8 - GENÉTICA

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Capitulo 5 – Genética
Parte V – Genética 
· Identificar e interpretar as leis de Mendel;
· Descrever os caracteres hereditários e não hereditários
· A importância da Genetica para o homem na prevenção de doenças congénitas e outras de caracter hereditário.
Conceito de Genetica
É o estudo dos genes e de sua transmissão para as gerações futuras.
É dividida em:
· Genética Clássica Surge com: Mendel (1856 – 1865)
· Genética Moderna Surge com: Watson e Crick (1953).
Termonologia genética
1-Gene: um trecho de uma molécula de DNA com “informação” para a expressão de uma característica.
Na Genética Clássica Gene era unidade fundamental da hereditariedade.
Genética Moderna Gene era pedaço de DNA que codifica uma proteína.
Fig. A imagem demostra um pedaco da molecula de DNA que corresponde a um gene
2-Genes Alelos – Genes presentes nos mesmos locais nos cromossomos homólogos.
“Em um mesmo lócus (local)”
3-Cromossomas: “pecas” formadas pelo enrolamento das moléculas de ADN em proteínas chamadas de histonas.
Fig: Imagem demostrando enrolamento de fitas de DNA em Histonas para formar Cromossoas “X”
3-Loco (Locus): posivcao ocupada por um gene em um cromossoma.
Fig: Demotracao de um locus num cromossoma
4-Cromossomas Homologos: São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características para as mesmas posições.Um homólogo veio do pai e outro da mãe.
Fig: Uniao do ovulo e espermatozoide. Ambo com mesmo numero de cromossomas.
Imagem I: Um cromossoma contem em sua composicao estrutural unidades que condiciona a caracteristica de um individuo p. ex: (cor de cabelo, tipo sanguineo etc)
Imagem II: Estas unidades são representadas por letras ( a, P, IA) que são os Genes alelos.
5-Alelos: Tambem sinonimo de Genes alenos variantes do gene para um caracter que resultam em diferentes fomas de expressão e ocupam o mesmo loco em cromossomas homólogos. 
P.ex: P = Tamanho de pe
 C = cor de cabelo
 .a = Temperamento
6-Genotipo:
Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui em suas células e que foram herdados dos seus pais.
· Representado por letras.
· Ex.: A, z, T, b ...
7-Fenotipo
· São as características manifestadas por um indivíduo.
· São características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais.
· É determinado pelo fenótipo, mas pode ser modificado pelo ambiente.
F = G + A
(Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação do ambiente).
Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sangüíneo, etc.
8-Gene dominante
Possui maior expressividade
Representado por letras maiúsculas: A, B, C, D, etc.
9-Genes recessivos
	Possui menor expressividade
	Representado por letras minísculas: a, b, c, d, etc.
10-Homozigoto (Puro)
	Indivíduo que apresenta dois genes alelos iguais para a determinação de uma característica
Ex: AA; aa
11-Heterozigoto (Híbrido)
Indivíduos que apresentam dois genes alelos diferentes para a determinação de 	uma característica. Ex: (Aa)
12-Dominância
Alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes.
Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+.
13-Recesividade
Alelos que não se expressam na condição heterozigótica são denominados recessivos.
Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh-.
14-Genes Letais – são geralmente recessivos, promovendo a morte em homozigose. 
Aa
Aa
Aa
Aa
AA
aa
15-Fenocopia: imitação de um fenotypo pela accao de agentes puramente ambientai. 
Por exemplo:Uma pessoa que pinta os cabelos de uma cor que não é natural destes também é uma fenocopia obtida pela aplicao de tintura.
Vida e experiencia de Mendel
Gregor Johann Mendel (Heizendorf, 20 de julho de 1822 – Brno 6 de Janeiro de 1884) foi um monge agostiniano, Botanico e metereologista austriaco.
