; 
Relacionamento anormal com os objetos, eventos e pessoas. Respostas não 
apropriadas a adultos ou crianças. Uso inadequado de objeto e brinquedos. 
Segundo a CID-10, é classificado como F84-0, como: 
Um Transtorno Invasivo de Desenvolvimento (TID), definido pela 
presença de desenvolvimento anormal e/ou comprometimento que se 
manifesta antes da idade de 3 anos e pelo tipo característico de 
funcionamento anormal em todas as três áreas: de interação social, 
comunicação e comportamento restritoe receptivo. O transtorno 
ocorre três a quatro vezes mais frequentemente em garotos do que em 
meninas. 
O DSM-IV apresenta o seguinte critério de diagnóstico para o autismo: 
Se enquadrar em um total de seis (ou mais) dos seguintes itens: 
Acentuado comprometimento no uso de múltiplos comportamentos não verbais 
que regulam a interação social, tais como contato olho a olho, expressões faciais, 
posturas corporais e gestos; 
Falha no desenvolvimento de relações interpessoais apropriadas à idade; 
Ausência da busca espontânea em compartilhar de divertimentos, interesses e 
empreendimentos com outras pessoas. 
Comprometimento qualitativo na comunicação, em pelo menos um dos 
seguintes itens: 
Atraso ou ausência total no desenvolvimento da fala (sem a tentativa de 
compensá-la por meio de comunicação por gestos ou mímicas); 
Acentuado comprometimento na habilidade de iniciar e manter uma 
conversação, naqueles que conseguem falar; 
Linguagem estereotipada, repetitiva ou idiossincrática; 
Ausência de capacidade, adequada à idade, de realizar jogos de faz-de-conta ou 
imitativos. 
Padrões de comportamento, interesse ou atividades repetitivas ou 
estereotipados, em pelo menos um dos seguintes aspectos: 
Preocupação circunscrita a um ou mais padrões de interesse estereotipados e 
restritos, anormalmente, tanto em intensidade quanto no foco; 
Fixação aparentemente inflexível em rotinas ou rituais não funcionais; 
Movimentos repetitivos e estereotipados 
Preocupação persistente com partes de objetos. 
Atraso ou funcionamento anormal, antes dos três anos, em pelo menos uma das 
seguintes áreas: interação social, linguagem de comunicação social e jogos 
simbólicos ou imaginativos. 
O Autismo pode ocorrer isoladamente ou em associação com outros distúrbios 
que afetam o funcionamento do cérebro, tais como Síndrome de Down e 
epilepsia. Os sintomas mudam e alguns podem até desaparecer com a idade. O 
Q.I de crianças autistas, em aproximadamente 60% dos casos, mostram 
resultados abaixo dos 50, 20% entre 50 e 70 e apenas 20% tem inteligência 
maior do que 70 pontos. O portador de autismo tem uma expectativa de vida 
normal. As formas mais grave podem apresentar comportamento destrutivo, 
autoagressão e comportamento agressivo, e geralmente são muito resistentes às 
mudanças. As causas prováveis para o autismo são múltiplas. Algumas já estão 
associadas ao transtorno, como: fenilcetonúria não tratada, viroses durante a 
gestação, principalmente nos três primeiros meses (inclusive citomegalovirus), 
toxoplasmose, rubéola, anóxia e traumatismos no parto, patrimônio genético e 
outros. 
Segundo Kanner, o transtorno autista pode ser consequência de mães muito frias 
emocionalmente, porém não há validade de tal hipótese. Crianças que possuem 
transtorno autista podem responder com sintomas exacerbados e estressores 
psicossociais, incluindo discórdia familiar, nascimento de um novo irmão ou 
mudança familiar. Cerca de 75% das crianças afetadas apresentam um retardo 
mental. Um terço tem retardo mental leve a moderado, e perto da metade tem 
retardo mental grave ou profundo, que apresentam déficits mais importantes no 
raciocínio abstrato no entendimento social e em tarefas verbais do que em 
tarefas de desempenho. Crianças com transtorno autista podem apresentar 
também: 
Convulsões; 
Aumento ventricular; 
Anormalidades eletroencefalográficas. 
Nos casos de transtorno autista, estima-se que entre 2 e 4% possuem irmãos que 
também possuem transtorno autista, uma taxa 50 vezes maior do que na 
população geral. Algumas incompatibilidades imunológicas, anticorpos 
maternos transferidos ao feto, podem contribuir para o transtorno autista. Os 
linfócitos de algumas crianças autistas reagem com anticorpos maternos, o que 
levanta a possibilidade de que tecidos neurais embrionários ou extra 
embrionários possam ser danificados durante a gestação. Observa-se que há 
uma incidência de complicações perinatais mais alta que o esperado, nos casos 
de bebês, com diagnóstico tardio de transtorno autista, como nos casos de 
sangramento materno após o primeiro trimestre. É comum que crianças com 
