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UNIVERSIDADE FEDERAL DE SANTA CATARINA
GENÉTICA E BIOLOGIA MOLECULAR 
PROF° ILIADA RAINHA DE SOUZA
GENE PS2: DOENÇA DE ALZHEIMER 
Acadêmicas:
Bárbara Kolben
Daiara Montibeller
Florianópolis, 23 de junho 15
 Histórico 
Em 1906 pelo psiquiatra e neuropatologista alemão Alois Alzheimer 
 Doença degenerativa do cérebro, cujas células se deterioram (neurônios) de forma lenta e progressiva, provocando uma atrofia do cérebro.
 
2
Fases e Sintomas 
Inicial
Intermediária 
Final 
Sintomas: 
Afeta a memória e o funcionamento mental 
Conduz problemas, como: confusão, mudanças de humor e desorientação no tempo e no espaço.
 Diminui a capacidade da pessoa de se cuidar 
Impossibilita a escrita e realização de contas simples
Fatores genéticos
 Início precoce se relaciona à mutações
 Início tardio ocorre maior influência de polimorfismos
O gene Ps2: Presenilina
 Posição: 1q42-13
 Símbolo: PSEN2 
 Tipo de Gene: codificador de proteínas
 Também conhecido como: AD4; PS2; AD3L; STM2; CMD1V
 Mutações estão relacionadas com alterações na clivagem da APP, aumentando a produção de β-amiloide
Mais de 3000 genes
> 240 milhões de pares de base 
Sentido da transcrição 
5’3’
ORIGEM 
1 ggggcctggg ccggcgccgg gtccggccgg gcgctcagcc agctgcgtaa actccgctgg agcgcggcgg cagagcaggt gagcgggcgg tgccgggggg tgcccaggcc agggccctgt cgcctgcggc gctgagggcc cggggtgggg ctgcgccctg agggccctgc cctgccctcc gcacgcctct ggccacggtc ccttccccgg ctgtgggtct gcggcccctg cgtgcgcagc gctcctggcc tctgcggcca gcgcgggggc ggagagagga gagtgcccgg caggcggcgg ctgggccggc ccggaactgg gtcgtggaag gatcgcgggg agcggccctc aggccttcgg 
Localização: 226,870,572 pb - 226,896,103 pb
Tamanho: 25,532 pb
Número de éxons: 13
Número de introns: 7
mRNA e proteína
 Tamanho mRNA: 2303 pb
 Tamanho da proteína: 449 aa
 
Começo do éxon: ATGGCCTCT
Proteína codificada: MLT