Nasceu na região de Troppau, na Silésia, que pertencia à Austria. Na sua infância revelou-se muito inteligente; em casa costumava oibservar e estudar as polantas. Sendo um brilhante estudante a sua família encorajou-o a segiir estudos superiores, e mais tarde aos 21 anos a entrar num miosteiro de Ordem de Santo Agostinho em 1843, pois não tinham dinheiro para suportar o custo dos estudos. Aí Mendel tinha a seu cargo a su[pervisao dos jardins do mosteiro.
Desde 1843 a 1854 tornou-se professor de ciência naturais na Escola Superior de Brno, dedicando-se ao estudo do cruzamento de muitas espécies: feijões, chicória, bocas-de-dragao, plantas frutíferas, abelhas, camundongos e principalmente ervilhas cultivadas na horta do mosteiro onde vivia analizando os resultados matematicamente, durante cerca de sete anos.
Gregor Mendel, “o pai da Genetica”, como é conhecido, foi insopirado tanto pelos professores como pelos colegas do mosteiro que o pressionaram a estudar a variação do aspecto das plantas.
Propôs que a existência de caracteriasticas (tais como a cor) da flores é devido à existência de um para de unidades elementares de hereditariedade, agora conhecidas como genes.
Por que Mendel escolheu as ervilhas/ ervilheiras para sua pequisa?
· Fácil cultivo em canteiros.
· Várias características contrastantes e de fácil observação.
· Ciclo vital curto e grande número de descendentes (sementes).
· Predomina reprodução por autofecundação, portanto linhagens naturais são puras.
Cruzamentos
A partir dos cruzamentos os geneticistas podem prever a transmissão dos genes em uma família.
É utilizado o “quadro de Punnett”.
Como fazer um cruzamento?
1. Leia com cuidado o enunciado e faça uma legenda respondendo a pergunta: qual é a característica em questão?
2. Destaque qual característica é condicionada pelo gene dominante e qual é pelo gene recessivo.
3. Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não tenha sido dito no problema).
4. Descubra quais tipos de gametas os pais podem produzir.
5. Coloque os gametas produzidos pelos pais no quadro de Punnett.
6. Faça o cruzamento.
7. Monte o genótipo.
8. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse passo)
9. Responda a questão.
Exercicio de aplicação
Exercicio 1
O gene A determina cor de olho castanho e o gene a determina cor de olho azul. Um homem de olho azul se casa com uma mulher heterozigota de olhos castanhos. Qual é a probabilidade deste casal ter filhos de olhos azuis?
Probabilidade em Genetica
Exemplo 1
· Num lançamento de um dado, qual a probabilidade de se obter a “face” 5?
P= nº de eventos favoráveis = 1/6 = 0,16666 = 16,6%
 n° de eventos possíveis
Exemplo 2
Num baralho de 52 cartas, qual a probabilidade de retirarmos uma dama qualquer?
P= nº de eventos favoráveis = 4/52 = 0,076923= 7,69%
 n° de eventos possíveis
Exercicio de aplicacao 
Um homem normal, filho de pai normal e mãe albina, casou-se com uma mulher normal heterozigota. Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos nesse casamento?
Regras de probabilidade
Regra 1-A regra da adição ou regra do “ou” 
Promove-se a soma das probabilidades dos acontecimentos isolados.
· Exemplo: Num lançamento de um dado, qual a probabilidade de se obter a “face” 1 ou a face 6?
P (1 ou 6) = P(1) + P(6) = 1/6 + 1/6 = 2/6 = 0,333 = 33,3%
Regra 2-A regra da multiplicação ou regra do “e” 
Promove-se a multiplicação das probabilidades dos acontecimentos isolados.
· Exemplo: Num lançamento simultâneo de um dado e uma moeda, qual a probabilidade de sair “cara” e “face” 5?
P (cara e 5) = P(cara) x P(5) = 1/2 x 1/6 = 1/12 = 0,0833 = 8,33%
Exercicio de aplicação (Regras de probabilidade)
Um casal deseja ter dois filhos, sendo o primeiro menino e o segundo menina. Qual a probabilidade que isso ocorra?