transtorno autista, apresentem no período neonatal síndrome de sofrimento 
respiratório e anemia neonatal. Estudos de exames de ressonância magnética 
comparando indivíduos autistas e crianças “normais” demonstraram que o 
volume cerebral total era maior entre os primeiros, embora crianças com um 
retardo mental grave em geral tenham cabeças menores. Esse volume pode 
indicar: neurogênese aumentada; morte neuronal diminuída; e produção 
aumentada de tecido cerebral não neuronal, como células gliais ou vasos 
sanguíneos. Acredita ser que o lobo temporal seja uma área crítica de 
anormalidade cerebral no transtorno autista. Em algumas crianças autistas, 
altas concentrações de ácido homovanílico (principal metabólito da dopamina) 
no liquido cerebrospinal (LCS) estão associados a aumento do retraimento e 
estereotipias. Crianças com transtorno autista costumam ser descritas como 
sendo muito atraente e, à primeira vista, não apresentam nenhum sinal 
indicando o problema. Podem apresentar malformações das orelhas, uma vez 
que a formação das orelhas se dá quase ao mesmo tempo em que a formação de 
porções do cérebro. Também apresentam uma incidência mais alta de 
dematoglifia anormal (impressões digitais) do que a população em geral. São 
características comportamentais de crianças que apresentam transtorno 
autista: 
Prejuízos qualitativos na interação social: não apresentam afetividade com os 
pais e outras pessoas; 
Não apresentam contato visual ou o mesmo é muito pobre; 
Não reconhecem ou não diferenciam as pessoas mais importantes em sua vida; 
Ansiedade extrema em situações de mudança em sua rotina; 
Há um déficit notável no brincar, seu comportamento social pode ser desajeitado 
ou inadequado; 
Incapacidade de interpretar a intenção do outro (não desenvolvem a empatia). 
Os autistas apresentam dificuldades em formar frases significativas mesmo 
quando dispõem de vocabulários amplos. Apresentam comportamentos 
estereotipados, como: 
Em seus primeiros anos de vida não explora o ambiente; 
Os brinquedos são manuseados de formas ritualísticas, com poucos aspectos 
simbólicos; 
Suas atividades tendem a ser rígidas, repetitivas e monótonas, muitas crianças 
com transtorno autista apresentam retardo mental grave e exibem 
anormalidades no movimento; 
Costumam ser resistentes a transição e mudança. 
Nos casos de transtorno autista, as crianças apresentam os seguintes sintomas 
comportamentais associados: 
Hipercinesia; 
Agressão e acessos de raiva, que geralmente são induzidos por mudanças e 
exigências; 
Comportamento automutilador, como por exemplo bater a cabeça, morder, 
arranhar e puxar o cabelo; 
Período de atenção curto; 
Baixa capacidade de focalizar-se em uma tarefa; 
Insônia; 
Enurese; 
Problemas alimentares. 
O transtorno autista também pode estar associado a doenças físicas, como: 
Infecções do trato respiratório superior e de outras infecções menores; 
Constipação e aumento do trânsito intestinal; 
Convulsões febris. 
É muito comum a ocorrência de capacidades cognitivas ou visio motoras 
incomuns ou precoces crianças autistas, chamadas de funções fragmentadas ou 
ilhas de precocidade. Possuem memórias de hábitos ou capacidades de cálculos 
muitas vezes superiores aos seus pares normais. Demostram outras capacidades 
como: hiperlexia e boa leitura (embora não possam entender o que leem); 
memorização e recitação; bem como capacidades musicais, como cantar ou tocar 
melodias e reconhecer notas musicais. Os principais diagnósticos diferenciais 
para os casos de transtorno autista, são: 
Esquizofrenia com início na infância; 
Retardo mental com sintomas comportamentais; 
Transtorno misto de linguagem receptivo-expressiva; 
Surdez congênita ou transtorno auditivo grave; 
Privação psicossocial; 
Psicose desintegrativa (regressivas). 
É importante a realização do diagnósticodiferencial, pois crianças com retardo 
mental tendem a relacionar-se com adultos e outras crianças de acordo com sua 
idade mental, usam a linguagem que tem para comunicar se e exibem um perfil 
de prejuízos relativamente uniforme, sem funções fragmentadas. A afasia 
adquirida com convulsão é uma condição rara, às vezes difícil de diferenciar de 
um transtorno autista e transtorno Desintegrativo na infância. Visto que 
crianças autistas com frequência são mudas ou apresentam um desinteresse 
seletivo na linguagem falada, costumam ser julgada surda. 
Os fatores de diferenciação são os seguintes: bebês autistas podem balbuciar 
com pouca frequência, enquanto bebês surdos têm história de balbucio 
relativamente normal, que vai diminuindo e pode parar entre 6 meses e 1 ano 
