Hemocromatose 2

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- HEMOCROMATOSE -
Igara Tavares | Medicina XVI | UERN
● Sobrecarga de ferro.
● Hereditária (mais comum): aceruloplasminemia,
atransferrinemia, eritropoese ineficaz (talassemia
maior, anemia diseritropoética congênita, anemia
sideroblástica congênita).
● Adquirida: múltiplas transfusões de sangue - AAG,
anemia falciforme, mielodisplasia.
Sobrecarga de ferro x aumento reacional da ferritina: toda
diminuição da ferritina é ferropenia, mas nem todo
aumento da ferritina significa sobrecarga de ferro. A
ferritina é uma proteína da fase aguda da inflação, então
qualquer processo inflamatório aumenta ferritina.
HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA
Relacionada a prevalência de homozigoto para o gene
C282Y. Possui 5 subtipos: Hemocromatose HFE, juvenil,
TRF2, hepcidina, ferroportina 1.
Hemocromatose HFE:
Regula o gene HFE que controla a expressão da hepcidina
(diminui a afinidade ou a produção) → alta absorção de
ferro mais do que o necessário. No final da 4ª década de
vida acumulando ferro irá surgir a hemocromatose, na
mulher devido a menstruação se dará de forma mais tardia.
● 3-5/1000 hab - homozigotos.
● 10% da pop. - heterozigotos.
● Alterações mais comuns – C282y, H63D e H65C
● Interação da ptn HFE com receptor 1 da
transferrina → maior exposiçãao do ferro na
membrana contralateral para ser ligado as
transferrinas circulantes.
● Aumento do ferro livre que reage com O2
formando radicais livres (tóxico para as células) e
saturação de ferro.
● Células mais comumente alteradas: hepatócitos,
células do miocárdio e as células endócrinas.
● A penetrância dessa doença é muito baixa (5%),
muitos tem a alteração genética, mas nunca
desenvolvem a doença.
● - Homozigoto C282Y tem 30-50% de desenvolver
sobrecarga de ferro.
● - Risco nos homens superior as mulheres.
Doenças sem relação com hemocromatose: Fadiga,
síndrome fadiga crônica, artralgia, artrite, DM tipo 2, perda
de cabelos, hiperpigmentação, amenorréia, perda da libido.
Doenças com relação com hemocromatose: Doença
hepática não classificada (3% a 5%); Hepatocarcinoma (5%
a 10%); Porfiria cutânea tardans (9% a 17%).
Exames adicionais para diferenciar a origem da elevação da
ferritina:
● Saturação da transferrina = ferro/transferrina
○ Saturação da transferrina normal →
Hiperferritinemia inflamatória (síndrome
metabólica) → Quando há aumento a
ferritina metabólica, não aumenta ferro.
○ ↑ Sat. transferrina → Hemocromatose →
Quando há sobrecarga de ferro, a ferritina
aumentou através do aumento da absorção
do ferro.
Quadro clínico: inespecífico
● Artrite, artralgias e astenia.
● Hiperpigmentação.
● Predisposição a infecções.
● Alterações na enzimas hepáticas (TGO, TGP);
● IC.
● DM e hipogonadismo.
Órgãos alvos: coração, fígado e glândulas endócrinas.
Complicações: hepatocarcinoma (45% das mortes), cirrose
hepática (a que da mais morbidade), cardiopatia restritiva e
dilatada. Também pode ter DM, impotência, esterilidade,
artropatia.
Diagnóstico: homem, 40/50 anos, ferritina com aumento da
saturação de transferrina, alterações nas enzimas hepáticas
e homozigoto C282Y. Se tiver problemas renais, as
manifestações vão aparecer antes dos 30 anos.
1º Dosa ferritina → se alterada:
2º Saturação da transferrina
→ se aumentada > 45% → HFE
→ homozigoto C282Y? começa a tratar
→ Outro tipo? buscar alterações, fazer
ressonância.
→ se 1000ug/mL.
○ Alterações das enzimas hepáticas com
ferritina elevada.
○ Sangria de 1 a 2 unidades semanais até HT
de 35% no homem e HT de 32% na
mulher. (No Brasil, temos uma abordagem
mais conservadora que essa).
○ Objetivo
■ Primário: ferritina