1ª Lei de Mendel
Enunciado da Primeira Lei de Mendel (“Leii da Pureza dos Gamettas” ou Monohiibriidiismo).
“Cada característica é determinada por dois genes alelos que se separam na gametogênese passando apenas um gene para cada gameta”.
Em outras palavras:
“As célula sexuais devem conter apenas um fator (ou unidade de herança) para cada característicaa ser transmitida.”
“Cada caracteristicaa é condicionada por um par de factores, um herdado da mae eoutro do pai, que se separam na formação dos gametas, com a mesma probabilidade”
Experiencia de Mendel para 1a Lei
Uma das características que Mendel observou em suas ervilhas era a cor: existiam linhagens puras de ervilhas amarelase de ervilhas verdes. Essas plantas, que são a geração parental.
(plantas amarelas e verdes) foram cruzadas, originando apenas descendentes (F1) amarelos. Ao deixar a autofecundação ocorrer entre estes indivíduos, nasceram descendentes (F2) das duas variedades: amarelas e verdes. A proporção encontrada na F2 é de 3:1. Sendo 3 amarelas e 1 verde.F1: ervilhas amarelas (VV)Xervilhas verdes (vv)
♂♀
v
v
V
Vv
Vv
V
Vv
Vv
Proporção Genotipica		Proporção Fenotipica
4/4ou 100% de Vv		4/4ervilhas amarela
F2: ervilhas amarelas (Vv)Xervilhas amarelas (Vv)
♂♀
V
v
V
VV
Vv
v
Vv
vv
Proporção Genotipica		Proporção Fenotipica
1/4ou 25% de VV 	3/4ervilhas amarela (VV+Vv+Vv)
2/4ou 50% de Vv		1/4ervilhas verde (vv)
1/4ou 25% de vv			
Note que o genotipo V(maiusculo) é referente a cor Amarela
E o genotipo v (minusculo) refere-se a cor verde
Fig. Representacao de cruzamentos que resultaram na 1a lei de Mendel
A RELAÇÃO ENTRE MEIOSE E A PRIMEIRA LEI 
Ao final da meiose são formadas quatro células haploides (com um representante de cada fator mendeliano / um cromossomo do par de homólogos) que são os gametas.
CARACTERÍSTICAS HUMANAS QUE OBEDECEM À PRIMEIRA LEI DE MENDEL 
Segue abaixo uma lista de características humanas cuja herança provém de um par de alelos com relação de dominância completa (mendeliana, quando o fenótipo do heterozigoto é o mesmo do homozigoto para o alelo dominante): 
· albinismo: a ausência de pigmentos é determinada por alelo recessivo; 
· bico-de-viúva: projeção em “v” do cabelo na testa determinada por alelo dominante. 
· polidactilia: o alelo que determina a presença de mais dedos nas mãos é dominante em relação ao alelo que determina o fenótipo normal; 
Fig. Exemplo de polidactilia, em maos e pes a (Esquerda) e no R-X de uma mao a (Direita)
2ª Lei de Mendel
Enunciado da Segunda Lei de Mendel (Lei da segregação independente ou Diibridismo).
“Na formacao do gametas, os diferentes pares de factores segregam indpemdentemente, de tal forma que cada gameta recebe apena um factor de cada par. Todos os possiveis tipos de gameta erao produzidos nas mesma proporcoes.”
Experiencia de Mendel para 2a lei
Seguindo seus trabalhos, Mendel decidiu estudar a probabilidade de herança de duas, três ou mais características ao mesmo tempo. 
Para isso, ele decidiu analisar as características herdadas ao mesmo tempo por suas ervilhas, como por exemplo, a cor e a textura. 
Mendel efetuou o cruzamento entre:
· ervilhas amarelas (R) lisas (V) – RRVV. & verdes (v) rugosas (r) - rrvv - ambas homozigóticas para seus caracteres. 
Fig. Representacao de cruzamentos que resultaram na 2a lei de Mendel
Fig. Resumo esquematico da 2a lei de Mendel
Heredrograma
· Também chamado do pedigree ou genealogia.