de idade. Crianças surdas respondem a apenas sons altos, enquanto autistas 
podem ignorar sons altos ou normais e responder a sons suaves ou baixos. As 
crianças mesmo surdas gostam de se relacionar com seus pais, buscam sua 
afeição e gostam de ser seguradas enquanto bebês, diferentemente do autista. 
O transtorno autista é uma condição para toda a vida com um prognóstico 
cauteloso. Crianças autistas com um QI acima de 70 e aquelas que usam 
linguagem comunicativa nas idades de 5 a 7 anos tendem a ter melhores 
prognósticos. As áreas de sintoma que não que não apresentam melhoras com o 
tempo, são as que estão relacionadas a comportamentos ritualísticos e 
repetitivos. Em geral, cerca de dois terços dos adultos permanecem gravemente 
incapacitados e vivem em dependência completa ou sem dependência com seus 
parentes ou em instituições de longo prazo. O prognóstico melhora quando o 
ambiente ou lar é sustentador e capaz de satisfazer as necessidades extensivas 
dessas crianças. Embora os sintomas diminuam em muitos casos, automutilação 
grave ou agressividade e regressão tendem a desenvolver em outros. Os 
objetivos do tratamento de criança com transtorno autista consistem em 
aumentar o comportamento socialmente aceitável e pró-social, diminuir 
sintomas comportamentais bizarros e melhorar a comunicação verbal e não 
verbal. Além disso, os pais muitas vezes confusos necessitam de apoio e 
aconselhamento. Sendo assim, intervenções educacionais e comportamentais 
são mais indicadas. O treinamento em sala de aula estruturada em combinação 
com métodos comportamentais é o mais efetivo para muitas crianças autistas. 
Não há medicamentos específicos para tratar os sintomas centrais do autista, 
entretanto, a psicofarmacoterapia é um tratamento adjunto valioso para 
melhorar os sintomas comportamentais associados. Pois, atenua sintomas como 
agressividade, acesso de raiva grave, comportamentos automutiladores, 
hiperatividade, comportamento obsessivo compulsivo e estereotipias. A 
administração de medicamentos antipsicóticos pode reduzir o comportamento 
agressivo e automutilador. 
Síndrome de Asperger 
A Síndrome de Asperger é um tipo de autismo, mas sem nenhum atraso ou 
retardo no desenvolvimento e na linguagem. Quando adultos, os portadores 
podem viver de forma comum, como qualquer outra pessoa que não possui a 
síndrome. Há indivíduos com Asperger que se tornam professores 
universitários. Alguns sintomas desta Síndrome são: 
Interesses específicos ou preocupações com um tema, em detrimento de outras 
atividades; 
Peculiaridades na fala e na linguagem; 
Padrões de pensamento lógico/técnico extensivo; 
Comportamento socialmente e emocionalmente impróprio e problemas de 
interação interpessoal; 
Problemas com comunicação; 
Transtornos motores, movimentos desajeitados e descoordenados. 
As características mais comuns e importantes podem ser divididas em várias 
categorias amplas, como: 
Dificuldades sociais; 
Interesses específicos e intensos; 
Peculiaridades na fala e na linguagem. 
A principal característica da Síndrome de Asperger é a dificuldade com o 
convívio social. Pessoas que não são portadores da síndrome são capazes de 
captar informação sobre os estados emocionais de outras pessoas pela 
expressão facial, linguagem corporal, humor e ironia. Já os portadores de 
Asperger não têm essa capacidade, característica que é conhecida como cegueira 
emocional, eles não possuem a habilidade natural de enxergar a comunicação 
implícita da interação social, e podem não ter a capacidade de expressar seu 
próprio estado emocional, resultando em observações e comentários que podem 
soar ofensivos apesar de bem intencionados, ou na impossibilidade de 
identificar o que é socialmente aceitável. As regras informais do convívio social 
que angustiam os portadores de Asperger são aprendidas de maneira clara, seca, 
lógica como matemática, em vez de intuitivamente por meio da interação 
emocional normal. Os indivíduos com Asperger não conseguem reconhecer nem 
entender os pensamentos e sentimentos dos demais, são desprovidos dessa 
informação intuitiva, não podem interpretar nem compreender os desejos ou as 
intenções dos outros e, portanto, são incapazes de prever o que se pode esperar 
dos demais ou o que estes podem esperar deles. Isso geralmente leva a 
comportamentos impróprios e antissociais, como: 
Dificuldade em Compreender as Mensagens Transmitidas por meio da 
Linguagem Corporal: Os portadores de Aspergers geralmente não olham nos 
olhos, e quando olham, não conseguem 'ler' os olhos das outras pessoas. 
 
