Doenças Genéticas e Hereditárias

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Nome: Tharen Andrade Docente: Luciana
Turma: S10 Senac Itapetininga
Teste do Pezinho 
Fenilcetonúria
Doença genética causada por um erro inato do metabolismo dos aminoácidos, levando ao acúmulo de fenilalanina nos tecidos. É uma doença autossômica recessiva, causada por uma mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase.
Uma doença genética herdada do pai e da mãe, um gene alterado que causa a doença.
Ela não apresenta sintomas clínicos quando o bebe nasce, só vai aparecer por volta do 6º mês de vida, como eczema de pele, hiperatividade, tremores, crises convulsivas, metabólitos anormais na urina como: fenillactato, fenilacetato e fenilpiruvato;(odor de urina de rato), atraso no desenvolvimento neuropsimotor / retardo mental / autismo 
A forma mais grave é conhecida como fenilcetonúria clássica. Crianças com esse tipo da doença, se não receberem tratamento, podem desenvolver deficiência intelectual permanente.
Formas menos graves da doença podem apresentar alterações neurológicas e comportamentais em níveis variáveis, mas a maioria das crianças com estas formas da doença ainda necessitam de uma dieta especial para evitar o atraso intelectual, entre outras complicações.
Se os testes de triagem neonatal de rotina (“teste do pezinho”) mostrarem que seu bebê pode ter fenilcetonúria, o médico poderá começar o tratamento dietético de imediato para evitar problemas no longo prazo. Os recém-nascidos com a doença são tratados com uma fórmula especial de aminoácidos.
Hipotireoidismo Congênito
É uma doença que afeta a glândula da tireoide, a criança já nasce com a doença.
Os hormônios primeiramente são mensageiros químicos, que estão no nosso corpo e levam informações normalmente de um órgão para o outro e esses hormônios são responsáveis por diversas funções do nosso corpo. A glândula tireoide é uma das mais importantes do nosso corpo, ela se situa um pouco acima da traqueia e um pouco abaixo da laringe. A glândula tireoide tem dois tipos de células especializadas em produzir hormônios que são as células C que secretam hormônios regulador do cálcio, denominado calcitonina, e as células foliculares que secretam os hormônios da tireoide que seriam o T3 e o T4. Nas crianças os hormônios T3 e T4 são fundamentais, pois eles participam do processo de crescimento normal, e principalmente do sistema nervoso, pois ele são um dos responsáveis pela formação da sinapse. 
O hipotireoidismo então é a abaixa secreção desses hormônios. As crianças não submetidas a Programas de Triagem Neonatal e, consequentemente, não tratadas precocemente, terão o crescimento e desenvolvimento mental seriamente comprometidos. Já a maioria das crianças que tem o diagnóstico precoce estabelecido não deverá apresentar sintomatologia clínica, desde que a terapia de reposição hormonal com a administração oral de tiroxina (T4), seja iniciada no tempo oportuno. A triagem neonatal deverá ser realizada em recém-nascido entre o 3o e o 6o dias de vida ou até o 5o dia. O teste consiste na realização da dosagem do TSH e/ou T4Total (T4T) em amostras de sangue retiradas do calcanhar do recém-nascido (teste do pezinho).
Anemia falciforme e outras hemoglobinopatias 
Anemia falciforme é uma doença genética e hereditária, existem vários tipos de anemia uma dela é a falciforme, tem esse nome pela sua característica ser igual de uma foice. Dentro do nosso sangue existem células que fazem o transporte do oxigênio e do gás carbônico do pulmão aos tecidos do corpo, as chamadas hemácias, quando se tem a anemia falciforme essas células perdem a característica arredondada e elástica e se tornam endurecidas, adquirindo um aspecto de foice. As vezes quando uma célula passa por um vaso sanguíneo muito pequeno e estreito, aquela forma de foice, faz com que ela fique presa naquele vaso e a célula seja destruída, e a pessoa começa a ter sintoma de anemia. Os sintomas podem ser dores nas articulações, fadiga intensa, icterícia, tendência a infecções, feridas nas pernas. O termo doença falciforme (DF) é usado para definir as hemoglobinopatias, nas quais, o fenótipo predominante é o da Hb S, mesmo quando associada a outra hemoglobina variante (Hb Var). Os tipos de DF mais frequentes são Hb SS, a Hb S-beta Talassemia e as duplas heterozigoses Hb SC e Hb SD. Essas variações causadas por heterozigoses compostas podem apresentar quadros clínicos variados. Os portadores precisam de acompanhamento médico constante. Quanto mais cedo começar, melhor será o prognóstico. Apesar de o tratamento não ser específico, em algumas situações pode haver indicação de ações para diminuir as crises dolorosas (hidroxiureia), isquemias cerebrais de repetição (terapia de transfusão regular), terapia da quelação de ferro para aqueles que recebem transfusões com frequência e acumulam ferro no organismo e, mais raramente, a troca de hemácias (eritracitaferese).