· Representa as relações de parentesco entre indivíduos.
· Representa o padrão de certa herança em uma família.
Como montar um heredrograma?
Exemplo 1:
Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulherafetados nessa ordem.
Como fica esse heredograma?
Exercicio:
Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem.
GRUPOS SANGUÍÍNEOS 
a) Sistema ABO - os diferentes grupos sanguíneos na espécie humana são determinados devido à existência de antígenos presentes na superfície dos glóbulos vermelhos. Os antígenos são chamados de aglutinogênios e os anticorpos (presentes no plasma) aglutininas.
Em resumo:
FIGURA 12: QUADRO COM OS TIPOS SANGUÍNEOS E SEUS RESPECTIVOS GENÓTIPOS.
Transfusões no Sistema ABO
a) Sistema do Fator Rh - um individuo é considerado Rh+ quando a mistura de seu sangue com soro Anti-Rh, resultar em aglutinação. Em caso contrário, o individuo é Rh
Indivíduos Rh- são homozigóticos recessivos e os Rh+ podem ser homozigotos dominantes ou heterozigotos.
Em resumo:
FIGURA 13: QUADRO COM OS FENÓTIPOS DO FATOR RH E SEUS RESPECTIVOS GENÓTIPO
Eritroblastose Fetal (ou Doença Hemolítica do Recém Nascido) * Eritroblastose fetal somente ocorre quando a mãe é Rh- e o feto Rh+ * Prevenção: injeção de anticorpos anti-Rh
HERANÇA LIGADA AO SEXO - são alterações que estão ligadas aos cromossomos sexuais. 
· Daltonismo – á uma anomalia hereditária e recessiva, cujo portador não consegue distinguir determinadas cores. 
· Hemofilia – ocorre a incapacidade de coagulação sanguínea devido a falta de um fator no sangue, também é hereditária e recessiva. 
MUTAÇÃO –– alterações que ocorrem no material genético, que podem envolver apenas um loco gênico (mutações gênicas) ou cromossomos (mutações cromossômicas). 
Aberrações Cromossômicas 
a) Alterações Estruturais 
· Deleção – perda de uma parte do cromossomo. Exemplo:
· Duplicação – presença de um segmento extra. 
· Inversão – um segmento do cromossomo destaca-se e solda-se na posição invertida. 
· Translocação – troca de segmentos não homólogos. 
b) Alterações Numéricas 
· Euploidias – quando a alteração envolve o genoma inteiro do organismo 
· Aneuploidias – quando ocorre a perda ou ganho de um ou dois cromossomos, pode ser nulissomia (2n + 2) monossomia (2n – 1), trissomia (2n + 1).
Cariotipo
Representação gráfica do conjunto de cromossomos de uma célula, organizados conforme tamanho, forma e número de cada um.
Utilização: detecção de alterações genéticas, o que permite um aconselhamento genético mais adequado a casais que pretendam ter filhos.
Ex: Cariótipo humano (23 pares de cromossomos)
PRINCIPAIS SÍNDROMES: 
Down - 47, XX ou XY +21 (Trissomia do 21)
Patau - 47, XX (ou XY) + 13 (Trissomia do 13)
h
Edwards 47,XX +18 ou 47, XY +18 (Trissomia do 18)
Turner - 45, X0
- Ocorre no sexo femenino
- Desenvolvimento sexual retardado (indicando a necessidade de realização de análise cariotípica em adolescentes de baixa estatura que não apresentarem desenvolvimento das mamas até os 13 anos e apresentarem amenorréia primária ou secundária) 
- Geralmente estéreis ou subférteis 
- Baixa estatura; 
- Tendência a obesidade 
- Pescoço Alado 
- Defeitos Cardíacos 
Klinefelter 47, XXY 
- Homens subférteis 
- Desenvolvimento de seios 
- Timbre Feminino 
- Membros alongados 
- Desenvolvimento mental entre 85-90 em média 
- Problemas comportamentais 
Ginecomastia maculina = Crescimento de seios em homens
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