Interpretar as Palavras Sempre em Sentido Literal: Os portadores de 
Aspergers têm dificuldade em identificar o uso de coloquialismos, ironia, gírias, 
sarcasmo e metáforas. 
 
Ser Considerado Grosso, Rude e Ofensivo: São propensos a apresentar 
comportamento egocêntrico, os portadores de Aspergers não captam indiretas 
e sinais de alerta de que seu comportamento é inadequado à situação social. 
 
Honestidade e Ludibrio: Portadores de Aspergers são geralmente 
considerados “honestos demais”, “inocentes” ou “sem malícia” e têm dificuldade 
em enganar ou mentir, mesmo à custa de magoar alguém. 
 
Aperceber-se de Erros Sociais: À medida que os portadores de Aspergers 
amadurecem e se tornam cientes de sua cegueira emocional, começam a temer 
cometer novos erros no comportamento social, e a autocrítica em relação a isso 
pode crescer a ponto de se tornar fobia. 
 
Paranoia: Por causa da cegueira emocional, portadores de Asperger têm 
problemas para distinguir a diferença entre atitudes deliberadas ou casuais dos 
outros, o que por sua vez pode gerar uma paranoia. 
 
Lidar com Conflitos: A incapacidade de entender outros pontos de vista pode 
levar a inflexibilidade e a uma grande dificuldade de negociar soluções de 
conflitos. Uma vez que o conflito se resolva, o remorso pode não ser evidente. 
 
Consciência de Magoar os Outros: A falta de empatia, geralmente leva a 
comportamentos ofensivos ou insensíveis não intencionais. 
 