Hiperplasia Adrenal Congênita 
Hiperplasia adrenal congênita: adrenais ‘’ inchadas’’, não funcionam direito. Afeta o crescimento e o desenvolvimento normais de uma criança. Embora possa causar risco de vida, a maioria das pessoas com essa doença pode levar uma vida normal com o tratamento adequado. 
A H.A.C é um grupo de distúrbios genéticos gerado por falta de uma enzima que afetam as glândulas adrenais, um par de órgãos do tamanho de uma noz localizado acima dos rins. A deficiência da enzima causa carência de cortisol e acumulo de hormônios andrógenos, que ajudam a regular o metabolismo, o sistema imunológico, a pressão sanguínea e outras funções essenciais.
O diagnóstico precoce é muito importante para evitar graves consequências metabólicas e psicológicas, e pode evitar a morte, além de outros comprometimentos graves no caso não clássico da doença.
As meninas recém nascidas com hiperplasia tem seu diagnóstico ainda no hospital, por apresentar ambiguidade genital. A perda de sal geralmente se manifesta a partir da segunda semana de vida, com vômitos, desidratação, perda de peso e risco eminente de morte.
A longo prazo, caso não façam tratamento adequado, a doença pode provocar: o fechamento precoce das cartilagens de crescimento, levando a baixa estatura e verilização corporal.
A investigação de H.A.C deve ser feita em todas as crianças ou lactantes com o quadro de desidratação, vômitos, baixo peso, pele escurecida e choque. 
O tratamento envolve a reposição dos hormônios deficientes (Hidro cortisona e Fludrocostisona).
Fibrose Cística
 A Fibrose cística, é uma doença genética crônica que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. Um gene defeituoso e a proteína produzida por ele fazem com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual. O muco espesso leva ao acúmulo de bactéria e germes nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, trazendo danos aos pulmões. Esse muco também pode bloquear o trato digestório e o pâncreas, o que impede que enzimas digestivas cheguem ao intestino. O corpo precisa dessas enzimas para digerir e aproveitar os nutrientes dos alimentos, essencial para o desenvolvimento e saúde do ser humano. Pessoas com fibrose cística frequentemente precisam repor essas enzimas através de medicamentos tomados junto às refeições, como forma de auxílio na digestão e nutrição apropriadas.
Os sintomas variam como: dores no abdômen, tosse com catarro, com sangue ou crônica, no sistema respiratório: falta de ar, hipertensão pulmonar, respiração sibilante ou sinusite, no aparelho gastrointestinal: diarreia, gordura nas fezes ou fezes volumosas, no corpo: fadiga ou incapacidade de praticar atividade física, no desenvolvimento: crescimento lento ou puberdade atrasada; Também é comum: bronquite aguda, deformidade das unhas, infecção, infertilidade masculina, perda de peso, pneumonia, pólipo nasal ou suor salgado. Em geral, o tratamento resume-se em: Fisioterapia respiratória; Controle da insuficiência pancreática; Suporte nutricional; Tratamento das infecções respiratórias;Atenção à possibilidade de complicações tais como pneumotórax e obstrução intestinal. O diagnóstico de se dá pelo exame do pezinho e após a identificação de bebês que apresentam risco de ter fibrose cística pelo Teste do Pezinho, o paciente deve ser encaminhado ao Teste do Suor. O exame irá excluir ou confirmar a doença através do estímulo de suor do paciente e uma análise de condutividade.
Galactosemia
A galactosemia (nível elevado de galactose no sangue) é um distúrbio do metabolismo de carboidratos que é causado pela falta de uma das enzimas necessárias para metabolizar a galactose, um tipo de açúcar que forma um açúcar mais complexo denominado lactose (o açúcar do leite). Um metabólito tóxico para o fígado e para os rins se acumula. O metabólito também danifica o cristalino, causando catarata. A galactosemia ocorre quando os pais transmitem aos filhos um gene defeituoso que causa esse distúrbio. A galactose é um tipo de açúcar presente no leite (ele faz parte da lactose) e em algumas frutas e verduras. A deficiência de uma determinada enzima pode alterar a decomposição (metabolização) da galactose, que pode dar origem a níveis elevados de galactose no sangue (galactosemia). Há diferentes formas de galactosemia, mas a mais comum e a mais grave é chamada galactosemia clássica. O recém-nascido, inicialmente tem um aspecto normal, mas depois de alguns dias ou semanas consumindo o leite materno ou fórmula láctea contendo lactose, ele perde o apetite, vomita, desenvolve icterícia, tem diarreia e para de crescer normalmente. O funcionamento dos glóbulos brancos é afetado e podem ocorrer infecções graves. Se o tratamento for adiado, a criança afetada permanece com baixa estatura e apresenta deficiência intelectual ou pode morrer. A principal abordagem para tratar galactosemia é por meio de restrições alimentares essenciais. Pessoas com galactosemia devem evitar todos os tipos de leite ou que contenham lactose ou galactose.
