Distrofia Muscular de Duchenne

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<p>Distrofia Muscular de Duchenne</p><p>A Distrofia de Duchenne (DMD) que também é conhecida como síndrome de Duchenne, é uma enfermidade genética que causa fraqueza muscular que piora progressivamente, podendo afetar não só os movimentos voluntários do corpo, como também os involuntários. A prevalência da distrofia muscular de Duchenne é de três casos para cada 100 mil pessoas. No Brasil, são aproximadamente 700 novos casos da doença a cada ano.</p><p>Introdução</p><p>O que é</p><p>É uma doença neuromuscular genética, que se caracteriza como um distúrbio degenerativo progressivo e irreversível no tecido muscular, em especial a musculatura esquelética, que recobre totalmente o esqueleto e está presa aos ossos. A doença também afeta a musculatura cardíaca e o sistema nervoso. É uma doença genética de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X.</p><p>A distrofia muscular de Duchenne ocorre principalmente em homens: são aproximadamente um em cada 3.500 nascidos do sexo masculino com a doença. Além disso, também é a doença muscular mais comum em crianças. Os primeiros sintomas geralmente aparecem na primeira infância, em especial a fraqueza muscular.</p><p>Causas e Fatores de Risco</p><p>A distrofia muscular de Duchenne é uma condição genética ligada ao cromossomo X e é geralmente hereditária. Ela é causada por uma mutação no gene DMD, que é responsável pela produção da proteína distrofina, necessária para a integridade e função muscular.</p><p>A DMD é transmitida de forma recessiva ligada ao cromossomo X, o que significa que geralmente afeta os meninos. A mulher quando possui o cromossomo afetado geralmente não apresenta os sintomas da doença, porém quando é manifestada ocorre de forma mais leve.</p><p>Apesar da maioria dos quadros serem hereditários, cerca de um terço dos casos, a mutação genética ocorre espontaneamente e não é herdada dos pais.</p><p>Na imagem acima, o pai possui o cromossomo X afetado pela doença, que passa para as filhas.</p><p>As principais consequências no músculo causadas por essa síndrome são:</p><p>1. Rupturas constantes das fibras durante as contrações musculares;</p><p>2. Essas rupturas causam a liberação da energia de ativação muscular, o que enfraquece os músculos;</p><p>3. Por consequência, são ativadas substâncias que causam a morte de células musculares.</p><p>4. O tecido conjuntivo fibroso e a gordura substituem progressivamente o músculo, gerando um processo de inflamação e perda da função dos músculos acometidos.</p><p>Sinais e Sintomas</p><p>Postura Típica (idade de 7-8 anos):</p><p>Dificuldades motoras na DMD:</p><p>Os pacientes apresentam bastante dificuldade para se levantar do chão. Isto ocorre devido à fraqueza da musculatura da coxa e da pelve. Assim, para se levantar do chão, eles literalmente precisam escalar o próprio corpo – este é o chamado sinal de Gowers, típico da distrofia muscular de Duchenne (DMD).</p><p>São também sinais comuns a dificuldade para subir escadas e para correr.</p><p>30% dos casos também podem apresentar dificuldades de aprendizado escolar e mudanças de comportamento.</p><p>Outro sinal é a alteração de alguns exames laboratoriais. Um exemplo é a enzima creatina-quinase (CK) que se localiza dentro das fibras musculares. Na DMD, os níveis de CK são elevados desde o nascimento e podem subir mais de 100x em relação ao normal.</p><p>Em casos mais graves:</p><p>Aumento progressivo (dilatação) do coração;</p><p>Problemas de respiração - devido ao enfraquecimento do diafragma e de outros músculos necessários à respiração;</p><p>Escoliose e contração das articulações.</p><p>Diagnóstico</p><p>Ausência completa ou quase completa do gene da distrofina.</p><p>1</p><p>Teste Genético</p><p>O profissional da saúde irá analisar o quadro clínico e a compatibilidade desse quadro com a doença.</p><p>2</p><p>Exame Clínico</p><p>Pode demonstrar morte das células da fibra muscular, demonstrando que a suspeita de distrofia muscular estava correta.</p><p>3</p><p>Biópsia Muscular</p><p>Tratamentos</p><p>Existem tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas e diminuir o ritmo de progressão da doença.</p><p>Um desses tratamentos é feito por meio de medicamentos esteróides ou corticoides, que retardam a perda da força muscular.</p><p>Aleḿ disso, é necessário acompanhamento com profissionais especializados, como neurologista, ortopedista, cardiologista, fisioterapeuta, entre outros.</p><p>Referência Bibliográfica</p><p>Distrofia Muscular de Duchenne. Pfizer. Disponível em: https://www.pfizer.com.br/sua-saude/doencas-raras/distrofia-muscular-de-duchenne. Acesso em: 28 maio 2024.</p><p>BRUNA, Maria Helena Varella . DISTROFIA DE DUCHENNE. Drauzio, 2011. Disponível em: https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/distrofia-de-duchenne/amp/. Acesso em: 28 maio 2024.</p><p>JUNIOR, Marcondes C. França . SINAIS E SINTOMAS DA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE – DMD1. Movimento Duchenne, 2020. Disponível em: https://movimentoduchenne.com.br/sinais-sintomas-e-diagnostico/. Acesso em: 28 maio 2024.</p><p>image7.png</p><p>image1.png</p><p>image6.png</p><p>image2.png</p><p>image4.png</p><p>image3.png</p><p>image5.png</p><p>image8.png</p><p>image9.jpg</p>