Consolar os Outros: Como carecem de intuição sobre os sentimentos alheios, 
portadores da Síndrome de Aspergers têm pouca compreensão sobre como 
consolar alguém ou fazê-los se sentirem melhor. 
 
Reconhecer Sinais de Enfado: A incapacidade de entender os interesses 
alheios pode levar os portadores de Aspergers a serem incompreensivos ou 
desatentos. Em geral, eles também não percebem quando o interlocutor está 
entediado ou desinteressado. 
 
Introspecção e Autoconsciência: Pessoas com Síndromes de Asperger têm 
dificuldade de entender seus próprios sentimentos ou o seu impacto nos 
sentimentos alheios. 
 
Vestimenta e Higiene Pessoal: Os portadores de Asperger tendem a ser menos 
afetadas pela pressão dos semelhantes do que outras. Como resultado, 
geralmente fazem tudo da maneira que acham mais confortáveis, sem se 
importar com a opinião alheia, principalmente em relação à forma de se vestir e 
aos cuidados com a própria aparência. 
 
Amor e Rancor Recíprocos: Os portadores de Aspergers reagem mais 
pragmaticamente do que emocionalmente, suas expressões de afeto e rancor são 
em geral curtas e fracas. 
 
Compreensão de Embaraço e Passo em Falso: Apesar do fato de pessoas comAsperger terem compreensão intelectual de constrangimento e gafes, são 
incapazes de aplicar estes conceitos no nível emocional. 
 
Necessidade Crítica: Os portadores de Aspergers sentem-se forçosamente 
compelidos a corrigir erros, mesmo quando são cometidos por pessoas em 
posição de autoridade, como um professor ou um chefe. Por isto, podem parecer 
imprudentemente ofensivos. 
 
Velocidade e Qualidade do Processamento das Relações Sociais: Como 
respondem às interações sociais com a razão e não intuição, os portadores de 
Aspergers tendem a processar informações de relacionamentos muito mais 
lentamente do que o normal, levando a pausas ou demoras desproporcionais e 
incômodas. 
 