Deficiência de Biotinidase
A deficiência de biotinidase (DBT) é um erro inato do metabolismo, de origem genética e herança autossômica recessiva que consiste na deficiência da enzima biotinidase, responsável pela absorção e regeneração orgânica da biotina, uma vitamina existente nos alimentos que compõem a dieta normal, indispensável para a atividade de diversas enzimas.
Existem duas formas da doença de acordo com a atividade residual da biotinidase a deficiência total e a parcial. A doença é causada por um erro genético de herança autossômica recessiva que interfere na capacidade do organismo de obter a vitamina biotina a partir dos alimentos. 
Normalmente a doença se manifesta a partir da sétima semana de vida do recém-nascido com distúrbios neurológicos e cutâneos tais como crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e dermatite eczematoide. Os pacientes de diagnóstico tardio apresentam distúrbios visuais, auditivos, assim como, atraso motor e de linguagem. O tratamento deve ser instituído logo após o diagnóstico da doença e consiste em suplementação oral de biotina livre (disponível em cápsula, comprimido e preparação líquida) ao longo de toda vida.
Toxoplasmose Congênita
A toxoplasmose congênita é uma infecção parasitária transmitida da mãe para o feto, durante a gestação por via transplacentária ou durante o parto. As infecções congênitas são importantes causas de morte de fetos e de bebês recém-nascidos. Dentre elas, a toxoplasmose merece destaque, tanto pela sua frequência como pelo impacto social que causa toda doença congênita. A toxoplasmose é causada pelo Toxoplasma gondii, um parasita intracelular obrigatório, extensamente distribuído no Brasil. As vias de transmissão para a mãe, na maioria das vezes, são a ingestão de carne crua ou mal cozida ou a ingestão de oocistos presentes na água ou na terra contaminadas com fezes de gatos. Esses animais se infectam com ovos do parasita que passam para seus dejetos. Para o bebê, a contaminação geralmente é vertical, transplacentária. A toxoplasmose congênita ocorre apenas quando as mulheres são infectadas durante a gestação ou próximas a ela, não havendo risco para o feto quando a infecção ocorreu a mais de seis meses antes da gestação. Ao nascer, a maioria das crianças infectadas não mostra sinais ou sintomas da doença. Podem ocorrer manifestações inespecífica como febre, eritema maculopapular, hepatoesplenomegalia (aumento de volume do fígado e do baço), microcefalia, convulsões, trombocitopenia, sendo clássica a tríade retinocoroidite, hidrocefalia e calcificações intracranianas. Quando não tratadas, contudo, a maioria dessas crianças apresentará tardiamente, na infância ou na vida adulta, atraso no desenvolvimento, déficit auditivo, calcificações cranianas, convulsões e, mais comumente, retinocoroidite e déficit visual. O diagnóstico da toxoplasmose pode ser feito por meio de análises de sangue, tanto na mãe como no bebê. Nesses, deve-se realizar também radiografias ou outros exames de imagens da cabeça, análises do líquido cefalorraquidiano e exames oculares. Um exame da placenta no momento do nascimento ajuda o médico a comprovar se ela está ou não infectada. Para saber se o feto foi infectado podem ser examinados o líquido amniótico ou o sangue fetal. O tratamento da toxoplasmose da mãe é baseado no uso de medicamentos específicos, de indicação médica. As crianças com toxoplasmose congênita também devem ser tratadas com medicamentos, ainda durante o primeiro ano de vida.
Sífilis Congênita
A sífilis é uma doença infecto-contagiosa sistêmica, de evolução crônica. A sífilis congênita é a infecção do feto pelo Treponema pallidum, transmitida por via placentária, em qualquer momento da gestação ou estágio clínico da doença em gestante não tratada ou inadequadamente tratada. A transmissão pode ocorrer em qualquer fase da gestação, estando, entretanto, na dependência do estado da infecção na gestante, ou seja, quanto mais recente a infecção, mais treponemas estarão circulantes e, portanto, mais gravemente o feto será atingido. Inversamente, infecção antiga leva à formação progressiva de anticorpos pela mãe, o que atenuará a infecção ao concepto, produzindo lesões mais tardias na criança. Sabe-se que a taxa de transmissão vertical da sífilis, em mulheres não tratadas, é superior a 70% quando estas encontram-se nas fases primária e secundária da doença, reduzindo-se para 10% a 30% nas fases latente ou terciária. Recém-nascido – irritabilidade; incapacidade para aumentar de peso ou incapacidade de progredir; secreção com sangue pelo nariz; erupção precoce. Em bebês maiores – dores nos ossos; se nega a mover o membro dolorido; inflamação articular; dentes anormais (dentes cortados); cicatrização da pele ao redor das lesões precoces da boca, dos genitais e do ânus (denominada rágades); perda visual; nebulosidade da córnea; audição reduzida ou surdez; e placas acinzentadas do tipo muco no ânus e na vulva. A penicilina é a droga de escolha para todas as apresentações da sífilis. Não há relatos consistentes na literatura de casos de resistência treponêmica à droga. A análise clínica do caso indicará o melhor esquema terapêutico. Nos recém-nascidos de mães com sífilis não tratada ou inadequadamente tratada, independentemente do resultado do VDRL do recém-nascido, realizar hemograma, radiografia de ossos longos, punção lombar e outros exames, quando clinicamente indicados. De acordo com a avaliação clínica e de exames complementares.
Rubéola Congênita 
A Síndrome da Rubéola Congênita (SRC) constitui importante complicação da infecção pelovírus da rubéola durante a gestação, principalmente no primeiro trimestre, podendo comprometer o desenvolvimento do feto e causar aborto, morte fetal, natimorto e anomalias congênitas. Suas manifestações clínicas podem ser transitórias (púrpura, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia, icterícia, meningoencefalite, osteopatia radioluscente), permanentes (deficiência auditiva, malformações cardíacas, catarata, glaucoma, retinopatia pigmentar) outardias (retardo do desenvolvimento, diabetes mellitus). As crianças com SRC frequentemente apresentam mais de um sinal ou sintoma, mas podem ter apenas uma malformação, sendo a deficiência auditiva a mais comum. A SRC é transmitida pela via transplacentária, após a viremia materna.  Infecção pelo vírus da rubéola na fase intra-uterina pode resultar no nascimento de criança sem nenhuma anomalia, mas pode provocar abortamento espontâneo, natimortalidade ou nascimento de crianças com anomalias simples ou combinadas. As principais manifestações clínicas da SRC são catarata, glaucoma, microftalmia, retinopatia, cardiopatia congênita (persistência do canal arterial, estenose aórtica, estenose pulmonar), surdez, microcefalia e retardo mental. Outras manifestações clínicas podem ocorrer, mas são transitórias, como hepatoesplenomegalia, hepatite, icterícia, anemia hemolítica, púrpura trombocitopênica, adenopatia, meningoencefalite, miocardite, osteopatia de ossos longos (rarefações lineares nas metáfises) e exantema crônico. A prematuridade e o baixo peso ao nascer estão também associados à rubéola congênita. Os lactentes precisam ser monitorados de perto, mas não existem tratamentos específicos para a rubéola congênita. As terapias visam tratar as complicações.
Citomegalovírus Congênita
O citomegalovírus (CMV) é um vírus da mesma família da herpes e da catapora, conhecida como família do Herpesvírus humano. É um vírus transmitido muito facilmente, acredita-se que entre o final da infância e o início da adolescência, cerca de 80% da população encontra-se infectada. Uma vez infectado, nosso organismo cria anticorpos que neutralizam o vírus, impedindo a sua replicação. Todavia, assim como ocorre com outros vírus da família Herpes, o vírus é neutralizado, mas não é totalmente eliminado do organismo. Para pessoas com o sistema imunológico saudável, a infecção pelo CMV é assintomática. Porém, durante a gravidez não costuma causar sintomas na mãe, mas é muito perigosa para o bebê, pois está associada a um maior risco de má-formação congênitas ou graves infecções com sequelas nos primeiros meses de vida. A gestante pode transmitir CMV a seu bebê após uma infecção primária, reinfecção com uma cepa diferente do CMV ou reativação de uma infecção anterior durante a gravidez. O risco de transmissão é maior no terceiro trimestre, porém, as complicações para o bebê são maiores se a infecção ocorrer durante o primeiro trimestre.