Exaustão: Quando um indivíduo com Asperger começa a entender o processo 
de abstração, precisa treinar um esforço deliberado e repetitivo para processar 
informações de outra maneira. Isto muito frequentemente leva a exaustão 
mental. 
Como foi dito anteriormente, portadores da Síndrome de Asperger podem ter 
problemas em compreender as emoções alheias, pois as mensagens passadas 
pela expressão facial, olhares e gestual não surtem efeito. Eles também podem 
ter dificuldades em demonstrar empatia, o que os fazem parecer egoístas, 
egocêntricos ou insensíveis. 
Na maioria dos casos, estas percepções são injustas porque os portadores da 
síndrome são neurologicamente incapazes de entender os estados emocionais 
das pessoas à sua volta. É evidente que portadores de Asperger têm emoções. 
Mas, a natureza concreta dos laços emocionais que venham a ter pode parecer 
curiosa ou até ser uma causa de preocupação para quem não compartilha da 
mesma perspectiva. O problema pode ser exacerbado pelas respostas de pessoas 
que não são portadoras da síndrome e que interagem com elas. O aparente 
desapego emocional de um paciente Asperger pode confundir e aborrecer uma 
pessoa neurotípica, reações essas que provocam uma resposta ilógica e 
emocionalmente exacerbada aos portadores de Asperger, gerando 
um círculo vicioso que desequilibra, particularmente as famílias de pessoas que 
são portadoras de Aspergers. Pessoas que são portadoras da Síndrome de 
Asperger, possuem um modo de falar tipicamente alto e pedante, usando um 
registro formal muitas vezes impróprio para o contexto. Uma criança de cinco 
anos de idade com essa condição pode falar regularmente como se desse uma 
palestra universitária, especialmente quando discorrer sobre seus assuntos de 
interesse. Podem demonstrar aptidão avançadas demais para sua idade em 
relação à fala, leitura, matemática, noções de espaço ou música, às vezes no nível 
de "superdotados", mas estes talentos são contrabalançados por retardamentos 
consideráveis no desenvolvimento de outras funções cognitivas. 
A Síndrome de Asperger na criança pode se desenvolver como um nível de foco 
intenso e obsessivo em assuntos de interesse. Algumas vezes, os interesses são 
vitalícios, em outros casos, vão mudando a intervalos imprevisíveis. Nos dois 
casos, são normalmente um ou dois interesses de cada vez. Ao perseguir estes 
interesses, portadores de Aspergers frequentemente manifestam argumentação 
extremamente sofisticada, um foco quase obsessivo e uma memória 
impressionantemente boa 
para dados. Na escola, podem se ,considerados inaptos ou superdotados 
altamente inteligentes, claramente capazes de superar seus colegas em seu 
campo do interesse, e ainda assim constantemente desmotivados para fazer 
deveres de casa comuns (às vezes até mesmo em suas próprias áreas de 
interesse). 
As pessoas neurotípicas são mais conscientes do argumento todo, enquanto que 
os portadores de Asperger são mais conscientes dos detalhes. Eles são melhores 
nos problemas lógicos, porém menos intuitivos, o que não significa 
necessariamente que eles possuem memórias brilhantes, muito pelo contrário, 
a princípio podem ser bem distraídos para algumas coisas. 
A elevada sensibilidade sensorial e a constante atenção com os detalhes extras, 
a maioria dos quais não são importantes, podem ser uma fonte inesgotável de 
distração para a concentração e as habilidades de aprendizagem. Pode ser 
especialmente difícil captar a informação relevante referente à cultura em que 