Quanto mais cedo o bebê tiver contato com o vírus, mais repercussões clínicas vão acontecer, podendo acontecer até mesmo o aborto. As manifestações precoces do CMV nos recém-nascidos são: Surdez, bebês de tamanho pequeno, má-formação, hepatoesplenomegalia (aumento do tamanho do fígado e do baço), anemia, petéquias e púrpura (pequenas manchas violáceas na pele), Icterícia (pele amarelada), perda da visão. Além de sequelas neurológicas como: Microcefalia, convulsões, falta de coordenação, fraqueza, problemas motores e deficiência Intelectual. Diagnostico: Cultura viral de urina, saliva ou tecido, PCR de urina, saliva, sangue ou tecido. O tratamento: Ganciclovir ou valganciclovir para recém-nascidos sintomáticos. Neonatos sintomáticos são tratados com fármacos antivirais. Ganciclovir oral, 16 mg/kg, de 12/12h, por 6 meses, diminui a disseminação viral em neonatos com CMV congênito e previne de maneira modesta os resultados auditivos e de desenvolvimento aos 12 e 24 meses de idade.
Chagas Congênito
Esta patologia é causada pelo parasita Trypanosoma cruzi, transmitido pelo inseto Triatoma infestans. Seu ciclo de vida ocorre no hospedeiro intermediário e no hospedeiro definitivo, que incluem o homem e animais domésticos e silvestres. A transmissão congênita da doença de Chagas ocorre, principalmente, por via hematogênica através da placenta. Como em outras infecções, há também a possibilidade de haver transmissão hematogênica através das membranas extra placentárias, com posterior contaminação do líquido amniótico. Os órgãos mais envolvidos são o coração, o sistema nervoso central, o trato digestivo, a pele, o músculo esquelético e os pulmões. É importante salientar que pode ocorrer transmissão da doença de Chagas em qualquer fase da gestação, e que não há relação entre a transmissão congênita da doença e a intensidade da parasitemia. 
Os principais sinais e sintomas que podem se manifestar no nascimento incluem anemia, cianose, icterícia, lesões purpúricas, edema, tremores, convulsões e hepatoesplenomegalia. Em geral, estes recém-nascidos são prematuros e pequenos para a idade gestacional. 
É possível através de testes de biologia molecular em líquido amniótico e/ou sangue fetal. 
O tratamento deve ser efetuado com a criança hospitalizada, pelo menos na fase inicial, tendo-se cuidados especiais de acordo com o quadro clínico apresentado e, especialmente, com os recém-nascidos de baixo peso. O tratamento específico para a doença de Chagas é realizado com nifurtimox e benzonidazol. Os resultados do tratamento dependem da idade em que se inicia o tratamento. Sabe-se que quando iniciado antes dos seis meses os exames sorológicos e parasitológicos tornam-se negativos.
Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD)
A G6PD catalisa o primeiro passo da via das pentoses fosfato, produzindo NADPH, que é crucial para a proteção das células contra o stress oxidativo. A G6PD é expressa em todos os tecidos, mas a sua deficiência manifesta-se essencialmente nas hemácias.
O locus da G6PD localiza-se em Xq28. Os indivíduos afetados do sexo masculino (hemizigotos) e do sexo feminino (homozigotos) têm uma actividade enzimática reduzida, enquanto que os heterozigotos do sexo feminino têm uma expressão variável da enzima, habitualmente ausente ou moderada, dependendo da lionização (inativação) do cromossomo X.
Muitas variantes alélicas foram já descritas sendo que a sua manifestação clínica depende da variante em causa; as mais frequentes são as variantes Mediterrâneas (forma grave), as variantes Africanas A- (forma moderada) e as variantes Mahidol (forma moderada) e Canton (forma grave) no sudeste asiático. As formas raras e mais graves da deficiência de G6PD existem em associação com anemia hemolítica não-esferocítica crónica.
Os principais sintomas são: icterícia neonatal prolongada, crise hemolítica em resposta a certas drogas, certos alimentos e acidose diabética. As drogas que levam a um portador desenvolver os sintomas são: sulfonamida, análogos da vitamina K, sulfonas, antipiréticos, analgésicos e antimaláricos. O consumo de favas, ou feijão de fava, leva ao portador desenvolver uma crise hemolítica, esta crise hemolítica antes era chamada de "favismo".
O diagnóstico é feito durante a triagem neonatal, através do teste do pezinho ampliado. Tratamento: Evitar os gatilhos, suspender o fármaco ou substância deflagradora e prover medidas de suporte. Ao longo da hemólise aguda, o tratamento é de suporte; as transfusões são raramente necessárias. Os pacientes são aconselhados a evitar fármacos ou substâncias que iniciem a hemólise.
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