vive, especialmente nas atuais sociedades evoluídas, nas quais creio que está 
havendo uma sobrecarga cultural. A causa primordial do autismo é uma 
predisposição à reavaliação de pensamentos prévios, o que justifica a repetição 
e os rituais. O que consequentemente reduz a capacidade para a intuição e a 
consciência contextual. Para avaliar uma situação social o portador da Síndrome 
de Asperger precisa encontrar muitas pistas e uni-las o mais rapidamente 
possível em um conjunto, a dedução final é muitas vezes maior do que a soma de 
suas partes. Além disso, para os portadores da síndrome é difícil encontrar um 
“ponto de equilíbrio” e isto pode ser visto em todos os níveis de conduta e 
relacionamento. A habilidade para adaptar-se e moldar-se ao mundo que o cerca 
é, sem dúvida, uma estratégia de sobrevivência extremamente antiga, que é mais 
relevante nos aspectos sociais da vida. Muitos dos problemas experimentados 
por alguém com Síndrome de Asperger podem ser atribuídos a uma inexplicável 
sucessão de má sorte. 
A única forma de poder tornar este sentimento muito menos frustrante é 
encarar os seus problemas como desafios a serem superados ao invés de 
problemas. Em outras palavras, podemos dizer que os portadores de Síndrome 
de Aspergers têm que compreender de forma científica o que as pessoas não 
autistas compreendem instintivamente. 
Síndrome de Rett 
Em 1966, Andreas Rett identificou uma condição caracterizada por deterioração 
neuro motora em crianças do sexo feminino, quadro clínico bastante singular, 
acompanhado por hiperamonemia, tendo-o descrito como uma “Atrofia Cerebral 
Associada à Hiperamonemia”. 
A condição por ele descrita somente passou a ser melhor conhecida após a 
publicação do trabalho de Hagberg et al, no qual foram descritas 35 meninas, e 
a partir do qual foi sugerido o epônimo de Síndrome de Rett (SR). A presença da 
hiperamonemia não foi confirmada como um sinal habitual da síndrome. 
Admite-se, na atualidade, uma prevalência da doença estimada entre 1:10.000 e 
1:15.000 meninas, sendo uma das causas mais frequentes de deficiência mental 
severa que afeta o sexo feminino. 
No Brasil, a SR foi inicialmente identificada por Rosemberg et al (1986, 1987). 
Desde então, vários trabalhos foram publicados no Brasil, divulgando o quadro 
clínico e tornando possível a identificação de algumas centenas de meninas 
afetadas. 
A partir do que já se conhece sobre a Síndrome de Rett, focaliza as informações 
mais recentes da literatura internacional sobre os aspectos genéticos e 
etiológicos desta condição, bem como sobre a sua identificação clínica e 
laboratorial, neuropatologia, eletrofisiologia, e evolução clínica: 
Epilepsia; 
Distúrbios respiratorios; 
Distúrbios autonômicos; 
Aspectos nutricionais. 
O diagnóstico da SR, até pouco tempo, era exclusivamente clínico, existindo 
ainda critérios para o diagnóstico de quadros atípicos da SR, que somente devem 
ser firmados após os 10 anos de idade. 
Na atualidade, a descrição de uma alteração genética identificável em 
aproximadamente 80% dos casos sugere que esse recurso deva ser utilizado na 
elaboração final do diagnóstico. 
A doença evolui de forma previsível, em estágios, que foram nomeados por 
Hagberg & Witt-Engerström (1986) da seguinte forma: 
Estagnação Precoce: Inicia-se entre seis e 18 meses e é caracterizado por uma 
parada no desenvolvimento, desaceleração do crescimento do perímetro 
craniano, diminuição da interação social com consequente isolamento. Esse 
estágio tem a duração de alguns meses. 
 
Rapidamente Destrutivo: Inicia-se entre um e três anos de idade e tem a 
duração de se manas ou meses. Uma rápida regressão psicomotora domina o 
quadro, com a presença de choro sem motivo e períodos de extrema 
irritabilidade, comportamento tipo autista,perda da fala e aparecimento dos 
movimentos estereotipados das mãos, com subsequente perda da sua função 
práxica; disfunções respiratórias (apneias em vigília, episódios de 
hiperventilação e outras) e crises convulsivas começam a se manifestar. Em 
algumas crianças há perda da fala que já estava eventualmente presente, e 
distúrbios do sono são comuns. 
 
Pseudo-estacionário: Ocorre entre os dois e dez anos de idade, no qual há uma 
certa melhora de alguns dos sinais e sintomas, inclusive do contato social. Os 
distúrbios motores são evidentes, com presença de ataxia e apraxia, 
espasticidade, escoliose e bruxismo. Crises de perda de fôlego, aerofagia e 
expulsão forçada de ar e saliva ocorrem com frequência. 
 
Deterioração Motora Tardia: Se inicia por volta dos dez anos de idade, 
ocorrendo lenta progressão dos déficits motores, com presença de escoliose e 
severa deficiência mental. Nessa fase a epilepsia pode se tornar menos 
importante, e as poucas pacientes que ainda retêm a deambulação gradualmente 
terão prejuízos crescentes, acabando por ter que utilizar cadeiras de rodas. 
Observa-se, nesse período, a sobreposição de sinais e sintomas decorrentes de 
lesão do neurônio motor periférico aos prejuízos já estão presentes, a presença 
de coreoatetose é comum nessa fase. 
Apesar de ser habitual afirmar-se que as meninas com SR são normais ao 
nascimento e demonstram um desenvolvimento normal até os seis ou dezoito 
meses de idade, sabe-se hoje que em grande parte dos casos, senão em todos, há 
na verdade um atraso no desenvolvimento motor com hipotonia muscular e 
prejuízo no engatinhar, que são os sinais iniciais. A fala está sempre muito 
comprometida e, muitas vezes, totalmente ausente. Algumas crianças chegam a 
falar, deixando de fazê-lo à medida que a deterioração avança. Algumas poucas 
adquirem alguns vocábulos isolados. 
Na Síndrome de Rett, as crises epilépticas são de ocorrência comum, podem 
assumir várias formas e, eventualmente, demonstrar grande resistência à 
medicação antiepiléptica habitual. Afirmar a real prevalência de epilepsia nessas 
pacientes é difícil, porque elas podem 
Apresentar outras manifestações paroxísticas que são, muito frequentemente, 
confundidas com epilepsia. A média de idade da população era de 20 anos, 
variando entre quatro e 58 anos. Frequentemente crises de perda de fôlego, 
crises hipoxêmicas seguindo de episódios de apneia são diagnosticadas 
erroneamente como epilepsia, o que pode contribuir para prevalências 
superestimadas de epilepsia nessas crianças. 
A sobrevida na SR pode ser limitada, sobrevindo a morte, em geral, em 
decorrência de um quadro infeccioso ou durante o sono (morte súbita). Outro 
fator que pode limitar tanto a qualidade de vida como o tempo de sobrevida, 
consiste nos problemas respiratórios crônicos decorrentes de problemas 
secundários à escoliose, que pode chegar a comprometer seriamente a expansão 
pulmonar. 
A grande maioria dos casos de SR é composta de casos isolados dentro de uma 
família, exceção feita à ocorrência em irmãs gêmeas, porém, casos familiares têm 
sido observados. A SR pode ser considerada uma desordem dominante ligada ao 
cromossomo X, em que cada caso representaria uma mutação fresca, com 
letalidade no sexo masculino. Foram observados casos nos quais meninos, 
irmãos de meninas com a SR, nasciam com uma doença encefalopatia com óbito 
precoce. Nessa perspectiva, alguns poucos casos foram descritos nos quais um 
fenótipo similar ao da SR foi observado em meninos. Em geral, constituíam 
apenas um sugestivo do diagnóstico, com sinais e sintomas presentes de forma 
bastante atípica e parcial. 
Transtorno de Prejuízo Multidimensional (TPM) 
Este subgrupo dos transtornos globais de desenvolvimento é considerado como 
sendo o mais próximo dos transtornos psicóticos. No transtorno de prejuízo 
multidimensional, as crianças apresentam dificuldades em diferenciar a fantasia 
da realidade, incluindo distúrbios de percepção, labilidade emocional, 
inabilidade em relacionamentos sociais, déficits no processamento de 
informações, sem distúrbios de pensamento formal. 
Ainda que os sintomas apresentados nesse tipo de transtorno, sejam parecidos 
clinicamente com os sintomas de Transtorno de Espectro Autista (TEA), seus 
prejuízos sociais são mais leves do que no transtorno autista e o comportamento 
não é tão rígido e estereotipado como o apresentado por crianças com TEA. 
Geralmente, considera-se que o transtorno de prejuízo multidimensional 
poderia ser uma variante de esquizofrenia com início muito precoce. Se 
caracteriza por crianças que são descritas como solitárias, fantasiosas, 
apresentando interesses especiais e atrasos de desenvolvimento específicos, 
especialmente das habilidades relacionadas à linguagem. Nesses casos, não é 
visto prejuízo cognitivo e as comorbidades são frequentes. A principal 
característica deste transtorno é o desinteresse pela interação social. 
Transtornos de Vinculação 
É uma categoria dos transtornos globais do desenvolvimento, e se encontra no 
ponto de confluência entre duas abordagens distintas, uma clínico-descritivo e 
outra teórica. A partir dos trabalhos com orientação psicodinâmica de Spitz e 
Bowlby, um grupo de crianças foi identificado por responder 
inapropriadamente aos cuidadores. 
Uma variedade de fenótipos pode ser observada e, por definição, esses 
comportamentos estão relacionados a um histórico de grande abandono, falta 
de respostas contingentes e pouca ou nenhuma atenção, interação e afeto. 
Atualmente, os critérios operacionalizados mostram que dois subtipos são 
propostos, inibido e desinibido. A criança inibida não inicia ou responde a 
interações sociais, ao passo que a desinibida o faz de uma forma difusa e 
indiscriminada, mostrando uma excessiva familiaridade com estranhos. No 
entanto, as fronteiras dessas condições não estão claramente definidas, podendo 
dizer que o comprometimento existente por um longo período na vida afetiva, 
pode ser o resultado da privação materna e pode ter um efeito prejudicial global 
de longa duração para as habilidades sociais e comunicativas, e no 
funcionamento adequado do sistema límbico. 
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